应用FISH技术快速诊断607例早期自然流产绒毛染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速诊断早期自然流产绒毛染色体数目异常的临床应用价值。方法应用FISH技术快速检测607例早期自然流产绒毛13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目。结果 607例早期自然流产绒毛中,253例FISH检测出现异常信号,异常率为41.68%,其中15例13-三体、64例16-三体、3例18-三体、17例21-三体、3例21单体、35例22-三体、50例X单体、47例三倍体、14例四倍体和5例其他异常。结论 FISH技术可以快速、简便地检测出早期自然流产绒毛染色体数目异常,为早期自然流产夫妇进行遗传咨询提供重要的信息。     

染色体核型分析与荧光原位杂交用于胚胎停育患者病因学诊断

目的探讨染色体核型分析技术及荧光原位杂交（FISH）技术两种检测方法在胚胎停育患者胎儿病因学诊断中的应用。方法对78例胚胎停育患者清宫后的妊娠组织行细胞培养后做染色体核型分析;若培养失败,采用FISH进行分析。结果78例胚胎停育患者的妊娠组织,染色体培养且成功用于核型分析者38例,其中检出正常核型23例、异常核型15例、常染色体三体8例、三倍体1例、性染色体异常3例、结构异常3例。40例染色体培养失败,采取FISH检测,检出正常染色体15例,异常染色体25例,其中常染色体三体占19例、三倍体2例、45XO 4例。结论胚胎停育的主要原因是胚胎染色体异常导致。通过染色体核型分析及FISH检测对胚胎停育的妊娠组织进行分析,两种方法对异常核型和常染色体数目异常的检出有明显差异,对胚胎坏死时间长的妊娠组织,FISH成功率更高。临床上应结合两种检测方法用于胚胎停育的原因分析,为下次妊娠提出指导意见。     

应用荧光原位杂交技术检测54例胚胎停育患者绒毛染色体数目异常的分析

目的应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法对胚胎停育的绒毛组织进行分析,明确胚胎停育与染色体数目异常的情况。方法选择针对13、16、18、21、22、X、Y染色体特异性荧光探针,应用FISH方法,对154例胚胎停育的绒毛组织中的染色体数目进行分析,并了解胚胎停育患者绒毛染色体数目异常情况及其与患者年龄及流产次数的差异。结果 1154例胚胎停育患者染色体数目异常56例(36.4%),其中,常染色体三体40例(71.4%),多倍体4例(7.1%),45,XO 12例(21.4%)。2绒毛染色体数目异常患者的年龄[(32.14±5.21)岁]与染色体数目正常患者的年龄[(29.49±4.07)岁]比较,差异有统计学意义(u=2.145,P<0.05)。3流产次数2次及以上的染色体数目异常发生率(44.8%)高于流产次数为1次的发生率(25.4%),差异有统计学意义(χ2=6.19,P<0.05)。结论染色体数目异常是胚胎停育的重要发病因素,其中常染色体三体最多见;对2次及以上的流产患者,更应关注是否有染色体异常的发生。     

自然流产者66例绒毛染色体及内分泌因素分析

目的：分析自然流产病人遗传因素和内分泌因素。方法：收集1998年11月－2001年5月的自然流产病例66例，取绒毛做染色体核型分析，然后全部病人取血用放免法测LH，FSH和PRL，并做阴道超声检查卵巢形态。结果：66例病人中染色体异常者35例，染色体正常组的月经失调百分率，血基础LH值及多囊卵巢发生率均明显高于染色体异常组，结论：不能用染色体异常解释的自然流产，LH值升高和多囊卵巢综合征可能为其重要原因。     

染色体荧光原位杂交在血液病中的应用

染色体荧光原位杂交技术是新近开展起来的一项技术，已广泛用于临床和实验研究。该技术是利用生物素、地高辛配基等半抗原标记的已知核酸探针，通过间接免疫荧光在染色体上检测特异ＤＮＡ。本文扼要介绍了该技术的原理及其在鉴别标志染色体，检测染色体数目及结构异常，检测微小残留病与监测早期复发，鉴定骨髓移植后造血细胞的克隆起源及评价某些血液病的克隆起源等方面的研究进展。     

应用荧光原位杂交技术检测肺癌间期细胞部分染色体数目的改变

目的 应用荧光原位杂交（FISH）技术研究肺癌细胞部分染色体数目改变及其意义。方法 用8、11、12和17号染色体的着丝粒探针与24例肺癌标本的间期细胞进行杂交检测。结果 标本中8、11、12和17号染色体超二倍体分别达到62．50％（15／24）、50，00％（12／24）、54．17％（13／24）、54．17％（13／24）。结论 FISH技术可检测肺癌间期细胞染色体数目的改变，肺癌遗传学变异中主要以8、11、12、17号染色体的增加多见，对肺癌的发生、发展和预后有一定的提示作用。     

自然流产夫妇262 例染色体核型分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 采集262 例自然流产史夫妇外周血,进行淋巴细胞培养,常规法制备G 显带染色体标本, 分析镜下核型.结果 262 例有自然流产史夫妇,检出20 例异常核型,异常核型比例为7.6%(20/262),无一例夫妇同时存在异常核型.检出染色体核型多态性15 例,发生率为5.7%(15/262).20 例异常核型中,男性染色体异常占检出异常核型总数的70%(14/20),高于女性的30%(6/20);常染色体异常比例与性染色体异常比例均为50%(10/20).常染色体异常:平衡易位5 例,倒位5 例; 性染色体异常:小Y 3 例,次缢痕增长4 例,倒位1 例,Turner 综合征1 例,Turner 综合征嵌合体1 例.常染色体多态性9 例,性染色体多态性6 例.结论 自然流产夫妇中,男性染色体异常发生率高于女性.核型异常主要类型为,常染色体及Y 染色体异常.此外,染色体多态性发生率较高.对于存在自然流产史的夫妇,进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据.     

荧光原位杂交技术检测原发性胃肠道淋巴瘤染色体及基因变异方法的建立

目的:建立检测原发性胃肠道淋巴瘤(PGIL)染色体及基因变异的荧光原位杂交技术(FISH)标准方法.方法:采用增强组织通透性、适当消化、控制变性时间、采用慢洗等方法摸索该种标本FISH检测方法.结果:本研究建立的FISH方法获得了PGIL瘤细胞的P53基因探针(绿色荧光信号)、D13S25基因探针(红色荧光信号)、IGH基因探针(红/绿或黄色荧光信号)的清晰图像.结论:通过对诸多因素的系统分析与比较,建立了一套检测包括PGIL在内的结外淋巴瘤的染色体及基因变异的FISH检测技术,为临床研究打下了基础.     

荧光原位杂交技术在多发性骨髓瘤染色体异常检测中的应用

分子细胞遗传学技术,尤其是荧光原位杂交技术的应用．克服了传统细胞遗传学方法的缺陷,大大推动了多发性骨髓瘤的细胞遗传学研究,提高了多发性骨髓瘤染色体异常的检出率。各种荧光原位杂交技术互相补充可以提高染色体异常的检出率,这有利于促进分子生物学研究的进展,从而进一步了解该疾病的发病机制,最终开发新疗法,提高治愈率。     

荧光原位杂交技术对多发性骨髓瘤染色体异常的检测及意义

荧光原位杂交技术是分子遗传学中的一项重要技术，对染色体异常疾病的检测，比常规细胞遗传学方法更具优势。在多发性骨髓瘤染色体异常检测中的意义，不仅体现在其高效的检出灵敏度和特异性上，在微小残留病变的检测上也很有价值。荧光原位杂交技术有利于多发性骨髓瘤发病机制的研究，对其开发新疗法，提高治愈率具有重要意义。     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法:对275例孕18～23周、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、X、Y染色体着丝粒探针以及13q14和21q22特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行FISH检测,然后在荧光显微镜下进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理。同时对羊水细胞进行常规培养及染色体核型分析。结果:275例产前诊断者中,染色体数目异常者9例(其中21三体7例,47,XXX1例,47,XYY1例),与羊水细胞培养染色体核型分析结果完全吻合。结论:FISH技术用于羊水细胞染色体非整倍体产前诊断具有快速、简便、准确等优点,具有较好的临床应用价值。     

双色荧光原位杂交技术检测浆细胞白血病13号染色体缺失

为了解浆细胞白血病（PCL）中13号染色体缺失情况及其与临床特征的相关性，运用双色荧光原位杂交（FISH）技术及位于13q14和13q31的序列特异性DNA探针，对21例初发PCL患者的间期细胞进行13号染色体缺失的检测。结果显示，21例PCL中13例（61．9％）具有del（13q14）异常，其阳性细胞率在52％-98％之间；12例（57．4％）有del（13q31）异常，其阳性细胞率在50％-98％之间。13例del（13q14）异常患者中，12例伴有del（13q31），仅1例阴性。结论：PCL中13号染色体缺失发生率较高，大部分PCL患者13号染色体缺失片段可能涉及由13q14到13q31的整个区间。FISH技术是一种在分析PCL13号染色体缺失异常方面较为快速、准确和敏感的方法。     

间期荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤3号染色体三体

传统细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)研究显示,20%～50%的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者具有克隆性染色体异常[1],其中64%为超二倍体数目异常[2],涉及多种染色体三体.3号染色体三体是其中最常见的一种[3].由于骨髓瘤浆细胞的分裂活性低,CC检查常失败,而间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术由于不受细胞分裂的影响,可以更准确地检测MM的细胞遗传学异常[4].我们同时应用CC和FISH技术对50例MM患者进行3号染色体三体检测,现报道如下.     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针（21q22,DSCR2）、13号染色体特殊位点探针（13q14,DLEU1）及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针（CEP）对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

单核苷酸多态性微阵列芯片与荧光原位杂交在流产绒毛组织遗传学分析中的比较研究

目的比较单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术与荧光原位杂交(FISH)技术在流产组织遗传学分析中的优势与局限性.方法选择2016年11月至2019年8月该院确诊为稽留流产的632例患者为研究对象,选取其中181例为试验组,采用SNP-array技术检测流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异(CNVs).另外4...     

慢性淋巴细胞白血病间期荧光原位杂交检测染色体异常及临床分析

本研究旨在了解慢性淋巴细胞白血病(CLL)常见染色体异常情况及其与临床指标和疗效的关系。以4种序列特异性探针P53、D13S25、ATM、RB1和1种着丝粒探针CSP12,采用间期荧光原位杂交技术(I-FISH)对10例正常对照者骨髓建立各探针的检测阈值,然后对9例染色体核型分析阴性/无分裂相的CLL患者进行检测,检测结果大于阈值为阳性,小于阈值为阴性。结果表明:用p53与D13S25检测7例患者结果均呈阳性,ATM探针检测5例患者结果呈阳性,用RB1与CSP12探针检测4例患者结果呈阳性。9例患者I-FISH检测结果均显示有遗传学异常。检测显示,ATM缺失与患者血红蛋白水平有显著相关性,ATM缺失阳性的患者更易出现全身广泛淋巴结肿大。结论:I-FISH技术适用于CLL患者的细胞遗传学分析,提高了CLL的染色体异常检出率。但I-FISH检测的细胞遗传学异常是否是CLL患者的重要预后因素,尚需扩大样本量的研究和长期随访观察。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)、13号染色体特殊位点探针(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

荧光原位杂交检测多发性骨髓瘤18号染色体异常

本室用18号染色体着丝粒探针和间期荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术,对22例多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）患者进行18号染色体数目异常的检测,以探讨间期FISH技术在MM染色体倍体异常检测中的应用价值。     

荧光原位杂交技术在染色体病临床诊断中的应用研究

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术，在染色体病临床诊断中的实用意义。方法选择18、21；x，y二组双色荧光直接标记DNA探针，对2003年7月～2004年12月，在江西省妇幼保健院门诊及住院就诊的71名患者提供的72例标本（2例来自同一名患者）。全部行单色或双色FISH分析，其中70例同时进行了常规染色体对比分析。结果 成功地检测了经培养的，或未培养的、新鲜的，或陈旧的，以及常规染色体制备失败及不宜检测的临床各类标本。发现了常规染色体分析未能检出的异常，及结果与临床体征不相一致的原因。结论 FISH技术是一种快速、简便、检测范围广、对标本质量要求不高的分子细胞遗传学技术。它弥补了常规染色体检测方法中的不足，在染色体疾病临床诊断中具有广阔的应用前景。