肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（ＤＩ３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑＩ和ＰｖｕＩＩ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑＩ位点，４．２ｋｇ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ ０．３６）；Ｐｖｕ ＩＩ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ ０．３５）；与白种人相似。由似二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。     

肝豆状核变性的病因及治疗进展

肝豆状核变性是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,本文就其病因与发病机制及治疗进展作一报告。     

伴神经系统受累的肝豆状核变性的治疗进展

神经功能受损是肝豆状核变性(WD)患者的主要临床表现之一.初期治疗首选曲恩汀或四硫钼酸铵口服,而对于无条件使用此两种药物的患者可给予青霉胺治疗,但应严格观察其病情变化;锌剂起效慢,不用于初始期治疗,可用于维持期患者的治疗,维持期患者也可给予中药治疗.随着对WD病因学研究的深入,基因治疗及干细胞治疗将会有更好的前景.     

肝豆状核变性40例临床分析

临　床　资　料一般资料 :40例中 ,男 2 3例 ,女 17例。发病年龄 4～ 42岁 ,其中 2 0岁以下者 2 4例 ,以上 16例。肝病史 4例。同胞兄妹共患 2例 ,余无阳性家族史。角膜 K- F环阳性 36例。血清铜蓝蛋白均小于 2 0 0 mg/ L,平均 2 9.5± 16 .0 mg/ L。 2 4小时尿铜均大于 10 0μg平均 16 4.2± 38.3μg/ 2 4h。首发症状 :锥体外系症状 2 1例 ,其中头外伤后发病 2例 ;精神症状或 /和智能障碍 15例 ,肝病症状 2例 ,贫血 ,浮肿各1例。临床类型与误诊情况 :舞蹈一手足徐动症型 :误诊小舞蹈病 9例 ,抽动症和小脑病变各 1例 ;假性硬化型 :误诊帕…     

首发肝损害的肝豆状核变性临床分析及治疗

本文分析了２２例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患者的临床特征，误诊情况治疗效果，提示该型患者因起病急，早期误诊率高、常延误治疗，预后较差，强调早期诊断，早期治疗及终身治疗的必要性。     

肝豆状核变性与锥体束征

为了探讨肝豆状核变性的锥体束损害,作者对确诊的200例肝豆状核变性患者锥体束受累的情况进行了调查,结果发现,82例(41％)患者具有锥体束征,与无锥体束征的肝豆状核变性患者比较,具有锥体束征患者的脑电图异常率明显高于无锥体束征组,锥体束损害与肝豆状核变性病程无关,但与临床类型明显相关,尤以脑—内脏型及肝型肝豆状核变性患者易出现锥体束征,驱铜治疗后,约半数患者锥体束征消失。作者认为,如同锥体外系受损一样,肝豆状核变性也可以出现锥体束征损害。     

应用D13S296位点多态性对肝豆状核变性家系的基因诊断

目的 评估中国人群肝豆状核变性基因（ＷＮＤ）侧翼微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）位点Ｄ１３Ｓ２９６的基因多态性及在ＷＤ基因诊断中的价值。方法 采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析９８名无血缘关系中国人Ｄ１３Ｓ２９６的片段长度多态性,并对１９个ＷＤ家系进行ＳＴＲ连锁分析。结果 Ｄ１３Ｓ２９６有１８个等位片段,长度范围为１０６－１４０ｂｐ,多态信息含量（ＰＩＣ）为０．９０６。共检出８例     

肝豆状核变性治疗前后BAEP的对比分析

６５例肝豆状核变性患者驱铜治疗前与治疗２个月后，分别进行脑干听觉诱发电位检测，观察其潜伏期和峰间期的变化，并选用３８例健康人为对照组。结果表明，ＨＬＤ患者ＢＡＥＰ的ＰＬ和ＩＰＬ较下沉对照组明显延长，主要表现为Ⅲ、Ⅴ波ＰＬ及Ⅲ－Ⅴ、Ⅰ－ⅤＩＰＬ延长，从而提示铜离子在Ｈ ＬＤ患者脑内沉积 害了脑干听觉传导通路。     

肝豆状核变性误诊与治疗：（附60例报告）

肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传病,若能早期发现及时治疗,症状可望改善。但本病误诊率很高,国内统计最长误诊达15年。我科自1985～1993年共诊治60例,早期误诊17例,误诊率为28.3％。 误诊病例:脑型误诊帕金森病,小舞蹈病,小脑性共济失调各2例。精神障碍型误诊精神分裂症5例,神经衰弱2例。肝型误诊肝硬化,肝炎各2例。 误诊原因分析:1.本病临床表现复杂多变,首发症状及临床表现不一。陈氏报告HLD92例,锥体外系症     

肝豆状核变性临床与CT分析

肝豆状核变性临床与ＣＴ分析乔学壮孙旭文杜晓霞肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，临床可分为症状前期、脑、肝病３型。现将我们８年间收治的２０例脑型肝豆状核变性的临床与脑ＣＴ所见报道如下。资料：２０例中男１４例，女６例；年龄１０～４１岁...     

肝豆状核变性11例诊断体会

<正> 肝豆状核变性又称Ivilson's病,是常染色体遗传病。铜代谢障碍并在体内蓄积是该病基本的病理改变,临床表现各异,早期易误诊。我院自1984～199612年间,共收治肝豆状核变性病人11例,现报告如下: 临床资料 11例中男7例,女4例,男:女=1.8:1。初诊年龄5～13岁,其中10～13岁9例。自发病至确诊时间:最长4年,最短2周,以数月至1年为多见。家族史中,父母近亲婚配2例,亲属中患同种疾病者2例。 临床表现:以肝病为首发症状7例。11例中黄疸4例,纳差伴恶心呕吐4例,腹痛3例,颈静脉曲张2     

肝豆状核变性23例临床分析

目的 总结肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊、漏诊.方法 回顾性分析23例肝豆状核变性患者的临床表现及诊治过程.结果 平均发病年龄21.5岁,首发症状以神经系统和肝损害症状为主,分别占69.6%(16/23)及26.1%(6/23),其中神经系统症状以肢体震颤、精神异常多见;18例患者临床分型为混合型,占78.3%(18/23),5例为脑型;所有患者均出现角膜色素环(K-F环);所有患者进行了铜代谢的实验室检查,血浆铜蓝蛋白水平降低及24 h尿铜增高常见.青霉胺与硫酸锌联合治疗对78.3%(18/23)的患者有效.结论 肝豆状核变性青少年多发,以神经系统和肝损害症状为主要表现,K-F环阳性率高.青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效.     

肝豆状核变性所致精神障碍1例

肝豆状核变性又称Wilson病，为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性疾病，起病大多在青少年期，约25％～50％的患者有阳性家族史，病变主要为肝硬化和豆状核变性。本病所致精神障碍症状复杂多样，易误诊为其他疾病，现将笔者所见1例的诊治经过报告如下。     

肝豆状核变性治疗的研究进展

肝豆状核变性(Wilson disease，WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床上主要表现为进行性加重的锥体外系症状，肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。WD患者在出生后即存在铜代谢障碍，5～lO岁时肝内的铜饱和，数年后出现临床症状，患者主要因肝脏或神经系统症状就诊在消化内科或神经内科，作为少数几种可以治疗的遗传代谢性疾病。     

肝豆状核变性的分子遗传学研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration ,HLD）又名威尔逊病（Wilson disease ,WD）,为 atp7b基因缺陷导致的一种常染色体隐性疾病,在国际上属于罕见疾病,在中国是神经系统遗传病中仅次于肌营养不良的第二常见疾病。其特征为胆汁铜排泄和肝内铜蓝蛋白合成障碍导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织器官内积蓄,导致肝病及锥体外系症状等肝外表现。早期诊断与排铜治疗对改善WD患者预后意义重大,然而该疾病复杂的表现型使其诊断颇为困难,不同个体间的疾病转归也可迥异。近十年来,分子遗传学方法与临床疾病研究的结合愈发紧密,从分子水平准确识别并预测疾病的发展,进而采取更为有效的个体化干预,是分子遗传学研究向临床转化的核心。本文就WD的分子遗传学研究现状进行简要综述。     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）亦称Wilson病（Wilson disease，WD），好发于青少年，呈常染色体隐性遗传，由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害。主要病理改变为肝硬化及豆状核变性。不同地区、种族及个体差异，铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同。临床表现复杂多样，主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K—F环；生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下，24h尿铜排出量增加。[第一段]     

肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性３０例误诊分析李立芳，张东君，李素滨我科自１９８０年至１９９４年确诊肝豆状核变性（ＨＬＤ）９６例，其中早期误诊３０例，报告如下。１临床资料一般资料男、女各１５例。发病年龄４～４２岁，其中２０岁以下者１９例，肝病史３例，同胞兄妹共患２例，余...