染色体和遗传

以XX)61 384例反复自然流产夫妇的染色体分析廓敬芝…刀贵州医药一19卯,23(2).一习2一94 对有两次或两次以上自然流产史的384对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体异常47例,检出率为6.1%,其中男性为60%,女性为6.3%,女性明显高于男性(P<0.01)。384例男性中Y染色体大于或等于18号染色体大小有56例,检出率为14.16%。47例染色体异常核型中染色体崎变37例,发生率为78.7%,染色体数目异常3例,发生率为6.4%,染色体变异7例,发生率为14.9%。作者认为自然流产夫妇的染色体崎变,可引起后代的遗传物质发生改变,而造成流产、死胎或崎形胎儿…     

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95039st(11;12)平衡易位伴流产l例/宋兰林…//第一军医大学学报,一1994.14(3)一202 患者,女31岁,结婚4年,因死胎及流产3次就诊。患者第l胎妊娠5个月因死胎引产,胎几外观无畸形。第2,3胎妊娠2个自然流产。孕期无患病及与有害物接触史,夫妇非近亲婚配,智力,表型均正常.家族中无类似患者。细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞染户体G显带。分析30个中期分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(11;12)(llpter~11(113 吕12q24~12qter;12Pter~12P24::11q13~11qter);丈夫核型正常。平衡易位是习惯性流产及死胎最常见的染色体异常。本文的t(11;12)(q13…     

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117例大小Y染色体临床意义分析,5例特纳综合征的细胞遗传学分析,58例苗勒管发育异常患者HOXA／3基因分析,雌、孕激素及肝素结合生长因子对lshika-wa细胞HOXA10基因表达的调节[编者按]     

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051244闭经患者的细胞遗传学分析/张颖…∥生殖医学杂志.—2005,14(2).—65～67为探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响。对234例原发闭经和309例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析。结果:原发闭经患者染色体异常137例,异常检出率为58.6%;继发闭经患者染色体异常42例,异     

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041374异常卵母细胞一例/朱亮…//生殖与避孕.一2004,24(2).一121~122041375用荧光原位杂交技术检测唐氏综合征/刘永章…//生殖与避孕一2004,24(2)一86一89 以Biotin标记的DSCR21q 22.3探针与经处理的2。例唐氏综合征患者的标本外周血中期染色体及其间期细胞核进行原位杂交,统计杂交信号数量。结果:14例唐氏综合征患者出现3个杂交信号的细胞,染色体和间期细胞核杂交平均出现率分别为98.79%和98.46%,与染色体检测的结果一致;其余染色体核型检测为嵌合体的6例患者,染色体和间期细胞核中3个杂交信号细胞平均出现率分别为75.33%和73.50%,2个杂…     

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031279人p一防御素基因在女性生殖道及妊娠相关组织中的表达刀马艳…//四川大学学报(医学版)一2003,34(2)一217一219 目的:检测人日一防御素(HBDs)基因在女性生殖道各段组织及妊娠相关组织中的表达。方法:采用逆转录聚合酶链反应法(RT一PCR)检测正常女性生殖道各段组织及怀孕妇女妊娠相关组织中HBD一1、HBD一2的表达情况,用内参照日一aetin的特异引物作RT一PCR。结果:细胞株ME一180表达HBD一1 mRNA,而不表达HBD一2 mRNA;正常女性阴道、子宫颈、子宫内膜、输卵管和卵巢5种组织中均发现有HBD一1 mRNA的表达,除阴道、卵巢外的…     

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970746自然流产和先兆流产与早孕绒毛染色体异常之间的相关分析/刘孙斌…//中国计划生育学杂志一1996、4(3)一164一165 对1827例人工流产者孕早期胚胎绒毛染色体分析,表明了胚胎染色体异常是导致自然流产的主要因素。与流产有关的染色体异常类型包括多倍体、超二倍体、嵌合体、性染色体异常、罗伯逊易位,而亚二倍体、裂隙和断裂等异常虽然发生率较高,却与自然流产无显著关系。其中51例先兆流产患者作人工流产前最大的孕龄只有14周,从它与既往自然流产史和绒毛染色体异常有高度相关性看,如继续妊娠,也可能以自然流产为结局。作者认为,既往有…     

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042 1 66　无锡地区新婚夫妇染色体筛查 /王怡芳…∥生殖与避孕 — 2 0 0 4 ,2 4 ( 4 ) — 2 4 3～ 2 4 5对 1 6661例新婚夫妇作外周血染色体G显带分析 ,疑异常者由计算机染色体分析系统进一步确诊。结果 :新婚夫妇染色体异常率为 0 5 4 % ( 90 % )。另发现 9号染色体臂间倒     

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94。。79t(3几刃)平衡易位一例报告/刘金荣…//中国计划生育学杂志一1”3,(4)一214 患者,女,31岁,孕3产3,分别于出生后3岁、2月、1。天死亡.孕前后未服用特殊药物,无病毒感染及毒物接触。对夫妇双方按常规方法进行外周血淋巴细胞培养、处理、行G显带、计数和核型分析。发现女方有明量染色体结构异常,在每个细胞中期分裂相中均减少一条正常的3号和7号染色体,而出现了两结构异常的染色体。进一步分析表明,患者的核型为46,xx,t(3,7)(3q,”~sq,,,,7q,’‘,7q,’‘~7q,‘::3q,,~3q,“).因家系其它成员拒绝接受染色体检,未能明确判断该异常染色体…     

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980臾神超声波检查对妊娠早期胚胎细胞遗传学影响的初步观察/沈婉英…//中华妇产科杂志一1997,咒(8)一499一500 为探讨超声波检查对早期胚胎可能产生的不良影响,对8、10周孕妇超声波照射后的胚胎细胞染色体畸变(CA)、姐妹染色单体互换(SCE)及细胞分裂情况进行观察。观察组共32例,在人工流产前24小时以SSD一1100实时线阵B型超声仪‘探头频率3.SMHz)分别持续照射胚囊20分钟和10分钟各6例。对照组18例,不予超声波照射。在无菌操作下选择人工流产吸出物中胚芽组织进行原位培养、常规制片。采用双盲法由专人阅片,进行CA、SCE及细胞分裂相…     

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941092 109例患者细胞遗传学分析/张新荣…//河北医药一1994,16(l)一8 应用外周血淋巴细胞培养,Giems。染色显带技术,对109例遗传咨询者进行染色体分析,共检出染色体病患者6例占4.59%。流产、死胎、畸胎、弱智、生殖系畸形三大类咨询者中染色体病检出率分别为:21.%、8.1纬、18.2%.发现世界首报异常染色体核型1例,t(1,4)(p36.q12),同时检出罕见的2一环状体及罗式易位伴尿道下裂各l例.表1(胡家骆)941093山东省主要遗传病调查/山东省遗传病调查协作组//山东医科大学学报一1993,31(4)一271~274 为摸清山东省一般人群的遗传负荷.该文对山东省9个…     

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侧叹场55 236例B超异常胎儿的染色体分析/侍庆//上海第二医科大学学报一1997,17(6)一4 13 对236例B超异常胎儿,184例显示胎儿各种崎形,另52例为盼儿宫内生长迟缓,进行了染色体分析。184例B超胎儿崎形者,166例染色体核型正常;17例染色体核型异常;l例染色体无法分析。52例胎儿宫内生长迟缓,49例染色体核型正常;3例核型异常,17例合并有染色体核型异常的崎形胎儿均予以治疗性终止妊娠,另外3例胎儿宫内生长迟缓合并染色体核型异常者也预后不良。结果提示B超检查在遗传学筛选诊断上具有很大的价值.应予以推广应用。(贾英),别场5‘内皮细胞表达孕…     

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卯侧68用双重荧光原位杂交技术区分外周血细胞中X、Y染色体/华亮…//中国计划生育学杂志一1998,6(8)一377一378 以不同的荧光素标记的X染色体特异性和Y染色体特异性探针对外周血间期核淋巴细胞进行双重荧光原位杂交,并对其在临床分子遗传学诊断中的应用进行了初步探讨。结果表明:在男性间期核淋巴细胞涂片上均可见一桔红色Y特异性杂交荧光点和一绿色X特异性杂交荧光点;在女性间期核淋巴细胞徐片上则可见有两个绿色的X特异性杂交荧光点。5例正常男性和5例正常女性的结果都各一致。参4(周继铭),臾阅‘9家族性父系遗传的额外小染色体家系调…     

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990766染色体结构异常携带者10例临床分析/王 华…//中华妇产科杂志一1998,33(10)一613 染色体结构异常携带者可引起流产、死产、生育异常畸形儿等妊娠疾患,对325对原发不孕夫妇取外周血,常规培养制备染色体,G显带,必要时加作C带及高分辨染色体,查出有ro对一方为染色体结构异常携带者,占3 .08%,其巾男性5例,女性5例。作者认为,染色体异常多表现为染色体易位、染色体臂间倒位、染色体断裂、染色体平衡易位导致染色体缺失或重复,携带者表现为无精症、精子质量差或月经稀少、闭经、子宫小,说明不孕的原因与染色体结构异常有关。图l参5(马黔红)…     

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不同表型肌营养不良症患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型的研究；人未受精卵胞浆形态与染色体非整倍体关系的实验研究；第三产程中放脐血促进胎盘剥离娩出的临床观察；染色体图像分析系统在绒毛染色体中的应用[编者按]     

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020822染色体易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断研究进展/谭跃球…//中华医学遗传学杂志一2002,19(1)一76一78 染色体易位是常见的染色体结构异常。应用荧光原位杂交技术,染色体易位携带者可在胚胎植人前遗传学诊断的帮助下增加正常妊娠机会。现就相互易位减数分裂的情况进行综述,并讨论应用荧光原位杂交技术对染色体易位携带者进行胚胎植人前遗传学诊断的策略。参25(原文摘要)020823一个强直性肌营养不良系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测/毕晓莹…//中华医学遗传学杂志一2002,19(1)一82一83 目的:通过测定一强直性肌营养不良(myoto…     

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0nl,7特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测/傅俊江…//生殖与避孕一2001,21(l)一29一32 为研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法。用PCR技术对无精症72例和严重少精症28例进行Y染色体AZFa、AZDe/DAN、SRY的微缺失检测。结果:12例患者(12%)有AZF。的微缺失(其中无精症8例,占11.1%;严重少精症4例,占14.3%),且其中1例无精症患者为AZFb、AZFc双重缺失;所有病例未发现有AZFa的缺失沼RY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均…     

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030073胚胎植入前遗传学诊断与临床取材/易萍…//生殖医学杂志一2002,11(5)一310一312 胚胎植人前遗传学诊断(PGD)是随着辅助生殖技术及分子生物学迅速发展而产生的一项新技术。PGD作为一种可行的产前诊断,是提高人口素质和优生优育的根本措施之一。临床取材与PGD诊断准确性和胚胎远期发育密切相关。目前,极体及胚胎组织分析是PGD临床取材主要方式。参14(周继铭)030074定t聚合酶链反应法对不育患者精子中DAZ基因缺失的诊断/郑英…//生殖医学杂志一2002,11(5)一269一273 应用定量聚合酶链反应(PCR)法测定了90例精子发生正常男性和50…     

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990062蔚清,二400对不良孕产史夫妇的染色体分析/陈//贵州医药一1998.22(4)一276~278 从该院妇产科门诊病人中,选择4的对一有流产、死胎、死产、新生儿死亡及生育畸形儿和智力低下儿的夫妇双方作外周血染色体检查。结果:发现平衡易位携带有8例,其电l例为世界首报,l例为国内首报;3例为Y染色体长臂增长;异常率2.75%。作者认为染色体异常包括数目异常和结构畸变,后者是引起不良孕产的主要原因,其中又以平衡易位最为多见一Y染色体的增大与不良孕产史有关一大Y是由于Y异染色质DVA过多的重复而引起剂紧效应,导致不良妊娠。(陈凤娴)塑叹1063无精…     

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041 779　 91 6例染色体核型分析及文献复习 /陈　峰…∥中国计划生育学杂志 — 2 0 0 4 ,1 2 ( 6) — 367～ 369对 91 6例有流产史、生育畸胎史及死胎史、新生儿死亡史者 ,生殖器畸形、发育异常、闭经、智力低下、不孕症以及其他可疑染色体疾病者进行外周血细胞学检查。结果