先天性肾上腺皮质增生症14例分析

本文报道我院儿科1973～1987年14yr间收治的14例先天性肾上腺皮质增生症中,21-羟化酸缺陷单纯男性化型13例,21-羟化酶缺陷男性化伴失盐型1例。接受肾上腺皮质激素补偿疗法的时间分别为1～10yr。强的松口服剂量为每日25mg/m~2。早期诊断,早期应用肾上腺皮质激素和坚持治疗是十分重要的。     

先天性肾上腺皮质增生症9例分析

先天性肾上腺皮质增生症可在生后2周内出现严重失盐症状。例如 :反复呕吐、腹泻、体重不增、喂养困难、嗜睡、脱水、循环衰竭等症状。如诊断治疗不及时可迅速死亡。现将我院几年来收治 9例年龄较小的先天性肾上腺皮质增生症报道如下。1　临床资料1 1　一般资料　男 6例 ,女 3例 ;年龄最小 2 5ｄ,最大 2个月 ;其中新生儿占 4例。主诉 :呕吐 6例 ,腹泻 4例 ,喂养困难 6例 ,体重不增 8例 ,皮肤发黑 5例 ,性征异常 4例。体查 :全组中有 7例呈中～重度脱水 ,全身皮肤色泽增深 5例 ,3例女婴阴蒂肥大 ,1例男婴阴茎粗长。全组均有低血钠 (10 2～ 113…     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,女性,出生因呕吐、腹泻5d入院。人院5d前患儿无明显诱因腹泻、呕吐,呕吐物为胃内容物及胆汁样物,3～4次,d,进食差,少尿,近213,出现发热,体温最高38．5℃,门诊以“新生儿腹泻、脱水”收入院。查体：体温38．2＂C,脉搏90次／min,呼吸48次／min,血压40／20mmHg,体重2100g。发育差,神情萎靡,呼吸浅促,反应差,皮肤干燥、弹性差,皮下脂肪菲薄。     

湖南省先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步研究

目的 了解本省新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发生率,为减少新生儿发育缺陷提供科学参数.方法 采用时间分辨荧光免疫法检测新生儿疾病筛查干血斑中17-羟孕酮（17-OHP）浓度.对筛出阳性者（17-OHP≥30 nmol/L）根据实际情况,分别进行优化复查流程：（1）初筛结果17-OHP≥100 nmol/L直接进入CAH确诊程序;（2）初筛新生儿17-OHP在30 ～ 80 nmol/L范围内,应结合新生儿出生情况,1周后采血复查：若降至30 nmol/L以下进入常规新生儿保健程序;若测定值较前次结果有下降但未降至30 nmol/L以下者追踪采血监测,直至17-OHP降至30 nmol/L以下;若重测17-OHP水平较前次≥2倍,排除影响17-OHP测定因素外,应进行CAH的确诊程序.结果 筛查40 988例新生儿中筛出17-OHP≥30 nmol/L者1 192例,其阳性率2.91％,确诊CAH 4例,发病率为1/10 247.98.98％的新生儿17-OHP ＜40 nmol/L.结论 建立了湖南省新生儿17-OHP的阳性基础数据,为新生儿17-OHP切值的确定提供了依据.优化的复查-确诊流程有效可行.     

先天性肾上腺皮质增生症3例

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称肾上腺生殖器综合征,是由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病。其中95％以上是由于肾上腺皮质类固醇激素合成中21-羟化酶缺乏（210HD）所致。临床表现为不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减低,重者可因严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒,甚至休克而死亡。全世界21OHD发生率为1／13000。我院儿科从1996年至今共治疗CAH患儿3例。报告如下。     

先天性肾上腺皮质增生症研究进展

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，为常染色体隐陛遗传病。该病的发病率低，新生儿CAH的发病率约1／16000～1／20000，典型CAH发病率约为10／10万，非典型CAH的发病率约为典型的10倍，女性多于男性，种族间差异大，犹太人多见。由于此病在临床上较为少见，     

先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>患者,女,25岁,因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话,6⁷岁出现阴毛、腋毛,137岁出现阴毛、腋毛,13¹4岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。1514岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。15¹6岁时面部痤疮较多。19岁初潮,月经不规律,有时长达6个月无月经,经期3d左右,量少无痛经。患者自述收缩压曾达160 mm Hg。入院查体:毳毛多,口周胡须明显,皮肤黑,声音稍显低沉,喉结明显,甲状腺无肿大,乳房发育Ⅳ期,乳晕周围可见粗长体毛,上臂肌肉轮廓可见。阴     

先天性肾上腺皮质增生症1例

新生儿男，13天。于2003年4月29日入院。患儿为母孕40周，剖腹产，生后母乳喂养。入院前12h出现少哭、少食、少动，并发现皮肤黄染，出生后体重不增。     

先天性肾上腺皮质增生症误诊1例

患儿 ,女 ,3 8天。因频繁呕吐半个月入院 ,系第 3胎第 3产。出生体重 3 .5ｋｇ ,出生后食纳较差 ,时有呕吐 ,大便 7-8次 /日 ,体重不增。父母均体健 ,非近亲婚配 ,有一胞姐 ,体健。入院体检 :Ｔ3 7℃ ,Ｐ1 2 0次 ,Ｒ40次 ,Ｗ3 .3ｋｇ ,头围3 5.7ｃｍ ,神清 ,精神萎糜 ,消瘦貌 ,皮肤弹性差 ,腹壁皮下脂肪 0 .2ｃｍ ,心肺正常 ,腹胀 ,肝右肋下 2ｃｍ ,脾肋下未及。外阴呈两性畸形 ,阴茎及阴囊发育不良 ,阴囊内未触及睾丸 ,尿液自阴茎下方尿道口排出。血电解质 :钾 6.44ｍｍｏｌ/Ｌ ,钠 1 0 2 .6ｍｍｏｌ/Ｌ ,氯 70 .6ｍｍｏｌ/Ｌ ,钙 2 .87ｍ…     

先天性肾上腺皮质增生症的治疗与随访

目的：提高对21－羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增（CAH）的认识。方法：对26例CAH患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：26例中单纯男性化型4例，男性化伴失盐型22例。随访10例，4例坚持氢化考的松治疗，其中3例定期随访疗效较好，1例激素剂量未作调整，出现副作用；1例间断治疗，男性化症状控制不佳；5例中断治疗，3例不久死亡，2例男性症状显著。结论：对外生殖器异常或伴失盐酸中毒表现的患儿应考虑本病。CAH需早期治疗，并坚持随访。     

先天性肾上腺皮质增生10例临床分析

目的 总结新生儿先天性肾上腺皮质增生的临床表现、诊断及治疗.方法 对10例患先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料进行分析.结果 10例患儿血皮质醇低于正常,血17-羟孕酮明显增高,睾酮增高.女孩外阴呈两性畸形,阴蒂增大似阴茎,大阴唇融合;男孩全身皮肤色素黑,外生殖器及皮肤皱褶处色素沉着尤为明显.女性患者需终身糖皮质激素替代治疗;单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症的男性患者至成人期,已达到最终身高,故可中断治疗;失盐型,无论男女均应终身治疗.结论 新生儿先天性肾上腺皮质增生容易导致性别错乱,治疗上要早期筛查发现,及时给予治疗,预后良好.     

先天性肾上腺皮质增生症2例报告

1 病历摘要 1．1 例1：患儿，男，13d，因频繁呕吐腹泻13d、拒乳1d人院。患儿系第3胎2产，过期3d剖宫产产出，出生体重3250g。生后喂养困难，嗜睡少尿。人院后患儿出现心跳骤停，经胸外按压后缓解。查体：T36℃，P30～160次／min，R500：／min，体重2900g。发育、营养差，神情烦躁、反应差，呼吸急促，皮肤呈暗黄色、干燥、弹性差，皮下脂肪菲薄。前囟平坦无搏动，眼窝略凹陷，鼻翼煽动。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症28例临床分析

目的 通过对28例新生儿期诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的患儿的临床资料进行分析,提高临床医生对CAH的认识,尽早诊治该病.方法 收集2013年10月至2019年10月我院新生儿科收治的28例CAH患儿临床资料,其中失盐型19例、单纯男性化型9例,并对不同类型CAH患儿的临床资料进行分析比较.结果 28例患儿中...     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,女性,10d,因呕吐、腹泻5d人院。人院5d前患儿无明显诱因腹泻、呕吐,呕吐物为胃内容物及胆汁样物,3-4次见,进食差,少尿,近2d,出现发热,体温最高38．5度,门诊以“新生儿腹泻、脱水”收入院。查体：体温38．2℃,脉搏90次/min,呼吸48次/min,血压40／20mmHg,体重2100g。营养、发育差,神情萎靡,呼吸浅促,反应差,皮肤干燥、弹性差,皮下脂肪菲薄。前囟眼窝凹陷,口周发青,口唇发绀,咽部充血。双肺呼吸音减弱,心率90次／min,音钝,律整,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软,肝肋下触及2cm,质软,脾肋下未触及,肠鸣音减弱。四肢厥冷,原始反射消失。外生殖器为阴蒂肥大,假两性畸形。     

先天性肾上腺皮质增生症1例

1　病历报告患儿,男,35d,双胎妊娠足月剖宫产,出生时体重为2.6kg,其弟无病生存。患儿因生后20d起反复腹泻入院,每d大便约10余次,呈黄绿色稀水便,伴拒奶少哭少动。查体:体重2.4kg,消瘦,精神萎靡,皮肤干燥黝黑,弹性差,皮下脂肪少,眼窝凹陷,心肺及腹部无异常,睾丸触诊正常,阴...     

以腹泻为首发症状的先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,男,17 d,腹泻4 d,反应差1 d。患儿系第1胎第1产,39＋2周剖宫产娩出,出生体质量3.0 kg。生后哭声响亮,Apgar评分1、5、10 min为8,9,10分,无胎膜早破,脐带、胎盘正常,生后24 h开奶,混合喂养,吸吮有力。患儿于入院前4 d出现腹泻,黄色稀便,约7～8次/d,量中等,无脓血、黏液,家长自述尿量无明显减少,     

先天性肾上腺皮质增生症1例

【病例】女性,４个月。反复呕吐３个月,排稀水样便３天,伴发热入院。出生时无窒息史,出生体重３５ｋｇ（足月顺产）。体查：体温３６℃。体重４ｋｇ;神疲,面色苍白,皮肤干燥、冰冷,弹性一般;乳晕及大阴唇皮肤色素沉着。前囟及双眼窝稍凹陷。心肺（－）。腹胀,肝右肋下２ｃｍ,质软,脾未及。阴蒂肥大,大阴唇融合,尿道阴道融合。四肢肌张力正常。双膝反射正常。入院后查血ＢＵＮ７４ｍｍｏＬＬ,Ｎａ＋１０８ｍｍｏＬＬ,Ｋ＋６ｍｍｏＬＬ,Ｃｌ－７５ｍｍｏＬＬ,ＣＯ２ＣＰ１４ｍｍｏＬＬ。予纠正酸中毒,补钠等…     

先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体遗传病，肾上腺类固醇合成障碍导致皮质醇不足，因而导致促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加。ACTH的增加又导致了肾上腺皮质的增生及其中间代谢产物和雄激素的过度产生。临床上可以出现女性男性化、男性假性性早熟或女性化、失盐或非失盐症状，或伴有高血压。