内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA-B基因的关联性

目的:探索内蒙地区蒙古族儿童过敏性紫癜(AP)与HLA-B等位基因的关联性,可望找出相关基因,以探寻AP的部分发病机制及其防治前景。方法:采用病例对照研究策略,引入PCR-SSO技术,在蒙古族儿童人群中,选择AP儿童病例组56例和健康儿童对照组66例,进行HLA-B等位基因的型别分析。基因频率比较在单因素四格表χ2检验或Fisher检验的基础上,再做Logistic多元回归分析。结果:病例组HLA-B*15等位基因频率为26.8%,比对照组的10.6%增高(P=0.001);而病例组HLA-B*07和HLA-B*40等位基因频率分别为1.8%和7.1%,分别比对照组的12.1%和16.7%降低(x2分别为9.472和5.086,P分别为0.002和0.024)。结论:HLA-B*15可能是内蒙地区蒙古族儿童AP发病单体型中的一个遗传易感基因;而HLA-B*07和HLA-B*40可能为其两个遗传保护基因。     

人类白细胞抗原-Ⅰ类基因的多态性与儿童过敏性紫瘢器官损害的关系

目的:研究人类白细胞抗原-A、B等位基因的多态性与儿童过敏性紫瘢(AP)器官损害的关系,可望对相关基因有所发现,揭示其可能的部分发病机理。方法:应用病例对照研究策略,引入PCR-SSO技术,分析了儿童AP病例组肾脏损害19例、便血11例、关节损害27例和多器官损害17例,以及96名对照组的HLA-A、B等位基因的多态性。基因频率比较,在单因素方差分析的基础上,又做以多因素Logistic回归。结果:病例组肾脏损害的HLA-A※26、HLA-B※15、HLA-B*35和HLA-B*52基因频率,便血的HLA-B*35基因频率,关节损害的HLA-B*52基因频率,多器官损害的HLA-A*26、HLA-B*15、HLA-B*35和HLA-B*44基因频率,分别均明显高于相应对照组,(均P<0.05,均OR>1,其95%可信区间内均不包含1,均EF>0);而病例组关节损害的HLA-A*24基因频率明显低于对照组(P<0.05,OR<1,其95%可信区间内不包含1,PF>0)。结论:内蒙地区汉族儿童AP肾损害的易感基因是HLA-A*26、HLA-B*15、HLA-B*35和HLA-B*52等位基因;便血的易感基因是HLA-B*35等位基因;关节损害的易感基因是HLA-B*52等位基因,而HLA-A*24为其保护基因;多器官损害的易感基因是HLA-A*26、HLA-B*15、HLA-B*35和HLA-*44等位基因。     

宁夏回族HLA-A，B，DRB1基因座遗传多态性和单倍型分析

目的:研究宁夏回族自治区地区回族人群HLA-A,B,DRB1基因座的等位基冈及其组成的单倍型频率分布特征.方法:采集宁夏回族122名无关健康个体静脉血,应用聚合酶链反应一序列特异性引物方法对其HLA-A,B和DRB1基因座进行基冈分型.直接计数法统计基因频率,采用最大数学预期值算法计算HLA单体型频率.结果:122名宁夏回族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出14,29,13个等位基因.高频等位基因分别为HLA-A*02;HLA-A*11:HLA-A*24;HLA-A*03,HLA-B*35;HLA-B*46;HLA-B*13;HLA-B*51,HLA-DRB1*15;HLA-DRB1*09;HLA-DRB1*07;HIA-DRB1*12.高频单倍型分别为HLA-A*02-B*46:HLA-A*11-B*60;HLA-A*02-B*51;HLA-B*46-DRB1*09;HLA-B*13-DRB1*07;HLA-B*58-DRB1*17;HLA-A*02-B*46-DRB1*09;HLA-A*02-B*58-DRB1*17;HIJA-A*02-B*13-DRB1*12.结论:宁夏回族自治区回族人群HLA基凶座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性.HLA-A*01-B*37,HLA-A*30-B813,HLA-A* 02-B*50,HLA-B*31-DRB1-10在该民族具有极强的连锁不平衡.     

HLA-B*27高分辨等位基因在1606例疑似强直性脊柱炎患者中的表达

目的:探讨HLA-B*27高分辨等位基因分析对强直性脊柱炎(AS)诊断和鉴别诊断的临床应用价值.方法:采用PCR-SSP和PCR-SBT技术对2004年1月-2008年3月本院收治的广东地区1606例骨和关节疾病(0AP)患者(其中确诊AS患者1022例)进行了HLA-B*27低分辨和HLA-B*27高分辨的基因频率调查和分析.结果:OAP患者中B27高分辨基因频率(70.50%,141/200)高于B*27低分辨基因频率(41.82%,588/1 406)(p<0.001);1 022例AS患者中高分辨的B*27基因频率(84.21%,121/133)也高于B*27低分辨基因频率(44.77%,398/889)(P<0.001).HLA-B*27阳性患者表达出的HLA-B*27等位基因为B*2704占88.44%(459/519),B*2705占9.83%(51/519),B*2702占1.73%(9/519).结论:高分辨技术能够准确检测HLA-B*27阳性患者,AS患者在不同地区或人群所表现出的HLA-B*27易感基因不同;应用高分辨技术进行HLA-B*27等位基因分型,将有益于提高AS早期诊断和鉴别诊断,发挥对AS预后预测和治疗选择的临床应用价值.     

广东汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布

目的 调查HLA-DRB1基因位点遗传多态性在广东汉族人群中的分布.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法和反向聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交的方法对1058名广东汉族人进行低分辨率HLA-DRB1基因分型.结果 共检出HLA-DRB1位点的15种等位基因,其中以HLA-DRB1* 12频率最高(14.60％),其次为HLA-DRB1* 09、*15和HLA-DRB1*04,基因频率分别为14.13％、13.33％和10.16％.等位基因分布结果符合Hardy-Weinberg平衡.该人群与北方汉族、日本、白人和黑人分别进行x2检验差异有统计学意义(P＜0.05).结论 广东汉族人群HLA-DRB1基因分布有自身特点.     

江苏汉族人群hla-a?b?drb1高分辨基因多态性和单体型研究

目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.2...     

山东临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1位点基因多态性研究

[目的]了解山东临沂汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布特征.[方法]采用聚合酶链反应-序列特异性寡核酸探针方法(PCR-SSOP)对4035份山东临沂地区汉族人进行HLA分型.计算HLA等位基因频率,并与辽宁省、山东省、重庆市、海南省汉族人群HLA等位基因频率进行比较.[结果]共检出HLA-A、B、DRB1位点等位基因63种,其中基因频率高于10%的分别是:A*02(27.3978%)、A*24(14.6240%)、A*11(14.2131%)、A*30(11.5861%)、A*33(11.5613%)、B*13(15.8736%)、B*15(12.9864%)、B*40(11.5118%)、DRB1*15(18.3271%)、DRB1*07(15.3160%)、DRB1*04(10.7683%),其中A*02、A*11、A*24、A*30、A*33、B*07、B*13、B*15、B*40、B*44、B*46、DRB1*07、DRB1*09、DRB1*12、DRB1*13、DRB1*14等位基因频率与中国其他地区汉族人群比较差异有显著性意义(P<0.005).[结论]山东汉族临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布具有高度多态性并且具有自身的分布特点.     

新等位基因HLA-B*0740,DRB1*1609,DRB1*1449的血清学表型

目的:确认新等位基因HLA-B*0740、DRB1*1449;DRB1*1609的血清学表型。方法:应用标准NIH微量淋巴细胞毒试验进行新等位基因血清学分型。结果:新等位基因HLA-B*0740、DRB1*1449、DRB1*1609的核苷酸序列与它们相应的同源等位基因不同,造成相应编码氨基酸残基差异,但是它们的血清学特异性仍为B7、DR14和DR16。结论:上述HLA新等位基因具有免疫学表型。     

HLA-B*5801携带情况及其与别嘌醇过敏反应间的相关性

目的:调查我院住院患者HLA-B*5801等位基因携带情况并研究其与别嘌醇发生过敏反应的相关性。方法:收集2013年5月-10月我院住院部100例患者的相关资料,进行汇总分析和检测其HLA-B*5801等位基因。结果:100例患者中,HLA-B*5801等位基因阳性23例,其中有8例患者发生过敏反应。HLA-B*5801阴性者没有发生过敏反应。结论:我院患者携带HLA-B*5801基因概率高,使用别嘌醇前先检测HLA-B*5801可以更安全地用药。     

河南汉族HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1基因分布频率调查

目的:了解河南汉族正常人群HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1等位基因分布频率。方法:从河南地区汉族正常献血者中随机选择11441例标本进行HLA-B27初检,对初检阳性者采用PCR-SSP技术进行基因分型检测,对HLA-A、B、DRB1基因频率分布进行分析。结果:11441例河南汉族正常人群中HLA-B27阳性500例(4.37%)。HLA-B27阳性者HLA-A基因座位共检出等位基因14个,以A2(0.1950)、A3(0.1530)、A11(0.1670)和A24(0.1330)最为常见;HLA-B基因座位共检出等位基因34个,以B13(0.0700)、B15/62(0.0360)、B35(0.0340)、B40/60(0.0300)、B40/61(0.0310)、B46(0.0310)和B51(0.0420)最为常见;HLA-DRB1基因座位共检出等位基因13个,以DR4(0.2100)、DR7(0.0930)、DR9(0.0970)、DR11(0.0880)、DR12(0.0930)和DR15(0.1410)最为常见。结论:河南汉族正常人群中HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1位点基...     

重庆地区人群HLA-A、B、DRB1基因多态性研究

目的了解重庆分库HLA—A、B、DRB1基因多态性，分析重庆地区人群HLA—A、B、DRB1基因频率分布特征，为重庆地区建立造血干细胞捐献者资料库提供依据。方法采用PCR—SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3957名无血缘关系的捐献者．进行基因分型，计算HLA—A、B、DRB1基因频率，并与其他人群进行比较。结果在重庆地区人群中检出了75种HLA基因特异型。其中HLA—A位点19个，HLA—B位点41个，HLA—DR位点15个。A＊02（29．37％），A＊11（29．1％）和A＊24（17．3％）为重庆分库捐献者HLA—A座位的主要等位基因；HLA—B座位中，B＊46（14．98％），B＊4001（13．19％）和B＊13（9．39％）为主；HLA—DRB1座位以DRB1＊09，DRB1＊15，DRB1＊12，DRB1＊04出现频率高。结论重庆地区人群的HLA基因多态性与南方汉族接近，并有其特点。HLA基因分布具有民族和地域特征，为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的造血干细胞供者，有必要在我国多个地区筛选造血干细胞捐献者。     

湖南苗族人群HLA-A, -B和-DRB1基因多态性的研究

目的：探讨湖南苗族人群HLA-A, -B和-DRB1位点等位基因及单倍型遗传多态性。 方法：应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO) 反向流式芯片方法对154例湖南苗族健康个体进行HLA-A, -B和-DRB1位点中低分辨基因分型,计算等位基因频率和单倍型频率,并与其他人群进行比较。 结果：154例湖南苗族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出等位基因10,25,13种,频率较高的等位基因有A*11(38.96%),A*02(27.27%),A*24(18.83%),B*40(60)(17.53%),B*46(13.96%),B*15(75)(11.69%),DRB1*09(15.26%),DRB1*12(15.26%),DRB1*15(15.26%)及DRB1*04(12.66%)等;高频的单倍型有A11-B60(9.60%),A2-B46(9.27%),A11-B75(9.22%),B75-DR12(6.31%),A11-DR12(9.62%),A11-DR4(9.07%),A11-DR15(6.69%),A11-B75-DR12(5.43%),A11-B60-DR4(4.24%),A2-B46-DR9(3.71%)等。与国内其他人群比较显示,湖南苗族与南方人群HLA多态性较为相近。 结论：湖南苗族人群HLA等位基因及单倍型具有较高的遗传多态性,其分布具有中国南方人群的特点。     

广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析

目的　检测广东汉族人群HLA -A ,B ,DRB1基因频率 ,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点。方法　肾移植、骨髓移植供者 4 0 4例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR -RSSO分型检测HLA -A ,B ,DRB1基因型。结果　在中分辨水平检出HLA -A等位基因 15个 ,HLA -B等位基因 31个 ,HLA -DRB1等位基因 13个。广东汉族人群HLA -A 11(0 .3342 ) ,A 0 2 (0 . 30 87) ,A 2 4 (0 . 2 2 16 ) ;HLA -B 6 0 (0 16 81) ,B 4 6 (0 . 16 81) ;HLA-DRB1 0 9(0. 175 5 ) , DRB1 15 (0 .14 90 ) ,DRB1 12 (0 . 1192 ) ,DRB1 14 (0 1192 ) ,DRB1 0 4 (0 .10 6 7)具有较高的基因频率分布 (>0. 10 )。Hardy -Weinberg平衡检验 :HLA -A(χ2 =6 0 .35 ,υ =5 4 ,P >0 1) ,B(χ2 =173. 6 7,υ =4 6 5 ,P >0 . 1) ,DRB1(χ2 =78. 4 6 ,υ =78,P >0 . 5 ) ,期望值和观察值吻合良好。结论　广东汉族群体HLA基因具有较为丰富的多态性 ,该人群HLA -A、B、DRB1等位基因处于遗传平衡状态 ,其基因频率分布具有地区性遗传特征。     

河南地区汉族人群慢性丙型肝炎与HLA-DRB1＊1501/1502等位基因的相关性研究

目的探讨河南地区汉族人群慢性丙型肝炎遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系,为寻找慢性丙型肝炎的易感基因和抵抗基因提供线索。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对74例河南汉族慢性丙型肝炎患者与62例健康对照者进行HLA-DRB1＊1501/1502等位基因检测,对两组实验结果进行统计学分析。结果在慢性丙型肝炎组中HLA-DRB1＊1501/1502等位基因频率显著升高,与健康组相比较,差异有统计学意义。结论HLA-DRB1＊1501/1502等位基因可能为河南地区汉族人群形成慢性丙型肝炎的易感基因。     

中国湖北汉族人群HLA-DRB1基因多态性研究

目的:调查湖北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对213名随机选取无亲缘关系的湖北籍汉族健康体检者或健康献血员进行HLA-PDRB1基因型检测。结果:在213名正常个体中,发现基因频率(GF)较高的有DRB1*1501-1502(GF=11.0%)、*1101-1105(GF=8.5%)、*0901(GF=6.8%)、*1301-1302(GF=6.6%)、DRB4*0101(GF=19.0%)、DRB5*0101(GF=16.9%),低频率等位基因是DRB1*04、*1001和*0101-0103。结论:从基因水平分析了HLA-DRB1基因在湖北汉族群体中的分布特征,提供了一套比较完整准确的DRB1基因频率,为人类学和疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

山东地区5 844例脐血HLA I类等位基因多态性分析

目的:研究山东地区脐带血HLA I类(HLA-A,-B)等位基因的分布特征,探讨中国其他地区及世界不同种族利用山东脐血供者进行造血干细胞移植的可能性。方法:应用PCR-SSO方法对山东地区5 844例无血缘关系的汉族健康新生儿脐带血进行了HLA-A,-B等位基因的分布调查。结果:HLA-A等位基因,检出20种;HLA-B等位基因,检出46种。通过与不同地域汉族人群的比较显示:在不同种族的人群中有其各自独特的人群分布特征,在不同地域的同一民族人群中亦有其独特的地理分布特征。结论:山东脐血HLA I类基因具有多态性,能够代表山东汉族人群HLA的分布特征,北方人在山东脐血库中最容易寻找到HLA I类等位基因相合的异基因脐血供者,而南方人找到的机率较北方人稍低。     

重庆地区汉族人群HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的 研究重庆地区人群HLA-A、B、DRB1和DQB1位点等位基因的多态性特点.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对1 664名重庆籍健康人进行HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因的低分辨分型,并与国内其他地区汉族人群进行比较.结果 本次研究共检出HLA-A、B、DRB1、DQB1位点等位基因62种,其中A位点14种,B位点27种,DRB1位点13种,DQB1位点8种.A位点中A*11(34.62%)、A*02(28.81%)、A*24(14.93%)、A*30(5.53%)为重庆人群的优势基因.B位点中B*46(14.92%)＞B*40(12.96%)＞B*13(12.39%)＞B*51(7.26%).DRB1位点中,频率最高的为DRB1*09(15.65%),其次为DRB1*12(14.78%)、DRB1*14(14.49%)、DRB1*04(14.49%).DQB1位点中,频率最高的为DQB1*07(26.04%),其次为DQB1*05(19.94%)、DQB1*09(15.51%).与其他地区不同人群相比,HLA-A、B、DRB1、DQB1各位点等住基因的分布均有显著的差异.结论 重庆地区人群的HLA-A、B、DRB1、DQB1位点等住基因符合南方汉族人群分布特点,具有复杂的多态性,中国各地常见的基因均有分布,白血病及其他器官移植患者在重庆不难找到合适的供者.     

创伤多器官功能不全综合征与HLA—DRB1相关性研究

目的 研究创伤后ＭＯＤＳ与ＨＬＡ－ＤＲＢ１相关性。方法 对ＰＣＲ对３７例创伤对３７例创作后ＭＯＤＳ患者１８例对ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因引物进行扩增,用ＥＬＩＳＡ进行ＩＬ－１０测定。结果 创作后ＭＯＤＳ患者ＤＲ２（ＤＲＢ１＊１５０１－ＤＲＢ１～１５０２）基因频率显著升高。ＤＲ２＾＋较ＤＲ２＾－的ＭＯＤＳ患者血浆ＩＬ－１０水平和病死率显著升高（Ｐ〈０．０１）。结论 创伤后ＭＤＤＳ与ＨＬＡ－ＤＲ２（ＤＲＢ１     

中国北方汉族人群HLA基因多态性研究

目的：分析中国北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法：应用PCR-SSP及SSOP技术对8924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1位点基因分型。结果：共检出低分辨HLA-A基因18种,HLA-B基因44种,HLA-DRB1基因13种,其中包括某些以前国内未检出的低频率基因。北方汉族人群最常见的HLA基因为A^*02、B^*13和DRB1^*15,其相应基因频率分别为0.2886、0.1430和0.1759;北方汉族人群最常见的A-B单倍型为A^*30-B^*13,频率为0.0895,最常见的A-B-DRB1单倍型是A^*30-B^*13-DRB1^*07,频率为0.0742。结论：北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1基因具有显著多态性,大样本和DNA分型有助于HLA低频率基因的检出。