广东汉族妇女CYP1A1基因MspⅠ多态性与子宫内膜异位症的关系

OBJECTIVE: To assess the possible association of the Msp I polymorphisms of cytochrome P4501A1(CYP1A1) gene with the susceptibility to endometriosis in women of Han Nationality in Guangdong Province. METHODS: Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was employed to analyze the 3 genotypes m1m1, m1m2 and m2m2 in 3'-flanking region of CYP1A1 in 76 patients with endometriosis and 80 healthy controls. RESULTS: The frequencies of genotypes m1m1, m1m2 and m2m2 were 30.3 %, 50.0 % and 19.7 % in patients with endometriosis while 42.5 %, 45.0 % and 12.5 % in the controls, respectively, showing no statistically significant difference in the frequencies of the three genotypes between the 2 groups. The frequencies of two alleles were of no significant difference between the patients and controls, either. CONCLUSION: Msp I polymorphisms of cytochrome P4501A1 in itself might not be associated with the susceptibility to endometriosis in women of Han Nationality in Guangdong Province.     

细胞色素P450 1A1基因多态性与子宫内膜异位症的遗传易感性

细胞色素P4501A1(cYP1A1)是代谢二恶英等环境毒素的主要酶类，cYP1A1基因位点存在多态性。大量研究表明，cYP1A1基因多态性与环境毒素暴露相关的肿瘤易感性有关。近年发现子宫内膜异位症(简称内异症)发病与环境毒素特别是二恶英的暴露存在明显相关性^[1，2]。由此，我们对广东籍汉族内异症患者和非内异症妇女的cYP1A1基因多态性进行对照研究，以探讨内异症遗传易感性与cYP1A1基因多态性的关系。     

CYP1B1 432C/G基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

目的探讨中国南方汉族妇女CYP1B1基因第3外显子432C/G(rs1056836)位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与子宫内膜异位症(endometriosis,Ems)遗传易感性的相关性.方法收集经手术证实的432例Ems患者和499例对照人群外周血,采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线分析(high resolution melting,HRM)技术检测CYP1B1 432C/G基因SNP.结果病例组和对照组妇女CYP1B1 432C/G位点CC、CG、GG基因型频率分别为80.6%、18.8%、0.7%以及77.6%、21.0%、1.4%,2组的基因频率分布差异无统计学意义(P>0.376);C和G等位基因分布为89.8%、10.1%以及88.1%、11.9%,2组差异无统计学意义(P>0.376).结论中国南方汉族妇女CYP1B1 432C/G位点SNP与Ems遗传易感性无明显相关性.     

CYP1A1基因多态性与食管癌发生和发展的关系

细胞色素P4501A1(CYP1A1)酶是CYP酶超家族的成员。CYP1A1基因定位于人类染色体15q22~q24,参与致癌物亚硝胺和苯并芘的代谢活化,主要编码产物是芳烃羟化酶。目前CYP1A1基因多态性已经成为研究热点,其与食管癌的发生、发展有关。随着对食管癌易患性基因的深入研究、精准医学的发展,CYP1A1基因研究将会在预测食管癌高危人群和判断食管癌易患个体方面发挥重要作用,对食管癌的预防、早诊断、早治疗提供帮助,从而为人类战胜食管癌奠定基础。     

CYP1A1和GSTM1基因变异对子宫内膜异位症易感性的联合效应

目的　探讨细胞色素P4 5 0 1A1(CYP1A1)和谷胱甘肽S -转移酶M1(GSTM1)基因变异对广东籍汉族妇女子宫内膜异位症 (内异症 )的遗传易感性的联合效应。方法　应用等位基因特异PCR和多重差别PCR技术检测 76例内异症患者 (内异症组 )和 80例非内异症妇女 (对照组 )的CYP1A1Ile/Val及GSTM1 / 0的等位基因型。结果　CYP1A1纯合变异基因型和GSTM1纯合缺失基因型的个体患内异症的风险增加 ,前者的比值比 (OR)及95 %可信区间 (95 %CI)为 3 4 4 (1 16～ 10 0 5 ) ,后者的OR值及 95 %CI为 2 2 4 (1 17～ 4 2 7) ,两者联合基因型个体的OR值及 95 %CI为 9 90 (1 80～ 5 4 4 5 )。结论　CYP1A1和GSTM1基因多态性可能是内异症的遗传易感因素 ,在内异症发生中 ,两种变异基因型间存在协同作用     

CYP1A1基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的探讨唐山汉族妇女细胞色素P4501A1（CYP1A1）基因A4889G位点多态性与子宫内膜畀位症（内畀症）遗传易感性的关系。方法采用等住基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）技术,检测94例汉族内畀症患者和102名对照组妇女的CYP1A1基因A4889G多态住点的基因型。结果CYP1A1 A4889G住点AA、AG、GG在病例组和对照组基因型频率分别为（30．85％、56．86％）、（46．81％、35．29％）、（22．34％、7．85％）,各基因型在二组的分布差异有统计学意义（x^2=15．60,P〈0．05）,携带GG基因型的个体患内异症的风险是AA基因型的5．25倍。A、G等位基因在病例组和对照组所占比例分别为A（54．26％、74．21％）、G（45．74％、25．49％）,分布差异有统计学意义（x^2=17．60,P〈0．05）,突变等位基因G使患内畀症的危险度提高了2．46倍。结论CYP1A1基因A4889G位点突变可能是唐山汉族妇女内异症的遗传易感因素之一。     

CYP24A1基因多态性与中国汉族女性乳腺癌关系的病例对照研究及meta分析

目的 探讨细胞色素P45024A1(CYP24A1)基因多态性与中国汉族人群女性乳腺癌的关系.方法 收集2012年1月至2016年12月郑州大学附属肿瘤医院收治的674例中国汉族女性乳腺癌患者(病例组)和672例健康体检者(对照组)的全血标本,进行CYP24A1 rs6068816(C>T)多态性检测,分析该多态性与乳...     

CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的探讨CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性。方法选择2014年1月至2015年12月深圳市人民医院收治的子宫内膜异位症患者30例(子宫内膜异位症组),同时选取体检健康者30例作为对照组,采集2组受试者外周静脉血标本并提取DNA,设计引物,通过聚合酶链式反应扩增包括基因多态位点的片段,用Msp A1Ⅰ限制性内切酶进行酶切,酶切产物在琼脂糖凝胶上电泳,确定CYP17基因的基因型,分析CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性。结果子宫内膜异位症组患者的CYP17基因型TT、TC、CC频率分别为36.7%、46.7%、16.7%,对照组CYP17基因型TT、TC、CC频率分别为20.0%、43.3%、36.7%,子宫内膜异位症组患者CYP17基因的TT基因型频率显著高于对照组(P<0.05),CC基因型频率显著低于对照组(P<0.05);2组TC基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。子宫内膜异位症组患者CYP17等位基因T、C频率分别为60.0%(36/60)、40.0%(24/60),对照组受试者CYP17等位基因T、C频率分别为41.7%(25/60)、58.3%(35/60),2组受试者CYP17等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。CYP17基因的TC基因型与子宫内膜异位症的患病风险无关联(P>0.05);CYP17基因携带TT基因型个体罹患子宫内膜异位症的风险增加(P<0.05)。结论 CYP17基因多态性可能与子宫内膜异位症有相关性,可能为该疾病的遗传易感基因,CYP17基因携带TT基因型个体罹患子宫内膜异位症的风险增加。     

GSTM1基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的：探讨在吉林地区汉族妇女中谷胱甘肽S-转移酶M1（GSTM1）基因多态性和子宫内膜异位症易感性的相关关系。方法：以病例对照的研究方法,采用PCR技术检测GSTM1基因多态性在216例子宫内膜异位症患者和216例对照人群中的表达。结果：吉林地区汉族人群中,GSTM1空白基因型分布频率0．463,内异症人群中空白基因型分布频率0．667,两组比较,差异有统计学意义（P〈0．05）;空白基因型患内膜异位症的危险是功能基因型的1．896倍;内膜异位症Ⅰ、Ⅱ期与Ⅲ、Ⅳ期空白基因型频率比较,差异无统计学意义（P〉0．05）,但Ⅲ、Ⅳ期患者的OR值显著高于Ⅰ、Ⅱ期患者。结论：GSTM1空白基因型与内膜异位症的易感性有关。     

细胞色素P4501A1基因多态性与胃癌易感性的研究

[目的]探讨大连地区人群细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因MspI多态性与胃癌易感性的关系.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对60例胃癌患者(胃癌组)和57例正常的CYP1A1基因3'端限制性内切酶MspI多态性进行检测,分别计算胃癌组和对照组的3种基因型(A型-m1m1,B型-m1m2,C型-m2m2)频率,并进行统计学分析.[结果]在胃癌组中A基因型频率为43.3%,B基因型45.0%,C基因型11.7%;而对照组3种基因型频率分别为45.6%、49.1%和5.3%,统计学χ2检验结果显示两组间各基因型频率无显著性差异(χ2=1.53,0.25相似文献   

广东汉族妇女细胞色素P450 1A1基因多态性检测分析

目的探讨广东汉族妇女细胞色素P450 1A1(CYP1A1)基因的多态性分布规律.方法采用等位基因特异性扩增和PCR-RFLP技术,对160例广东汉族正常妇女的CYP1A1基因多态性进行了检测.结果 CYP1A1基因7号外显子A4889G多态位点A,G等位基因频率分别为75.0%和25.0%.AA,AG,GG基因型分布频率分别为57.5%,35.0%,7.5%;CYP1A1基因3′端非翻译区的MspⅠ多态位点m1及m2等位基因的频率分别为65.0%及35.0%.m1m1,m1m2,m2m2基因型分布频率分别为42.5%,45.0%,12.5%.广东汉族妇女CYP1A1基因A4889G多态与MspⅠ多态存在连锁不平衡关系(χ2=23.394,P<0.005).结论广东汉族妇女CYP1A1基因多态分布与日本人相近,与欧美人不同.广东汉族妇女CYP1A1基因两位点多态存在连锁不平衡关系.     

细胞色素P450 1A1基因多态性与宫颈癌的相关性

 目的 探讨细胞色素P450 1A1(cytochrome P4501A1,CYP 1A1)基因MspⅠ酶切位点多态性及Ile/Val多态性与宫颈癌遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析(PCR restriction fragment length plogymorphism,PCR RFLP)和等位基因特异性PCR(allele specific PCR,as PCR)检测宫颈癌患者(病例组,n=176)和同期体检女性健康人群(对照组,n=112)CYP 1A1基因MspⅠ酶切位点多态性和Ile/Val多态性。结果 比较病例组和对照组CYP 1A1基因MspⅠ酶切位点基因型及等位基因T和C频率分布,差异无统计学意义(P=0.09);比较两组间CYP 1A1 Ile/Val多态性发现,病例组3种基因型Ile/Ile、Ile/Val、Val/Val频率分布分别为19.3%、68.8%、11.9%,等位基因Ile、Val频率分布分别为53.7%、46.3%,与对照组比较差异有统计学意义(P=0.04)。结论 细胞色素CYP 1A1基因MspⅠ位点多态性与宫颈癌发病易感性无关联性,CYP 1A1基因Ile/Val多态性与宫颈癌发病易感性有关联性。     

芳香化酶细胞色素P450及CA125联合检测对子宫内膜异位症的诊断价值

目的：探讨子宫内膜芳香化酶细胞色素P450（简称芳香化酶P450），CA125联合检测对子宫内膜异位症（简称内异症）的诊断价值。方法：36例经腹腔镜检或开腹手术证实为内异症的患者为研究组，22例非内异症的不孕或盆腔疼痛妇女为对照组。化学发光法测定血CA125值。术中取子宫内膜，应用免疫组织化学方法，检测芳香化酶P450在上述妇女子宫内膜的表达情况。结果：血CA125值测定用于诊断内异症的敏感性为44%，特异性为82%，阳性预测值为80%，阴性预测值为47%；子宫内膜芳香化酶用于诊断内异症的敏感性为83%，特异性为86%，阳性预测值为91%，阴性预测值为76%；免疫组织化学方法检测芳香化酶P450联合血CA125用于诊断内异症的敏感性为91.7%，特异性为68.2%。结论：子宫内膜芳香化酶及CA125联合检测对内异症诊断价值高，尤其对于早期内异症患者，明显优于血CA125值测定。     

细胞色素氧化酶P4504B1基因突变与膀胱癌遗传易感性的关系

目的:探讨细胞色素氧化酶P450(CYP)4B1基因突变与膀胱癌遗传易感性的关系。方法:应用PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析和直接测序分析,分别检测152例膀胱癌患者和150例非肿瘤同期住院患者CYP4B1的各个常见突变基因位点,分析基因突变对膀胱癌发病的影响。结果:膀胱癌组CYP4B1 C517T、AT881-882del+G993A+C1018T和C1123T突变基因型频率高于对照组(χ2=8.266、16.218和15.347,P<0.05);不同病理分级及临床分期膀胱癌患者间CYP4B1各突变基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:携带CYP4B1C517T、AT881-882del+G993A+C1018T和C1123T突变基因型者更易患膀胱肿瘤。     

多环芳烃类物质对细胞色素P450 1A1的诱导表达

目的探讨多环芳香烃类化合物(polycyclic aromatic hydrocarbons,PAHs)对细胞色素P450 1A1(CYP 1A1)的诱导表达情况。方法以人肺癌细胞系A549为研究对象,选取16种含量较多的典型的PAHs暴露给药。MTT方法检测不同药物浓度下细胞的存活率以选择合适的给药浓度;在该浓度药物处理24 h后,收集各组细胞的总RNA及蛋白,用实时荧光定量(Real-Time)PCR及Western印迹法检测CYP1A mRNA和蛋白的表达。结果 MTT结果显示,PAHs浓度在0.2 mol/L时,细胞存活率为50%～60%,选用此浓度作为后续实验的给药浓度。与正常对照组相比,fluorene、2,3-benzanthracene、perylene、acenaphthylene和benzo[a]pyrene能显著诱导CYP1A1 mRNA和蛋白的表达(P<0.05)。结论 fluorene、2,3-benzanthracene、perylene、acenaphthylene和benzo[a]pyrene等烟草烟气内存在的化合物对细胞色素酶CYP1A1具有诱导表达作用。     

河南汉族人群细胞色素P-450 1A1与肺癌易感性的关系

目的:探讨CYP1A1基因多态与支气管肺癌癌变关系。方法:采用病例-对照设计和PCR-RFLP方法,检测肺癌组103例和对照组138例CYP1A1基因多态,以logistic回归模型计算比数比(odds ratios,OR)及95%可信区间(confidential intervals,CI)。结果:CYP1A1m1突变型等位基因频率在对照组和肺癌组分别为27.6%和42.7%。logistic回归分析表明,CYP1A1(w1/m1)杂合型(B型)和(m1/m1)纯合突变型(C型)患肺癌的危险度分别升高3.19和2.61倍,差异显著。结论:CYP1A m1突变型等位基因是患肺癌的危险因素。     

细胞色素P450基因多态性对围绝经期妇女潮热易感性的影响

目的 研究性激素水平及雌激素代谢酶相关基因细胞至色素P450(cytochrome P450,CYP)多态性对围绝经期妇女潮热易感性的影响.方法 选取2006年10月至2008年5月西安交通大学第一附属医院体检中心进行健康体检的328名围绝经期妇女进行病例对照研究,将其分为潮热组(n=156)和无潮热组(n=172).采用放免法测定血清卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、雌二醇(estradiol,E2)和睾酮(testosterone,T),酶免法测定性激素结合球蛋白(sex hormone binding globulin,SHBG)和硫酸脱氢表雄酮(dehydroepiandrosterone sulfate,DHEA-S).应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析两组妇女CYP17 MspA1 Ⅰ、CYP19RsaⅠ、CYP1A1MspⅠ和CYP1 B1 Eco57Ⅰ基因多态性.结果 与无潮热组妇女比较,潮热组妇女血清FSH水平增高(P＜0.01),而E2和SHBG水平降低(P＜0.05).CYP1B1 Eco57Ⅰ基因多态性在潮热组和无潮热组妇女中的分布差异有统计学意义(P＜0.05);携带CYP1B1 Eco57Ⅰ基因多态性的妇女潮热发生的风险为未携带妇女的1.25倍(OR=1.25,95％ CI:1.03～1.82);中重度潮热发生及潮热持续时间＞1年的风险分别为未携带妇女的1.28倍和1.35倍.结论 血清E2水平降低可能是潮热发生的原因之一.CYP1 B1 Eco57Ⅰ基因多态性增加妇女潮热发生、潮热程度和持续时间的风险.     

人细胞色素P450 2A13基因在舌癌中的表达

目的:比较分析细胞色素P4502A13(cytochrome P450 2A13,CYP2A13)分别在舌癌组织及其对应癌旁组织中的表达水平,探讨CYP2A13与舌癌的相关性。方法:采用实时定量PCR和Western blot技术分别检测26例舌癌组织及其对应癌旁组织中CYP2A13mRNA及蛋白表达。结果:CYP2A13 mRNA及蛋白在舌癌组织中表达量均低于对应的癌旁组织(P<0.05)。结论:CYP2A13在舌癌组织中表达降低,结合CYP2A13的功能,提示CYP2A13在癌组织中的表达降低可能是舌癌发生发展过程中的自我保护效应。