先天性外胚层发育不良症1例

患儿 ,男性 ,3个多月。因持续发热 3个月入院。患儿发热无诱因 ,发热呈持续性 ,外界温度下降时体温可随之下降 ,保暖过度则体温升高 ,体温基本波动于38℃～ 39℃ ,患儿发热时 ,用退热药几乎不出汗 ,3个月来奔波于多家医院 ,按皮肤疾病、感染性疾病、使用抗生素等药物 ,体温仍持续 ,患儿发热同时 ,精神好 ,吃奶佳 ,二便正常。体查 :Ｔ38 3℃ ,患儿发育良、营养可 ,精神佳 ,全身皮肤粘膜干燥、脱屑 ,胸部、腹部皮肤色素沉着 ,触之较粗糙 ,头发几乎无 ,前额突出 ,鼻梁稍凹 ,眼角及周围皮肤明显皱纹 ,下睑睫毛几乎无 ,上睑睫毛稀少 ,眉色淡 ,耳…     

先天性外胚层发育不良1例报告

男,7个月,因不规则发热,无汗6月余就诊,患儿出生后头发稀细,无眉毛及睫毛,生后一周即不规则发热,体温随室温增高,常波动在38～39℃之间,曾多处求医,应用多种抗生素及退热药治疗无效。     

先天性少汗型外胚层发育不良症一例

男，2个半月，因持续发热2个月，反复抽搐1个月入院。息儿自出生不久，2个月来无明显诱因持续发热，体温波动在37．5℃-39℃之间，在空调冷气环境中体温渐下降，接近正常。近一个月反复抽搐，表现为大发作样，意识丧失，持续10分钟左右自行缓解。抽止后一切如常，神志清醒。每3—4天发作一次。不伴有呼吸道、消化道等症状。精神食欲好。曾在某市级医院住院十余天，做     

新生儿无汗性外胚层发育不良1例

患儿男,19天,因生后持续发热入院。第2胎,足月顺产。无早破水及羊水污染。生后6小体温上升,持续在39℃左右,哭声响,吃奶良好。无抽搐、呕吐及咳喘。药物降温效果差。胞兄第1胎足月顺产,生后第2天发热,持续至第5天不明原因死亡。父母非近亲婚配,家族成员中无类似病史。体检:体重4kg,身长51cm。体温39.6℃,神清、反应稍差,全身皮肤干燥、无汗毛。头发、眉毛稀疏,睑睫毛缺如。前囟门2cm×2cm,平坦。颈软,双肺呼吸音粗糙,无罗音。心腹检查正常。四肢无畸形。血常规:白细胞16×10~9/L,中性0.8,淋巴0.2,血红蛋白91.8g/L。胸片正常。拟诊为“新生儿败血症”。用抗生素、激素静点,暴露降温,体温波动在38—40℃,吃奶、睡眠正常。7天血培养阴性,查头颅平片齿胚缺如,皮肤发汗试验无出汗。诊断本病,停用药物治疗,每日用30℃温水洗浴2～3次,体温于次日降致正常。出院半年随访,生长发育良好,随气     

家族性外胚层发育不良的家系分析

1临床资料 2003年10月,潘某因批二胎4个月妊娠前来我站进行优生咨询.经询问其家族为外胚层发育不良家系,其舅、兄、外甥均为同类疾病患者,遂对其家系进行了随访调查,现将本家系发病情况报告如下.     

先天性左心发育不良1例报告

患儿男性,７ｄ,系Ｇ１Ｐ１．孕４１＋２周．自然分娩．出生体重３ ５００ｇ．生后无窒息,母妊娠期无明显疾病史、服药、接触有害物质及射线史,家族中无遗传性疾病史。生后半天,以肤色微绀,伴呼吸急促入院。入院查体：足月儿外貌,口周及末梢发绀明显,Ｔ ３７℃．Ｒ６０次／ｍｉｎ．三凹征不明显,Ｐ１３６次／ｍｉｎ。发育正常．气管居中,胸廓两侧对称．心前区无隆起,心律齐,心音钝。胸骨左缘第二肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,较粗糙,向腋下传导．双肺呼吸音粗糙。肤软,肝肋下约２．５ｃｍ．质软,脾未触及。吸吮、觅食、握持…     

无汗—外胚层发育不良综合征2例报道

例1．男．6岁。因无汗、头发稀少、出牙异常而就诊。患儿系第2胎第3产,生后皮肤菲薄发红,自幼无汗,夏季易发热,喜戏水及在阴凉潮湿的地板卜玩耍,生后2岁开始出牙,至今出牙6枚,神经精神发育正常,现已上小学,学习成绩优秀,父母非近亲结婚,其父身体健康,其母外貌与患儿部分相似,前额突出头发稀少,纤细,稍蜷曲,鞍状鼻,皮肤干燥,掌跖角化过度,易皲裂,其兄生后外貌与患儿相似,无汗,生后1月因“肺炎”死亡,查体：身高112cm,体重21kg,皮肤干燥,无毳毛,     

先天性双肺发育不良1例

1 病历报告 患儿,男,第一胎第一产,其母孕36周时产前检查发现子宫肌瘤.于2002年6月15日(孕36周)行剖宫产娩出患儿,出生体重2 810g,Apgar评分1min 4分.生后全身发绀,呼吸困难,轻微呻吟.立即清理鼻咽呼吸道分泌物,予以100%氧气,5min发绀无改善,心率<80/min,随即予以面罩吸氧与气囊正压通气,患儿胸廓活动轻微,全身皮肤粘膜苍白无改善,肺部听诊闻及支气管音,听不到支气管-肺泡呼吸音.心率持续<80/min,予以肾上腺素滴鼻后,心率>100/min,同时加大正压通气量,呼吸仍不能改善.5min后心率<80/min,再次予以肾上腺素滴鼻,心率恢复至100/min.胸部X线透视示:双侧肺野均匀致密,膈肌上移,双侧肺门部可见2cm×4cm大小空气影.患儿于生后1h呼吸心跳停止,瞳孔散大,死亡.诊断:先天性双肺发育不良.     

先天性腹壁肌肉发育不良综合征1例

患儿男,胎次1,产次1,胎龄38周。因＂臀位＂在本院剖宫产出生,羊水清,约300ml,脐带胎盘未见异常,出生体质量2.8kg,阿氏评分1min8分、5min8分、10min10分。患儿母亲27岁,公司出纳,发现乙型肝炎病毒指标大三阳数年,无吸烟、酗酒等不良嗜好。否认孕早期病毒感染史,     

无汗型外胚层发育不良2例报告

１ 临床资料 例１，男，１２天，发热哭闹５天以“新生儿肺炎”于１９８８年８月４日入院。该患儿系第一胎第一产，足月顺产，生后无异常。第７天始发热，体温波动于３７．８℃～４０．０℃之间，伴哭闹。入院查体：皮肤干燥，毛发稀少，口唇干燥，樱桃红色，双肺呼吸音粗糙，其余未见异常。三大常规正常，胸片示两肺下见片絮状阴影。入院后抗感染治疗１０天，发热无减轻，转山东医大附院确诊为先天性无汗型外胚层发育不良，出生后３８天死亡。 例２，男，１０小时，因发热哭闹４小时于２０００年８月７日由产科转入。患儿系第三胎第三产，…     

外胚层发育不良综合征1例

外胚层发育不良综合征１例周崇修病儿，男，４４ｄ，因发热２０ｄ住院。体检：体重３．２５ｋｇ，Ｔ３９℃，精神稍差。周身皮肤菲薄，皮下血管清晰可见，干燥无汗。毛发稀疏，细软，眉毛极少而细。额部稍突出，鼻梁较低，乳齿未萌出。心、肺、腹检查及尿、血常规、胸部Ｘ...     

一无汗型外胚层发育不良症家系报告

无汗型外胚层发育不良症(anhidrotic ectodermal dysplasia)是1种比较少见的皮肤科病症。回顾文献,1962年Singh从世界文献中收集有106例,国内文献报道不足50例。其临床症状主要表现为,毛发稀少,怕热,皮肤干燥,少汗或闭汗,牙齿发育不良或缺如,并有一特殊的而容。作者在遗传咨询中偶见两例,现将家系及病例报告如下。     

先天性右支气管肺发育不良1例

患儿，男，６岁。主因间断性咳嗽２个月，胸闷喘憋１个月入院。查体：Ｔ３７．６℃，Ｐ９６次／分，Ｒ３２次／分，ＢＰ１６／１０ｋＰａ。发育正常，营养欠佳，神志清，口周轻度发绀，呼吸急促。气管明显右移，右侧胸廓塌陷，呼吸动度减弱，语颤增强，叩浊音。左肺叩清音...     

先天性肾上腺发育不良1例报告

患男 ,2 6d,于 1 999年 5月 1 6日以间断性呕吐 1 5 d,加重 4d之代主诉入院。系 G1P1,足月臀位助产分娩 ,生后苍白窒息 5 min。生后反应差 ,且皮肤较黑。母乳喂养 ,吃奶少。生后 1 1 d开始呕吐 ,为奶汁 ,非喷射状 ,吃后即吐 ,约 4～ 5次 /d,近 2 d尿量明显减少 ,全身皮肤色素沉着加深。查体 :T36℃ ,P1 2 0次 /min,R5 0次 /min,体重 2 90 0 g,全身皮肤发黑 ,似黑色人种 ,前囟膨满、不紧 ,矢状缝裂开 1 .3cm,眼神呆滞 ,可见水平震颤。口腔粘膜紫黑 ,心音有力 ,腹软 ,肝脾未及。四肢肌张力低 ,原始反射减弱。入院诊断 :呕吐原因待查 :1先天…     

少汗性外胚层发育不良患者基因突变检测分析

目的 检测并分析少汗性外胚层发育不良（HED）患者基因突变情况,以期为该类患者的基因诊断提供依据。方法选取2018年9月至2022年12月深圳市龙华区人民医院收治的13例HED患儿,采集外周静脉血,获取基因组DNA,采用PCR法扩增外胚层发育不良基因（EDA）编码区,并进行Sanger测序;以正常人群EDA基因为对照,完成突变筛查。分析EDA基因突变与HED患者牙缺失的关系。结果 13例HED患儿中检出8种EDA基因突变;突变类型分别为c.457C>T(p.Arg153Cys)、c.584G>A(p.Gly195Glu)、c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.905T>G(p.Phe302Cys)和c.466C>T(p.Arg156Cys)。13例HED患儿10例存在缺牙,缺失牙位均呈左右对称分布,平均缺失牙数（13.90±4.21）颗,其中缺上颌牙（13.17±3.45）颗,缺下颌牙（14.55±...     

有汗性外胚层发育不良临床及遗传特点分析

目的了解中国人有汗性外胚层发育不良(HED)的临床表现和遗传特点.方法对近20年来国内报道的HED家系进行系统的临床和遗传特点分析.结果①HED遗传方式为常染色体显性遗传;②中国人HED的典型临床表现为甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化(或牙齿发育不良)三联症;患者在出生时或婴幼期发病;③同一家系中不同的患者表现度不同;④家系Ⅲ出现"不规则显性"情况;⑤除家系Ⅱ患者伴先天性鱼鳞病样红皮病及先天性白内障及家系Ⅶ中先证者伴有癫痫以外,其它家系基本不伴发其他疾病;⑥除遗传之外可能是妊娠期亲代一方生殖细胞成熟过程中发生基因突变有关;⑦家系的报道以小家系多见,一些家系中男女患病的比例不等.结论HED是一种高度外显率的常染色体显性遗传病,临床表现是以甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化过度(或牙齿发育不良)三联症为特征,可合并其他症状,临床表现具有多样性.     

X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断

目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法.方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因紧密连锁的DXS337位点的多态性.结果:先证者ED1未检测出突变,多态分析发现男性胎儿未携带风险X染色体.结论:ED1基因突变检测结合基因连锁分析的方法能准确地对XLHED进行产前诊断.     

少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

目的: 在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法: 对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史采集、全身系统性检查和口内检查,通过采集先证者及其家族成员的外周静脉血或唾液样本,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增EDA基因编码区并进行Sanger测序,与正常人群的EDA基因序列(NM_001399.5)进行比对,筛查突变。利用突变功能预测、保守性分析、蛋白结构预测分析突变的功能影响,根据《美国医学遗传学和基因组学会遗传变异致病性分级指南》评估突变的致病性。总结EDA基因突变的HED患者的全身表型、缺失恒牙牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果: 在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA基因突变:c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.457C>T(p.Arg153Cys)、c.466C>T(p.Arg156Cys)、c.584G>A(p.Gly195Glu)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和c.905T>G(p.Phe302Cys),其中,c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和 c.905T>G(p.Phe302Cys)为新检出的突变。本研究发现的EDA基因突变的HED患者均为男性,其平均缺失恒牙数目为(13.86±4.49)颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为(13.14±5.76)颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为(14.57±3.05)颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目差异无统计学意义(P>0.05)。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上颌第一磨牙和下颌第一磨牙缺失率低。结论: 本研究在HED患者中检测出EDA基因致病突变,总结EDA基因突变的HED患者缺失恒牙规律,丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。