18例先天性胎儿畸形的超声诊断

胎儿先天性畸形又称胎儿出生缺陷。较早年的概念仅指解剖结构畸形，目前广义的还包括功能缺陷、代谢、遗传或行为发育的异常。2002年1月—2004年1月我院经超声检查诊断胎儿结构畸形18例，现报告如下。     

遗传性代谢病筛查救治新模式分析

先天性代谢缺陷病（inborn errors ofm etabo lism,IEM）或称遗传性代谢病（inherited me tabo licdiseases,IMD）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1]。     

待孕妇女增补叶酸预防神经管畸形讲究

神经管的闭合才能使脊髓、大脑以及脊椎骨、颅骨正常发育。当神经管闭合发生异常或尚未闭合,就会产生神经管缺陷,神经管缺陷是大脑和脊髓的主要出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常,出生缺陷也叫先天异常,先天畸形。     

性染色体异常是造成性功能先天缺陷的主要原因

目前国际上对性功能先天缺陷的研究集中在性染色体异常方面,原因很简单,因为人的性别由性染色体的类型决定,对于性功能以及性器官的研究,自然首先关注性染色体。专家提示,在有Y染色体存在时,原始性腺在胚胎发育第7周时分化发育为睾丸;如果没有Y染色体存在,约在13周左右,原始性腺自然地分化为卵巢。这正说明性器官分化发育完全取决于性染色体,一旦性染色体发生异常,会造成性器官分化发育异常,性功能先天缺陷。     

腹腔镜对女性内生殖器发育异常258例的诊治分析

<正>女性生殖器发育异常多为先天发育缺陷及发育异常所致,很少在青春期前发现,多数患者在青春期或婚后因发现闭经、不孕不育、腹痛、包块、流产或早产等症状而就医。本研究通过对我院1985—2007年因闭经、不孕不育、腹痛、包块、流产等行腹腔镜检查诊断为生殖器畸形的258例患者临床资料进行回顾性分析,现报告如下。     

先天代谢缺陷病合并癫痫临床特点探讨

目的观察先天代谢缺陷病合并癫痫的临床特点,探讨临床诊治对策。方法对2011年7月至2013年7月新乡医学院确诊的52例先天代谢性缺陷患儿临床资料进行回顾性分析。结果 32例患儿合并癫痫发作,占总数的61.5%,其中以甲基丙二酸尿症合并癫痫最多,占合并癫痫患者总数的40.6%(13/32),惊厥发作形式以多种形式为主。32例合并癫痫患者脑电图异常27例;正常5例;20例无癫痫患儿脑电图正常18例,异常2例。结论先天代谢性缺陷是导致小儿癫痫的重要病因之一,其并发癫痫惊厥发病早,病种多,一般脑电图检查可作出确诊。建议除结合患儿病因、病种、患儿发育情况等给予针对性治疗。     

依法开展新生儿疾病筛查,提高出生人口素质

随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷.临床上每一百个新生儿约有4～6个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常.有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担.为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制.医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是我们这里所论述的新生儿疾病筛查工作.     

山西省部分地区2014-2018年人群出生缺陷发生情况分析

<正>出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下等,是严重影响出生人口素质和群体健康水平的一个重要因素。目前,相应的人群出生缺陷的监测结果报道也比较少。现将山西省部分县区2014-2018年人群出生缺陷监测结果进行描述性分析,以了解山西省出生缺陷发生情况,为病因学研究提供线索,也为制定策略提供理论依据。现将结果报告如下。     

胰岛素受体及受体后缺陷

胰岛素作用原理研究的进展,提供受体后缺陷产生胰岛素抵抗的实验依据。胰岛素受体后缺陷导致的胰岛素抵抗,与细胞膜产生和释放介体功能异常或受蛋白激酶活性异常有关,因此受体后缺陷的研究对解释胰岛素抵抗和探讨非胰岛素依赖型糖尿病发病机理具有重要意义。     

美人鱼综合征一例报告

美人鱼综合征又称并腿畸形或人体鱼序列综缺陷。由于胎儿泌尿系统发育严重畸形或缺陷,合征,是一种罕见的先天性畸形。主要表现为双羊水少甚至无羊水,增加了产前诊断的困难。现下肢融合,同时合并多个重要器官的畸形或发育将病例报告如下:     

学龄期肥胖儿童人体成分与糖脂代谢的相关性研究

肥胖好发于各年龄段人群,特别是学龄期儿童的肥胖发生率不断升高,逐渐成为全球性的健康问题。肥胖问题不仅会影响学龄期儿童的正常体质发育,还会诱发一系列糖脂代谢异常疾病,如糖尿病、高脂血症、非酒精性脂肪肝、血脂异常等,给学龄期儿童的日常生活与学习状态造成不良影响。故加强对学龄期肥胖儿童的管理是十分必要的,有利于预防糖脂代谢异常疾病的发生,促进其正常生长发育。生物电阻抗技术测量人体的各种成分,如脂肪、蛋白质、水分和无机盐等。近年来,随着对人体成分的深入研究发现,人体成分对于学龄期儿童肥胖的检测及干预具有重要作用,同时还能预测肥胖相关疾病。鉴于此,本文就学龄期肥胖儿童人体成分与糖脂代谢的相关性研究作一综述,以期为临床防治糖脂代谢异常疾病提供依据。     

胚胎停止发育与孕妇生殖道感染的相关性分析

<正>近年来不良妊娠的发生率逐年上升,山西省畸形儿发生率占全国首位。出生缺陷与遗传、染色体结构异常、疾病、免疫、环境污染、感染密切相关。泌尿生殖道感染易造成胎儿先天缺陷或新生儿发育异常。孕妇感染沙眼衣原体(CT)和解脲支原体(UU)可无明显症状,但经过产道传播以及两者同时宫内感染可造成胚胎停止发育,是与不良妊娠结局有关的微生物之一[1]。现就我院2012年6月至2017年6月收治的胚胎     

本期导读

神经系统是人体最重要的系统, 可区分为中枢神经系统(脑、脊髓)和周围神经系统(脑神经、脊神经、内脏神经)。神经系统疾病主要包括脑血管疾病、周期性麻痹、进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、共济失调等, 病因有基因缺陷、染色体异常、遗传性、先天发育缺陷、外伤、中毒、感染、营养缺陷、代谢障碍、血管损害、出凝血障碍、免疫异常及肿瘤等。     

儿童牙颌畸形的病因与防治

儿童牙颌畸形是指儿童在生长发育过程中,由于遗传或环境等多种因素,影响了牙、颌骨、颅面的正常发育,导致牙排列不齐、上下牙弓间的颌关系位置异常.近年来,儿童牙颌畸形的发病率呈不断上升趋势,直接影响着儿童颌部、口腔机能性障碍,并继发多种美学缺陷功能障碍,影响容貌外观,病情严重的还会对全身造成损害,甚至会影响儿童以后的成长发育,造成精神心理异常.因此,及时了解孩子牙颌畸形产生的病因,并采取多种防护和矫治措施非常重要.     

药品设计缺陷及其归责与赔偿

目的 寻求适当的药品设计缺陷认定标准.方法 以药物的研制过程为主线,探究可能存在的设计缺陷问题及其责任主体与赔偿机制.结果与结论 药品是关系人体健康的特殊商品.应结合我国国情,建立科学的药品设计缺陷归责与赔偿机制.     

小儿脑瘫的诊断治疗现状

小儿脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)简称脑瘫,是指患儿出生前到生后1个月各种原因所引起的脑损伤或发育缺陷所致的运动障碍及姿势异常[1]。目前尚缺乏特异性的诊断标准。国内外治疗CP方法以康复训练为主,配合中西医综合疗法,高压氧及手术治疗。更强调早期诊断治疗的价值。     

与肿瘤有关的氨基酸代谢缺陷及其相关药物的应用

氨基酸代谢是生命活动的基础。在肿瘤组织的恶性转化中,由于肿瘤细胞动力学的改变,导致机体氨基酸代谢缺陷的发生。随着代谢组学的发展,氨基酸及相关衍生药物在肿瘤物诊断及治疗中有着广泛的运用,文章概述了与肿瘤有关的氨基酸代谢缺陷的发生,以及氨基酸衍生药物和氨基酸放射标记物在肿瘤诊断和治疗中的应用,为其在医药领域中进一步地发展提供参考依据。     

骨科护理缺陷原因分析与对策探讨

为探讨日常护理工作中的安全对策,对本科发生的护理缺陷36例进行了回顾性分析,现报告如下。1临床资料1.1一般资料自2009年1月至2011年1月本科共收治病员2077人次。1.2护理缺陷的定性标准①轻度缺陷:对患者不造成影响或对患者有轻微影响而无不良后果者。②中度缺陷:影     

药物代谢产物安全性评价策略

药物代谢产物存在质和／或量的种属差异，现综述药物代谢产物安全性评价的重要性及评价策略和评价项目。当发现代谢产物是人特有或人体主要代谢产物高于给药剂量或全身暴露量（二者中的较低者）的10％，特别是这些物质比毒性试验动物体内水平高时更应关注其安全性，必须及早确证这些代谢产物，并进行一般毒性试验、遗传毒性试验、胚胎一胎仔发育试验和致癌试验等。     

Citrin缺陷病所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白功能障碍,造成机体代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常。其表型之一是Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症,主要表现为患儿出生后不久的黄疸及肝功能异常,临床表现无特异性,诊断依赖基因分析。近年来我国有学者陆续报道该疾病,但研究尚处于起步阶段,并未引起临床医师足够的重视。现就新生儿肝内胆汁淤积症目前的研究进展及发展趋势做一简要综述。