以骨折为首发症状的Wilson病一例

患者男19岁,主因8年前反复骨折2次,动作迟缓1年,加重伴间断抽搐2周入院.1999年两次因摔倒股骨骨折,后发现左小腿弯曲畸形.2002年以双下肢乏力就诊我院,血常规:红细胞3.71×1012/L,白细胞1.61×109/L,血小板60×109/L,均低于正常.碱性磷酸酶571 U/L(正常值80～150),血钙2.15 mmol/L(2.15～2.55).     

髓脂肪瘤1例

1 临床资料 女性患者,52岁,因左上腹不适2月余入院,无恶心、呕吐、发冷、麻木、抽搐等症状.入院查体:t 36.5℃,BP 120/80 mm Hg,P 76次/分,R 24次/分.腹部平软,肝脾无肿大,腹部按压血压无变化.实验室检查:Hb 14.2 g/L,RBC 500×1012/L,WBC 6×109/L,K 5.4 mmol/L,Na 133 mmol/L,Ca2 2.2 mmol/L,BUN 3.1 mmol/L,AFP(-),血糖4.2 mmol/L.B超示脾肾之间约10 cm×8 cm×6 cm大小的占位性病变.病理标本检查:卵圆形肿物一个,体积10 cm×8 cm×6 cm,包膜完整,切面红黄相间,实性、质软、细腻、鱼肉状.     

非典型肾综合征出血热误诊为心肌病1例

1病例资料女,27岁,因心悸伴左胸疼痛18h入院。7d前骑摩托受凉后出现恶寒、发热,体温38.9℃,在私人诊所诊断为上感,口服抗病毒冲剂、利君沙、速效伤风胶囊,肌注退热药(具体不详)发热减退之后监测3d体温37.9℃左右,未再诊治,当晚突发左胸疼痛,呼吸及转侧身体后疼痛加剧,急送县医院诊治。X线胸片示:普大型心影伴左心功能不全,心脏改变符合扩张性心肌病。心脏超示:心内结构大致正常,左心功能减低(SV=31ml,CO=2.7L/min,EF=44%,FS=21%),血白细胞10.7×109/L,血小板80×109/L,尿蛋白2 ,尿素氮11.7mmol/L,心电图示:窦型心动过速、心肌损伤。诊…     

甲状旁腺腺瘤1例

1 病例资料 患者,男、53岁.双下肢疼痛6月余,于2003年10月15日入院,6个月前在无明显诱因自觉双下肢呈间歇性隐痛,双下肢疼痛部位对称并日渐加重.对症治疗无明显好转,左下肢行走困难.在当地医院X线摄片检查疑为"左胫骨骨缺损".无畏寒发热、胸闷气急、吞咽困难、进行性消瘦,既往因左肾多发性结石于2年前行手术取石治疗,术后1年肾结石复发.体检:血压100/60mmHg(1mmHg=0.133kPa),慢性病容,双下肢跛行,左胫前有2cm×2cm无痛肿块,右胫前有1cm×2cm肿块,质硬如骨质,表面光滑,位置固定;双下肢肌力正常,右外踝压痛明显.血清钙:3.6mmol/L(正常2.0～2.7mmol/L);磷:0.8mmol/L(正常0.8～1.8);PTH:1108ng/L(正常7.0～53ng/L);X片示:全身骨质疏松,头颅可见玻璃样颗粒状密度减低影,左胫骨中上段一梭形低密度区(图1、2).     

单发性巨大颅骨浆细胞瘤1例

1临床资料患者女,53岁,因乏力、恶心3个月余入院。查体:贫血貌,一般情况稍差,神清,应答切题。左侧头顶部可触及一6cm×5cm大小的肿块,质软,轻压痛。双侧瞳孔左:右=3mm:3mm,光反应( )。神经系统无局限性体征,四肢肌力Ⅴ级,双巴氏征(-)。血常规:白细胞4.1×109/L,血红蛋白73g/L,血小板130×109/L。尿常规:尿蛋白( )。血生化检查:总蛋白48.20mmol/L,白蛋白28.40mmol/L,球蛋白19.80mmol/L,肌酐245.70μmol/L,尿素氮15.95mmol/L。头颅正位X线片(图1):左侧颞、顶骨部分骨质破坏,边缘毛糙,周围皮下软组织肿胀。CT平扫(图2、3):左侧额、颞、顶…     

胸膜间皮瘤化疗致重度骨髓抑制1例

1 病历介绍 患者,男,62岁,因"左侧胸痛3个月"入院,胸部CT示:左侧胸膜多发结节.穿刺活检确诊:胸膜间皮瘤.化疗前血常规示:白细胞(WBC)7.6×109/L,中性粒细胞(N)4.7×109/L,红蛋白(Hb)132 g/L,血小板(Plt)285×109/L.给予培美曲塞二钠500 mg/m2+顺铂60 mg/m2,给予补充叶酸及VitB12,口服地塞米松.化疗后第6天出现腹泻,为稀水便,每天4～8次,伴发热,体温38.2 ℃,咳嗽,咯痰,为白色黏液痰.查血常规示:WBC 0.6×109/L,N 0.1×109/L,Hb 130 g/L,Plt 70×109/L,诊断为:化疗后骨髓抑制Ⅳ度、化疗后胃肠道毒性Ⅲ度,肺部感染.     

毛细胞白血病转急性淋巴细胞白血病1例

患者,女,65岁.因腹胀,纳差,全身乏力1年,左颈部肿块进行性肿大半年于1988年7月19日入院.体查:体温37 ℃,脉搏60次/min,血压120/76 mmHg,神清,轻度贫血貌.全身淋巴结未触及,皮肤,巩膜无黄染,无出血点及皮下瘀斑,胸骨无压痛,心肺无异常,肝肋下未及,脾肿大(AB线＝7 cm,AC线＝14 cm,ED线＝1 cm),质硬,无压痛.实验室检查:外周血WBC 36.9×109/L,Hb 90 g/L,RBC 3.2×1012/L,Plt 86×109/L,毛细胞56.0%.骨髓检查示:有核细胞增生明显活跃,粒红两系细胞均减少,形态大致正常.     

药物免疫性血小板减少症2例诊治分析

病历资料 例1:患者,男,52岁,因腰痛6小时入院.查体:左肾区有叩击痛,余无阳性体征.血常规:WBC 12.7×109/L,中性粒87.2%,RBC 4.26×1012/L,HB 132g/L,PLT 234×109/L.B超显示左输尿管结石并梗阻.给予碎石治疗,静脉应用头孢哌酮舒巴坦针3.0,日2次,抗感染治疗.第2天患者出现四肢皮肤大片状瘀斑、牙龈出血,急查血常规:WBC、RBC、HB无明显变化,PLT 3×109/L.追问患者病史:诉平素体健,但2年前在呼吸内科住院时出现类似情况.     

镁离子中毒患者全麻剖宫产术后苏醒延迟

患者,女,33岁,主因停经7+月,在家中晕厥,由120急救车平车入院.入院查体:T 36.8℃,P 80次/分,BP 220/140mmHg,SP02 94％.患者查体合作,自觉头痛头晕眼花,心肺(-),双下肢水肿,腹部膨隆,未闻及胎心.化验检查:尿蛋白(+++),WBC 14.01×109,Hb 11g,PLT 30× 109 ～ 51×109(输血小板后),TP 45 g/L,ALT 2.1 g/L,GLU 5.7mmol/L,Di-dimer 2207 mg/ml,Cr 341mmol/L,BUN 21mmol/L,K+ 2.79mmol/L,Mg2+ 2.83 mmol/ml.ECG:QT间期延长,T波低平、倒置;B超:胎死宫内,余化验检查大致正常.     

伴弥散性血管内凝血的热射病一例

患者 男性,29岁,民工,2006年8月13日14时许因室外高温重体力劳动时突发昏迷约1小时被送入我院急诊.当时查体:患者昏迷伴痉挛抽搐,体温41℃,血压80/50 mmHg,全身皮肤未见出血点及瘀斑,双瞳孔等大等圆(2mm),对光反射迟钝.两肺可闻及湿性啰音,心音正常,心律齐,心率170次/分.腹软,肠鸣音活跃,四肢肌力0级,大小便失禁.心电图示室上速,脑CT检查未见异常,化验:血常规WBC4.6×109/L,血小板141×109/L,CO2CP13.2mmol/L,BUN7.6mmol/L钾,钠,氯均低于正常.     

《中图法》第五版中肾疾病类目调整建议

认为《中图法》第五版将"肾疾病"类目设置局限在泌尿外科之下是不完整的,应当根据医疗实际进行调整,将"肾疾病类目"放在R692类目下保留外科疾病类目,增设R577肾内科疾病类目,以方便肾内科医务人员找书。     

川芎嗪对肺癌顺铂耐药细胞A549/DDP凋亡的影响

目的观察不同浓度川芎嗪(TMP)对肺癌顺铂耐药细胞株A549/DDP细胞的凋亡作用及其分子机制。方法应用不同浓度TMP(0.10、0.20、0.40、0.80、1.00mg·mL-1)处理A549/DDP细胞;噻唑蓝(MTT)比色法检测TMP对肺癌耐药细胞A549/DDP增殖抑制的影响,绘制细胞增殖抑制率曲线图;应用细胞流式技术检测A549/DDP的凋亡率;电子显微镜下观察A549/DDP细胞形态学特征的改变;提取A549/DDP细胞蛋白,并通过免疫印迹法检测应激活化蛋白激酶(JNK)、p38蛋白激酶、细胞外信号调节激酶(ERK)的蛋白表达变化。结果川芎嗪对A549/DDP细胞的增殖抑制率随着川芎嗪浓度的增加和作用时间的延长而逐渐增加,有时间和剂量依赖性(P0.05)。TMP(0.20、0.40、0.80mg·mL-1)处理耐药细胞A549/DDP 72h后,细胞早期凋亡(AV+/PI-)比例分别为13.02%、26.58%、29.84%;电子显微镜下观察到TMP应用后肺癌耐药细胞A549/DDP出现凋亡特征性的凋亡小体;细胞蛋白免疫印迹实验表明,与对照组比较,TMP(0.20、0.40mg·mL-1)处理后A549/DDP细胞磷酸化(p)-p38[(72.03±5.27)、(86.63±5.09)比(47.24±3.64),P0.05]和p-JNK的表达量[(143.79±3.88)、(163.02±6.35)比(130.18±5.37),P0.05]增加而p-ERK表现出减少趋势[(62.33±5.61)、(24.00±4.89)比(108.52±6.24),P0.05]。结论 TMP可能通过丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路诱导肺癌耐顺铂细胞株A549/DDP凋亡。     

经皮腔内血管成形术结合药物溶栓治疗动静脉内瘘急性血栓形成的疗效观察

目的探讨超声或放射监测下经皮腔内血管成型术结合药物溶栓治疗血液透析动静脉内瘘急性血栓形成的效果。方法选取2014年10月至2017年10月浙江大学医学院附属邵逸夫医院动静脉内瘘血管经过物理和影像学检查证实存在血栓形成和血流停滞的患者192例，血栓形成时间一般不超过72 h，排除活动性出血、严重凝血功能障碍等溶栓及手术治疗禁忌患者。在超声或放射监测下，采用尿激酶和肝素等渗氯化钠混合液溶栓，狭窄部位行球囊扩张术，使内瘘血流再通并恢复功能。结果2014年10月至2017年10月共192例患者施行了274例次内瘘血管急性血栓形成的腔内介入手术，技术成功率为98.2%，临床成功率为93.8%，并发症发生率1.46%。自体动静脉内瘘患者术后3、6、12个月的初级通畅率分别为87.4%、76.7%、63.9%，次级通畅率分别为93.7%、91.6%、83.0%；移植血管动静脉内瘘患者术后3、6、12个月的初级通畅率分别为60.7%、51.5%、43.1%，次级通畅率分别为82.7%、77.1%、70.8%。结论腔内介入技术结合药物溶栓是治疗动静脉内瘘急性血栓形成安全、有效的方法，能够延长内瘘的使用寿命，保护患者宝贵的血管资源。     

来曲唑改善青春期特发性身材矮小症男性患儿成年身高的疗效评价

目的观察和评估芳香化酶抑制剂来曲唑治疗已进入青春期的特发性身材矮小症（ISS）男性患儿的疗效和安全性。方法收集2004—2017年在中山大学附属第一医院儿科内分泌专科门诊就诊，身高低于同年龄、同性别平均水平2个标准差以下并已经进入青春期的ISS男性患儿75例，按所选择的治疗方案分为来曲唑组、促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）组和无干预组。其中，来曲唑组28例，应用来曲唑治疗，剂量为1.5~2.0 mg·m ^-2·d ^-1（最大剂量不超过2.5 mg/d），1次/d顿服，同时给予螺内酯1~2 mg·kg ^-1·d ^-1，分次口服；GnRHa组30例，采用GnRHa治疗，首剂3.75 mg，以后按60~100 μg/kg每28 d注射1次；无干预组17例，无任何干预措施。比较各组身高增长速度（HV）、骨龄差值/时序年龄差值比值（ΔBA/ΔCA）及成年身高，同时观察来曲唑治疗的不良反应。 结果来曲唑组在治疗过程中HV维持在相对较高水平，而GnRHa组治疗的前半年HV稍低于来曲唑组，半年后HV回落明显，显著低于来曲唑组（ P < 0.05）。在骨龄控制方面，来曲唑组第一年和次年的ΔBA/ΔCA逐渐下降，分别为0.67±0.09和0.50±0.15；而GnRHa组则分别为0.59±0.16和0.44±0.13，均低于来曲唑组且差异有统计学意义（ t=2.78和2.20，均 P < 0.05）。来曲唑及GnRHa治疗后患儿成年身高分别为（170±4）cm和（170±6）cm，差异无统计学意义（ P>0.05），均高于无干预组患儿成年身高（162±4）cm（均 P < 0.01）。来曲唑治疗6个月后，患儿睾丸容积及血睾酮增加。39.2%（11/28）的患儿出现高雄激素临床表现，82.1%（23/28）的患儿治疗过程中出现血高密度脂蛋白（HDL）降低，终止治疗后高雄激素表现消失，血睾酮及血HDL恢复正常。血三酰甘油、血低密度脂蛋白（LDL）、空腹胰岛素、血糖及胰岛素抵抗指数在治疗过程中无显著变化（均 P>0.05），未见肝功能异常、关节或肌肉疼痛、脊柱侧弯发生或加重者。 结论对于青春期ISS男性患儿，长疗程来曲唑可有效延缓骨龄增长，同时不会使HV减速，从而达到有效改善成年身高的远期效果，且未见明显不良反应。     

不同射血分数心力衰竭患者的客观睡眠特征及睡眠呼吸暂停的危险因素

目的研究不同射血分数心力衰竭患者的客观睡眠特征并探讨影响睡眠呼吸暂停的相关独立危险因素。方法本研究共纳入2019年4月~2020年10月期间在新乡医学院第一附属医院心血管内科住院治疗的慢性心力衰竭患者共107例。根据心脏超声左心室射血分数将其分为射血分数减少的心力衰竭患者（HFrEF组，LVEF < 40%，35例）、射血分数中间值的心力衰竭患者（HFmrEF组，40%≤LVEF < 50%，21例）及射血分数保留的心力衰竭患者（HFpEF组，LVEF≥50%，51例）。收集3组患者入院期间的基线人口学资料，并进行夜间多导睡眠监测，评估其客观睡眠特征，采用Spearman相关分析及多分类Logistic回归模型分析影响心衰患者客观睡眠特征的风险因素。结果HFpEF组患者的非快速眼动睡眠1期占比及呼吸暂停低通气指数（AHI）水平显著低于HFrEF组患者，且较少表现为中枢性睡眠呼吸暂停（CSA）（P < 0.05）。而HFmrEF组患者与其他两组的基线资料及睡眠结构参数方面相比无统计学意义（P > 0.05）。Spearman相关分析表明，性别、利尿剂使用、左室射血分数（LVEF）、NT-proBNP及总胆固醇水平与心衰患者的AHI水平及呼吸事件相关（P < 0.05）。多分类Logistic回归分析显示年龄、饮酒及LVEF是心衰患者睡眠呼吸暂停发生及严重程度的独立危险因素。结论3组心衰患者均存在客观睡眠结构的紊乱，以睡眠呼吸暂停为主，但与HFrEF组患者相比，HFpEF组患者发生睡眠呼吸暂停包含CSA的比例较低。高龄、饮酒及低LVEF是心衰患者睡眠呼吸暂停发生及严重程度的独立危险因素。