胱硫醚-β合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的探讨胱硫醚-β合成酶基因CBS 844ins 68基因多态性与颅内动脉瘤的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测76例颅内动脉瘤及143例正常人CBS 844ins 68基因多态性。结果 颅内动脉瘤组CBS 844ins 68 D/D、D/I、I/I基因型频率(%)分别为78.95、19.74、1.31,对照组分别为78.32、18.88、2.8,CBS 844ins 68各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的无显著性差异(p>0.05)。结论胱硫醚-β合成酶多态性与颅内动脉瘤无明显相关。     

2型糖尿病合并冠心病患者的同型半胱氨酸水平及代谢关键酶基因多态性特点

目的探讨中国北方地区糖尿病合并冠心病者同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T及胱硫醚β-合成酶(CBS)844 ins 68基因多态性的特点。方法研究对象均为北方汉族人群,包括无血缘关系的70名糖尿病合并冠心病患者、71名糖尿病患者和85名健康人群。应用荧光偏振免疫法(FPIA)测定Hcy水平,应用微粒子酶免分析免疫法(MEIA)测定血浆叶酸、维生素B12浓度,同时测定血脂。应用聚合酶链反应分析MTHFR C677T与CBS844 ins 68基因多态性。结果糖尿病合并冠心病组(DM+CHD组)Hcy中位数为14.8μmol/L,显著高于DM组(11.1μmol/L)和对照组(11.2μmol/L),(P<0.01),DM组与对照组之间差异无显著性(P>0.05)。DM+CHD组的T等位基因频率(45%)明显高于糖尿病组(26.8%)和对照组(31.2%),(P<0.01)。三组CBS844 ins 68的基因型及等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。本研究定义Hcy>15μmol/L为高Hcy血症(HHcy)。Logistic回归分析显示HHcy的OR值为4.547(95%CI1.970～10.496),(P<0.01);MTHFR677携带T基因的OR值为2.369(95%CI1.160～4.841),(P=0.018);CBS844 ins 68基因的OR值为0.384(95%CI0.033～4.423),(P=0.443)。结论HHcy、MTHFR677携带T基因可能是中国北方地区汉族人2型糖尿病合并冠心病发生的危险因素。     

MTHFR C677T、CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城乡居民H型高血压的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T、胱硫醚-β-合成酶CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城区、农村居民H型高血压的关系,以进一步了解H型高血压发病的遗传学机制。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR),对潍坊市城区740名和农村800名成年人(包括高血压患者),进行MTHFR C677T、CBS 844ins68基因型分型和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平检测。结果所调查的人群高同型半胱氨酸血症患者城区、农村分别占55.81%、35.63%,城区高Hcy(10μmol/L)者413人(55.81%),农村285人(35.63%),城区高于农村(P0.01);城区H型高血压患病率(25.27%)高于农村(11.75%)(P0.01);城区组MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分别为41.62%、47.16%、11.22%,农村组为25.88%、58.75%、15.38%,差异有统计学意义(P0.01);高血压人群中,MTHFR C677T基因TT基因型的Hcy水平(15.17±5.37μmol/L)高于CC+CT基因型(9.71±5.81μmol/L),(P0.01),TT基因型H型高血压患者的比例(71.81%)高于CC+CT基因型(38.68%)(P0.01);CBS 844ins68DD、DI基因型在城市、农村间人群基因型和等位基因频率分布、高血压人群Hcy水平及H型高血压患者比例,差异无统计学意义(P0.05)。结论潍坊市居民的MTHFR C677T基因型频率、Hcy水平、H型高血压患病率存在城乡差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素,CBS 844ins68基因多态性与H型高血压无明显相关。     

同型半胱氨酸及胱硫醚β-合酶基因多态性与广西百色地区 妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的:初步探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶-胱硫醚β-合酶(CBS)基因G919A多态性与广西百色地区妊娠期高血压疾病(HDP)形成的相关性。方法:等位基因特异性扩增法及酶联免疫分析法(ELISA)检测61例HDP患者(病例组)及50例正常人(对照组)CBS G919A基因型及血浆Hcy水平。结果:CBS G919A出现G/G、G/A两种基因型,病例组G/G、G/A型频率及A等位基因频率分别为32.79%、67.21%及33.61%,对照组分别为36.00%、64.00%及32.00%,两组基因型频率及A等位基因频率均无统计学差异(P>0.05);病例组血浆Hcy水平(11.36±3.45)μmol/L,较对照组(7.92±2.26)μmol/L明显升高(P<0.01),两组间各基因型Hcy水平比较,差异均有统计学意义(P<0.01),但两组内各基因型Hcy均无统计学差异(P>0.05)。结论:CBS G919A基因多态性与广西百色地区HDP发病无明显相关性,该位点基因突变可能并不足以构成该地区HDP发病的独立遗传风险因素,但高同型半胱氨酸血症(HHcy)与该地区HDP发病有一定关系。     

同型半胱氨酸在临床中的应用价值

1同型半胱氨酸的概述同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)源于饮食摄取的蛋氨酸,在体内代谢主要为:(1)Hcy与丝氨酸在胱硫醚-β合成酶(CBS)催化下,以维生素B6为辅因子,生成胱硫醚;(2)Hcy在二甲基     

同型半胱氨酸与脑血管病

一、关于同型半胱氨酸同型半胱氨酸(又称高半胱氨酸,homocysteine,Hcy)为一种含硫氨基酸,正常标准为5.0～14.9μmol L,是人体必需氨基酸之一,蛋氨酸代谢过程中的中间产物。人体摄入的Hcy有70%经肾脏排出。Hcy在人血浆中主要以三种方式存在,即游离的Hcy、Hcy的二硫化物和以二硫键结合的Hcy化合物。这三种分子形式中80%～90%通过共价键或二硫键与蛋白质结合[1]。Hcy在体内代谢有三种途径:(1)在维生素B6依赖的胱硫醚-β-合成酶(cystathionineβ-synthase,CBS)作用下,最后形成半胱氨酸。(2)经由维生素B12及叶酸依赖的蛋氨酸合成酶(methion…     

甜菜对胆碱缺乏诱导高同型半胱氨酸血症大鼠的影响

目的探讨富含甜菜碱的甜菜对由胆碱缺乏导致的大鼠高同型半胱氨酸血症的抑制效果。方法健康Wistar大鼠共48只随机分为6组:对照组25%大豆分离蛋白(25S);胆碱缺乏组(25SCD);25SCD+0.05%甜菜碱(Bet)组;25SCD+0.10%Bet组;25SCD+4.12%甜菜(Beet)组和25SCD+8.24%Beet组。实验喂养10天后处死动物,测定血浆和肝脏中同型半胱氨酸(Hcy)、半胱氨酸等氨基酸指标以及高半胱氨酸甜菜碱甲基转移酶(BHMT)和胱硫醚β-合酶(CBS)等酶学指标。结果胆碱缺乏使血浆Hcy的浓度从(11.8±0.4)μmol/L(对照组25S)显著升高到(33.2±0.6)μmol/L(25SCD),P<0.05。0.10%甜菜碱和8.24%甜菜的添加显著降低了血浆Hcy,并且呈现明显的剂量依赖性(P<0.05)。甜菜添加对BHMT活性的改善效果已明显高于对照组。结论饲料中添加富含甜菜碱的甜菜促进了大鼠体内同型半胱氨酸的再甲基化和胱硫醚的合成,显著抑制了由胆碱缺乏诱导的高同型半胱氨酸血症的发生。     

胱硫醚β-合酶基因C572T突变与妊娠期高血压疾病的相关性

目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β-合酶(CBS)基因C572T突变与妊娠期高血压疾病发病的相关性。方法:采用等位基因特异性扩增(ASA)技术检测63例妊娠期高血压疾病患者和32例孕期经过顺利的正常孕妇(对照组)CBSC572T基因型,并用酶联免疫分析法(ELISA)测血浆Hcy。结果:妊娠期高血压疾病组CBS基因C572TT/T、C/T和C/C型突变频率分别为4.76%、84.13%和11.11%;对照组分别为3.13%、87.50%和9.37%;妊娠期高血压疾病组C等位基因频率为53.17%、T等位基因频率为46.83%,对照组分别为53.13%和46.87%,二者比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:CBSC572T基因突变与妊娠期高血压疾病无明显相关性,其基因突变不足以构成妊娠期高血压疾病发病的遗传危险因素。     

同型半胱氨酸与脑梗死关系的实验研究

目的探讨血浆同型半胱氨酸和脑梗死之间的关系。方法测定120例脑梗死患者及41例健康对照者的血浆同型半胱氨酸、维生素B12和叶酸水平。结果脑梗死组的血浆同型半胱氨酸水平(17.15±4.63)μmol/L显著高于对照组(10.12±2.62)μmol/L,P<0.01;血浆同型半胱氨酸水平与叶酸和维生素B12均呈负相关;男女患者之间同型半胱氨酸的差异有显著性(P<0.01);高血压脑梗死患者的同型半胱氨酸水平高于单纯脑梗死患者(P<0.01)。结论同型半胱氨酸是脑梗死的一个重要发病因素,血浆同型光胱氨酸水平与叶酸和维生素B12均呈负相关,雌激素水平对血浆同型半胱氨酸也有影响,高同型半胱氨酸血症与高血压性脑梗死有关。     

急性脑梗死患者血清铁蛋白及血浆同型半胱氨酸测定的临床研究

目的 探讨急性脑梗死患者血清铁蛋白(SF)和血浆同型半胱氨酸(Hcy)测定的临床意义.方法 采用放射免疫法和化学发光法分别对46例急性脑梗死患者(脑梗死组)进行血清SF及血浆Hcy检测,并与同期43例非脑梗死住院患者(对照组)进行比较.结果 脑梗死组SF和Hcy分别为(247±116)μg/L、(14.42±4.36)μmol/L,与对照组[分别为(113±38)μg/L、(7.36±2.57)μmol/L]比较,差异有统计学意义(P<0.05).脑梗死面积越大,SF和Hcy水平越高(P<0.05).结论 检测急性脑梗死患者血清SF和血浆Hcy水平,对判断病情有重要的临床价值.     

高同型半胱氨酸血症与颈动脉粥样硬化对老年急性脑梗死影响的研究

目的：探讨老年急性脑梗死患者血清同型半胱氨酸（Hcy）水平与颈动脉硬化（CAA）程度之间的关系。方法：对80例老年急性脑梗死患者进行空腹血浆Hcy、空腹血糖、胆固醇、甘油三酯、叶酸、维生素B12（VitB12）水平的测定,并且进行彩超检查颈动脉内膜-中层厚度（IMT）、斑块大小、狭窄程度及血流速度的检测,按照颈动脉狭窄程度及IMT值分为A、B、C、D四组;对Hcy水平与叶酸、VitB12及其他相关因素进行分析。结果：（1）随着CAA程度的加重,Hcy水平升高,A、B、C组和D组之间比较差异均有统计学意义（P〈0.05）;（2）叶酸与VitB12的水平随着CAA程度的加重而降低,仅在A组和D组之间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;（3）统计学分析表明血清Hcy水平与血叶酸和VitB12水平负相关（r=-0.328、-0.442,P〈0.05）。结论：高Hcy血症与颈动脉粥样硬化程度密切相关,是脑梗死发生的独立危险因素。     

脑卒中患者血浆同型半胱氨酸水平变化及临床意义

目的：探讨脑卒中患者血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及影响Hcy的因素。方法：选取2013年1月-2014年3月在本院住院治疗的脑卒中和同期体检的健康人作为研究对象,分为脑出血组、脑梗死组和对照组,比较三组人群Hcy、叶酸等指标的水平差异,探讨脑卒中发病、神经缺损程度与Hey的关系。结果：脑出血组和脑梗死组的Hcy水平高于对照组,叶酸、维生素B12：水平低于对照组,差异均有统计学意义（P〈0．05）;脑卒中患者体内的Hey水平与叶酸和维生素B12水平呈负相关;Hcy每上升1μmol／L,发生脑卒中的风险上升11．8％;Hev每上升1μmol／L,神经功能缺损程度评分上升3．124分。结论：高Hcy水平是脑卒中的独立危险因素,Hcv水平与叶酸、维生素B12呈负相关,能反映神经功能缺损程度。     

进展性脑梗死患者血清同型半胱氨酸和超敏C-反应蛋白的变化及意义

目的 观察进展性脑梗死患者血清同型半胱氨酸（Hcy）、超敏C-反应蛋白（hs-CRP）的变化并探讨其临床意义.方法 根据临床特征,将165例急性脑梗死患者分为进展组（n=37）和非进展组（n=128）,分别检测其血清Hcy、hs-CRP水平.结果 进展性脑梗死组患者血清Hcy、hs-CRP水平显著高于非进展组（P〈0.01）.结论 检测血清Hcy、hs-CRP水平有助于进展性脑梗死的早期诊断.     

2型糖尿病合并急性脑梗死中医体质特点分析

目的：探讨2型糖尿病合并急性脑梗死患者中医体质特点及与实验室相关指标的关系。方法：通过运用流行病学的调研方法,对287例2型糖尿病合并急性脑梗死患者进行问卷调查,分析其体质分布特点,并测量患者身高、体重、腰围、臂围,计算体质量指数、腰臂比,同时检测患者血脂、同型半胱氨酸,探讨不同体质特点与2型糖尿病合并急性脑梗死患者危险因素的相关性。结果：2型糖尿病合并急性脑梗死患者的主要体质类型为血瘀质（31.71%）,其他依次为痰湿质（14.98%）、湿热质（12.20%）、气虚质（10.80%）、阴虚质（9.41%）、阳虚质（7.67%）、气郁质（6.27%）、平和质（3.83%）、特禀质（3.14%）,血瘀质与其他型体质比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。同时观察到血瘀质者同型半胱氨酸水平较高,与其他各体质类型比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。痰湿质体质类型体质量指数、腰臀比水平最高,在血脂方面,痰湿质体质者胆固醇、低密度脂蛋白等水平较高,与其他各体质类型比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：2型糖尿病合并急性脑梗死患者的主要体质类型为血瘀质,且不同体质类型与危险因素有一定相关性。     

糖尿病人群性别差异与新发脑梗死事件的相关性研究

目的探讨糖尿病人群性别差异与新发脑梗死事件的相关性。方法采用前瞻性队列研究方法,以空腹血糖≥7.0 mmol/L或7.0 mmol/L但已确诊为糖尿病、正在使用降糖药物的8 306例糖尿病人群作为观察队列,随访(48.01±3.14)个月,随访期间每半年收集一次新发脑梗死事件情况。分析糖尿病人群性别差异与新发脑梗死事件的相关性。结果(1)与女性组相比,男性组收缩压、舒张压水平较高,空腹血糖、HDL-C水平较低,差异有统计学意义(P0.05)。(2)男性组累积发生脑梗死事件率高于女性组(2.9%对2.0%),差异有统计学意义(P0.05)。校正年龄、性别、BMI、SBP、DBP、FPG、TC、TG、LDL-C、HDL-C及吸烟因素,Cox比例风险回归分析表明,男性组发生脑梗死事件的相对危险(RR)为女性组的1.58倍(95%CI:1.05~2.38,P0.05)。结论男性是糖尿病人群脑梗死事件的独立危险因素。     

脑梗死患者血脂、血糖及同型半胱氨酸检测的临床意义

目的探讨血脂、血糖及同型半胱氨酸(Hcy)与脑梗死的关系。方法选取2018年2月至2019年2月我院收治的脑梗死患者50例和非脑梗死患者53例,采用全自动生化仪测定所有研究对象的血脂、血糖以及同型半胱氨酸水平。结果脑梗死组的Hcy、FPG、LDL-C水平均显著高于非脑梗死组(P<0.05),中老年脑梗死患者的Hcy、FPG、TC、HDL-C、LDL-C均显著高于青年脑梗死患者(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示Hcy、FPG、LDL-C是脑梗死的独立危险因素。结论血脂、血糖及Hcy是脑梗死的独立危险因素,可为临床诊治脑梗死提供重要的依据。     

血浆同型半胱氨酸水平对糖尿病视网膜病变的预测意义

目的探讨血浆同型半胱氨酸与糖尿病视网膜病变（DR）的关系。方法比较40例DR（DR组）和63例非DR（非DR组）2型糖尿病患者血浆同型半胱氨酸水平、病程、年龄、血压、空腹血糖、糖化血红蛋白（GHbA1c）、血脂、叶酸及维生素B12等与DR可能相关的指标。结果DR组血浆同型半胱氨酸水平中位数为12．9μmol／L,与非DR组的7．8μmol／L比较,差异有统计学意义（P〈0．01）,两组在校正了病程、GHbA1c、年龄、叶酸及维生素B12后仍显著相关（OR值1．23,P〈0．05）。结论高同型半胱氨酸血症为DR的危险因素,并为独立的预测因子。     

不同性别脑梗死与高同型半胱氨酸血症的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(HCY)水平分别与男、女脑梗死发病的关系。方法采用生化分析仪循环酶法测定265例男性(其中健康对照组为57例,脑梗死患者为208例)及150例女性(其中健康对照组为56例,脑梗死患者为94例)。结果男性脑梗死组血浆中HCY平均水平为(17.56±0.76)μmol/L,男性健康对照组血浆中HCY平均水平为(13.71±0.91)μmol/L,两组比较,差异有统计学意义(t=3.244,P0.01);女性脑梗死组血浆HCY平均水平为(13.78±0.95)μmol/L,女性健康对照组血浆HCY水平(10.44±0.64)μmol/L,两组比较,差异有统计学意义(t=2.927,P0.01)。另外发现,无论是对照组还是脑梗死组,男性HCY平均水平均显著高于女性,t值分别为33.976和22.126,均P0.01。结论血浆同型半胱氨酸升高与男女脑梗死有关,是脑梗死发生的重要致病因素。     

高尿酸血症与急性脑梗死的相关性研究

目的明确高尿酸血症和急性脑梗死之间的相关性。方法选自该院2011—2012收治的130例患有脑梗死的患者与150例健康体检者,分为观察组与对照组,以酶法进行血尿酸、空腹血糖及血脂等方面的测定,然后对两组患者尿酸水平进行比较分析。结果观察组和对照组中空腹血尿酸升高分别是64（49.29%）例和35（23.08%）例,血浆尿酸浓度为412.6mmol/L、348.9mmol/L,两者之间具有明显差异,有统计学意义（P〈0.01）。结论血尿酸水平和脑梗死患者之间存在着正比例关系,也就是（说）如果血尿酸水平升高的比例越大脑梗死患者的病情越重、预后越差。高尿酸血症是急性脑梗死的一种独立危险因素,需要在临床工作中特别注意。