先天愚型患者红细胞Cu—Zn SOD活性的变化

本文报告8例先天愚型红细胞Cu—Zn SOD活性(以正常儿童和非先天愚智能发育不全患儿为对照)的测定结果。证明先天愚型患儿SOD活性为正常儿童的1.7倍(p<0.01),是非先天愚智能发育不全患儿的2.1倍(p<0.001)。     

r—氨酪酸穴位注射治疗大脑发育不全及脑病后遗症的临床观察

我科用r—氨酪酸哑门、风池穴位注射,对32例大脑发育不全和15例脑病后遗症患儿进行治疗,取得了一定的疗效,现报导如下: 病例来源及分析为1972年3月—1973年12月我院门诊病人。计大脑发育不全32例(先天愚型7例,小头畸形6例,单纯智力不足19例);脑病后遗症包括脑炎、中毒性脑病及缺氧后脑损伤等共15例。其中小于3岁者25例,3～7岁14例,大于7岁8例。最大年龄14岁,最小4个月。男25例,女22例。     

矮小症31例临床分析

目的分析矮小症的临床特征。方法对2010年7月—2012年8月收治的31例矮小症患者的临床资料进行回顾性分析。结果 31例矮小症患者中,甲状腺功能减低症10例(32.26%),包括原发性甲状腺功能减退6例和继发性甲状腺功能减退4例;特发性生长激素缺乏症(IGHD)8例(25.81%);特发性矮小(ISS)3例(9.68%);先天性卵巢发育不全(TS)3例(9.68%);软骨发育不全(ACH)2例(6.45%);体质性青春期发育延迟3例(9.68%);先天愚型1例(3.23%);Silver-Russell综合征1例(3.23%)。结论矮小症病因复杂,临床表现各异,确诊困难。故对于矮小患者应详细询问病史,完善各项检查,以便早诊断、早治疗。     

68例智能发育不全患者染色体分析

６８例智能发育不全患者染色体分析第二医院妇科胡春梅计划生育科宫书香染色体异常是先天性智能发育不全和先天畸形的原因之一，也是遗传疾病的重要组成部分，现在我们研究其发生和遗传因素的关系，对于优生优育，预防先天智低的发生有重大临床意义。现就我院１０年来对６...     

不同孕周妇女血清甲胎蛋白的测定

定量测定妊娠妇女血清甲胎蛋白(AFP)对预测胎儿神经管缺陷(NTD)、无脑儿及唐氏综合征(又称21-三体综合征或先天愚型，DS)等具有诊断意义，是产前诊断的重要内容。已知孕妇的孕周不同，其AFP的含量是不同的，但目前国内尚未见到统一标准的母血AFP正常参考值，我们采集这类标本进行检测，旨在建立本地区的正常参考值，为产前诊断提供实验依据。     

胼胝体发育不全的CT与MRI诊断

胼胝体发育不全为脑先天发育畸形.CT和MRI能较好地显示该病的影像特点,是目前临床诊断的主要方法.我院于2001年10月至2006年2月经CT和MRI检查发现14例胼胝体发育不全的患者,报告如下.     

484例先天愚型染色体及临床分析

目的：对我院遗传咨询门诊11年(1991年--2002年)中，发现的先天愚型484例进行临床特征和细胞遗传学染色体核型分析。方法：对484例患者进行体格检查及常规染色体培养及染色体核型分析，制片，G分带，计数50个细胞中期分裂相，用电脑染色体图文分析系统进行5个染色体核型分析。结果：484例先天愚型患者都有相同的先天愚型临床特征，染色体有6种异常核型，其中标准型420例，占86．80％，易位型先天愚型30例，6．20％(14／21、21／21、21／22)[(21：21(q34q34)]，嵌合型先天愚型34例，占7．00％。结论：染色体的检查，可以确定21-三体综合征的染色体核型，指导优生优育工作。     

福利院小儿反复肺炎的基础疾病分析

目的探讨福利院小儿反复肺炎的基础疾病. 方法 回顾性分析2004年5月-2005年5月武汉市儿童福利院58例反复肺炎患儿的临床资料.结果58例反复肺炎患儿中55例存在基础疾病,其中先天性心脏病23例,脑瘫11例,先天唇腭裂9例,先天愚型6例,哮喘3例,气管软化症2例,膈疝1例.反复肺炎患儿各种基础疾病各有其病史、体征和胸片表现特点,在此基础上多数基础疾病通过各项检查确诊.结论福利院儿童反复肺炎多存在基础疾病,最常见的是先天性心脏病,其它依次为脑瘫、先天性唇腭裂、先天愚型、哮喘、气管软化症等.提示福利机构中的医务人员要加强对反复肺炎基础疾病的相关检查,及时完善诊断,并针对各自的基础疾病进行治疗、康复和护理,减少肺炎的反复发生.     

遗弃婴幼儿2684例疾病分析

分析收养的 2 684例遗弃婴幼儿资料。对遗弃婴幼儿从性别、年龄、健康与病残等进行比较发现 :女性占 89.4 % ,高于男性 ;婴儿占 85.4 % ,高于儿童 ;病残儿童为 84 .8% ,明显高于健康儿童 ;而智能损害者 (包括先天愚型、智能低下、脑性瘫痪、小头畸形 )占遗弃婴幼儿的 64 .5%。     

病残儿医学鉴定结果分析

目的 :为了解病残儿病因与发病的关系。方法 :根据国家计生委制定有关政策法规医学鉴定和外周血染色体培养法进行。结果 :78例病残儿患病率最高的是智力低下和脑瘫 ,其次为五官残缺和眼科疾病 ;染色体异常主要为先天愚型和染色体易位。结论 :重视生殖保健 ,做好产前诊断和围生期保健工作 ,是提高人口素质的重要措施。     

福利院小儿反复肺炎的基础疾病分析

目的：探讨福利院小儿反复肺炎的基础疾病。方法：回顾性分析2004年5月-2005年5月武汉市儿童福利院58例反复肺炎患儿的临床资料。结果：58例反复肺炎患儿中55例存在基础疾病，其中先天性心脏病23例，脑瘫11例，先天唇腭裂9例，先天愚型6例，哮喘3例，气管软化症2例，膈疝1例。反复肺炎患儿各种基础疾病各有其病史、体征和胸片表现特点，在此基础上多数基础疾病通过各项检查确诊。结论：福利院儿童反复肺炎多存在基础疾病，最常见的是先天性心脏病，其它依次为脑瘫、先天性唇腭裂、先天愚型、哮喘、气管软化症等。提示福利机构中的医务人员要加强对反复肺炎基础疾病的相关检查，及时完善诊断，并针对各自的基础疾病进行治疗、康复和护理，减少肺炎的反复发生。     

70例先天愚型临床核型与产前诊断的探讨

1980～1991年我院遗传室共发现先天愚型70例,现就其临床特征、核型、产前诊断等有关因素进行探讨。     

查找先天愚症、克隆氏病ICD-10编码的体会

从 2 0 0 2年我院开始使用ICD - 10作为疾病分类的标准 ,在近 2a的使用过程中本人对查找ICD - 10编码有了一些体会。ICD - 10作为分类系统 ,它在科学性、准确性、完整性、适用性和可操作性上比ICD - 9更强。但与ICD - 9比较 ,ICD -10中文交叉索引做得不够 ,特别是以“综合征、病”为主导词的一些疾病 ,在临床上异名很多 ,因此查找的困难比ICD - 9更大。现以先天愚症和克隆氏病为例谈谈个人的看法。1　先天愚症在我院出院病历上 ,医生习惯用先天愚症作为诊断名称而不用唐氏综合征。在ICD - 10卷三中如果以“先”或以“愚”作为主导…     

845例儿童染色体中异常核型与临床研究

845例儿童外周血淋巴细胞染色体中异常枝型181例，异常率为21.42％。包括染色体数目和结构异常，性分化异常。临床表现以先天愚型、Turner综合征、两性畸形为主。     

染色体和遗传

050529　先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析 /梁万东…∥中国妇幼保健 —2005, 20 (2) —193 ~194探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法:对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:在 363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率 40 50%。21 -三体综合征核型 143例,占总检出率的 97 28%,其中 21 -三体型 136例,易位型 5例,嵌合型 2例。此外还检出非 21-三体核型 4例,占总检出率的 2 72%。结论:先天性智力低下与染色体异常…     

眼睑下垂的中医治疗

眼睑下垂，是指上睑不能上举到正常位置，重者跟睑下垂复盖瞳孔。本症可分先天和后天两种，先天的多双眼同病，由遗传或先天发育不全引起；后天多见眼睛患病之后、外伤或其他原因。现主要介绍后天性眼睑下垂的治疗，中医临床上可分以下三型辨证施治：     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

用低叶酸培养基（ＴＣ１９９）对９０例先天性智能发育不全（ＭＲ）患儿的外周血淋巴细胞进行了Ｇ显带分析及脆性Ｘ染色体研究。发现１９例染色体异常患者，占２１．１１％。其中先天愚型１４例，占１５．５６％；其它常染色体结构异常２例；性染色体异常１例；脆性Ｘ染色体２例，占２．２２％。结果表明对ＭＲ进行细胞遗传学研究时，不仅要注意染色体数目及结构的异常，尤应进行脆性Ｘ染色体的检测。本文首次证明脆性Ｘ综合征在本地区的存在，在ＭＲ中所占的比例与国外报道大致相同。脆性Ｘ染色体的诱导方法进行了讨论。还发现１例ＭＲ患儿，核型为４６，ＸＹ，ｔ（５；１５）（ｐ１５；ｑ１３），经鉴定为世界首报核型。     

21三体综合征21例染色体核型与临床分析

报告２１例先天愚型２１三体综合征临床分析，出生时期母亲年龄≥３５岁的１３例（６１．９％），母孕期有不良物质接触史者５例。２１例患者中１８例表现为特殊的呆滞面容，染色体核型１７例为标准型，１例为易位型。２例新生儿（易位型、嵌合型）及１例２岁儿（嵌合型）不明显，１３例有先天性心脏病。１２例因呼吸道感染入院。分析认为不同核型的２１三体综合征其临床表现有所差别，对〉３５岁的高龄孕妇，应加强监测，降低先天愚     

十年收养遗弃儿童2334名资料分析

本组资料为１９８４～１９９３十年间在广州地区所得。本组被遗弃儿童有如下特点：女性比重高于男性，婴儿高于儿童；病残儿童远远高于健康儿童（分别为５９．７％；６１．１％；８７．１％）。与围产期相关疾病比重高（６４．８％）；智能损害者（包括先天愚型、智能低下、脑性瘫痪、头小畸型等）占６２．％；先天性疾病与围产期相关的疾病占８６．３％。     

滨州市先天愚型调查及染色体核型分析

1987年调查了滨州市三个区(市中,市西、北镇)的50973名市民,发现先天愚型22例,发病率为0.4‰。通过外周血淋巴细胞染色体核型分析,其中21—三体型13例、46/47,+21嵌合体4例、超二倍体4例、20—三体型1例。男女之比为13:9,这与日本报导的3:2数字相近。