产前超声诊断胎儿短肋多指综合征1例

孕妇27岁,孕2产1,孕25周.夫妻双方平素身体健康,无吸烟酗酒史,无不良接触史.因孕24周于外院超声检查提示胎儿四肢短小来我院复查,超声检查:双顶径6.2 cm,头围22.6 cm,股骨长1.9 cm,肱骨长2.1 cm,矢状切面腹部膨隆,腹围19.1 cm,胸腹交界处可见"切迹",胸围12.6 cm(图1),心胸面积比0.56;三维表面及骨骼成像显示胸廓较窄,肋骨短小(图2);动态观察胃泡显示较小(2 mm×3 mm),双侧肾盂分离,宽度均为0.8 cm;左手7指(图3),右手6指,双足均为6趾(图4);羊水指数269 mm.超声提示:胎儿四肢短小畸形,窄胸、多指及多趾畸形,消化道畸形可能(胃泡小),羊水过多,考虑致死性短肋-多指综合征(short rib polydactyly syndrome,SRPS).经遗传学及产前医师咨询后,考虑为致死性畸形.后引产一女婴,其胸廓狭小,腹部膨隆,左手7指,右手6指,尺侧多指,双足均6趾(图5).X线检查:胸廓窄,肋骨短小呈水平位,四肢长骨粗短(图6);证实为SRPS,考虑为Ⅲ型(Verma-Naumoff型).     

胎儿高位呼吸道闭锁1例

孕妇26岁,孕2产0,孕18+1周,平常身体健康,月经规律,既往于孕3月余时自然流产1次.产前常规超声检查;胎儿双顶径41 mm,头围154 mm,股骨长23 mm,颅骨光环完整,左侧脑室宽10 mm,双眼眶可见,眼球透声稍差,脊柱基本连续,生理弯曲变直;胎肺体积明显增大,挤压心脏及腹腔,肺回声致密,中远段支气管及左、右分支扩张积液,支气管内径3.3 mm,近端未见液体充盈(图1A);胸围增大131 mm,心脏受压,心胸比小(图1B),膈肌反向;腹腔游离积液内径5 mm(图1C),双肾、肝脏、肠管、胃泡、膀胱可见,四肢长骨可见,右脚小趾旁可见多趾.     

三维超声诊断胎儿右手缺如1例

孕妇33岁，孕2产1，孕39周。超声检查显示：胎头双顶径9.5cm，颅骨光环完整，脊柱排列整齐，胎儿胸腹部未发现异常；胎心搏动规律，胎儿双下肢，左上肢及左手显示清楚，多切面探测未能显示左手掌及手指，腕部呈盲端（图1）。三维超声显示：右侧前臂粗短，腕部似截肢样，未见手（图2）。超声提示：单胎妊娠（头位）；胎儿右手缺如。经生后证实。     

胎儿对称性无眼喙鼻畸形合并脑积水超声表现1例

患者女,35岁.孕2产1健康儿,孕22周.超声检查:双顶径5.9 cm,侧脑室及脑室严重扩大,脉络膜悬摆,后颅窝结构正常(图1左),胎儿颜面部:眼水平纵横多切面探测,未见正常眼眶、眼球.鼻梁、鼻尖未显示,前额鼻根部见一2.5 cm×1.2 cm大小的偏强回声,向外突起(图1右);胎心率149次/min;羊水深4.0 cm.超声诊断:胎儿畸形:(1)脑积水;(2)对称性无眼喙鼻畸形.后经引产证实.     

产前超声诊断Binder综合征并阴蒂肥大1例

孕妇, 21岁, 孕4产0, 孕27周。因外院羊水染色体核型分析提示47, XXX来我院行胎儿系统超声筛查。超声检查显示:胎儿生物学测量相当于孕23周+, 胎儿面中部凹陷, 鼻部短小, 鼻梁低平, 尾椎多个椎体融合、回声增强, 左侧肱骨两端干骺端及双侧股骨近端干骺端可测及数个点状强回声斑(图1);双手掌及双足板短小, 以指(趾)端明显, 双手掌及双足板多个骨性结构短小、部分骨性结构未能显示(图2);胎儿阴蒂肥大(图3)。超声诊断:①宫内妊娠, 中孕单活胎, 相当于孕23周+;②胎儿面中部畸形、尾椎畸形、双侧股骨近端及肱骨两端点状强回声斑、双手及双足发育不良——Binder综合征可能;③胎儿外生殖器异常——阴蒂肥大;④胎儿宫内生长迟缓(intrauterine growth restriction, IUGR)。孕妇无华法林服用史等特殊病史, 无酗酒史, 维生素K依赖性凝血因子、凝血酶原时间正常。     

超声科胎儿肢体-体壁综合征超声表现1例

孕妇,22岁.孕1产0,孕21周,来我院行产前超声检查.二维灰阶超声显示胎儿颅骨完整,双顶径 4.1 cm,脊柱侧凸弯曲,局部后凸呈拱形,双下肢动度差,左足第2、3趾似排列不整;嘱孕妇活动30 min后检查,双下肢位置及姿势无变化;胎儿腹部无正常形态,腹腔回声杂乱,测及一大小约 3.9 cm×1.2 cm混合性回声,其右上方见一大小约 2.0 cm×0.9 cm肾轮廓,肾盂分离,宽约 0.4 cm(图1),左肾形态正常.胃泡及膀胱均未显示.四维超声显示胎儿肢体似呈"X"形,胎儿腹部膨隆(图2).胎盘厚度 2.2 cm,0级,位于子宫后壁,羊水最大深度 1.5 cm,脐带极短,仅于腹腔前方见脐带回声漂浮,且脐带血管无明显螺旋,彩色多普勒血流显像显示一红一蓝血流信号.超声提示:①宫内孕,单活胎;②胎儿畸形:脊柱侧凸弯曲畸形;双下肢位置异常伴肢体动度差;胎儿腹部无正常形态;腹腔回声杂乱;胃泡及膀胱显示不满意;脐带过短;③单脐动脉;④羊水过少.综上考虑胎儿肢体-体壁综合征.     

超声诊断胎儿右手发育异常1例

孕妇,32岁。孕22周。来我院做产前常规超声检查。超声所见:胎儿双顶径5.7cm,胎心率140次/min;脊柱排列规则,连续;腹腔脏器未见异常;羊水深度6.0cm;胎儿双下肢及左上肢左手均未见异常,右上肢肱骨及尺、桡骨显示清晰,其下方未见掌骨及指骨回声,仅见一不规则形软组织回声(图1),动态观察无改变。超声提示:(1)中期妊娠,单活胎;(2)胎儿右手发育畸形。其后经引产证实。讨论先天性手畸形多指、并指常见,掌骨及指骨全部缺如较为罕见,产前超声对手畸形的检出与辨认较为困难。在孕16~22周时羊水较多,胎儿活动空间较大,有利于胎儿手部明显畸形的检出。胎…     

超声诊断胎儿四肢畸形1例

患者女,20岁.孕1产0,孕36周,常规产前超声检查.超声所见:双顶径8.7 cm,头围32.1cm,腹围32.7 cm,股骨长7.1 cm,ROA,胎盘左侧壁,2级,羊水最大无回声区2.7 cm,羊水指数6.7 cm,胎心率138次/min,右上肢近段可显示,远端未显示,左上肢近段可显示,远端见一手指,余手指似未见明显分离,右下肢可显示,足底长3.2cm,足趾未显示,左下肢可显示,足底长4.8 cm,第一、二足趾似可显示,余足趾未显示(图1),胎儿颈部见U形压迹,余未见明显异常,灰阶超声检查,无CDFI显示.超声提示:(1)单活胎,头位;(2)胎儿双足畸形,左上肢远端异常待排;(3)羊水偏少;(4)可能脐带绕颈1周.孕妇不同意进一步检查,足月顺产1女婴,四肢远端肢体缺陷畸形:右手掌、右足缺失,左手、左足分别有一指、趾,余指、趾缺失,其他情况良好(图2～3).     

产前超声诊断双胎之一无心畸胎2例

病例1:24岁,孕1产0.孕3个月常规超声榆查:官腔内可见2个胎儿,一个胎盘位于前壁,两胎儿间可见羊膜囊分隔.胎儿1头臀长8.2 cm,颈项透明层厚1.8 mm,羊水最大深度3.7 cm,胎心、胎动可见,彩色多普勒显示胎儿1脐血管血流方向正常(图1);胎儿2(图2)仅见部分躯干及下肢,未见胎心及明显胎动,躯干周围可见皮下低回声,宽1.5 cm,羊水最大深度2.0 cm,彩色多普勒显示其脐血管血流方向与正常胎儿相反,为人胎动脉血(图3).超声提示:宫内孕双胎(单绒毛膜囊双羊膜囊),胎儿1相当于孕14周+2 d,胎儿2无心畸胎可能.患者于半个月后外院引产,流产一外观正常的男胎,另一胎儿无头、无上肢伴下肢严重水肿.     

胎儿肢体-体壁综合征超声表现一例

孕妇,25岁,孕1产0,孕21+1周.夫妇双方健康,孕早期无感染史,无畸形分娩家族史.患者于孕15+4周行血清唐氏筛查显示神经管缺陷(外周血甲胎蛋白6.96 MoM)为高风险,孕20+5周于外院行超声检查提示胎儿为脊柱裂,腹腔积液,下肢缺如.孕21+1周我院超声检查示胎头位于宫底,双顶径50 mm,羊水44 mm,胎盘位于宫底前壁,脊柱腰椎以下显示不清,胎儿腹部外凸一混合回声包块(图1),包块由薄膜包裹,内见肝脏、肠管及液性无回声区,胎儿一侧下肢未显示(图2).超声诊断:(1)中期妊娠;(2)单胎;(3)胎儿多发畸形(腹裂、脊柱发育异常,一侧下肢缺如).     

超声诊断胎儿双侧桡骨缺如1例

孕妇25岁,孕2产0.停经24周,因外院超声检查双上肢畸形转我院进一步检查.超声检查:胎儿双顶径5.4 cm,股骨长4.2 cm,肱骨长4.0 cm,最大羊水深6.0 cm,双上肢前臂短小弯曲,纵切面及横切面均只显示尺骨回声,长约2.7 cm,手掌向桡侧反折呈钩状(图1),手腕处横切面可同时显示尺骨及手掌断面(图2),余无异常发现.超声诊断:①中孕活胎(孕24周);②胎儿发育异常:双侧桡骨缺如.引产后经X线检查证实.     

孕20周胎儿心脏共同动脉干畸形超声表现一例

孕妇,26岁,孕2产1,孕20周来我院行产前超声检查.常规超声检查显示:胎儿双顶径4.89 cm,股骨长3.37 cm,胎儿颅脑、胸腔、腹腔、脊柱及四肢未见明显异常,胎儿心脏超声检查:心房正位,心室右襻,左、右心室大小对称,心脏中央"十"字交叉存在,室间隔回声中断0.29 cm,二尖瓣及三尖瓣清楚,启闭运动两侧均可见,左、右心室流出道切面显示清晰,心底仅探及一粗大动脉,内径0.56 cm,骑跨于室间隔之上(图1),于粗大动脉侧壁探及肺动脉主干及左、右肺动脉(图2,3),超声诊断:共同动脉干Ⅰ型.引产后尸解证实胎儿心血管畸形:共同动脉干Ⅰ型(图4).     

肢体连续顺序追踪扫查法诊断胎儿足内翻2例

<正>例1,孕妇,25岁,孕23+6周。产前超声检查:胎头位于耻骨联合上方,胎儿颅内、颜面部、脊柱、胸腹部、胎盘、羊水量、和胎心均未见异常,追踪扫查显示胎儿双足形态异常,双足足底平面和小腿胫腓骨长轴切面在同一切面内显示(图1),三维表面成像显示胎儿双足呈内翻畸形(图2),连续观察胎儿下肢的运动,该姿势仍未恢复正常。超声诊断:中孕单活胎;胎儿双足内翻畸     

疑难病例阅片（一）

正例1女性患者,20岁,孕5个月,外院产前超声检查发现羊水过少(图1),即来南京医科大学附属苏州医院会诊。首诊超声检查:胎儿双侧肾窝部位均未见明显肾脏样回声,彩色多普勒血流成像(color Doppler flow imaging,CDFI):均未探及明显肾动脉,膀胱未明确显示(图2,3)。考虑胎儿双肾缺如。双上肢检查:胎儿右侧尺骨长22 mm,弯曲,桡骨未显示,手腕呈垂腕状,右手似呈并指样改变,     

三维超声诊断胎儿小下颌畸形1例

孕妇,23岁,孕1产0,孕28+3周来院接受产前常规超声检查.超声:羊水指数17.20 cm,二维矢状切面显示胎儿下唇及下颌正常曲线消失,下颌后缩,下唇后移,呈小弧形(图1);3D超声显示胎儿下颌明显后缩,面颊至下颌的平滑曲线消失,呈半张口状态(图2).超声提示:①宫内晚孕,单活胎;②胎儿下颌发育异常(小下颔畸形不排除);③羊水量过多.2天后于外院引产1男婴,证实为小下颌畸形.     

超声诊断双胎输血综合征一例

孕妇,27岁,孕1产0,孕22周.孕16周来我院产前超声检查显示两胎儿未见明显异常.后孕妇发现腹部增大较明显,于孕22周来我院第2次超声检查示(图1):增大的子宫内见两个胎儿回声.其中一个胎儿位于右侧腹,位置固定,未见胎动,心率158次/min,胎儿表面见隔膜紧贴;双顶径53 mm,头围194 mm(超声孕周为21+5周),腹围171 mm(超声孕周为22+1周),股骨长径37 mm(超声孕周为21+6周),余肢体显示不清,胎盘附着于前壁;另一胎儿位于左下方,周围见大范围羊水无回声,最大深度130 mm,胎动尚可,胎心率146次/min.     

超声诊断胎儿桡骨缺失伴多发畸形一例

孕妇22岁,孕1产0,孕26周,平常身体健康,孕前3个月内曾染发1次,无放射线接触史,无家族性遗传病史.孕4个月在外院行黑白超声检查,未发现异常,未行母血清唐氏综合征筛查.本次在我院行常规超声显示:胎儿头位,双顶径5.9 cm,头围22.1 cm,腹围20.3 cm,双侧股骨长均约4.4 cm;胎儿右上肢远端仅可见一根长骨回声(尺骨),长约2.4 cm,手掌向桡侧弯曲(图1),右手仅见四指,拇指缺如.左侧尺、桡骨均可显示,尺骨长约4.1 cm,桡骨长约3.8 cm.     

超声诊断胎儿颅脑肿瘤1例

孕妇,20岁.孕1产0,孕37周.产前超声检查显示:胎位LOA,胎儿双顶径9.9 cm,头围35.6 cm,颅骨强回声环完整,于左侧前颅窝探及6.5 cm×5.2 cm类圆形高回声团块,边界清晰,形态规则,内回声不均匀,未见液化及钙化回声(图1),脑中线向右偏移,侧脑室扩张,右侧扩张3.8 cm,左侧扩张1.6 cm,胎儿脊柱连续,因胎位关系胎儿四肢部分显示,胎盘位于前壁,成熟度Ⅲ级,羊水指数28.0 cm.超声提示:(1)宫内单活胎;(2)胎儿颅内占位病变;(3)胎儿脑积水;(4)羊水过多.自然分娩一女婴,生后即行CT检查,显示左侧前颅窝内肿瘤(图2),因家属原因未行尸检.     

三维彩色多普勒超声诊断脐带打结2例

孕妇1,30岁,孕1产0.既往体健,孕早期超声检查及23周系统超声检查胎儿结构均未见异常.孕30+3周超声检查:二维超声显示脐带游离段成襻,局部堆积(图1A),脐动脉血流参数未见异常;三维彩色多普勒超声提示脐带打结(图1B).之后每周例行产检未见异常.孕37+5周超声检查:胎心监护基线变异消失,同时有多发减速,超声监测...     

超声诊断胎儿双侧桡骨及拇指缺失并多种畸形1例

患者 2 4岁 ,孕 1产 0。于孕 2 7周时在外院超声检查疑胎儿左足内翻 ,当天即到我院进一步检查。常规超声依次检查胎儿头颅、脊柱、内脏、四肢及胎盘、羊水。结果为 :双顶径及头围相当于孕 2 7周 ,股骨长和腹围仅相当于孕 2 4周。胎儿后颅窝池扩大 ,为 1.4ｃｍ× 2 .8ｃｍ ,脊柱正常。胎儿心脏横位 ,心轴明显增大 ,右室发育不良。胎儿腹内脏器未见明显异常。检查胎儿左侧胫腓骨长轴时 ,能同时显示胎儿足底 ,即足底趾球和腿在同一平面 ,此姿势不随运动发生改变 ,且足周围无胎盘及子宫壁压迫和 (或 )支承 (图 1)。双上肢前臂短小 ,纵切面和横…