稽留流产胚胎染色体分析

稽留流产又称过期流产,指宫内胚胎或胎儿死亡后未及时排出。典型表现是有正常的早孕过程,有先兆流产或无任何症状;随着停经时间延长,子宫不再增大或反而缩小,子宫小于停经时间,早孕反应消失。稽留流产是临床妊娠常见的并发症之一,而在引起流产的各种因素中,胚胎染色体异常是流产的主要原因,它包括染色体结构及数目的异常,早期流产胚胎检查发现有50％～60％存在染色体异常。     

稽留流产绒毛染色体通量测序技术检测 235例结果分析

目的 探究染色体异常类型与年龄、妊娠方式及既往流产次数之间的关系.方法 回顾性分析2018年8月至2019年8月西北妇女儿童医院因稽留流产行高通量测序技术检测绒毛染色体的病人235例,对其结果进行细分比较、统计分析.结果 235例稽留流产病人绒毛染色体中,异常染色体有165例(70.21％),其中染色体数目异常占50.2％(118/235),并以三体为主占46.7％(77/118),且16-三体最为高发;染色体结构异常中,已知致病性的基因拷贝数高于未知致病及多态性.染色体正常组年龄(30.19±3.62)较异常组年龄(32.08±4.52)偏低(t=-3.11,P<0.05),且年龄≥35岁组的染色体异常率(83.92％)明显高于<35岁组(65.92％)(χ2=6.61,P<0.05),且双重三体组年龄明显高于三体组(P<0.05);妊娠方式及流产次数对染色体异常发生率无明显影响(P>0.05).结论 早期流产的病因以染色体异常为主,年龄是影响胚胎染色体的重要因素,而妊娠方式及既往流产次数并未见明显影响作用.高通量基因测序技术染色体检测方法可明显增加染色体的异常检出率,更加准确地为明确稽留流产病因提供理论依据,继而可更好地指导下一次优良妊娠.     

高通量测序技术在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析

目的通过高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,包括非整倍体改变及拷贝数变异,分析染色体异常与稽留流产的相关性。方法稽留流产的患者63例,无菌条件下留取绒毛组织,应用高通量测序技术对绒毛染色体进行检测,并对结果进行分析。结果 63例绒毛组织均检测成功,63例样本中染色体异常45例(异常率71%),其中非整倍体改变为32例(异常率51%),拷贝数变异共检出13例(异常率21%)。结论稽留流产的主要病因是染色体异常。高通量测序技术检测绒毛染色体异常具有一定的优势及临床意义。     

稽留流产的胚胎绒毛染色体分析

目的稽留流产是妇科最常见的疾病之一,近几年来不断呈现上升趋势。探讨胚胎染色体异常与稽留流产之间的关系。方法在无菌条件下采集稽留流产患者的胚胎绒毛,利用培养法进行绒毛染色体检测,并进行分析。结果在采集的100例绒毛标本中,成功培养94例。检出绒毛染色体异常核型有62例,其中数目异常造成的绒毛染色体异常高达90.32%。结论染色体异常是导致稽留流产的重要因素之一。胚胎染色体异常的研究,对于了解稽留流产发生的原因以及指导下一次正常怀孕有着非常重要的意义。     

应用荧光原位杂交技术对性染色体异常进行诊断

目的　评价荧光原位杂交技术 (FISH)在染色体异常核型分析中的应用价值。方法　应用 X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针 (PY3.4)对 8例外生殖器及第二性征发育不全、原 (继 )发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及 2例正常男、女外周血进行 G显带分析及荧光原位杂交 ,杂交后用 Olympus BX6 0荧光显微镜观察玻片并照相。结果　 FISH结果与原 G显带核型一致 ,8例患者中 1例核型为 45 ,X0 ;1例为 46 ,XX/ 45 ,X0 ;1例为 45 ,X0 / 47,XXX;1例为 46 ,Xi(Xq) ;1例为 45 ,X0 / 46 ,Xi(Xq) ,诊断为先天性卵巢发育不全 ;2例核型为 47,XXY,诊断为先天性睾丸发育不全 ;1例生殖器为男性的患者核型为 46 ,XX,诊断为性反转。结论　 FISH技术可用于染色体异常的分析 ,能分析一些显带技术不易分辨的异常。由于 FISH技术在间期细胞中显示杂交信号 ,在极短的时间内可检测大量细胞 ,对于一些中期分裂相有限、分散不好的染色体以及那些不易发现的嵌合体等方面 ,有重要的应用价值。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）及染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH 技术对未培养的羊水间期细胞进行13、16、18、21、X／Y 号染色体数目检测,同时对培养后的羊水中期细胞进行染色体核型分析。结果600例羊水标本 FISH 检测均得出结果,检测成功率为100％,FISH 检测出31例阳性结果,异常核型检出率为5．2％。600例羊水标本染色体核型分析中598例检测出结果,2例标本污染无法分析,检测成功率为99．7％。598例检测结果中阳性结果63例,异常核型检出率为10．5％。结论 FISH 检测羊水胎儿染色体非整倍体的方法过程简便、快速,成功率高,结论可靠。但只能检出特定染色体的非整倍体,应用有一定的局限性。与传统染色体核型分析技术相互联合、补充,可以更好地应用于产前诊断中。     

荧光原位杂交技术在流产绒毛细胞或死胎组织染色体检测中的应用

流产是指孕妇妊娠不足28周,胎儿体质量不足1000g而终止妊娠,分为自然流产和人工流产。过期流产是流产的一种特殊情况,指胚胎或胎儿已死亡滞留官腔内未能及时排出者,死胎指妊娠20周后胎儿在子宫内死亡。自然流产占妊娠总数的10％～15％,其中早期流产占80％以上。导致流产的原因较多,包括遗传基因缺陷、母体因素、胎盘内分泌功能不足、环境因素、免疫因素等。     

408例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析

目的：对新生儿出生缺陷与智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型进行分析研究。方法选取从2012年1月～2013年12月入院检测染色体的408例患儿作为研究对象。通过检测患儿的外周血（或脐血）的染色体进行核型分析,比较各类患儿的异常核型检出率。结果408例染色体核型分析结果显示异常核型149例,检出率为36.52％,其中常染色体异常145例,占异常核型总检出率的97.32%,性染色体异常4例,占2.68%;染色体数目异常131例,占87.92%,染色体结构异常18例,占12.08%。结论出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童应用染色体核型分析,可以对致病因素不确切的患儿给出准确的诊断,还能对患儿的对症治疗与预后评估具有较高的指导意义。     

染色体异常核型3例分析

目的：研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果病例1患者的外周血核型是46, XY, t（8；13）（p21；q32）为染色体平衡易位,病例2患者的外周血核型是45, XY, der（14；21）（q10；q10）为染色体罗氏易位,病例3患者的核型是46, XY, inv（10）（q21；q21）为染色体臂内倒位。结论外周血染色体异常是导致早期流产的重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。     

荧光原位杂交技术分析不育男性精子X、Y及18号染色体

目的:应用荧光原位杂交技术分析不育男性精子的X、Y和18号染色体非整倍体情况.方法:15例接受卵细胞浆内单精子注射(ICSI)治疗的男性不育症患者中严重少弱精子症组(A组)、轻度少弱精子症组(B组)和弱精子症组(C组)各5例.选用CEPX/Y、CEP18染色体探针对其ICSI后剩余的精子进行荧光原位杂交实验,比较3组患者精子染色体的非整倍体发生率.结果:共计数精子3 000个,杂交率为97%.A、B、C组染色体非整倍体率分别为(6.72±2.64)%、(1.60±1.02)%和(4.03±1.50)%,差别有统计学意义(F=9.62,P<0.01).A组、B组之间和A组、C组之间差别均有统计学意义(均P<0.01),B组和C组差别无统计学意义(P>0.05).结论:对少弱精子症患者尤其是严重少弱精子症患者进行ICSI治疗时,应该在胚胎移植前进行胚胎染色体非整倍体筛查,防止染色体非整倍体胎儿出生.     

胚胎停育患者68例胎儿绒毛染色体分析

胚胎停育指孕早期,宫内胚胎因某种原因停止发育或死亡,可在孕妇初检或复查时发现,近年来越来越多胎停育而无临床症状的孕妇,被临床检测出来。胚胎停育的原因有以下几种:①遗传因素。②子宫解剖因素:双角子宫、单角子宫、     

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68％,平衡异位为62例,占22.46％;性染色体异常为21例,占7.61％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的.     

稽留流产患者30例的临床观察及心理护理分析

目的:研究分析稽留流产患者的临床观察及心理护理效果。方法:选取我院收治的30例稽留流产患者为本次研究观察对象,按先后顺序分为对照组及观察组,每组15例。其中对照组予以常规护理,观察组则在常规护理基础上予以心理护理,比较两组患者的效果。结果:观察组中护理有效的有14例(93.33%),护理满意的有14例(93.33%),对照组中护理有效的有12例(80.0%),护理满意的有11例(73.33%),两组间具有显著性差异,P0.05,具有统计学意义。结论:对稽留流产患者进行临床观察及心理护理,能够有效缓解患者的负面心理,提高护理满意度等,在临床护理工作中具有重要意义,值得推广及应用。     

荧光原位杂交技术检测急性淋巴细胞白血病异常17、18、21染色体

利用荧光原位杂交技术(FISH)及染色体G分带技术检测了38例初治急性淋巴细胞白血病及10例非肿瘤患者(对照组)的17、18和21号染色体,结果表明,大部分ALL患者存在异常三倍17、18和21号染色体,并发现FISH技术较染色体分带技术更为灵敏可靠。这些异常多倍染色体的存在同ALL患者外周血白细胞数、骨髓中原幼淋巴细胞数及免疫表型无直接关系。     

原位培养载玻片法在流产绒毛染色体检测中的应用（附113例分析）

目的 利用原位培养载玻片法对早期流产绒毛进行染色体检测,探讨胚胎停育的原因。方法 收集113例因胚胎停育行人工流产的绒毛标本,利用原位载玻片法进行细胞培养以及染色体制备。结果 建立一种简便、快速的绒毛细胞原位培养及染色体制备方法。113例标本中,培养成功108例,失败5例,成功率为95.6%。检出异常核型63例,正常核型45例,异常率为58.3%。结论 原位培养载玻片法成功率高,培养时间短,收获过程简单,能够很好地应用于流产绒毛染色体的检测。染色体异常是早期胚胎停育的主要原因。     

360例有不良孕产史及不育不孕患者的外周血染色体分析

目的探究不良孕史和不育不孕患者周围染色体的关系。方法对进入我院治疗的360例不孕不育以及不良孕史患者作为研究对象,时间2016年2月至2017年4月,将患者的外周血淋巴细胞培、制片和G显带染色体核型进行分析。结果异常核型检出17例,多态性11例,4例平衡易位,嵌合体2例。结论对于不明原因的流产、畸胎、不孕、不育以及死胎和染色体异常有关,多于不良孕产史的夫妇进行染色体核型检查是极其必要的,进行产前诊断,避免出现染色体病患儿出现,提高整体人口素质。     

87例无精子及死精子症患者染色体核型分析

本文通过对87例无精子、少精及死精子症患者的染色体核型分析,讨论无精子、少精及死精子症患者与染色体异常的关系,为不孕症的诊断治疗和遗传咨询提供依据。现将结果报告如下。资料与方法选择2010年1月-2014年4月来我院不孕门诊就诊的87例无精子、少精及死精子症患者。方法采用常规进行外周血淋巴细胞培养及制备方法,并进行G显带和染色体核型分析,镜下计数20个分散良好的染色体分裂相。     

应用荧光原位杂交技术对一例46,XY,inv(7)(p13q11)携带者精子非平衡染色体的分析

目的:探讨男性染色体臂间倒位对精子染色体的影响.方法:采用荧光原位杂交技术对1例46,XY,inv (7)(p13q11)携带者的附睾穿刺精子和2例核型正常男性精子的7号染色体进行检测.结果:该患者的非平衡精子比例为25.2％,2例正常对照男性的正常/平衡精子比例分别为99.2％和98.4％.结论:染色体臂间倒位携带者精子非平衡染色体发生率较正常男性明显增高,为了提高妊娠率、降低流产率,该类人群进行辅助生殖治疗时建议进行胚胎植入前遗传学诊断.