基因组印迹与生殖疾病

表观遗传修饰中印迹基因对胎儿的发育具有重要的作用,对式分个体的生长与行为也有深远影响,特别是对胎盘发育极为重要.印迹基因的异常和失调不仅影响胚胎和胎盘发育,还可诱发出生后的发育异常而导致多种疾病发生.大量证据表明,许多肿瘤的发生都与其相应基因组印迹丢失有关.许多研究工作分析了辅助生殖技术和印迹失调之间的联系.对印迹基因和各种表观遗传疾病做文献,并对辅助生殖技术所致的遗传风险作简要探讨,以评估这些技术的安全性.     

基因组印迹与生殖疾病

表观遗传修饰中印迹基因对胎儿的发育具有重要的作用,对个体的生长与行为也有深远影响,特别是对胎盘发育极为重要。印迹基因的异常和失调不仅影响胚胎和胎盘发育,还可诱发出生后的发育异常而导致多种疾病发生。大量证据表明,许多肿瘤的发生都与其相应基因组印迹丢失有关。许多研究工作分析了辅助生殖技术和印迹失调之间的联系。对印迹基因和各种表观遗传疾病做文献综述,并对辅助生殖技术所致的遗传风险作简要探讨,以评估这些技术的安全性。     

致突变物与遗传疾病

人类基因组（指染色体上蕴藏的全部基因）的遗传信息影响着人类的生殖、发育、衰老和疾病，尤其是生殖细胞的基因、染色体突变带来的遗传疾病，是遗传和环境因素共同作用的结果，具有家族性和遗传性特征，在现代人类疾病谱中占有重要的地位。     

基因组印迹与辅助生殖

基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达。与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期。在这两个时期发生的任何异常都会导致印迹基因功能缺陷并由此导致疾病的产生。而目前已被应用于临床治疗不孕不育的人类辅助生殖技术中的一些操作都有可能影响到这两个关键过程，从而导致一些与印迹有关疾病发生率增高，人类辅助生殖技术和人类基因组印迹缺陷可能存在某种关系，需要对人类辅助生殖技术的安全性做进一步评估。     

基因组印迹的动态变化与辅助生殖

基因组印迹是一个导致亲代起源特异基因表达的正常过程,具有性别特异性,在生殖细胞发育过程中可擦除和重建。差异甲基化是基因组印迹形成的最重要机制。对基因组印迹在配子发生和早期胚胎发育过程中的动态变化及其与辅助生殖的关系进行综述。     

基因组印迹与辅助生殖

基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达.与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期.在这两个时期发生的任何异常都会导致印迹基因功能缺陷并由此导致疾病的产生.而目前已被应用于临床治疗不孕不育的人类辅助生殖技术中的一些操作都有可能影响到这两个关键过程,从而导致一些与印迹有关疾病发生率增高,人类辅助生殖技术和人类基因组印迹缺陷可能存在某种关系,需要对人类辅助生殖技术的安全性做进一步评估.     

基因组印迹的动态变化与辅助生殖

基因组印迹是一个导致亲代起源特异基因表达的正常过程,具有性别特异性,在生殖细胞发育过程中可擦除和重建.差异甲基化是基因组印迹形成的最重要机制.对基因组印迹在配子发生和早期胚胎发育过程中的动态变化及其与辅助生殖的关系进行综述.     

卵母细胞基因组印迹与辅助生殖技术

基因组印迹控制基因的转录与生殖及子代的健康发育密切相关.在原始生殖细胞阶段基因组印迹擦除,而配子的形成阶段印迹重新建立.辅助生殖技术将配子和早期胚胎暴露于体外并进行不同程度的操作,使辅助生殖技术子代印迹基因疾病风险增加.研究印迹基因疾病发病机制及与体外受精的关系,对正确评价该技术并提高辅助生殖子代健康有重要意义.     

卵母细胞基因组印迹与辅助生殖技术

基因组印迹控制基因的转录与生殖及子代的健康发育密切相关。在原始生殖细胞阶段基因组印迹擦除,而配子的形成阶段印迹重新建立。辅助生殖技术将配子和早期胚胎暴露于体外并进行不同程度的操作,使辅助生殖技术子代印迹基因疾病风险增加。研究印迹基因疾病发病机制及与体外受精的关系,对正确评价该技术并提高辅助生殖子代健康有重要意义。     

儿童遗传病及先天畸形调查

1993年新沂市确定为全国遗传病及先天畸形流行病学调查试点之一。我所于亚993年11月1日0时对墙头、小湖、邵店三乡镇12个村4972户家庭近2万人进行遗传病及先天畸形流行病学调查,现报告如下。1对象与方法1．1调查对象为本市常住人口或在本市暂住1年以上的居民。1．2调查方法调查方法分三级。一级筛查：一户一表,逐人逐项询问、检查、登记。二级专科检查：对一级筛查阳性病人或可疑病人全面体检确诊。三级调查：对二级检查不能确诊者,进行专家会诊或特殊检查。1．3诊断标准疾病名称采用国际疾病分类（ICD一9）标准。2结果2．1遗传病及先…     

男性焦虑和压力对精子印记基因甲基化的影响

目的 近年来,心理健康问题发病率不断增高,有研究报道,母亲妊娠期间因承受压力通过改变胎儿发育的编程而影响下一代的发育,而父源性的负性心理健康因素对后代的影响则研究甚少。本课题通过对男性负性心理健康因素与精子质量以及印记基因甲基化改变的相关性研究,以探讨心理因素对精子质量和印记基因甲基化水平的影响,为促进生育健康和预防不良出生结局提供依据。方法 采用横断面方法调查山西省太原市2所医院620名男性门诊就诊者。包括相关问卷调查,焦虑自评量表和知觉压力量表,收集精液,并进行精子质量分析和印记基因H19、PEG3和MEG3的甲基化水平分析。结果 被研究人群有压力的占27.4%,焦虑的占7.08%。焦虑组精液量低于非焦虑组(P<0.05)。尽管压力组和非压力组在精子质量各项指标方面未发现差异,但压力组精子印记基因PEG3甲基化区的7个CpG位点的平均甲基化水平低于非压力组(P<0.05)。焦虑和压力量表得分与PEG3甲基化区的7个CpG位点的平均甲基化水平之间存在负相关关系,而H19和MEG3与焦虑和压力量表得分均未发现相关。结论 心理健康影响男性的精子质量,并与精子印记基因甲基化水平的改变相关。     

疾病相关基因定位的全基因组扫描策略与方法

人类疾病均直接或间接与基因有关,复杂性状的多基因疾病相关基因的定位和遗传分析是近年来医学遗传学研究的热点和难点,全基因组扫描策略在此发挥了重要作用。     

遗传性肾脏疾病临床资料数据库的建立与应用

目的建立遗传性肾脏疾病临床资料数据库,并探讨其临床应用价值。方法搜集1993-2008年北京大学第一医院儿科肾脏病房收治及医院遗传性肾脏病门诊就诊的所有疑诊遗传性肾脏疾病的患者及其家系成员,利用Access2003软件建立遗传性肾脏疾病临床资料数据库。结果共收录病例1093例。该数据库具有检索查询及简单的统计功能,而且输入输出界面友好,数据随时更新。结论利用Access2003软件建立遗传性肾脏疾病的临床资料数据库,不仅方便临床资料的信息化管理,而且为临床科学研究建立了良好的平台,为今后开展各项临床研究奠定了重要基础。     

江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况监测

目的:了解江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况。方法:对江苏省13个市的19个区(县)、110个乡镇(街道)26803例妇女于孕20～25周、婴儿出生时、子女3～4岁和6～7岁时开展先天性和遗传性疾病监测。结果:儿童胚胎发育阶段至出生时发现先天性和遗传性疾病发生率为111.18/万(298例);3～4岁发生率为134.68/万(361例);6～7岁发生率为203.34/万(545例)。患病数男童344例(63.12%),女童201例(36.88%)。乡镇发生率(229/万)高于城区(159/万)(P<0.001)。结论:先天性和遗传性疾病发生比例随着儿童的生长发育呈增高趋势,排列前几位疾病略有变化,应加强先天性和遗传性疾病多发地区一级预防工作。     

超声诊断胎儿先天性疾病

为了孩子健康聪明、家庭美满幸福，为了提高巾华民族人口素质，对所有可能生育患有先天性、遗传性疾病孩子的孕妇都应做产前诊断。产前诊断是对孕育中胎儿的特殊诊断。随着科学技术发展，产前能诊断胎儿的病种越来越多，先天性、遗传性疾病的产前诊断已成为现代医学领域中最引人注目并取得显著成绩的新兴课题之一产     

山东省0～7岁儿童先天性及遗传性疾病调查报告

目的:通过对山东省9个县(市、区)0～7岁儿童出生缺陷的调查,了解影响山东省出生人口素质的重要遗传病、先天性疾病及其影响因素。方法:用随机整群抽样方法,根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点,并对183 249例0～7岁儿童进行基线调查。采用回归性询问填表法初筛可疑阳性患儿,并按全国统一诊断标准逐个查体,明确诊断,填写统一调查表,录入微机,并进行统计学处理。结果:①筛查183 249例儿童,确诊先天性及遗传性疾病2782例,发病率为15.18‰(2 782/183 249)。②不同地区发病率有显著差异(P<0.0001)。③排前10位的疾病分别为腹股沟疝及脐疝(n=442)、智力低下(n=317)、鞘膜积液(n=245)、先天性心脏病(n=243)、眼部畸形及视力障碍(n=122)、肢体畸形(n=206)、脑瘫(n=202)、唇(腭)裂(n=124)、先天性耳前瘘管(n=233)及聋哑(n=115)。④多胞胎76例(2.73％,76/2 783)。⑤出生时妊娠周数<37周的206例,占7.40％(206/2 782),>42周的76例,占2.74％(76/2 782),平均39.59±2.10周。⑥出生时体重<1.6kg的16例,1.6～2.7kg的363例,两者占13.62％;≥4.0kg的巨大儿325例(11.68％,325/2 782),平均3.30±0.58kg;母亲年龄18～22岁37例,35～45岁127例,>45岁7例,平均28.3±3.9岁。⑦患儿男性占68.6％(1 908/2 782),女性占31     

2782名0～7岁出生缺陷儿童调查分析

目的 :了解山东省 0～ 7岁儿童出生缺陷的发病率、疾病顺位及影响因素。方法 :用随机整群抽样方法 ,根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点并对 183 2 49名 0～ 7岁儿童进行基线调查。采用回归性询问填表法初筛出可疑阳性患儿 ,并按全国统一诊断标准逐个查体 ,明确诊断 ,填写统一调查表 ,录入微机 ,并进行统计学处理。结果 :①筛查 183 2 49名儿童 ,确诊先天性及遗传性疾病 2 782名 ,发病率为 15 18‰ (2 782 /183 2 49)。②不同地区发病率有显著差异 (P <0 0 0 0 1)。③排前 10位的疾病分别为腹股沟疝及脐疝 (n =44 2 )、智力低下 (n =3 17)、鞘膜积液 (n =2 45 ) ,先天性心脏病 (n =2 43 )、眼部畸形及视力障碍 (n =2 3 3 )、肢体畸形 (n =2 0 6)、脑瘫(n =2 0 2 )、唇 (腭 )裂 (n =12 4)、先天性耳前瘘管 (n =12 2 )及聋哑 (n =115 )。④多胞胎 76例 (2 73 % ,76/2783 )。⑤出生时妊娠周数 <3 7w的 2 0 6例 ,占 7 40 % (2 0 6/2 782 ) ,>42w 76例 ,占 2 74% (76/2 782 ) ,平均3 9 5 9± 2 10 (x±s)w。⑥出生时体重 <1 6kg的 16例 ,1 6～ 2 7kg的 3 63例 ,二者占 13 62 % ;≥ 4 0kg的巨大儿 3 2 5例 (11 68% ,3 2 5 /2 782 ) ,平均 3 3 0± 0 5 8kg ;母亲年龄 18～ 2 2岁 3 7例 ,     

基因组的不稳定性与肿瘤

微小卫星（microsatellite,MS)和数目可变的重复序列（variable number of tandem repeat,VNTR) 皆属高度重复序列,不同个体其重复序列的重复次数不同,具有长度多态性。资料表明,这种长度多态性是造成基因组不稳定性的主要原因。目前国内外对基因组的不稳定性与肿瘤关系的报道还不多,许多还在探索之中。本就对基因组中高度重复序列的MS和NVTR的不稳定性与肿瘤关系进行综述。     

病原真菌基因组流行病学研究进展

基因组流行病学研究为病原真菌的遗传进化、传播和表型研究提供了新的视角, 其核心技术是全基因组测序技术和生物信息学分析, 极大地弥补了传统分子分型技术的不足。通过将病原真菌的全部遗传信息和流行病学调查相结合, 能够预测病原真菌的传播途径和传播风险, 为制定真菌防控的公共卫生策略提供理论基础。本文将对分子流行病学、基因组流行病学的发展以及基因组流行病学在病原真菌的遗传关系、溯源及进化、耐药性以及毒力、全基因组关联分析等方面的应用进行综述, 并对病原真菌基因组流行病学未来发展做出展望。     

系统性红斑狼疮的全基因组关联研究进展

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种临床表现多样的炎症性自身免疫疾病。以自身抗体的产生和免疫复合物的沉积为主要特征,引发多器官的炎症和组织损伤。全基因组关联分析方法的出现,使SLE易感基因的研究进入了一个崭新的阶段。为SLE的发病机制提供了重要线索。