小儿高热惊厥脑电图异常相关因素分析

高热惊厥是小儿惊厥最常见的原因。约3 %～ 4%小儿有过高热惊厥。发病在 6个月至5岁间 ,本文对 1 996年 7月— 1 998年 7月我院神经科收治的 1 40例小儿高热惊厥中脑电图检查异常的 60例分析如下。临　床　资　料1　一般资料　 60例小儿高热惊厥脑电图检查异常的患儿中 ,男 3 8例 ,女 2 2例 ,男 女为 1 .7 1 ;年龄最小 6个月 ,最大 5岁。初发年龄以 1岁～ 2岁为多见 ,占全部病例的 82 %。一级亲属中有癫痫患者 1 5例占 2 5 % ,一级亲属中有高热惊厥发作史 3 0例占 5 0 % ;首次发作呈复杂型表现 (指局限性发作 ,超过 1 5分钟～ 2 0分钟的延…     

五个家族性癫痫脑电图所见(摘要)

原发性癫痫少数病例有明显的家族倾向。我们曾对8例脑电图有明显癫痫波发放的原发性癫痫病人的亲属进行了常规脑电图检查,发现其中5个家族有明显的家族倾向。家族一患者男性,19岁,癫痫大发作3年,脑电图中度异常,有尖波发放。其母亲和4个妹妹脑电图皆有尖波发放。家族二患者女性,2岁,无热抽搐3天,脑电图重度异常。其父小时经常有热惊厥,至今脑电图仍有尖波发放。     

小儿急性脓胸126例临床分析

小儿急性脓胸具有较多的特殊性 ,认识其特殊性对诊治具有重要意义。我院于 1 985～ 2 0 0 1年 6月共收治小儿急性脓胸 1 2 6例 ,现分析讨论如下。1　临床资料1 .1　年龄男性 79例 ,女性 47例 ,年龄为 8个月至 1 2岁 ,平均 5.6岁 ,其中 2～ 6岁 75例 ,占总数 59.5%。1 .2　主要临床表现有原发病者为 82例 ,占总数 65.1 % ,其中肺炎为 58例 ,占有原发病数 70 .7% ,肺脓肿 8例 ,多发脓肿 5例 ,胸部创伤 5例 ,肺结核 3例 ,败血症 3例。双侧脓胸为 36例 ,占总数2 8.6% ,单侧脓胸为 87例。有胸廓塌陷及肋间隙变窄者为 1 9例 ,占总数 1 5% ;出现脓…     

癫克星胶囊治疗71例癫痫病的疗效观察

71例病人均有癫痫发作史 ,其中 14人是初诊 ,57人曾服用和正在服用苯妥英钠、卡马西平等西药或中药抗癫痫药物 ,这些人群作为我们的疗效观察对象。癫痫患者中男性 50例 ,女性 2 1例 ,年龄 3～6 7岁 ,病程 15个月至 37年 ,平均 6 .88年。发病 5年以上 36人 ,占 71例的 50 .7% ,其中特发性癫痫2 9人 ,继发性癫痫 4 2人。 71例病人中 ,按时完成脑电图检查者 59人 ;其中脑电图正常者 2 2人 ,占37.2 9% ,异常者 2 4人 ,占 4 0 .6 8% ,脑电图均有不同程度的棘 -慢及多棘 -慢复合波及尖波发放。脑电图轻度异常者 13人 ,占 2 2 .0 3% ,71例病人中做…     

62个癫痫家系的遗传学分析

根据癫痫专业门诊登记并长期随访的606个癫痫病例,回顾性总结了62个癫痫家族的发病情况。62个先证者中,男28人,女34人;其一级亲属中患者33人,二级亲属中患者29人,三级亲属中患者15人,其中男36人,女41人。62个家系中,有10个家系包括3个或3个以上患者。除家族史外,根据先证     

高龄大肠癌患者的外科治疗(附140例临床诊治分析)

据统计高龄大肠癌患者逐年增加 ,国内报道 70岁以上大肠癌患者占总数的 10 %～ 17%。我院自 1990年 5月～2 0 0 0年 5月收治 70岁以上高龄大肠癌 14 0例 ,占同期收治大肠癌患者的 12 %。现结合临床就其外科治疗作如下分析。1　资料与方法1 1　一般资料 :本组男 82例 ,女 5 8例。年龄 70～ 86岁 ,平均 74 8岁。自发病至就诊时间为 3个月～ 3年 ,平均 9个月。术前误诊 4 5例 ,占 32 1%。其中结肠癌 85例 ,直肠癌 5 5例。1 2　并存病 :合并其他疾病者 85例 ,占 6 0 7%。主要并存病有 :原发性高血压 32例次 ,心脏病 2 8例次 (主要为冠心病 ) …     

重庆地区先天性心脏病家系筛查的初步分析

目的 :对重庆地区先天性心脏病 (简称先心病 )的家系进行筛查 ,以探讨先心病家系的遗传关系。方法 :在群体调查中收集重庆地区资料凡一个家系中有 2例及 2例以上先心病患者 ,对高发家系绘制家系谱图 ,对无证者及其一、二级亲属成员逐个筛查 ,填写个案调查表 ,对高发家系进行分析。结果 :调查了 4 387个家系中有 2 1个高发家系 ,其中亲属患者的病种与先证者不完全一致 ,符合率为 33.33% (7/ 2 1)。一、二级亲属先心病先证者条件患病率 ,其中一级亲属为 16 .4 9% (16 / 97) ,二级亲属先证者条件患病率为 1.89% (5 / 2 6 5 ) ,一、二级亲属先证者条件患病率比较 ,差异有显著性 (χ2 =2 7.73,P <0 .0 0 1)。采用EmeryAEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析 ,结果符合常染色体单基因显性遗传 ,但同胞数不符合自然状态 ,故不能肯定其常染色体显性遗传方式 ;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少 ,难以预测 ;而性连锁遗传中 ,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传 ,与实际调查不符 ,可排除这种遗传方式。结论 :重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别 ,但有家族聚集现象 ,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关 ,与先证者血缘关系越近的亲属先证者条件患病率越高 ;同时 ,由于我们的调查在独生子女或双胎的状态中进     

麻疹105例临床分析

对 1 0 5例麻疹的临床资料进行分析。结果 :1麻疹发病季节向春末夏初推移之趋势 ,春季占全年发病数 60 %。 2发病年龄多见于成年人和婴幼儿 ,1 8～ 2 5岁 2 3例 ,6～ 1 2月 2 2例 ,占全年发病人数 42 .9%。 3农村发病人数增多 ,占总数 65 .7% ,预后良好。提示 :麻疹流行趋势向春末夏初 ,发病年龄多见于成年人及婴幼儿     

小儿惊厥的抢救与护理体会

惊厥是常见的一种危重病症 ,婴幼儿发病率为 2 %～ 8%。我科近年共收住惊厥患儿 2 3 1例 ,占同期儿科收住院总数的 5 .4%。现将小儿惊厥的抢救和护理体会报告如下。1 临床资料本组小儿惊厥 2 3 1例的发病原因 :①中枢神经系统感染 :化脓性脑膜炎 2例 (0 .87% ) ,病毒性脑炎 1例(0 44% ) ;②非神经系统疾病 :新生儿颅内出血 5例(2 1 7% ) ,癫痫 2例 (0 .87% ) ;③全身感染性疾病 :热性惊厥 1 5 9例 (68.83 % ) ,细菌性痢疾 1 2例 (5 .1 9% ) ,肺炎47例 (2 0 .83 % ) ;④其他 :低钙 3例 (1 .2 9% )。2 抢救措施小儿惊厥如不及时正确的抢救…     

鼻咽癌家族肿瘤史115例调查

目的调查115例鼻咽癌患者家族肿瘤史,探讨鼻咽癌与遗传因素的关系。方法调查分析115例鼻咽癌患者直系亲属中鼻咽癌的发生率、病理类型、血缘关系、家系图,并检测鼻咽癌组织的DNA扩增P16基因纯合子缺失。结果鼻咽癌家族肿瘤史中家族肿瘤以鼻咽癌为多,占52.8%,其中一级亲属占72.7%,同胞占50.0%,即血缘关系的近亲又非常显著高于远亲。6个肿瘤高发家族中,共有癌瘤患者19例,其中鼻咽癌15例,显示鼻咽癌具有家族聚集性。20例鼻咽癌和3个鼻咽癌高发家族的组织中有3例P16E2基因纯合性缺失。结论鼻咽癌可能与遗传因素有关。     

老年性痴呆的研究进展

老年性痴呆是老年人最常见的神经退行性变性疾病之一,占全部痴呆的50%~80%,>65岁老年人群中患病率约5%。其临床特征为隐匿起病,进行性痴呆;发病机制目前尚不清楚,可能与老化基础上的遗传和环境因素有关。撰文就近年来老年性痴呆的分子病理学研究、神经化学变化及探索性药物治疗的进展简要综述。     

洛阳地区遗传性疾病患病情况及相关因素探讨

目的： 旨在摸清洛阳地区遗传病的种类、分布特点,各种遗传病的患病率的高低及危害程度,筛选高危家庭进行监护。为地方政府和卫生行政部门制定相应的法规提供科学依据和防治措施,降低病残儿的出生及遗传病的患病率,提高人口素质。方法： 本调查采用分层整体与随机抽样的方法,对农村人群进行多学科、多病种的综合性调查。首先采用了初筛,而后又由专科医生进行复查、诊断。结果： 获得本地区遗传性疾病的患病率为９２ ‰。其中平原地区为７５２ ‰,丘陵地区为１２３５ ‰,山区为９６８ ‰。患病率较高的遗传病依次为：先天性智力低下,精神分裂症,原发性癫痫,先天性聋哑,原发性高血压,唇腭裂。对６ 种多基因遗传病进行遗传学分析。筛选出高危家庭５９ 个。结论： 原发性癫痫、精神分裂症、唇裂有明显的遗传倾向、先天性智力低下、精神分裂症、原发性癫痫患病率最高、先症者近亲中的发病率以先天性智力低下为最高,三种高发性疾病大多与围产因素有关     

酒精所致精神障碍42例临床分析

1992～1995年四年间收治酒精所致精神障碍42例，住院比逐年升高；均为男性．低文化者66．7％，有遗传倾向者54．8％，有戒断症状者38．1％，全部病例均有精神病理性症状，半数患者有神经系统的损害和躯体合并症，42．8％的患者表现人格衰退，社会功能受损，近1／4的患者有自杀行为．     

家族癌21例

报告２１例祖孙三代家族中５３人罹患癌症的家族癌病例，其中鼻咽癌２５人，食道癌５人，乳腺癌、肝癌各４人，胃癌、肺癌各３人，上颌窦癌、肾癌、直肠癌、子宫颈癌、喉癌、骨肉瘤、卵巢癌、恶性黑色素瘤和急性淋巴细胞性白血病各１人。通过复习文献，认为家族癌的致病因素可能与环境、个体易感性和遗传等因素密切相关。     

国人家族性胃癌三家系临床特征分析

目的：分析家族聚集性胃癌的临床特点，对家族性或遗传性胃癌患者及其家族成员进行相应的临床、实验室检查、健康咨询服务及对罹患胃癌有一定风险性的成员应采取必要的预防措施提出具体建议。方法：回顾分析了第四军医大学西京医院1982－01／1999－06确诊的1402例住院胃癌患者，从中筛选出资料比较完整的3个胃癌家系，参照遗传性胃癌国际协作组《筛选遗传性胃癌最低标准》(International Collaborative Group on Hereditary Gastric Cancer,ICG-HGC)，结合实际病例调查状况制订了胃癌家系筛选标准：（1）一家系中至少有3名直系成员罹患胃癌；（2）至少有连续的2代受累；（3）至少3名成员发病年令不超过50岁（≤50岁），以上3点符合其中任2点即中选，结果：通过调查发现共有7例患者的家系符合上述自定标准，占同期病例的0．575％，其中有3家系资料完整，并进行了临床特征（如病史，临床表现，发病年龄，胃癌部位及病理等）分析。结论：胃癌有家族性倾向，应对高危家族提供预防性检测及管理。     

Comparison of clinical course of patients with severe acute respiratory syndrome among the multiple generations of nosocomial transmission

Background Severe acute respiratory syndrome (SARS) is characterized by both an atypical pneumonia and efficient nosocomial transmissin. However, it remains unknown whether the infectivity and the virulence of the pathogen will change throughout the successive transmission. This study was conducted to compare the clinical features and management regimens of patients with SARS among the multiple generations from nosocomial transmission initiated by a super-spreader.Methods The clinical data of 84 epidemiologically-linked SARS patients from a hospital outbreak were retrospectively studied. All patients, in whom a clear-cut transmission generation could be noted, had a direct or indirect exposure to the index patient and the epidemic successively propagated through the multiple generations of cases within a short period of time.Results There were 66 women and 18 men with mean age of (29.2 ± 10.3) years in this cluster; and 96.4% of whom were health care workers. Detailed contact tracing identified 35 (41.7%) first-generation cases, 34 (40.5%) second-generation cases, and 15 (17.8%) third-generation cases. No statistical differences among the multiple generations of transmission were found in terms of age, gender, incubation period and length of hospital stay. With the advanced transmission generations, the initial temperature lowered, the number of cases with dry cough decreased. There were no statistical differences in the peak temperature and duration of fever, other accompanying symptoms, leucopenia; however, the time from initial pulmonary infiltrates to radiographic recovery shortened (P&lt;0.05). No differences were found in maximum number of lung fields involved, duration from the onset of fever to the occurrence of pulmonary infiltrates and time from the initial pulmonary infiltrate to its peak among the multiple transmission generations (P&gt;0.05). No statistical differences were found in modes of oxygen therapy and sorts of antibiotics prescribed among the various transmission generations (P&gt;0.05); however, as with the advanced transmission generations, the number of cases prescribed with methylprednisolone, human γ-globulin, interferon-α, antiviral drugs (oral ribavirin or oseltamivir) increased (P&lt;0.05) and time from admission to starting these medication shortened (P&lt;0.05). Conclusions There is no evidence that SARS infection will evolve or transmit within a fashion that permits it to become less powerful throughout the successive transmission within a short time.&lt;/FONT     

Stroke before Fifty

Thirty-seven patients below the age of 50, with an acute first-time cerebrovascular lesion have been studied. Some form of predisposing factor was present in nearly all cases. There was a remarkably high incidence of cardiovascular and cerebrovascular disease among the parents of the stroke victims. Only 50% of the patients with hypertension known prior to the stroke had received adequate treatment. There were six females on oral contraceptives. The immediate mortality, i.e. within one month, was 35% essentially caused by a very high initial mortality among patients with cerebral haemorrhage. The patients were checked after 30 months. At this time, 16 patients were still alive and 11 able to perform some sort of work. Among the survivors there was a high incidence of diabetes and impaired glucose metabolism, to judge from intravenous glucose tolerance tests. The chances of survival and vocational rehabilitation seem to be fairly good, compared with higher age groups, thus urgently calling upon the resources of the community for active therapeutic measures and training. Individuals with hypertension and impaired glucose tolerance, with heredity for vascular disease and diabetes seem to be especially at risk for early stroke. Health surveys should be directed to tracing these subjects early.     

偏头痛型血管性头痛遗传学和免疫功能研究

验证4例丛集性头痛先证者及其家属58人,发现Ⅰ级亲属患偏头痛8例,家系4其父患偏头痛,其长子有丛集性头痛,实属罕见。研究表明,偏头痛患者有免疫机制的参与,且与遗传素质有关。     

持续脑电图监测对严重脓毒症患者神经功能预后判断的价值

目的探讨持续脑电图监测对严重脓毒症患者神经功能预后判断的价值。方法对36例脓毒症患者入ICU后给予脑电图监测72h或直到转出ICU,观察其脑电图改变,并按照国际Young分级标准进行脑电图的分级随访患者3个月后的神经精神功能,按照简易精神状态检查表（MMSE）、焦虑自评量表（SAS）和抑郁自评量表（SDS）进行评估,分析预后良好组与预后不良组脑电图分级及MMSE、SAS、SDS评分之间的差异。分析脑电图分级与预后的相关性。结果36例患者中,脑电图均存在不同程度异常。脑电图Ⅰ级24例,其中17例无明显脓毒症脑病表现;Ⅱ级1例,Ⅲ级1例,Ⅳ级6例,Ⅴ级2例,Ⅵ级2例,均有不同程度的脓毒症脑病表现。36例中15例存在痫样放电,预后均较差,其中9例为非惊厥癫痫（NCS）或非惊厥癫痫持续状态（NCSE）占25.00%,6例为惊厥性癫痫（GCS）或惊厥性癫痫持续状态（GCSE）占16.70%。脑电图分级越高,预后不良率越高。脑电图分级与预后呈正相关。结论严重脓毒症患者均存在不同程度的脑电图异常,是否存在SAE与其严重度有关,且NCS或NCSE发生率较高,预后较差;脑电图分级与预后呈正相关,可以作为评估严重脓毒症患者脓毒症相关性脑功能障碍及神经功能预后的标准。     

脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究

脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状，以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病．具有很强的遗传异质性，目前已定位的遗传位点超过20个，但目前只有12个基因被成功克隆。本文报道一脊髓小脑共济失调家系，出现患者4代15人，发病年龄在35-50岁左右，家系成员有早发现象。部分成员未到发病年龄。以后有可能出现更多的患者。经遗传分析，该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传。