四川地区汉族人群HLA-DRB1位点的测序分型研究

目的调查四川地区人群HLA—DRB1位点等位基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法采用单管PCR扩增方法建立高效的HLA—DRB1基因测序分型（SBT）技术对180名健康个体进行HLA-DRB1基因型检测。结果共检出39种HLA—DRB1等位基因,其中等位基因HLA-DRB1＊0901的频率最高,HLA—DRB1＊1101的频率次之。结论提供了四川地区汉族人群HLA—DRB1位点等位基因频率,证实了单管扩增测序分型方法快速准确的优点。     

广东汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布

目的 调查HLA-DRB1基因位点遗传多态性在广东汉族人群中的分布.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法和反向聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交的方法对1058名广东汉族人进行低分辨率HLA-DRB1基因分型.结果 共检出HLA-DRB1位点的15种等位基因,其中以HLA-DRB1* 12频率最高(14.60％),其次为HLA-DRB1* 09、*15和HLA-DRB1*04,基因频率分别为14.13％、13.33％和10.16％.等位基因分布结果符合Hardy-Weinberg平衡.该人群与北方汉族、日本、白人和黑人分别进行x2检验差异有统计学意义(P＜0.05).结论 广东汉族人群HLA-DRB1基因分布有自身特点.     

中国湖北汉族人群HLA-DRB1基因多态性研究

目的:调查湖北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对213名随机选取无亲缘关系的湖北籍汉族健康体检者或健康献血员进行HLA-PDRB1基因型检测。结果:在213名正常个体中,发现基因频率(GF)较高的有DRB1*1501-1502(GF=11.0%)、*1101-1105(GF=8.5%)、*0901(GF=6.8%)、*1301-1302(GF=6.6%)、DRB4*0101(GF=19.0%)、DRB5*0101(GF=16.9%),低频率等位基因是DRB1*04、*1001和*0101-0103。结论:从基因水平分析了HLA-DRB1基因在湖北汉族群体中的分布特征,提供了一套比较完整准确的DRB1基因频率,为人类学和疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

用PCR-SSP方法研究重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性

目的了解重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性,分析人群HLA-DRB1基因频率分布特征.方法采用PCR-SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3 219名无血缘关系的捐献者进行基因分型,计算HLA-DRB1基因频率,并与南方汉族、北方汉族人群进行比较.结果在重庆地区人群中检出了HLA-DRB1基因型14种(低分辨率),其中以DRB1·09,DRB1·15,DRB1·12,DRB1·04出现频率高.结论重庆地区人群的HLA-DRB1基因多态性与南方汉族接近,并有其特点.     

海南汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

目的　研究海南汉族人群HLA -DRB1位点的遗传特征。方法　应用聚合酶链反应 -序列特异性引物(PCR -SSP)方法对原籍海南地区的 62 5名健康无关捐献造血干细胞血样者进行基因特异性分析 ,并与广东汉族、天津汉族DRB1基因频率进行比较。结果　检出DRB1基因型 13个 ,其中DRB1 15 ( 19.5 0 % )、DRB1 0 9( 13 .5 6% )、DRB1 12 ( 13 .10 % )、DRB1 0 4( 12 .46% )基因频率分布较高 ,统计分析表明与广东汉族差异较小 ,与天津汉族差异显著。结论　本研究提供了较翔实的海南汉族HLA -DRB1基因多态性资料 ,研究表明海南汉族HLA -DRB1基因频率分布与南方汉族人群 (如广东汉族 )接近 ,但也存在地域间差异。     

应用单管PCR扩增测序分型法分析成都汉族HLA-DRB1基因多态性

目的应用DNA分型技术分析成都汉族个体HLA-DRB1等位基因分布频率,为进一步研究HLA-DRB1与疾病的关联提供背景资料.方法设计合成引物,建立HLA-DRB1单管PCR扩增测序分型法,对90名无血缘关系的健康个体进行HLA-DRB1基因分型.结果共检出39种HLA-DRB1等位基因,基因频率较高的有HLA-DRB10901（ 26.11% ）,1202（7.22%）,同时检测出HLA-DRB1AHAW、HLA-DRB1DRw12、HLA-DRB1w13b等少见等位基因.统计分析表明该群体HLA-DRB1位点的基因型分布符合Hardy Weinburg平衡（χ^2＝806.46, df ＝780, P ＞0.05）.结论证实了单管PCR扩增测序分型法用于HLA-DRB1基因分型的可靠性和适用性,并提供了成都汉族群体的基因分布频率资料.     

HLA-DRB1位点等位基因多态性与新疆汉族鼻咽癌的相关性研究

目的探讨新疆汉族人群HLA-DRB1位点基因多态性与鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR-SSP)方法对50例鼻咽癌患者(NPC组)及43例正常体检者(对照组)进行HLA-DRB1位点基因分型,比较两组HLA-DRB1位点等位基因频率分布差异。结果 NPC组DRB1*1201较对照组降低(χ2=6.785,P=0.009,OR=0.319,CI=0.131～0.777),P值经Bonferroni校正后HLA-DRB1位点等位基因频率差异均无统计学意义(Pc>0.05)。结论新疆汉族人群HLA-DRB1位点基因多态性与鼻咽癌遗传易感性无相关性。     

内蒙古鄂温克族人群HLA-DRB1基因多态性与族源分析

目的：对内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）Ⅱ类基因DRB1位点进行基因型检测.方法：采用DNA序列测定的分型技术（sequencing based typing,SBT）,对94名鄂温克族个体进行分析.结果：DRB1等位基因中,共检出25种等位基因,内蒙古鄂温克族以DRB^1＊090102 （16.0%）的频率最高,其次为DRB1^＊030101 （13.3%）、 DRB1^＊040101（10.1%）、DRB1^＊070101 （7.4%）、DRB1^＊120101/1206（7.4%）;系统树上鄂温克族与同样是北方人群的北方汉族、沈阳汉族和蒙古族聚在一起.结论：鄂温克族人群中HLA-DRB1分布特征有其独特性,鄂温克族基因频率和系统树显示鄂温克族属于中国北方人群.     

中国北方汉族人群HLA-DRB1单核苷酸多态性与脑血管病的关系

目的：研究北方汉族人群脑血管病与HLA-DRB1单核苷酸多态性的遗传关联性,为脑血管病的免疫遗传学研究奠定基础。方法：采用病例对照研究方法,收集160例脑血管病患者和139例健康对照。根据知情同意原则对每例受检者进行身高、体质量、腰围(WC)、腹围(AC)、体质量指数(BMI)等一般指标测量,采集空腹静脉血,检测血白蛋...     

原因不明习惯性流产与HLA-DRB1位点的相关研究

目的探讨原因不明习惯性流产（URSA）与HLA-DRB1位点的相关性。方法采用PCR-SSOP方法对72对URSA患者夫妻进行HLA-DRB1位点基因分型,并与80对正常夫妇比较,将结果进行统计学分析。结果 HLA-DRB1＊15在URSA患者组中频率为15.28%（22/144）,在正常对照组为25.00%（40/160）,（χ2=4.412,P=0.035）;HLA-DRB1＊09在URSA患者丈夫中频率为34.72%（25/72）,在正常对照组的丈夫中为13.75%（11/80）,（χ2=9.221,P=0.002）;HLA-DRB1＊13基因频率在URSA患者丈夫为5.56%（4/72）,正常对照组为16.25%（13/80）,（χ2=4.363,P=0.036）。URSA患者夫妻间享有1个HLA-DRB1共有抗原比例为34.72%（25/72）,4.17%（3/72）的URSA患者夫妻间享有两个HLA-DRB1共有抗原;对照组32.50%（26/80）夫妻间享有1个HLA-DRB1共有抗原,2.50%（2/80）享有两个HLA-DRB1共有抗原。两组比较,差异无统计学意义。结论 HLA-DRB1＊15可能为女方URSA的拮抗基因,HLA-DRB1＊13可能为男方URSA的拮抗基因,HLA-DRB1＊09可能为男方URSA的易感基因。     

中国畲族HLA-DRB1基因多态性研究

本文首次报道了中国畲族ＨＬＡ－ＤＲＢ１的基因分型。以ＰＣＲ／ＳＳＰ方法对中国畲族１０５个血样本进行了ＤＮＡ分型，结果与我国汉族（北方、沈阳、广东）、布依族、突尼斯人和法国高加索族的相关资料进行比较分析，显示中国畲族ＨＬＡ－ＤＲＢ１的等位基因数与以上民族的等位基因数有显著性差异，呈现多态性分布。     

用焦磷酸微测序技术进行HLA-DRB基因型分析

目的:探索应用焦磷酸微测序技术进行HLA-DRB基因型分析. 方法:PCR扩增外显子2基因片段后,应用焦磷酸微测序技术进行实时测序和HLA-DRB基因分型. 结果:磷酸微测序反应可以判读HLA-DRB基因的多态性位点,最长可判读90个核苷酸,采用特异性等位基因和PCR反应所得到的纯化DNA对血样中的杂合子进行分析,测序结果与HLA数据库基因序列比较,可准确进行HLA-DRB基因型分析. 结论:用焦磷酸微测序技术进行HLA-DRB基因型分析具有高分辨率的优点,该方法可应用于临床器官移植的供体/受体筛查.     

人类白细胞Ⅰ、Ⅱ类抗原的中分辨度基因芯片分型技术研究

目的 应用基因芯片技术进行北方汉族人群人类白细胞抗原（HLA）Ⅰ、Ⅱ类中分辨度分型研究.方法 根据中国北方汉族人群HLA-Ⅰ、Ⅱ类常见的基因位点以及临床应用中对分型分辨度的实际需要,设计特异性寡核苷酸中分辨度分型探针,制成基因分型芯片.采用带荧光标记的引物,用合适的PCR方法扩增HLA-Ⅰ、Ⅱ类抗原上的多态性区域,产物与芯片上探针杂交.杂交结果经荧光扫描并用特定软件分析判断阳性探针,以此确定样品基因型.共检测30份临床样本.结果 所有样本的HLA-Ⅰ、Ⅱ类抗原基因分型均获成功.此中分辨度探针可分辨出598个Ⅰ类抗原等位基因,511个Ⅱ类抗原等位基因,可捡出Ⅰ抗原特异性57个,Ⅱ抗原特异性30个.结论 基因芯片用于HLA-Ⅰ、Ⅱ类抗原分型可行.     

山东籍汉族寻常型天疱疮与HLA-DRB1基因的相关性研究

目的 探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因在山东籍汉族寻常型天疱疮易感性中的作用.方法 用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对61例寻常型天疱疮(pemphigus vulgaris,PV)患者和57名正常对照者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了DRB1、DQB1基因在两组中的分布.结果 与正常对照组比较,PV患者组DRB1 *14(*1401、*1404、*1405)基因频率明显增高(Pc分别＜0.05).结论 HLA-DRB1*14是山东籍汉族PV的易感基因.     

PCR技术在基因突变分析和定型中的应用

聚合酶链反应 (PCR)技术的应用在基因突变分析和定型领域引起了翻天覆地的变化 ,作者对近年来在此领域应用较广的一些以PCR为基础的方法作一简要综述     

Vogt-Koyanagi-Harada综合征与HLA-DRB基因的相关性

从基因水平研究汉族ＶＫＨ综合征（Ｖｏｇｔ－Ｋｏｙａｎａｇｉ－Ｈａｒａｄａｓｙｎｄｒｏｍｅ）患者发病的免疫遗传基因。方法应用聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ,ＰＣＲ）检测５１例汉族ＶＫＨ患者及６２例正常人的ＨＬＡ－ＤＲＢ基因,并进一步应用序列特异的寡核苷酸探针（ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｒｏｂｅ,ＳＳＯＤ）斑点杂交法及限制制性片段长度     

Polymorphism of the HLA-DQA1 and -DQB1 genes of Han population in Jiangsu Province, China

The HLA genes, located on the short arm of human chromosome 6, encode peptides involved in host immune response, are important in tissue transplantation and are associated with a variety of infectious, autoimmune, and inflammatory diseases. Moreover, the HLA loci display an unprecedented degree of diversity and the distribution of HLA alleles and haplotypes among different populations is considerably variable. The expression of particular HLA alleles may be associated with the susceptibility or resistance to some diseases. In this study, the genetic polymorphism of HLA-DQA1 and -DQB1 in Jiangsu Han population was analyzed by polymerase chain reaction-sequence-based typing （PCR-SBT）.     

大连汉族慢性肾小球肾炎尿毒症与HLA - DRB1的相关性分析

[目的]探讨大连汉族慢性肾小球肾炎尿毒症与HLA - DRB1等位基因的相关性,找出大连地区汉族慢性肾小球肾炎尿毒症的易感基因和保护基因.[方法]以2003年9月-2009年5月等待肾移植的511名慢性肾小球肾炎尿毒症患者为病例组,以中国造血干细胞库大连HLA实验室健康捐献者为对照组,对两组的HLA - DRB1基因的...