剥脱综合征的遗传学

剥脱综合征(exfoliation syndrome XFS)是一种常见的年龄相关性细胞外基质代谢异常性眼病,是导致青光眼的常见原因.对剥脱综合征患者进行的全基因组关联性研究表明剥脱综合征和剥脱性青光眼(exfoliative glaucoma XFG)与赖氨酸氧化酶样基因1(lysyl oxidase-like 1 gene LOXL1)中的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms SNPs)密切相关.此文对近年来剥脱综合征遗传学方面的研究进展作一综述.     

剥脱综合征的遗传学

剥脱综合征(exfoliation syndrome XFS)是一种常见的年龄相关性细胞外基质代谢异常性眼病,是导致青光眼的常见原因.对剥脱综合征患者进行的全基因组关联性研究表明剥脱综合征和剥脱性青光眼(exfoliative glaucoma XFG)与赖氨酸氧化酶样基因1(lysyl oxidase-like 1 gene LOXL1)中的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms SNPs)密切相关.此文对近年来剥脱综合征遗传学方面的研究进展作一综述.     

剥脱综合征

一、历史背景多年来关于剥脱综合征(Exfoliation Syndrome)有许多描述和命名,Vogt(1925)首次提出老年性晶体囊膜剥脱和晶体囊膜性青光眼(Senile exfoliation of the lens capsule and glaucoma capsular),以后又有老年性炎性青光眼(Glaucoma senilis),晶体囊膜假性剥脱(Pseudoexfoliation of the lens capsule)等名称。电子显微镜研究证实除晶体囊膜外,眼的其他结构如房角小梁、睫状体、虹膜、结膜等都存在着剥脱物质。晶体摘出后,剥脱物质仍存在于玻璃体前表面,说明晶体囊膜并不是剥脱物质的唯一来源。鉴于眼的多种结构被累及,所以Sunde(1956)称之为剥脱综合征,这个名称是迄今为止最能为大家所接受的。Eagle等(1979)发现睫状体后短动脉被累及,提示剥脱综合征是一种基底膜疾病,因而命名为基底膜剥脱综合征(Basement Membrane Exfoliation Syndrome)。     

剥脱综合征性青光眼临床分析

目的:探讨剥脱综合征性青光眼(peseudo exfoliation glaucoma,PEG)的临床表现及其特点,寻求有效的治疗途径。方法:对13例17眼剥脱综合征性青光眼患者的临床资料进行分析。结果:药物控制眼压理想3眼,行小梁切除术后眼压正常但视力降至光感1眼,小梁切除术后眼压视功能良好者4眼,白内障超声乳化术后眼压下降明显7眼,白内障超声乳化摘除联合小梁切除术2眼,其中1眼术后并发睫状环阻滞性青光眼,1眼眼压虽明显下降,但视力降至光感。结论:剥脱综合征青光眼是一种房水流出阻力增加的高眼压性开角型青光眼,其临床表现较为复杂。提高对本病的认识,能够选择正确治疗方法,减少手术并发症,最大程度减少视功能的进一步损害。     

伴有剥脱综合征的青光眼房水动力学研究

剥脱综合征(exfoliation syndrome)常伴有房水动力学方面的异常。某些伴有青光眼的人,对药物的治疗反应极差。白色的剥脱物出现在睫状突、晶体韧带、晶体表面和虹膜瞳孔缘,偶而可在角膜后及小梁上见到。多见于老年人,但年青人中也有报导,双眼者较多见,但临床上表现为不对称者也不少见。电镜研究证明剥脱物质具有一     

剥脱性青光眼患者视网膜神经纤维层厚度变化分析

目的：比较维吾尔族假性剥脱综合征(PEX)患者、剥脱性青光眼(PEXG)患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度,为早期诊断剥脱性青光眼提供理论依据。

方法：回顾性病例对照研究。选取2018-04/ 2020-06在我院就诊治疗的维吾尔族假性剥脱综合征患者70例70 眼,剥脱性青光眼患者 80例80 眼,按照视野缺损分期分为早中期剥脱性青光眼患者56眼、晚期剥脱性青光眼患者24眼,选取同期本院收治的维吾尔族年龄相关性白内障病例60例60 眼作为对照组。比较四组患者视盘不同位置RNFL厚度。

结果：对照组、假性剥脱综合征组及剥脱性青光眼组患者视野缺损(MD)逐渐加重且剥脱性青光眼组患者MD显著高于假性剥脱综合征组(P<0.01); 假性剥脱综合征组、早中期剥脱性青光眼组及晚期剥脱性青光眼组视盘不同位置RNFL厚度较对照组均变薄(均P<0.01); 假性剥脱综合征组患者视盘平均RNFL、下方、上方RNFL厚度均低于对照组(均P<0.01)); 晚期剥脱性青光眼组患者视盘各个位置RNFL厚度明显低于早中期剥脱性青光眼患者(均P<0.01)。

结论：维吾尔族假性剥脱综合征患者早期RNFL厚度较未患有剥脱综合征人群开始变薄,早期对于假性剥脱综合征患者RNFL进行检测有助于剥脱性青光眼疾病诊断并进行治疗。     

剥脱性青光眼(附一例治疗经过)

剥脱性青光眼又称晶体囊假性剥脱,囊性青光眼。认为属原发性开角型青光眼范畴,但晚近多主张系继发性者。本病首先在北欧人中发现,而又以北欧血统的人中最常见;然有人统计本病的发生率有20%系在南非黑人中发生,而我国则甚少报导。本病的临床表现与原发性开角型青光眼相似,不     

剥脱性青光眼的研究进展

剥脱性青光眼是继发于剥脱综合征的一种青光眼类型,剥脱综合征目前是继发性开角型青光眼最常见的原因之一。近年来,剥脱综合征和剥脱性青光眼受到越来越多的研究者关注,开展了大量的相关性研究,获得了较多的研究资料。因此,有必要就剥脱性青光眼的患病率、遗传特性、剥脱物质的形成机制、基因和治疗研究进展进行综述。     

剥脱综合征

剥脱综合征的特点是临床上见淡灰色或白色碎片位于瞳孔缘和晶体前囊,也出现于虹膜的两面、小带、睫状体、玻璃体、小梁和角膜内面。常合并青光眼。作者注意到单眼剥脱病人中93%需要在双眼进行抗青光眼治疗。这表明在未发生剥脱症的另一眼多有异常高眼压,并由此推测囊性青光眼可能经常与原发性开角青光眼并存。作者复查了1977年74例患单眼或双眼剥脱综合征的病人及其资料。都曾经过散瞳裂隙灯下检查、房角检查、视盘的描绘或照像和视力、视野的测量。剥脱综合征的诊断是通过对晶体、小带等处典型碎片的观察而做出的。眼压数次测量为     

剥脱性青光眼发病机制的研究进展

剥脱性青光眼是继发于剥脱综合征的一种青光眼类型。近年来, 国内外学者对剥脱性青光眼的发病机制和危险因素进行了大量研究, 发现了多种危险基因、异常表达的生长因子和细胞因子以及广泛的眼前、后节改变。剥脱性青光眼与全身疾病和环境存在一定关联。本文在对这些成果进行系统总结的基础上, 指出当前亟待进行深入研究的问题, 以期为该领域提供参考。     

剥脱综合征临床分析

目的探讨剥脱综合征（PEX）的临床表现及其特点,寻求有效的治疗途径。方法对34例49眼剥脱综合征患者的临床资料进行分析。结果最小发病年龄61岁,平均73岁。全部伴有不同程度的白内障。就诊时眼压已超过21mmHg者占全部PEX眼的55.1%,而已经发生青光眼性视野改变者也达到了全部视野检查的PEX眼的48.48%。25眼行超声乳化白内障摘除手术前后平均眼压分别为24.41mmHg和17.23mmHg。结论剥脱综合征是一种老年性的、以纤维状物质在许多眼部组织中的产生和进行性蓄积为特征的细胞外基质代谢紊乱性疾病。开角型青光眼发生风险大,在青光眼早期对所伴有的影响视力的白内障施行超声乳化摘除术可能会阻止其青光眼的进展。所伴青光眼病理过程严重,需要滤过手术介入。提高对本病的认识是避免延误其所伴青光眼治疗以及预防各种手术并发症风险的重要因素。     

剥脱综合征性青光眼的发病机制

剥脱综合征是一种常见的年龄相关性眼病,是导致青光眼的常见原因.剥脱综合征性青光眼较慢性单纯性青光眼更严重、预后更差.在此文中对近年来,剥脱综合征性青光眼发病机制的有关论著作一综述.     

剥脱综合征

剥脱综合征(ExfoliationSyndromeES)是以眼前节组织表面出现灰白色头皮屑样物质为特征的原因不明的疾病。因对其临床特征缺乏认识和重视,故此病在我国报道较少。此病于1917年Lindberg即已提及,他首先注意到在单纯性青光眼患者中,约有半数的虹膜瞳孔缘有灰白色碎屑状沉积物。此后,1925年Vogt称本病为囊膜性青光眼(CapsularGlaucoma),他认为这是由于晶体囊膜的脱屑堵塞房角所致。1954年Theobald认为此剥脱物并非来自晶体囊本身,称之为晶体囊膜假性剥脱(Pseudoexfoliationofthelenscapsule)。1956年和1974年Sunde和William先后发现剥脱物…     

剥脱综合症二例报告(本刊综合)

剥脱综合症,又名囊膜性青光眼,以瞳孔缘及前房角白色碎屑样剥脱物合并开角型青光眼为其特征。本病多发于老年人,单眼或双眼发病,北欧地区发生率     

小梁抽吸术

假性剥脱综合症（ｐｓｅｕｄｏｅｘｆｏｌｉａｔｉｏｎ，ＰＥＸ）的临床特点是伴发青光眼的患病率很高，且通常为开角型青光眼。早在１９３０年，Ｖｏｇｔ就注意到假性剥脱性青光眼（ｐｓｅｕｄｏｅｘｆｏｌｉａｔｉｏｎｇｌａｕｃｏｍａ，ＰＥＧ）或称囊膜性青光眼（ｇｌ...     

闭角型青光眼与剥脱综合征

多数学者认为剥脱综合征与青光眼的关系是：青光眼是继发的结果。但我科发现2例是闭角型青光眼小梁切除术后才发现有剥脱综合征的表现。现报告如下。     

剥脱性青光眼22例临床分析

剥脱性青光眼又称囊性青光眼，国内报道较少。自1983年夏恒需等报告2例以来，迄今公开报道者已搜集到118例。近年来随着对剥脱性青光眼认识的提高。发现率也随之增加。我院青光眼病组于1999年1月～2002年6月问连续收治的剥脱性青光眼22例29眼，现结合临床分析讨论如下。     

剥脱综合征手术治疗临床分析

目的观察分析剥脱综合征发病原因,探讨其合并白内障、青光眼手术治疗的效果、并发症及注意事项。方法临床病例16例(18眼)。全部合并白内障。行晶状体超声乳化囊袋内人工晶状体植入术。其中同时合并青光眼7例(7眼),行晶状体超声乳化、囊袋内人工晶状体植入、小梁切除三联术。结果剥脱综合征早期多无自觉症状,合并白内障、青光眼后,晶状体悬韧带松脆易断,手术时容易发生悬韧带断裂,玻璃体脱出等并发症。16眼手术顺利,占88.89%,2例出现并发症,占11.11%。结论剥脱综合征合并白内障、青光眼应及早手术。行品状体超声乳化术囊袋内人工晶状体植入术及小梁切除术是较安全且效果良好。但对并发症的发生要格外注意和妥善处理。     

剥脱综合征发病机制的研究进展

剥脱综合征(exfoliation syndrome,XFS)是一种与年龄相关的、迟发性、多因素参与的系统性疾病,是继发性开角型青光眼的主要原因之一.XFS发病与遗传因素和环境因素有关,但具体发病机制尚未阐明.本文将近年来XFS发病机制研究进展进行总结,从LOXL1基因多态性、基因甲基化、环境因素、自噬等可能参与XFS形成和发展多方面进行阐述,以利于XFS的防治.     

剥脱综合征的房角所见

剥脱综合征是一种不明原因的灰白色物质沉积于晶体、虹膜、睫状小带和睫状突等部位的疾病,亦可沉积于角膜内皮和前房角。这种脱落物可为多源性,可能是老化细胞合成的异常基底膜所导致的结果。在房角下部Schwalbe线以前的角膜内皮有一波浪形色素线被作为剥落综合征的一个特点。青光眼伴有剥脱综合征已被明确地证实。作者从1982年1月到1983年5月共研究88例剥脱综合征患者,有12例由于外伤、葡萄膜炎、激光小梁成形术和内眼手术等外来因素影响房角所见而被除外。所有患者均作了视盘照相、眼压测量、视野检查和房角检查。并随机选择80例原发性青光眼作对比观察。房角检查内容包括:(1)房角结构,周围虹膜曲度和虹膜附着位