载脂蛋白E缺乏鼠血25-(OH)D水平及维生素D受体表达研究

维生素D(VitD)对人类健康特别是儿童健康具有重要意义.ViID主要是通过与VitD受体(vitamin D receptor,VDR)结合发挥其生物学作用[1].既往我们研究发现纯合子VDR基因剔除鼠存在血压明显升高与心肌肥厚现象,并与影响血压水平的主动脉内皮型一氧化氮合酶、内皮素-1基因表达水平及心房利钠肽水平明显相关[2].     

维生素D与水通道蛋白的研究进展

维生素D是一种脂溶性类固醇激素,通过与维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)结合构成1,25 (OH)2D3/VDR信号通路参与调节机体钙磷代谢、糖代谢、脂代谢、水代谢等多种生物功能的调节.水通道蛋白是一类相对分子质量较小的疏水跨膜蛋白,在特殊的组织或细胞中如肾小管、内分泌腺、红细胞等细胞膜上特异表达,参与体内水平衡及代谢的调节.维生素D可以通过抑制肾素-血管紧张素系统在糖尿病肾病等疾病中起积极的作用,而水通道蛋白作为评价肾脏疾病进展及肾脏功能的新指标逐渐走进人们的视线,有研究证实维生素D在参与调节水通道蛋白的表达,维生素D和水通道在肾脏损伤及慢性肾脏疾病发挥着重要作用.     

维生素D受体与佝偻病研究进展

随着医学的进步,有关维生素D(VitD)和钙代谢的研究已经深入到分子水平。佝偻病可由饮食中缺乏VitD或紫外线照射不足引起,也可以是基因突变的结果。VitD受体(VDR)是介导1,25(OH)2D发挥生物效应的核内生物大分子,它在维持机体钙、磷代谢,调节细胞增殖与分化等方面起重要作用,已成为近年骨代谢和内分泌学领域研究的热点。本文简要综述近年在VDR的结构与功能、转录调控及机制、VDR基因敲除小鼠及VDR基因多态性与佝偻病的关系等方面的研究进展。     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系

维生素D缺乏性佝偻病(简称佝偻病)是由于儿童体内维生素D不足引起钙、磷代谢紊乱,使正在生长的骨骼在成骨过程中不能正常沉着钙盐而产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病.目前认为环境因素及营养因素等是主要致病原因,但遗传因素在其发生发展中的作用正逐渐受到重视.维生素D是人体内钙稳态和骨代谢的主要调节因子之一,其在体内的主要活性代谢产物是1,25-(OH)2D3.维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)是介导1,25-(OH)2D3发挥生物学效应的核内生物大分子,VDR是由VDR基因编码,因此VDR基因是研究骨代谢性疾病遗传基础的候选基因之一.文章就VDR基因多态性与佝偻病遗传易感性之间的关系作一综述.     

维生素D缺乏性佝偻病防治建议

维生素D(vitamin D,VitD)有广泛的生理作用,维持人体组织细胞正常生长发育.VitD不直接作用于靶器官,而是通过与VitD受体结合发挥作用,故也属类固醇激素.VitD受体在全身许多组织细胞表达.     

维生素D受体与佝偻病研究进展

随着医学的进步，有关维生素D（VitD) 和钙代谢的研究已经深入到分子水平。佝偻病可由饮食中缺乏VitD或紫外线照射不足引起，也可以是基因突变的结果，VitD受体（VDR）是介导1，25（OH）2D3发挥生物效应的核内生物大分子，它在维持机体钙、磷代谢，调节细胞增殖与分化等方面起重要作用，已成为近年骨代谢和内分泌学领域研究的热点。本文简要综述近年在VDR的结构与功能、转录调控及机制、VDR基因敲除小鼠及VDR基因多态性与佝楼病的关系等方面的研究进展。     

维生素D与儿童自主神经介导性晕厥

维生素D(vitamin D,VD)是一类亲脂性甾体类固醇衍生物的统称,是人体所必需的营养素之一,参与体内多种生物学过程的调节。VD除具有调节钙磷代谢、脂肪代谢及自身免疫系统等功能外,还可能是一种调节自主神经系统平衡的中枢神经活性激素,其不足或缺乏可参与自主神经介导性晕厥(neurally mediated syncope,NMS)的发病及病理生理过程。     

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系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种复杂的累及多器官的慢性自身免疫性疾病。在SLE患儿体内发现一系列自身抗体,主要针对细胞核内的不同成分,包括抗核抗体、抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、抗心磷脂抗体、抗Ro抗体、抗La抗体、抗核糖核蛋白抗体等(目前已在SLE患者体内发现超过100种自身抗体),最终造成皮肤黏膜、关节、肾脏、肺、心脏、中枢神经系统及血液等多系统的功能损害。其发病和多种因素相关,包括个体基因背景、     

Toll样受体9与系统性红斑狼疮

系统性红斑狼疮(SLE)以产生自身抗体为特征.抗原抗体免疫复合物或自身抗原直接激活自身反应性B细胞,产生自身抗体;激活树突细胞,产生α干扰素等细胞因子,从而引起自身免疫反应和终末器官的炎症损伤.人类Toll样受体(TLR)9位于B细胞和浆细胞样树突细胞内,参与自身抗原DNA成分的识别和免疫细胞的活化,调节机体免疫反应,在SLE发病机制中起着重要的作用.然而动物实验却发现,TLR9的缺失可导致更加强烈的免疫反应和更加严重的终末器官损伤.因此,TLR9在SLE中发挥的作用性质仍存在争议,它与其他TLR的相互关系正在研究中.该文对目前TLR9在SLE中的研究进展作一综述.     

儿童风湿病诊断及治疗专家共识(二)

儿童系统性红斑狼疮 1 概述 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种侵犯多系统和多脏器全身各结缔组织的自身免疫性疾病.血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE的两个主要特征.患儿体内存在多种自身抗体和其他免疫学改变.