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肌张力障碍是由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的常见运动障碍性疾病,发病机制复杂,临床表现多样.文章着重论述原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和遗传性肌张力障碍的致病基因、临床特征及遗传学研究进展. 相似文献
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肌张力障碍相关基因及临床特征 总被引:1,自引:0,他引:1
张晓洁 《上海交通大学学报(医学版)》2008,28(7):908-911
肌张力障碍是由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的常见运动障碍性疾病,发病机制复杂,临床表现多样。文章着重论述原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和遗传性肌张力障碍的致病基因、临床特征及遗传学研究进展。 相似文献
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多巴反应性肌张力障碍 总被引:2,自引:0,他引:2
肌张力障碍是指因持续性肌肉收缩而引起的肢体扭曲、重复运动或姿势异常综合征。多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)以应用左旋多巴有效为特征,是一种较为少见的遗传性锥体外系疾病。因DRD发病率低,临床表现多种多样,常易误诊为脑瘫、脑炎、帕金森病等,故临床医师有必要提高对本病的认识,减少误诊,从而避免因长期肌张力障碍所致的畸形,减轻患的痛苦。 相似文献
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Segawa病又称多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD),1947年由Beck率先报道,1971及1976年日本学者Segawa等对其进行了详细描述。Segawa病是一种罕见的运动障碍性疾病,美国与日本的发病率约为0.5/100万人。作者遇1例曾被误诊25年的典型患者,报道如下。 相似文献
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特发性颈部肌张力障碍 (ICD)是一种发生于成年人的颈部肌张力障碍性疾病 ,是由于颈部肌肉持续性不自主异常收缩而导致颈部向一侧扭曲和旋转 ,又称痉挛性斜颈。过去认为ICD是一种神经肌肉均正常的心理性疾病 ;应用脑功能显像、电生理和遗传技术 ,研究了ICD的病理遗传学 ,发现ICD可能是一种脑功能异常所致的疾病[1] 。1 发病机制ICD的发病机制尚不十分明确 ,可能与下列因素有关。1.1 遗传因素 ICD患者的家族史中发现常染色体的异常。儿童期发作的特发性扭转肌张力障碍患者 ,家族成员中可能患有颈部或其他部分肌张力障碍 … 相似文献
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意识障碍──癫痫的意识障碍与对症治疗中国医学科学院北京协和医院神经科(100730)李舜伟癫痫是神经科的常见病、多发病之一,据国内统计,患病率为460~480/10万人口(1981,1983),发病率为35/10万人口/年(1981)。癫痫的发作形式... 相似文献
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肌张力障碍的神经生理 总被引:1,自引:0,他引:1
肌张力障碍的任何生理模型应该能够解释在不同情况下肌张力异常是怎样产生的。脑损伤能引起肌张力障碍,相关部位有基底节、脑干、丘脑,但最常见的部位是豆状核。肌张力障碍可以遗传,其中包括全身性和局限性肌张力障碍,但唯一明确遗传方式的是Segawa病(“遗传性进行性伴有明显昼夜波动的肌张力障碍”)。这种肌张力障碍是由于三磷酸鸟苷环羟酶I基因缺陷,多巴胺合成障碍所致,左旋多巴胺治疗有效可证实这点。另一个肌张力障碍的例子是帕金森氏病,多巴胺功能障碍既可能是自发的也可继发于药物治疗。令人费解的是,肌张力障碍总是… 相似文献
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原发性肌张力障碍(primary dystonia)是一种没有其他可能的获得性病因的运动障碍疾病,特点为不自主、持续性肌肉收缩,引起扭曲和重复动作或异常姿势。近年来随着经颅磁刺激、脑深部电刺激等技术的运用,原发性肌张力障碍的病理生理机制研究取得许多进展。本文对原发性肌张力障碍发病机制,特别是突触重塑异常的研究进展进行综述。 相似文献
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原发性肌张力障碍(primary torsion dystonia ,PTD)是一种主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的锥体外系疾病。多数常散发,少数有家族史,其病因可能与遗传、环境等因素有关。随着分子遗传学的发展,遗传因素在PTD发病机制中的作用愈来愈受到重视。已确定的遗传特征有常染色体显性遗传(DYT1/TOR1A ;DYT6/THAP1;DYT4/TUBB4a;DYT7;DYT13;DYT21;DYT23/CIZ1;DYT24/ANO3;DYT25/GNAL )和隐性遗传(DYT2;DYT17),其他一些迟发、散发的 PTD基因分型仍未明确。在肌张力障碍患者中,约75%为 PTD[1]。原发性全身性肌张力障碍往往在儿童期起病,通常发生在5~10岁。发作从小腿开始,然后扩散到肢体的其他部位;而原发性局限性肌张力障碍常累及面部,喉部及颈部,往往持续保持局灶性或节段性。以成人起病的原发性局限性肌张力障碍中,有15%~30%可发展至肢体的其他部位[2‐3 ]。有证据表明,不光是家族性肌张力障碍具有一定遗传基础,极可能很多明显散发性的病例也有遗传基础[4],现就PTD的基因诊断研究进展综述如下。 相似文献
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急性药源性肌张力障碍以急性发作的骨骼肌异常运动为特征,常由抗精神病药物引起,亦见于其他药物。由于服用某种药物后出现肌肉间歇、持续的收缩,造成患重复不自主运动和异常扭转的姿势,常使患痛苦、焦虑甚至恐惧,这不仅容易使医患之间产生不必要的矛盾,而且可能使患失去对治疗的依从性。急性药源性肌张力障碍发作突然,而一旦诊断明确,药物治疗并不困难,故应引起基层医院急诊和全科医师的高度重视。本对该病的流行病学特点、临床表现、病理生理机制、诊断和治疗等方面作一综述。 相似文献
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帕金森病是一种常见的中枢神经系统慢性退行性疾病,临床表现以静止性震颤、肌张力增高、运动迟缓、姿势反射障碍及植物神经功能紊乱为主要特征。流行病学调查表明,帕金森病发病率约为160/10万,仅在我国就有帕金森病患者约150万,且随年龄的增加呈上升趋势,是导致老年人致残的三 相似文献
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<正>脑梗死后高肌张力状态是脑血管病常见症状之一,也是脑梗死患者最主要的功能障碍之一,其发病率占总发病率的80%以上[1]。肌张力增高导致疼痛、挛缩状态形成,从而影响患者的功能恢复,降低患者的生存质量,引起患者日常生活能力障碍[2]。而如何降低肌张力,如何有效抑制或改善痉挛,恢复肢体功能,防止异常模式的出现仍是康复医学研究的主要内容。本研究探讨头针配合中药熏蒸治疗对脑梗死肌张力增高患者的影响,报告如下。1临床资料1.1病例选择条件 相似文献
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对初治菌阳肺结核病人的早期发病,及时规律治疗,是控制传染源,减少慢性传染,降低发病率的重要环节。笔者对慢性排菌主要形成原因进行了分析探讨。对我市部分郊区人群进行调查,在72964人中,肺结核病人数为600例,患病率为83/10万,菌阳145例占人口数的20/10万,慢性传染源16例占人口数的2.2/10万。 相似文献
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从流行病学看。2001年我国人群前4位死亡原因中,不论城市或农村、男性或女性,脑卒中都占死亡原因的前2-4位。脑卒中发病率为120。180/10万人口。每年新发病例超过200万;死亡率为80—130/10万人口,每年死亡病例超过150万;患病率为400—700/10万人口,全国脑卒中存活者600—700万人,其中不少人有2次或3次发作。从全世界范围来看,我国脑卒中发病率居世界第2—4位。 相似文献
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白血病是造血系统的恶性肿瘤,是国内十大高发恶性肿瘤之一,占肿瘤发病率的第六位。我国白血病发病率约为3/10万~4/10万人口,多发于青少年,是35岁以下发病率、病死率最高的恶性肿瘤,其中急性白血病发病急、发展快、病死率高。小儿的恶性肿瘤中以白血病的发病率最高,每年至少以3万~4万的的速度增加。 相似文献
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