癫痫肌阵挛发作30例临床和治疗观察

癫痫肌阵挛发作３０例临床和治疗观察吴家骅李海霞庞保东张桂莲曹丽华刘瑞兰总结我院１９８９年１月至１９９３年１２月住院或在专科门诊治疗的肌阵挛发作患儿３０例，按１９８９年国际抗癫痫联盟（ＩＬＡＥ）修订的癫痫及癫痫综合征分类及其解释，符合Ｌｅｎｎｏｘ－Ｇａ...     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫过去称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy),于1970年由德国医生Hermann Doose首次报道,故又称Doose综合征。国际抗癫     

眼睑肌阵挛癫痫误诊为抽动障碍一例

患儿，男，8岁，因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥，每年1～2次，3年前出现无热抽搐，表现为强直发作，每年2～3次，并且出现眨眼，每次发作2～3s。发作无明显诱因，有时每天发作数十次，有时数天未见发作，当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各3mg，2次／d，发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见：患儿清醒时出现3～5次／s的眨眼，每次持续3～4s，脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6Hz棘慢和多棘慢波；8Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨     

颈部肌阵挛伴失神发作2例报告并文献复习

目的探讨儿童颈部肌阵挛伴失神发作的临床特征。方法回顾分析2例以颈部肌阵挛伴失神为发作类型的儿童癫痫的临床和脑电图特征,并复习相关文献。结果 2例均为男孩,起病年龄分别为7岁9个月、9岁10个月,出生史及生长发育史无异常,无遗传性疾病及癫痫家族史。头颅影像无异常。视频脑电图(VEEG)显示背景节律无异常,发作间期睡眠期记录到前头部或广泛性棘波、棘慢波,发作均表现为节律性摇头运动伴头颈向一侧偏转,伴意识障碍,持续约6～13 s;发作期脑电图为广泛性极高波幅3 Hz左右棘慢波节律爆发,一侧胸锁乳突肌伴有与棘波同步的约50 ms节律性肌电爆发且伴有强直电位,过度换气能诱发发作,无光敏感。基因检测无异常。患儿经丙戊酸钠治疗后发作控制。文献检索国外共报道经VEEG证实为颈部肌阵挛伴失神发作患儿4例,起病年龄为4岁9月～12岁,1种或2种抗癫痫药物治疗4个月～3年后发作控制。结论颈部肌阵挛伴失神发作是一种具有独立脑电-临床特征的全面性癫痫发作类型。     

癫痫全身性强直阵挛发作患儿心理障碍及干预研究

目的研究全身性强直阵挛发作(GTCS)癫痫患儿的心理状态及影响因素、并给予干预措施.方法应用癫痫患儿生活质量量表对146例GTCS患儿进行心理评估,分析影响因素;并通过癫痫科普知识讲座和个别咨询相结合的方法对GTCS患儿进行心理干预.结果①65.1%(95/146)的GTCS患儿存在心理障碍,主要表现为对发作及药物副作用的担忧、生活满意度低、情绪和精力差、认知功能及社会能力低下;与正常儿童相比除生活满意度无显著性差异外,其余各项及生活质量总分均显著低下,P<0.05或<0.01.②智商、药物治疗及检测年龄对心理状态有明显影响.③干预后患儿心理状态明显改善,有各项心理障碍者的例数由干预前的64%(57/89)～92.1%(82/89)分别减少至干预后的21.3%(19/89)～51.7%(46/89),前后对比差异极为显著,P均<0.01.未经干预患儿的心理状态无显著改善.结论癫痫患儿存在心理障碍,抗癫痫药物和心理治疗不能相互替代,只有二者的综合治疗才是有效控制发作、改善患儿心理状态、提高患儿生活质量的根本途径.     

肌阵挛失张力性癫痫致病基因与临床表型研究进展

肌阵挛失张力性癫痫(epilepsy with myoclon-ic-atonic seizures,MAE)又称为Doose综合征,是一种少见的特发性全面性癫痫综合征[1]。MAE病因主要与遗传因素有关,然而大多数病例并未能找到相关致病基因。目前MAE临床表型随着基因检测技术的进步,被不断完善,如SCN1A基因突变所致的MAE,临床表现除不同形式癫痫发作外,还可合并有共济失调、精神运动发育迟滞等;而SLC2A1基因突变所致的MAE,临床表现除癫痫发作外,还表现为小头畸形及舞蹈症等特殊表现,两者截然不同[2]。此外,SLC2A1基因突变所致的MAE经生酮饮食及早治疗后,认知功能损害程度会得到一定改善。因此,尽早明确MAE的致病基因,对于疾病的早期诊断和治疗至关重要。本文就目前已知的MAE致病基因及临床表型做一综述。     

4例以癫痫性负性肌阵挛为首发或唯一发作类型的儿童癫痫临床特征

目的探讨以癫痫性负性肌阵挛(ENM)为首发或唯一发作类型的儿童癫痫的电生理和临床特征。方法回顾分析4例以ENM为首发或唯一发作类型的癫痫患儿的脑电图和临床资料。结果 4例患儿中,男3例、女1例;起病年龄(1.85±0.61)岁(1岁5个月～2岁9个月);病初智力发育正常(发育商均90);头颅影像学无异常,血、尿遗传病筛查无异常。4例患儿均以ENM为首次发作类型,其中3例以ENM为唯一发作类型,1例ENM之后出现局灶性发作。首次视频脑电图(VEEG)背景节律无异常,发作期与发作间期均为中央-颞区(Rolandic区)棘慢波。2例患儿丙戊酸治疗3个月内发作控制(随访至今无发作)。2例治疗曲折但目前暂无发作,其中1例病程中卡马西平(CBZ)治疗加重ENM,停CBZ加氯硝西泮有效;1例治疗5个月后出现睡眠期癫痫电持续状态,甲基泼尼松龙冲击治疗有效。3例患儿末次VEEG仍存在数量不等的放电,存在不同程度的学习困难、行为障碍或多动;1例失访。结论以ENM为首发或唯一发作类型的儿童癫痫具有特定的脑电模式和相似的临床特征。     

儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征14例临床特征及治疗分析

总结儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的临床特征及对促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗反应。方法　对北京大学第一医院儿科2006—2010年收治的14例OMS患儿的临床表现、体征、实验室检查及治疗效果、复发情况进行评估。结果　14例OMS中男8例,女6例。发病年龄12～44个月（平均20.7个月）,主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、易激惹。其中1例合并神经母细胞瘤。所有患儿脑电图均未见异常放电。明确诊断前14例均被误诊,其中7例误诊为急性小脑共济失调,3例误诊为癫痫,3例曾误诊为脑炎,1例误诊为遗传代谢病。14例均予ACTH治疗且均有效,7例在ACTH治疗后3～12个月（平均5.7个月）复发。结论　OMS是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病,多见于婴幼儿,且与神经母细胞瘤相关。临床表现为快速、不自主、无规律的眼球运动（眼球阵挛）、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、行为改变,因目前对本病认识不足,易被误诊。ACTH治疗有效,但易复发且神经系统后遗症明显,远期预后不良。     

轮状病毒腹泻并惊厥24例

目的 探讨轮状病毒感染与惊厥的关系。方法 选择1999年12月-2000年1月期间住院的160例小儿轮状病毒腹泻病例,对其中24例伴惊厥患儿的临床及实验资料进行总结分析。结果 轮状病毒感染关中枢神经系统脑炎11例,良性惊厥13例;均发生在感染的早期,结论 轮状病毒可能发生肠道感染。     

儿童急性淋巴细胞白血病184例分析

目的分析2001-2010年在本院住院的初发急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的病历资料,为儿童ALL的防治提供参考依据。方法回顾性分析184例初发ALL患儿的临床资料。结果初发ALL患儿年就诊例数由2001年的8例上升到2010年的28例,平均年增长率为13.3%。男女性别比例为1.75∶1。儿童初发ALL的年龄分布以2～7岁组最多,起病时临床表现各不相同,其中T-ALL 33例(17.9%),伴有髓系抗原表达2例;B-ALL 151例(82.1%),伴有髓系抗原表达11例。染色体异常47例(47/156),融合基因异常9例(9/20)。发病季节上差异无显著性。184例中92例接受治疗,化疗缓解率96.7%。化疗后合并感染率38.8%。结论本院初发儿童ALL的就诊病例数呈逐年上升趋势,加强儿童白血病的防治尤其重要。提高白血病患儿的治疗依从性,亦是目前应高度重视和亟待解决的问题。     

儿童Rolandic癫癎伴睡眠期癫癎性电持续状态4例临床分析

<正>儿童Rolandic癫癎又称儿童良性癫癎伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes,BECT),是一种特发性局灶性年龄依赖性癫癎,为儿童期最常见的癫癎综合征之一,不伴有认知障碍,预后良好。近年来,研究显示不少的BECT为     

SYNGAP1 基因变异致癫痫伴认知发育障碍3 例临床分析

目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果 3例患儿中,男2例、女1例,均为儿童期起病。癫痫发作分别表现为眼睑肌阵挛伴失神,肌阵挛、失张力,局灶性发作。3例患儿均有认知异常,其中1例有刻板、攻击行为,缺少眼神交流和社会性交往。患儿父母及家系成员无惊厥及发育障碍。3例患儿均检测到SYNGAP1基因存在新发杂合变异,均为常染色体显性遗传,分别为6号外显子c.623delC(p.P208Qfs*15)、1号外显子c.67+1GA(splicing)、13号外显子c.2158GA(p.Asp720Asn),其中13号外显子错义变异患儿为局灶性发作。结论 SYNGAP1基因变异可导致癫痫伴认知发育障碍,癫痫发作具有临床多样性。     

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目的 探讨常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫(ADNFLE)家系的临床特点.方法 收集2000年1月至2007年12月就诊于广东省人民医院儿科癫痫专科门诊6个ADNFLE家系资料,详细调查及建立家系图,并对患者的临床资料进行总结分析.对临床发作和癫痫综合征进行分类.结果 6个家系共有59名成员接受调查,结果 发现患者24例,存活22例,其中男9例,女13例;年龄6～74岁,平均年龄31岁,中位年龄21岁,男女患病率差异无统计学意义(χ2=0.413,P>0.05).存活22例患者中,20例表现夜间丛集短暂运动性发作,脑电监测显示额区尖慢波发放.1例由简单部分性发展为强直性发作.1例患者表现为夜间睡眠中运动性发作伴自动症.结论 ADNFLE主要临床表现为夜发性、丛集性、短暂性运动性癫痫.     

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目的总结青少年肌阵挛性癫疒间(JME)的临床及脑电图特点。方法对2000年11月至2004年11月就诊于复旦大学儿科医院的44例JME患儿的临床资料进行回顾性分析。结果44例JME患儿100%出现全身性肌阵挛发作,16例(36·4%)伴有失神发作,33例(75%)伴有全身性强直阵挛性发作,11例(25%)3种发作均有,6例(13·6%)只有全身性肌阵挛发作。首次就诊即确诊为JME13例,有31例曾误诊。清醒脑电图阳性率为50%,睡眠脑电图阳性率为95·5%,3例动态脑电图检查均阳性。JME患儿43例给予药物治疗,除1例死亡外,其中3例偶有肌阵挛性发作,余39例发作均控制。治疗过程中出现肌阵挛持续状态(JMES)者有7例,占15·9%。结论JME是儿童时期较常见的癫疒间综合征,临床医生在诊断中要多询问病史,结合规范的睡眠及动态脑电图检查,以提高检出率,并合理选择抗癫疒间药物。     

婴儿良性癫癎38例临床跟踪随访观察

目的　观察婴儿良性癫临床发作 ,通过 6～ 15个月临床随访 ,探讨婴儿良性癫的诊断及治疗。方法　收集 2 0 0 2年 2月～ 2 0 0 3年 1月来我院神经专科门诊及病房就诊癫患儿临床资料 ,其中 38例符合婴儿良性癫诊断 ,年龄 3～ 2 4个月 ;男∶女为 17∶2 1,进行随访观察。结果　 2 7例单药治疗 ,其中 2例首次就诊未治疗 ,再发作后选择治疗 ;11例未治疗 ;2例服药 6个月后停药 ;均经 6～ 15个月随访 ,所有患儿临床发作停止 ,智能正常。结论　婴儿良性癫临床并不少见 ,预后好 ;对不愿治疗患儿应严密观察     

婴儿良性癫痫38例临床跟踪随访观察

目的 观察婴儿良性癫痫临床发作，通过6～15个月临床随访，探讨婴儿良性癫痫的诊断及治疗。方法 收集2002年2月～2003年1月来我院神经专科门诊及病房就诊癫痫患儿临床资料，其中38例符合婴儿良性癫痫诊断，年龄3～24个月；男：女为17：21，进行随访观察。结果 27例单药治疗，其中2例首次就诊未治疗，再发作后选择治疗；11例未治疗；2例服药6个月后停药；均经6～15个月随访，所有患儿临床发作停止，智能正常，结论 婴儿良性癫痫临床并不少见，预后好；对不愿治疗患儿应严密观察。     

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目的探讨合并癫疒间的脑性瘫痪患儿的临床特点及癫疒间治疗效果。方法总结1999年10月至2004年5月在西安交通大学第二医院住院的合并癫疒间的脑性瘫痪患儿的癫疒间发生率、临床类型、头颅计算机体层成像(CT)和(或)磁共振成像(MRI)、脑电图等方面的特点以及抗癫疒间治疗效果。结果139例脑性瘫痪患儿中有32例合并癫疒间,占23.0%(32/139);常见的癫疒间类型为强直阵挛发作12例(37.5%)和部分性发作6例(18.8%);25例(78.1%)癫疒间首发于1岁前;合并癫疒间脑性瘫痪儿童的头颅影像异常及脑电图异常分别占30例(93.8%)和27例(84.4%);常见的头颅影像异常为脑发育不良11例(36.7%)、脑积水6例(20.0%),余为脑萎缩、缺氧缺血性脑病样改变等13例(43.3%);脑电图异常中局灶性和弥漫性所占比例分别为48.2%(13/27)和51.8%(14/27);癫疒间多发生于痉挛性脑性瘫痪中(68.8%);81.3%(26/32)的癫疒间需要2种及2种以上的抗癫疒间药物治疗。结论脑性瘫痪患儿中癫疒间的发生率较高,其头颅影像学和脑电图分别以脑发育不良和弥漫性背景活动异常伴疒样波发放为主;脑性瘫痪儿童的癫疒大多为难治性,需要联合用药治疗。