酶联免疫吸附试验、胶体金法和化学发光法检测孕妇人巨细胞病毒感染的对比研究

目的:分析酶联免疫吸附试验(ELISA)、胶体金法和化学发光法检测孕妇人巨细胞病毒(HCMV)特异性抗体IgG、IgM的价值。方法:纳入862例孕妇,分别采用ELISA法、胶体金法和化学发光法检测IgG及IgM抗体水平,并计算3种方法诊断孕妇HCMV感染的灵敏度、特异度和阳性预测值,对3组结果进行比较。结果:ELISA法、胶体金法及化学发光法检测得HCMV IgG抗体的阳性率分别为90.37%、46.06%、91.88%,ELISA法及化学发光法的阳性率高于胶体金法(P<0.01);ELISA法、胶体金法及化学发光法检测得HCMV IgM抗体的阳性率分别为69.72%、49.54%、91.07%,化学发光法及ELISA法的阳性率显著高于胶体金法(P<0.01),化学发光法的阳性率高于ELISA法(P<0.05)。3种方法检测HCMV感染的灵敏度、特异度及阳性预测值差异均有统计学意义(P<0.05),其中化学发光法的灵敏度、特异度及阳性预测值均显著高于ELISA法和胶体金法。结论:化学发光法检测孕妇HCMV IgG、IgM抗体水平阳性检出率高,诊断灵敏度、特异度及阳性预测值高,可以为临床诊断及治疗提供可靠的依据。     

儿童肺炎支原体感染三种实验诊断方法评价

目的:探讨儿童肺炎支原体感染的快速、简便、有效的临床实验室诊断方法。方法:对2016年12月收集的200例临床呼吸道感染患儿的咽拭子和静脉血样本进行肺炎支原体快速鉴定培养镜检、抗体检测、抗原检测及荧光定量PCR(Polymerase chain reaction)分析。以快速培养鉴定镜检法为诊断肺炎支原体感染金标准,比较抗体检测、抗原检测及荧光定量PCR三种诊断方法的灵敏度、特异度和Youden指数(正确诊断指数)。结果:抗体检测的灵敏度、特异度和Youden指数分别为76.3%、77.9%、54.2%;抗原检测为37.7%、89.5%、27.2%;荧光定量PCR为93.0%、96.5%、89.5%。荧光定量PCR法的灵敏度、特异度和Youden指数均高于抗体检测和抗原检测法(P0.05),三者Youden指数两两比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:荧光定量PCR具有较高的灵敏度、特异度和Youden指数,可以在未来替代快速鉴定培养镜检、抗体检测和抗原检测法,作为临床诊断儿童肺炎支原体感染的快速、简便而有效的实验室诊断方法。     

恒温扩增法检测肺炎支原体RNA临床应用研究

目的 研究恒温扩增法检测肺炎支原体(MP)RNA对临床诊断儿科患者MP感染的应用价值。 方法 收集2016年10月-2017年7月安徽医科大学第二附属医院临床住院急性呼吸系统感染178例患儿咽拭子/痰标本及血清标本,其中咽拭子/痰液标本同时检测MP-DNA及MP-RNA,血清标本检测MP-Ab。根据患儿病程分为A组(病程 ≤ 10 d)和B组(病程>10 d),分别以MP-Ab、MP-DNA检测为参考比较恒温扩增法检测MP-RNA在各组间的阳性率差异,并评估其灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值。应用SPSS 21.0统计软件对数据进行统计分析。 结果 MP-DNA、MP-Ab与MP-RNA总体阳性率差异无统计学意义。A组中,MP-RNA阳性率(37.8%)高于MP-Ab阳性率(22.9%),B组中MP-RNA阳性率(10.6%)低于MP-Ab阳性率(23.1%),差异有统计学意义(P=0.003,P=0.001)。与MP-DNA结果相比,MP-RNA阳性率差异无统计学意义。分别以MP-Ab、MP-DNA为参考方法评估MP-RNA的总体灵敏度为0.63/0.79、特异度为0.91/0.96、阳性预测值为0.67/0.85、阴性预测值为0.89/0.94。其中A组的灵敏度、特异度分别为0.94/0.88、0.79/0.90。 结论 恒温扩增法检测MP-RNA具有较好的临床诊断效能,可应用于MP感染的早期临床诊断。      

支原体快速培养诊断儿童肺炎支原体感染的临床研究

目的:探讨肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,MP)快速培养法在诊断儿童MP感染中的临床价值,并分析其影响因素?方法:MP快速培养鉴定患儿咽试子标本,被动凝集法检测血清MP抗体(MP-Ab),分析MP感染的相关临床因素?结果:MP快速培养与MP-Ab检测诊断MP感染的阳性率基本一致,差异无统计学意义(P=0.556)?女性儿童MP培养的阳性率(46.26%)略高于男性(42.16%)?3~5岁幼儿的MP培养阳性率(54.05%)明显高于其他各组(P < 0.001)?冬?春季MP培养阳性率分别为48.05%和49.03%,显著高于夏秋两季(26.26%和36.97%,P < 0.001)?MP感染患儿体温增高?咳嗽?咳痰等症状与MP培养结果无明显相关性,血液常规分析中性粒细胞比值显著上升,与其他呼吸道感染相似,尚不能作为诊断MP感染的独立指证?结论:MP感染冬春易发,儿童易感?MP感染缺乏特异的临床症状和体征,MP快速培养对早期快速诊断儿童MP感染具有重要临床价值和意义?     

三种方法检测孕妇IgG抗体效价的比较

目的:比较传统法、聚凝胺法和微柱凝胶卡法检测孕妇血清中IgG抗体效价的差异性。方法:分别运用传统法、聚凝胺法和微柱凝胶卡法检测272例孕妇血清中IgG抗体的效价,计算检测阳性率,以传统法为标准,比较聚凝胺法和微柱凝胺卡法的检测特异度、敏感度。结果:孕妇血清IgG抗A效价阳性率的检测结果分别为:传统法22.8%,聚凝胺法25.0%,微柱凝胶卡法33.8%;IgG抗B效价阳性率的检测结果分别为:传统法19.1%,聚凝胺法20.5%,微柱凝胶卡法31.6%,传统法和聚凝胺法的阳性率差异无统计学意义(P>0.05),微柱凝胶卡法阳性率明显高于传统法和聚凝胺法(P<0.01)。以传统法为标准,检测孕妇血清IgG抗A效价,聚凝胺法的特异度为96.3%,敏感度为98.1%;微柱凝胶卡法的特异度为63.4%,敏感度为100.0%。结论:检测孕妇血清IgG抗体效价,传统法和聚凝胺法具有一致性,微柱凝胶卡法检测阳性率明显高于传统法和聚凝胺法,在临床检测中应予以特别重视。     

连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形

目的:探讨连续顺序追踪超声法在检测胎儿肢体畸形的临床价值。方法:选取我院2014年5月-2016年5月期间进行检测胎儿肢体畸形的早孕期孕妇4081例,所有孕妇均进行连续顺序追踪超声法。随访胎儿出生及引产的结果,判断连续顺序追踪超声法在检测胎儿肢体畸形的灵敏度、特异度及准确度,推断连续顺序追踪超声法检测结果与胎儿出生及引产结果的一致性。结果:连续顺序追踪超声法在早孕期胎儿肢体畸形的应用中:灵敏度为94.28%,特异度为99.95%,准确度为99.90%;连续顺序追踪超声法检测结果与胎儿出生及引产结果具有高度的一致性(Kappa=0.002,P=0.808)。结论:连续顺序追踪超声法是检测胎儿肢体畸形的有效方法,具有一定的临床价值,值得临床广泛推广。     

三种检测方法在结核感染诊断中的比较研究

目的 比较γ-干扰素释放分析法(IGRA-ELISA)、 胶体金法(TB-DOT)以及PCR检测(TB-PCR)在结核感染患者中的诊断效能.方法 选择住院高危结核感染病例141例,分别采用IGRA-ELISA、TB-DOT和TB-PCR进行检测,评价三种检测方法的诊断效能.结果 IGRA-ELISA灵敏度89.89%,特异度94.23%;TB-DOT灵敏度86.52%,特异度92.31%;TB-PCR灵敏度73.03%,特异度98.08%.结论 IGRA-ELISA技术对结核病诊断方面具有较高的灵敏度和特异度,应用价值显著.     

结核蛋白芯片联合PPD试验在肺结核诊断中的应用价值

目的探讨结核蛋白芯片联合结核菌素(PPD)试验对肺结核的诊断价值。方法选取使用结核蛋白芯片联合PPD试验的住院患者病例共157例,分为肺结核组和非结核组,进行回顾性分析,观察两种检测方法的灵敏度、特异度、一致率、约登指数、阳性似然比、阴性似然比,及联合检测的灵敏度、特异度,评价两种检测方法在肺结核诊断中的应用价值。结果结核蛋白芯片及PPD试验诊断肺结核的灵敏度、特异度、一致率、约登指数、阳性似然比、阴性似然比分别为:61.1%、85.9%、74.5%、0.47、4.33、0.45及33.3%、83.5%、60.5%、0.17、2.02、0.80,结核蛋白芯片联合PPD试验的平行试验及系列试验的灵敏度、特异度分别为:80.6%、74.1%及13.9%、95.3%。结论结核蛋白芯片的诊断价值优于PPD试验的诊断价值,二者平行试验可提高诊断灵敏度,系列试验可提高诊断特异度。二者联合检测优于单一检测,具有较高的临床诊断价值。     

糖化血红蛋白检测在妊娠糖尿病早期诊断的应用

目的:研究糖化血红蛋白在妊娠糖尿病早期诊断、病情监测及疗效评价的临床应用价值。方法:以就诊的孕妇345例为研究对象,167例血糖正常孕妇设为对照组,178例妊娠糖尿病患者设为GDM组。比较两组研究对象的空腹血糖、糖化血红蛋白及口服葡萄糖耐量试验结果异常率,并对3种检测方法进行灵敏度、特异度、符合率、正确诊断指数及阴阳性预测值的方法学评价。结果:两组别空腹血糖、糖化血红蛋白及口服葡萄糖耐量试验阳性率差异均有统计学意义(P均<0.001);灵敏度、特异度、符合率、正确诊断指数及及阴阳性预测值均以糖化血红蛋白为优,分别为81.5%、95.2%、88.1%、0.77、94.7%、87.3%。结论:糖化血红蛋白具有较高的灵敏度、特异度及预测值,在妊娠糖尿病的早期诊断上有一定的优势。     

血清C反应蛋白和降钙素原检测在恶性肿瘤合并细菌感染的应用评价

目的 探讨C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)在恶性肿瘤合并细菌感染的应用价值.方法 分别采用散射免疫比浊法和化学发光法检测恶性肿瘤合并细菌感染(感染组)和不伴感染(非感染组)患者的CRP和PCT,比较两组患者CRP、PCT水平,诊断细菌感染的灵敏度和特异度差异.利用相对工作特征曲线(ROC)对CRP和PCT诊断细菌感染的效能进行分析.结果 感染组100例,非感染组60例,感染组的中位CRP、PCT水平均明显高于非感染组,差异均有统计学意义(P=0.000).感染组CRP的阳性率高于非感染组(97%vs 40%,P=0.000).感染组PCT的阳性率高于非感染组(55%vs 1.7%,P=0.000).CRP诊断恶性肿瘤合并细菌感染的灵敏度、特异度分别为97%和60%;PCT诊断恶性肿瘤合并细菌感染的灵敏度、特异度分别为55%和98.3%.ROC曲线分析CRP的AUC=0.905,PCT的AUC=0.882.CRP以31.9 mg/L为诊断界值时诊断价值最大,PCT以0.1 ng/mL为诊断界值时诊断价值最大.结论 CRP、PCT联合检测有助于早期快速诊断恶性肿瘤合并感染.     

HPV-DNA亚型检测联合液基细胞学对宫颈癌筛查的临床价值

目的:研究HPV-DNA检测联合液基细胞学(TCT)对宫颈癌筛查的临床应用价值。方法:选择妇科门诊宫颈癌筛查患者2 458例为研究对象,同时行PCR-反向点杂交法、液基细胞学检测,并以宫颈活检组织病理学检查为金标准,比较2种方法及联合应用的灵敏度、特异度、符合率、正确诊断指数、阴阳性预测值。结果:病理学检查不同CIN分级组别及正常组HPV感染的阳性率两两比较均存在统计学差异(P<0.05),TCT阳性率不同CIN分级组别与正常组比较均存在统计学差异(P<0.05);方法学比较TCT灵敏度高于HPV-DNA检测,特异度低于HPV-DNA检测,两种方法联合检测灵敏度、特异度分别为96.1%、98.6%。结论:HPV-DNA检测联合TCT能很好的提高检测方法的灵敏度、特异度,对宫颈癌的早期筛查有重要的临床应用价值。     

胎儿纤维连接蛋白联合解脲支原体检测用于预测早产的临床价值

目的:研究宫颈分泌物中胎儿纤维连接蛋白(FFN)和解脲支原体(UU)对先兆早产孕妇发生早产的预测价值,及联合检测是否提高对早产的预测.方法:对160例先兆早产孕妇的阴道分泌物分别用FFN快速测试条测定FFN和用PCR技术检测UU,并记录其妊娠结局.结果:在先兆早产孕妇中FFN检测阳性组与阴性组早产发生率比较,差异有统计学意义(P<0.01),UU检测阳性组与阴性组早产发生率比较,差异有统计学意义(P<0.01),UU阳性率及FFN阳性率之间的差异有统计学意义(P<0.01).FFN灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和约登指数均高于支原体,两者联合检测并联灵敏度达98.26%,串联特异度达92.39%.结论:FFN和UU在先兆早产中均是预测早产的较为敏感的指标,两者联合检测将提高预测早产能力.     

检测胰岛素样生长因子结合蛋白-1水平诊断胎膜早破的临床价值

目的：探讨胰岛素样生长因子结合蛋白-1（IGFBP -1）检测在胎膜早破诊断中的临床价值。方法：选取该院2013年6月至2014年12月胎膜早破孕妇和正常妊娠孕妇各120例,分别行 IGFBP -1、阴道液 pH 试纸和β- hCG 定性检测,比较3种方法的检验准确率、灵敏度和特异性。结果：IGFBP -1法诊断胎膜早破的灵敏度,特异度,阳性预测值,阴性预测值分别为94.17%、98.33%、98.26%和94.40%,与 PH 试纸及β- hCG 测量比较差异有统计学意义（P <0.05）。结论：IGFBP -1有较高的特异度及阳性预测值,有效避免假阳性率及假阴性率的发生,是诊断胎膜早破的可靠方法,值得临床推广应用。     

免疫层析法与PCR法对妊娠期妇女B族链球菌的检测效能比及阳性病例影响因素分析

目的:探讨免疫层析法、实时荧光定量PCR法对妊娠期妇女B族链球菌的检测效能比,并分析阳性患者相关影响因素。方法:选择2018年4月-2019年7月于本院产检的妊娠晚期孕妇643例为研究对象,采集其阴道-直肠分泌物作为样本,分别用免疫层析法、实时荧光定量PCR法进行检测,检测前均对样本进行选择性肉汤培养基增菌。统计免疫层析法及PCR法的检测结果,并以细菌培养法为金标准,对各检验方法的灵敏度、特异度、准确性进行比较。对阳性患者及阴性患者的相关资料进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果:免疫层析法GBS检测阳性率为11.8%,PCR法阳性检测率为11.4%,虽均高于增菌细菌培养法的9.5%,但差异均无统计学意义(P0.05)。免疫层析法检测GBS的灵敏度63.9%,特异度93.6%,准确性90.8%。PCR法检测GBS的灵敏度73.8%,特异度95.2%,准确性93.2%。免疫层析法与PCR法阳性检出率、灵敏度、特异度、准确性比较,差异均无统计学意义(P0.05)。单因素分析结果显示,阳性患者与阴性患者的年龄32岁、体重指数24 kg/m~2、妊娠合并糖尿病、妊娠期阴道炎、甲状腺功能减退、经产、流产史比较,差异均有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示,年龄32岁、妊娠合并阴道炎、妊娠合并糖尿病、甲状腺功能减退、经产、流产史均为B族链球菌感染的独立危险因素(P0.05)。结论:增菌后免疫层析法与PCR法对妊娠期妇女B族链球菌的阳性检出率、灵敏度、特异度、准确性基本一致,免疫层析法操作简单,用时短,PCR法可批量操作,适应性也广,临床可根据受检者具体情况选择合理的检测方式。临床对高龄、合并阴道炎、合并糖尿病、甲状腺功能减退、经产、流产史的孕妇应加强B族链球菌的检测。     

三种方法检测尿液红细胞白细胞结果研究

目的:观察尿沉渣分析仪、尿沉渣镜检、干化学法检验尿液红细胞、白细胞的灵敏度以及特异度,并分析影响最终检测结果的因素。方法:随机选取新鲜尿液标本880例,分别用尿沉渣分析仪、尿沉渣镜检、干化学法检测尿液中的WBC和RBC,以尿沉渣镜检法为金标准,观察沉渣分析仪以及干化学法检测尿液中的WBC和RBC的灵敏度和特异度。结果:尿沉渣分析仪、尿沉渣镜检、干化学法检测尿液中的RBC的阳性率分别为18.98%、12.39%、15.68%;尿沉渣分析仪、尿沉渣镜检、干化学法检测尿液中的WBC的阳性率分别为22.16%、18.75%、26.25%。干化学法检测尿液中RBC的灵敏度为75.23%,特异度为92.74%;尿沉渣分析仪检测尿液中的RBC的灵敏度为88.99%,特异度为90.92%。干化学法检测尿液中WBC的灵敏度为93.33%,特异度为89.23%;尿沉渣分析仪检测尿液中的WBC的灵敏度为98.18%,特异度为95.38%。结论:尿沉渣分析仪与干化学法相对于尿沉渣镜检而言,能够快速地得出检验结果,但是其检验的整体准确性仍然不足,在临床中需将三种方法联合应用,才能提高尿液检测的准确性。     

脑脊液宏基因组二代测序对临床高度疑似颅内感染病原学诊断的价值

目的 探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)技术对临床高度疑似颅内感染病原学诊断的价值。方法 回顾性分析2021年9月1日至2022年10月31日就诊于郑州大学第一附属医院急诊重症监护室的30例高度疑似颅内感染患者的病例资料,共留取脑脊液mNGS标本30例,同时进行微生物培养。采集患者病史、体征、实验室及辅助检查结果。分析脑脊液mNGS技术对高度疑似颅内感染病原学诊断的价值。结果 脑脊液mNGS总体检测阳性率(43.33%)高于常规培养法(10.00%),mNGS检测时间中位数(36.3 h)低于常规培养(104.2 h),差异有统计学意义(P<0.05)。mNGS对总体颅内感染特异度为76.92%,灵敏度为58.82%;常规培养对颅内感染特异度为100.00%,灵敏度为17.65%,mNGS对颅内感染预测的灵敏度较常规培养高,且其对于颅内感染的诊断价值较高。结论 mNGS能够快速检测脑脊液感染病原体,可为临床早期精准治疗提供重要的病原学依据,且具有较高的诊断价值。     

HAV-IgM 3种方法检测结果比较

目的探讨3种方法对HAV-IgM的定性和定量检测的结果并进行对比分析。方法采用临床上常用的胶体金方法、酶联免疫吸附实验法（ELISA法）、化学发光微粒子免疫分析法（CMIA法）对100例标本进行HAV-IgM检测,分别计算ELISA法、CMIA法、胶体金法检测结果的阳性率、灵敏度和特异度。结果CMIA方法检测HAV-IgM的阳性率、灵敏度和特异度高于ELISA法和胶体金法。结论 CMIA法检测HAV-IgM特异性强、灵敏度高,具有很高的临床应用价值。     

γ-干扰素释放试验、荧光定量PCR、结核菌素皮肤试验联合检测对涂阴性肺结核的诊断价值

目的:研究γ-干扰素释放试验(IGRA)、荧光定量PCR(FQ-PCR)、结核菌素皮肤试验(TST)三种方法联合检测对涂阴性肺结核的诊断价值。方法:选取确诊的33例涂阴性肺结核和30例非结核的肺部感染患者,分别使用酶联免疫法(ELISA法),测定患者全血干扰素的浓度,荧光定量PCR法检测患者肺泡灌洗液的结核杆菌DNA,卡介菌纯蛋白衍生物(BCG-PPD)进行结核菌素皮肤试验。结果:γ-干扰素释放试验、荧光定量PCR、结核菌素皮肤试验三种检测方法在肺结核组和非肺结核组的阳性率比较,差异均有统计学意义(P0.05);三种检测方法在肺结核组的阳性率比较,差异有统计学意义(P0.05)。γ-干扰素释放试验方法的灵敏度为84.85%,特异度为86.67%,Youden指数为0.72;荧光定量PCR方法的灵敏度为60.61%,特异度为83.33%,Youden指数为0.44;结核菌素皮肤试验的灵敏度为81.82%,特异度为53.33%,Youden指数为0.35。联合检测试验中以IGRA平行联合FQ-PCR(Youden指数为0.66)和IGRA系列联合TST(Youden指数为0.63)的诊断效能最好。结论:γ-干扰素释放试验较荧光定量PCR、结核菌素皮肤试验对涂阴性肺结核有更好的诊断价值,联合检测试验以IGRA平行联合FQ-PCR诊断价值最佳。     

胸水TB-PhaB与TB-PCR和ADA测定对结核性胸腔积液诊断价值的对比研究

目的 探讨结核分枝杆菌噬菌体生物扩增法(TB-PhaB)对结核性胸积液的诊断价值,并与结核分枝杆菌聚合酶链反应(TB-PCR)、腺苷脱氨酶(ADA)的检测方法相比较,以评估3种方法联合检测结核性胸腔积液的诊断价值和临床可行性.方法 选取经过临床确诊的结核性与非结核性胸腔积液患者共120例,使用结核分枝杆菌噬菌体快速检测试剂盒对胸液进行检测,并同时进行胸液的TB-PCR和ADA检测.结果 TB-PhaB的灵敏度为49.23%,特异度为90.91%,准确度为0.701.ADA的灵敏度为83.08%,特异度为98.18%,准确度为0.906.TB-PCR的灵敏度为49.23%,特异度为81.82%,准确度为0.655.TB-PhaB的灵敏度、准确度与ADA比较差异有显著性,特异度则差异无显著性.TB-PhaB的灵敏度、特异度与TB-PCR比较差异无显著性,准确度则差异有显著性. 三者的联合检测中,以TB-PhaB+ADA组合检测对结核性胸腔积液诊断价值较好.结论 对结核性胸膜炎,TB-PhaB检测有一定的诊断价值;ADA检测是一项较有价值的指标;TB-PCR检测的诊断价值有限.联合试验的诊断价值以TB-PhaB+ADA为最佳.     

唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测:6804例结果分析

目的 探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法 选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇（预产期年龄<35 岁）为研究对象,孕周：12~24周,预产期年龄：21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组 3763例（21三体风险值≥1/270或 18三体风险值≥1/350）,临界风险组 3041例（1/1000≤21三体风险值<1/270或 1/1000≤18三体风险值<1/350）。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果 6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为 95.65%,特异度99.91%,阳性预测值 88.0%,假阳性率 0.09%,假阴性率 4.35%;对 18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检测的假阳性率0.04%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.79%,阳性预测值50%,假阳性率0.21%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的假阳性率0.18%,假阴性率0。高风险组和临界风险组对21三体和性染色体非整倍体检测敏感度、特异度,假阳性率,阳性预测值差别均无统计学意义（P>0.05）。结论 唐氏筛查高风险但拒绝产前诊断和临界风险的非高龄孕妇很有必要进一步行无创性产前检测。该技术检测胎儿染色体非整倍体具有高敏感度和特异度,假阳性率和假阴性率很低。