新疆维吾尔族人群补体第二途径备解素因子B遗传多态性的检测

人类备解素因子ＢＦ具有遗传多态性。用琼脂糖高压电泳，免疫固定检测新疆地区８８名血缘无关健康维吾尔族个体ＢＦ表现型。从表现型计算出基因频率：Ｓ：０．７８４１，Ｆ：０．１４７７，Ｓ０７：０．０４５５，Ｓ０２５：０．０２２７。ＢＦ表现型频率分布和Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律完全吻合。     

中国人补体第二途径备解素因子B遗传多态性的检测

用琼脂糖高压电泳继以单相抗备解素因子B血清免疫固定检测了武汉地区汉族献血员220人的补体第二途径备解素因子B(Bf)多态情况,发现Bf的表型分布是:SS 171人,FS37人,FF 7人,S07S 4人及一例罕见的S045S型。计出的基因频率为S:0.8727,F:0.1159,S07:0.0091,S045:O.0023。卡方检验表明,Bf分布与Hardy-Weinberg遗传平衡定律相吻合。     

备解素因子 B(Bf)与肾小球性肾炎相关联

在人类各型肾小球性肾炎(GN)的发病机理中涉及免疫系统的证据是存在或不存在自身一组织抗体,以及在各型疾病中与体液免疫反应各种介质的相关。已证实在诱发性和遗传性低补体血症患者易患肾炎,但补体缺乏在发病机理中的作用和C3激活剂的产生都还不清楚。在HLA 同型的两兄弟同     

中国汉族正常人群HLA—B27亚型的分布调查

利用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和寡核苷酸探针斑点杂交（ＳＳＯＰＨ）方法，对中国汉族１２００例正常人ＨＬＡ－Ｂ２７基因进行分析。结果表明，在中国汉族中至少存在４种亚型，其中Ｂ２７０４亚型频率最高，约占Ｂ２７阳性正常人的５０．８５％，其次Ｂ２７０５，约占４０．６８％，其余为Ｂ２７０４／０５、Ｂ２７０６和Ｂ２７０３，分别占３．３９％、３．３９％和１．６９％。与国外有关资料相比，显示不同人群ＨＬＡ－Ｂ２７亚     

原发性高血压病备解素因子B的遗传多态性研究

对遗传性高血压病人（Ａ组）ｎ＝１０１，非遗传性高血压病人（Ｂ组）ｎ＝５２及正常健康人（Ｃ组）ｎ＝２３４，运用ＰＡＧＩＥＦ等电聚焦及免疫固定法采用进口两性电解质及抗备解因素因子，血清进行ＨＬＡ－Ⅲ类的Ｂｆ测定，结果发现：Ａ组病人，ＢｆＳＳ０７明显高于Ｂ组及Ｃ组，并检出Ｆａ及Ｆｂ亚型；ＢｆＦ型阳性人群，高血压病的相对危险率（ＲＲ）增高，ＲＲ＝１．８７，Ｐ＜０．０５．Ａ组病人单倍型ＢｆＦ３与ＤＱ７连锁，ＢｆＳＳ０７与Ｂ７５连锁，但Ｂ组则无这种连锁关系，提示，ＢｆＳＳ０７及Ｆａ基因可能与遗传性高血压易感基因有关。     

过敏性哮喘病人备解素因子B的遗传多态性

对６２名已知ＨＬＡ型别的无血缘关系的过敏性哮喘（ＡＡ）患者及４９６名健康人员的ＥＤＴＡ抗凝血浆用琼脂糖高压电泳及免疫固定的方法进行Ｂｆ分型。ＡＡ患者组中，ＢｆＳＳ、ＢｆＳＦ、ＢｆＳＳ０．７、ＢｆＦＦ、ＢｆＦＳ０．７表型分布频率与正常对照组比较均无统计学意义上的差别。提示Ｂ因子本身与ＡＡ发病无直接关联。但把Ｂｆ抗原与ＤＲ、ＤＱ抗原结合起来分析则发现ＡＡ病人中有ＤＲ７、ＤＱ２、ＢｆＳＦ这一表型的频率远远高于正常对照组，ＲＲ值高达２５．７，（ｘ２＝１１．２０，Ｐ＜０．０１）。而ＤＲ７、ＤＱ２、ＢｆＳＦ表型频率则低于正常对照组，ＲＲ值为０．０６（ｘ２＜＝７．２６，Ｐ＜０．０５）这一结果提示编码ＤＲ７、ＤＱ２和ＢｆＳＦ的基因不论以反式或顺式同时存在在染色体上时就大大增强了个体对ＡＡ的易感程度。     

原发性习惯性流产病人备解素因子B的初步研究

原发性习惯性流产病人备解素因子Ｂ的初步研究上海第二医科大学上海市免疫学研究所（上海２０００２５）范丽安，许玲娣，姚芳娟，杨珏琴，张锦锋上海市第六医院陆丽华，沈炜，戴钟英备解素因子Ｂ（ＰｒｏｐｅｒｄｉｎＦａｃｔｏｒＢ，Ｂｆ）和补体第２，４成分共属ＨＬＡ...     

一个中国汉族ABO血型B亚型家系中发现新的B等位基因

目的　研究中国汉族人群ABO血型中B亚型的分子遗传背景,发现并鉴定ABO新等位基因。方法　随机选择10个正常的B型志愿捐血者样本作对照,对6例血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序,进行基因定型;并对B等位基因的第6外显子、第6内含子及第7外显子进行基因克隆和单倍体测序分析。结果　2例血清学为Bx、BW的B亚型样本中,发现一个新的B等位基因。该等位基因与B1 0 1 等位基因相比,差异仅在第7外显子nt6 95位T>C突变。进一步对其中一个Bx 血型的个体进行家系调查,结果该家系的11人中,7人带有该新B等位基因。而其余的4例B亚型样本及10例对照样本,ABO基因的第6、7外显子未发现新的点突变。结论　首次发现6 95 T>C变异的新B等位基因,该等位基因nt6 95位由T转变为C,2 32位氨基酸由亮氨酸转变为脯氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第2 32位氨基酸对决定糖基转移酶活性至关重要。     

中国北方汉族人群强直性脊柱炎与HLA-B27亚型关联性研究

强直性脊柱炎(AS)患者131例,根据患者民族、籍贯挑选出北方汉族群体,临床均符合1984年AS纽约修订诊断标准。男女比例2.68∶1,年龄5～69岁,平均25岁;采用微量淋巴细胞毒实验,筛选出118例HLA-B27阳性样本;正常对照组,从4202名中国北方汉族群体,主要包括北京、河北、河南、山东、辽宁、黑龙江、山西、陕西等近10个省市造血于细胞供者中,采用流式反向PCR-SSO (One Lambda RSSO1A,RSSO1B,RSSO2B1)方法检测出150名HLA-B27阳性样本。     

中国汉族正常人群HLA－B_（27）亚型的分布调查

利用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和寡核苷酸探针斑点杂交（ＳＳＯＰＨ）方法，对中国汉族１２００例正常人ＨＬＡ－Ｂ２７基因进行分析。结果表明，在中国汉族中至少存在４种亚型，其中Ｂ２７０４亚型频率最高，约占Ｂ２７阳性正常人的５０．８５％，其次Ｂ２７０５，约占４０．６８％，其余为Ｂ２７０４／０５、Ｂ２７０６和Ｂ２７０３，分别占３．３９％、３．３９％和１．６９％。与国外有关资料相比，显示不同人群ＨＬＡ－Ｂ２７亚型分布频率差异较大。这一结论对研究ＨＬＡＢ２７与强直性脊柱炎的相关性有一定的作用。     

新疆地区汉族人群感染幽门螺杆菌vacA亚型分布特征

幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp)毒素相关蛋白基因(cagA)和细胞空泡毒素基因(vac4)是Hp的重要致病基因[1],本研究对新疆地区汉族慢性浅表性胃炎、慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃癌患者感染Hp的vacA基因型进行测定,探讨新疆地区汉族人群Hp vacA基因型分布及与胃疾病的关系.     

中国江苏地区汉族人群肿瘤坏死因子β遗传多态性研究

目的　探讨中国江苏地区汉族人群肿瘤坏死因子 β遗传多态性分布。方法　收集江苏地区 16 8名无血缘关系健康个体的静脉血提取DNA ,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP) ,对TNFβ基因多态性进行分析。结果　TNFβ检测到三个等位基因 ,其基因型频率分别为TNFβ 1/ 1=2 1 4 % ,TNFβ 1/ 2 =4 7% ,TNFβ 2 / 2 =31 5 % ,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。统计分析显示 :江苏地区汉族人群TNFβ等位基因频率分布与欧美白种人均有显著性差异(P <0 0 5 )。结论　TNFβ等位基因频率分布具有种族差异     

苏联人群中运铁蛋白(Tf)及其亚型的分布特点

本文利用等电聚焦电泳技术研究了苏联17个高加索人群和蒙古人群的血清运铁蛋白(Tf)亚型。按照Tf型,高加索人群中Tf~(C1)基因频率高,而在蒙古族人群中Tf~(C2)基因频率较高。叶果列夫斯克市俄罗斯人群(232人)中Tf基因频率如下:Tf~(C1)-0.8515,Tf~(C2)-0。1166,Tf~(C3)-0.0129,Tf~D-0.0129,Tf~B-0.0065。胡夫的西帕米尔人群中(86人)Tf基因频率如下:Tr~(C1)-0.8663,Tf~(C2)-0.0930,Tf~(C3)-0.0233。帕     

NMDA受体2B亚型(NR2B)研究的分子生物学进展

NR2B是谷氨酸NMDA受体的 2型受体 (NR2 )的亚型。近年来的研究发现其与中枢神经系统的许多高级活动 ,特别是脑的认知功能密切相关。本文通过对NR2B的分子结构 ,生理、药理特性以及基因表达及调控等方面的描述 ,从NR2B跨膜结构、配体结合位点、离子通道的生理特性、在不同脑区上的发育性表达、在突触水平上的表达及其意义以及NR2B表达的转录和翻译水平上的调控、翻译后修饰及神经营养因子对其的调控作用等不同方面对近年来NR2B的主要分子生物学研究进展做一综述。     

中国南方汉族人群MICA-STR的遗传多态性

目的人类MICA(MHC classⅠ chain relaed geneA)基因位于HIAⅠ类区HLA-B近着丝粒端46kb。MICA遗传多态性与器官移植、多种疾病的遗传易感性有密切关系。本工作研究中国南方汉族正常人群MICA基因第5外显子微卫星(MICA-STR)遗传多态性。方法采用荧光PCR/sizesequencing和PCR／SSP技术分析231例中国南方汉族健康个体MICA-STR等位基因及MICA缺失型(MICA*Del)频率。结果在该群体中发现MICA*A4、MICA*A5、MICA*A5．1、MICA*A6、MICA*A9、MICA*Del，其中以MICA*A5、MICA*A5．1最为常见，频率分别为0．362、0．313；共检出MICA*Del携带者3例，MICA*Del基因频率为0．006，该3例样本经PGWKSP定型，均为HLA-B48阳性。MICA-STR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论中国南方汉族人群MICA-STR等位基因的构成不同于其他人群；此外，该人群存在低频率的MICA基因缺失。     

中国汉族、维吾尔族人群甘露聚糖结合凝素基因多态性的检测

分别收集广东省汉族和新疆维吾尔族自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以多聚酶链反应扩增目的基因片段,应用荧光探针杂交可视技术检测其甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因54位密码点突变(GGC54GAC)。从138份汉族样本中检出GGC54GAC突变型纯合子4例,占2.9%,杂合子30例,占21.74%;120份维吾尔族标本中,检出突变型纯合子3例,占2.5%,杂合子34例,占28.33%。因此,汉族和维吾尔族人群MBL基因GGC54GAC突变的频率分别为0.138和0.167,两民族间无明显差异。     

中国乙肝病毒B基因亚型的分布

目的调查乙肝病毒B基因亚型在我国的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法并结合测序法,对来自全国7个中心的共511份B基因型感染血清样本进行了检测。结果511份B基因型样本经亚型分析,确定全部为Ba亚型,未发现Bj亚型的存在。结论流行于我国南方及北方地区的乙肝病毒B基因型毒株绝大部分为Ba亚型,Bj亚型非常罕见。     

中国南方汉族群体HLA-A2基因亚型分析

ＨＬＡ Ａ2是一种主要ＨＬＡＩ类抗原 ,正式命名的等位基因 (截止 1997年 )达 2 2种[1] ,本文初步调查了中国南方汉族群体ＨＬＡ Ａ2等位基因亚型分布。1　材料与方法1.1　研究对象　 4 0名随机选择、无血缘关系的健康汉族个体来自湖南长沙地区。1.2　主要试剂　ＨＬＡ Ａ2亚型     

湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子微卫星多态性研究

目的探讨中国湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子(tumornecrosis f     

中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征

目的评价中国大陆汉族人群常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxla．SCA)各亚型包括SCA1、SCA2、SCA3／Machado-Joseph病(Machado—Joseph disease,MJD)、SCA6、SCA7、SCAB、SCA10、SCA12、SCA14、SCA17和齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubro—pallidoluysian atrophy，DRPLA)的突变频率，并总结SCA6的临床和分子特征。方法对中国大陆120个常染色体显性遗传SCA家系和60例散发性SCA患者进行突变分析，并总结了4个SCA6家系13例患者的临床和分子特征。结果SCA3／MJD是中国大陆汉族人群中最常见的SCA亚型，共发现59个家系83例患者(阳性率49．2％)．其次还发现8个SCA2家系(6．7％)、7个SCA1家系(5．8％)、4个SCA6家系(3．3％)、1个SCA7家系(0．8％)，未发现SCA8、SCA10、SCA12、SCA14、SCA17和DRPLA家系。有41个SCA家系(34．2％)不能进行基因分型。在60例散发性SCA患者中，有3例为SCA3基因突变，未发现有SCA6基因突变。4个SCA6家系有明显的遗传早现，但在代间传递过程中无遗传不稳定现象。结论首次在中国大陆汉族人群报道了SCA6亚型的突变频率。