纵隔神经母细胞瘤伴眼阵挛-肌阵挛综合征及肠道功能异常一例并文献复习

目的:探讨纵隔神经母细胞瘤伴眼阵挛-肌阵挛综合征（opsoclonus-myoclonus syndrome ,OMS ）的临床特征及诊治方法。方法:分析复旦大学附属儿科医院2020年10月收治的1例年龄为2岁10个月的纵隔神经母细胞瘤伴OMS及肠道功能异常女童的临床资料。以"神经母细胞瘤"、"眼阵挛-肌阵挛综合征"、...     

肌阵挛患儿神经电生理的临床研究

目的 借助多项神经电生理技术观测不同起源和不同性质肌阵挛的临床-电生理特征.方法应用视频脑电-肌电多导记录(VEEG-EMG)、抽搐逆向锁定的脑电平均技术(jerk-lockedback averaging,JLA)以及短潜伏期躯体感觉诱发电位(SSEP),对32例肌阵挛发作患儿进行临床和多项电生理的实时联合分析及分类.结果 32例患儿的年龄为1个月～16岁,平均2.8岁,其中皮层性和皮层下性起源各14例,其他肌阵挛4例.(1)皮层性起源组:14例中11例主要表现局灶性或多灶性肌阵挛,3例还同时有全身性肌阵挛发作.11例呈非节律性,3例伴节律性肌阵挛.10例肌阵挛对声响、闪光或叩击肌腱等刺激异常敏感.肌阵挛同步EMG时程为10～52 ms.发作间期脑电图(EEG)有局灶、多灶、或全部性棘-慢波,或高度失律等多种异常.发作期EEG 8例可见全部性1～4 Hz(多)棘-慢波暴发,1例为多灶性1～2.5 Hz棘-慢波,1例无明显改变,其余4例部分肌阵挛发作伴有全部性2～3 Hz棘-慢波.JLA分析13例存在与肌阵挛相关的棘波,1例正常.10例SSEP检测中3例存在巨大皮层反应电位.(2)皮层下起源组:14例中8例为全身性,另6例伴多灶性肌阵挛发作,均为非节律性.对各种感觉刺激皆不敏感.同步EMG时程60～400 ms.间期EEG无恒定异常,包括背景活动正常6例,伴(癎)性放电者8例.9例发作期EEG无明显改变,5例部分肌阵挛发作期伴(癎)性放电.JIA分析12例无异常,2例虽有叠加后棘波,但与肌阵挛发作无锁时关系.14例SSEP皆正常.(3)未能确认起源组:同步EMG时程60～400 ms,EEG及SSEP均正常.根据多项电生理检测结果 ,确认本组32例患儿中,14例为癫(癎)性肌阵挛.结论 (1)对肌阵挛发作及其性质的判定不能仅靠发作间期和发作期EEG;(2)借助多项神经电生理技术,尤其JLA分析,能较好区分不同起源肌阵挛并确认肌阵挛的癫(癎)性质.     

1 岁半起病的SGCE 肌阵挛- 肌张力障碍1 例临床特征和基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1GA的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1GA变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。     

SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料,并对患儿进行随访,对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析.结果9例患儿中男4例、女5例,起病年龄1岁~3岁2月龄.首发症状为肌阵挛者4例,肌张力障碍者5例.病程中,9例均有肌阵挛症状,8例有肌张力障碍症状.8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动.6例病程中曾有下肢突然抖动一下,导致步态不稳甚至跌倒.肌张力障碍症状表现为行走姿势异常,其中5例右下肢受累,3例左下肢受累.3例有阳性家族史.9例患儿智力发育均正常.发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常,肌电图及头颅磁共振成像正常.基因结果示9例携带SGCE基因变异,其中3例为移码变异,2例为无义变异,2例为错义变异,1例为大片段缺失变异,1例为剪切位点变异;7例为遗传性变异,均为父源,2例为新生变异.治疗上,8例加用美多芭口服,6例肌阵挛较前有所减少,走路姿势不同程度改善.4例加用硝西泮,2例有效.结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征,多在幼儿期或学龄前期起病,肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状.非癫痫性肌阵挛是其突出症状,且有上肢优势特点.绝大多数病程中伴肌张力障碍,部分肌张力障碍可自行缓解.SGCE基因为母源印记基因,遗传性变异多为父源.     

癫痫肌阵挛发作30例临床和治疗观察

癫痫肌阵挛发作３０例临床和治疗观察吴家骅李海霞庞保东张桂莲曹丽华刘瑞兰总结我院１９８９年１月至１９９３年１２月住院或在专科门诊治疗的肌阵挛发作患儿３０例，按１９８９年国际抗癫痫联盟（ＩＬＡＥ）修订的癫痫及癫痫综合征分类及其解释，符合Ｌｅｎｎｏｘ－Ｇａ...     

失神小发作癫痫21例临床分析

1983～1986年我院小儿神经门诊确诊失神小发作癫痫21例,现分析如下。21例中男11例,女10例。发病年龄4～12岁,平均6.9岁。临床表现为单纯凝视者7例;凝视伴自动症、肌阵挛及肌张力改变者14例,其中自动症:咂咀、抠鼻3例,咀嚼及伸舌4例,自言自语、仰头、眼球下转、眨眼、摸索衣领各1例;肌阵挛:手抖4例,上半身抽动1例;肌张力改变:持物不能3例,     

颈部肌阵挛伴失神发作2例报告并文献复习

目的探讨儿童颈部肌阵挛伴失神发作的临床特征。方法回顾分析2例以颈部肌阵挛伴失神为发作类型的儿童癫痫的临床和脑电图特征,并复习相关文献。结果 2例均为男孩,起病年龄分别为7岁9个月、9岁10个月,出生史及生长发育史无异常,无遗传性疾病及癫痫家族史。头颅影像无异常。视频脑电图(VEEG)显示背景节律无异常,发作间期睡眠期记录到前头部或广泛性棘波、棘慢波,发作均表现为节律性摇头运动伴头颈向一侧偏转,伴意识障碍,持续约6～13 s;发作期脑电图为广泛性极高波幅3 Hz左右棘慢波节律爆发,一侧胸锁乳突肌伴有与棘波同步的约50 ms节律性肌电爆发且伴有强直电位,过度换气能诱发发作,无光敏感。基因检测无异常。患儿经丙戊酸钠治疗后发作控制。文献检索国外共报道经VEEG证实为颈部肌阵挛伴失神发作患儿4例,起病年龄为4岁9月～12岁,1种或2种抗癫痫药物治疗4个月～3年后发作控制。结论颈部肌阵挛伴失神发作是一种具有独立脑电-临床特征的全面性癫痫发作类型。     

CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究（附18例报告）

目的　研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法　收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点。结果　18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强直阵挛发作11例,肌阵挛发作7例,局灶性发作5例,失张力发作4例,不典型失神4例,肌阵挛-失张力发作3例,痉挛发作2例。16例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,8例监测到临床发作,2例脑电图正常。15例患儿有不同程度的运动、智力发育落后,7例有孤独症样表现。癫痫综合征诊断符合癫痫伴肌阵挛-失张力发作2例,Lennox-Gastaut综合征2例,热性惊厥附加症2例,婴儿痉挛症1例。末次随访年龄为3岁5月龄至18岁,其中10例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因突变相关癫痫的有效药物。结论　CHD2基因突变相关癫痫发作类型多样,GTCS和肌阵挛发作常见;多数患儿存在发育落后;半数以上患儿癫痫发作可控制。     

眼球阵挛-肌阵挛综合征的临床诊治分析

目的 总结眼球阵挛.肌阵挛综合征(OMS)的临床特征及治疗经验,以提高诊疗水平.方法 对北京大学第一医院儿科2006至2007年收治的6例OMS患儿的临床、实验室资料及治疗情况进行分析.结果 6例中男1例,女5例,发病年龄12～26个月(平均21个月),其中4例病前有前驱感染史.就诊时主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、行为改变(6例).1例尿检3-甲氧基-4-羟基-苦杏仁酸(VMA)阳性,4例患儿腹部B超提示肝脏轻度增大,3例脑电图背景活动减慢,所有患儿均未见癎样放电.头颅MRI检查1例示内侧纵束、顶盖脊髓束T2高信号,1例腹部CT示L3-4蛛网膜囊肿,余患儿胸腹部CT未见异常.6例均给予促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗,急性期有效.2例在随访过程中复发.结论 OMS是一种罕见的神经系统疾病,临床表现为眼球阵挛,并伴肌阵挛、共济失调、睡眠障碍和行为改变,容易复发且神经系统后遗症明显.ACTH治疗有效.     

肌阵挛失神癫癎临床及脑电图特征

目的 肌阵挛失神癫癎(epilepsy with myoclonic absences,EMA)是一种以肌阵挛失神(myoclonic absences,MA)为主要发作类型的儿童癫癎综合征.本研究旨在探讨EMA的临床及神经电生理特征.方法 对6例EMA患儿均进行视频脑电图(VEEG)监测,2例同步监测双侧三角肌肌电图(EMG).对EMA的临床、神经电生理特征、治疗及预后进行分析.结果 6例中女3例,男3例.起病年龄为2岁3个月～11岁,平均5岁2个月.5例以MA为惟一发作类型,1例以全身强直-阵挛发作起病,后转变为MA.MA临床表现为:不同程度意识改变,上肢为主的节律性肌阵挛抽搐、常伴强直性收缩、有时可见头及身体的偏斜或不对称抽搐,持续时间为2～30 s,发作突发突止,发作频繁时每日可达数次～30余次,过度换气常可诱发.所有患儿发作期EEG为双侧对称同步的3 Hz棘慢波节律性暴发,2例双侧三角肌EMG记录到与发作期放电频率一致的节律性肌电暴发,其中1例还记录到伴随的持续强直性肌电活动.所有患儿发作间期EEG均有醒睡各期全导棘慢波发放,部分存在少量局灶性放电.治疗主要采用丙戊酸单药或联合其他抗癫癎药.随访时年龄为6岁4个月～19岁,4例发作控制8个月～3年;1例因开始治疗晚、1例未及时正规治疗并伴病程中全身强直-阵挛发作,分别随访2年半及5年,目前仍有发作,且有智力受损.结论 EMA为一种少见的儿童癫癎性疾病,发作类型主要为MA.临床表现结合发作期VEEG及同步EMG可确诊MA.早期恰当的选用丙戊酸或联合其他抗癫癎药对EMA有效.治疗不及时或伴有全身强直-阵挛发作时预后相对不良.     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

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早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。