9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

目的分析9号染色体臂间倒位与异常孕产史及不孕的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生遗传咨询提供依据.方法 943例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果 943个病例中,共检出9号染色体臂间倒位15例,检出率为1.59%,其中异常孕产史10例占66.7% ,不孕5例,占33.3%.结论 9号染色体臂间倒位对生育有一定的影响作用.     

染色体臂间倒位与不良孕产史的临床研究分析

目的探讨染色体臂间倒位与不良孕产的相关性,为临床优生与遗传咨询提供理论依据。方法对2011年10月至2017年12月,因不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下和先天畸形等原因,在我院行外周血细胞培养及染色体核型分析的3811例病例进行回顾性研究分析。结果共检出臂间倒位核型37例,9号染色体臂间倒位检出23例,性染色体臂间倒位5例,其他常染色体臂间倒位9例。37例中除1例伴随5号染色体短臂部分缺失存在临床表型特征外,其余均表型正常。32例存在不良孕产史。结论染色体臂间倒位携带者可产生异常配子,导致胚胎发育异常。对不良孕产史患者进行染色体检查和遗传咨询,能为下一次妊娠提供科学指导意见。     

9号染色体臂间倒位49例分析

目的探讨9号染色体臂间倒位患者的遗传效应.方法将从1994年11月至2004年8月来本室咨询的4102例患者分成3组①不良孕产史组②不孕组③其他（智力低下、婚前检查等）.全部患者都进行外周血淋巴细胞培养、常规制片、染色体核型分析.结果4102例患者发现49例9号染色体臂间倒位.其中26例为不良孕产史患者,19例不孕者,3例分别为弱智、先天性鱼鳞病、癫痫.结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应.     

75例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对从2002年至2007年来本室进行咨询的6535例患者进行外周血染色体核型分析。结果6535例患者发现75例9号染色体臂间倒位,其中45例为不良孕产史患者,21例为不孕不育,9例为闭经、智力低下、畸形。结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应。     

14例9号染色体臂间倒位患者的遗传效应分析

目的对我室自1989年2月至2006年9月进行遗传咨询中有不良产史夫妇430例及新生儿遗传疾病筛查5000例中检出的14例9号染色体臂间倒位的遗传效应进行分析。方法对以上两种人群的外周血进行G显带染色体核型分析。结果检出9号染色体臂间倒位14例,其中有不良产史的夫妇及遗传病筛查的新生儿各占5例及9例,发生率各占1.16%及0.18%。结论9号染色体臂间倒位在不孕不育、流产、智力低下、畸形患者中的检出率较一般人群发生率0.82%显著性增高。9号染色体臂间倒位考虑为结构异常,可能有遗传效应,对该携带者应做产前诊断。     

临床生殖异常患者的染色体多态性分析

目的探讨染色体多态性与临床生殖异常的关系。方法对2015年1月至2018年1月来本院门诊就诊的411例遗传咨询者进行细胞染色体核型分析。结果在411例遗传咨询者中检出染色体多态性核型30例,检出率为7.29%。其中D/G组随体变异5例;1、9、16号染色体次缢痕加长、缩短或缺失10例;9号染色体臂间倒位8例;Y染色体多态性7例。结论染色体多态性是导致生殖异常的原因之一,对有不育病或有不良生育史的患者进行细胞遗传学检查是非常有必要的。     

对不良生育史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良生育史的关系。方法对682对不良生育史的夫妇的外周血T淋巴细胞进行细胞培养、G显带、核型分析。结果共检出异常核型36例,检出率5.28%。其中染色体平衡易位9例,占25%;罗氏易位8例,占22.2%;染色体臂间倒位4例,占11.1%;染色体多态性变异15例,占41.7%。结论染色体异常是导致不良生育史的重要原因之一,对高危人群应该行染色体检查,排除染色体畸变的可能。     

染色体多态性与临床效应的探讨

目的研究多态性与临床效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,用ikaros软件进行染色体核型分析,检测1466例患者的染色体核型。结果1466例患者中检出染色体变异多态性78例,其中D、G组短臂增长25例,占32.1%;次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)共26例,占33.3%;小Y 14例,占17.9%;大Y 8例,占10.3%;9号染色体臂间倒位5例,占6.4%。结论染色体多态性与不良孕产史、不孕不育、生育畸形儿等有关联,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

9号染色体臂间倒位与不孕不育相关性的探讨

目的分析9号染色体臂间倒位与不良孕产史、不孕及不育症的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生与遗传咨询提供依据。方法对2006年至2016年来本医院进行就诊的8836例患者进行外周血染色体核型分析。结果 8836例被检者中9号染色体臂间倒位179例,检出率为1.87%,其中不孕症及不育症患者的检出率分别为2.27%和2.11%,均显著高于正常人群。179例患者中存在4种不同的臂间倒位类型,其中inv(9)(p12q13)的比例最高,占45%,其次为inv(9)(p11q13)占21%,另外两种异位类型inv(9)(p11q12)和inv(9)(p13q13)分别占18%及16%。结论 9号染色体臂间倒位与不孕不育存在一定的关联性。     

25例9号染色体臂间倒位的临床分析

目的对25例9号染色体臂间倒位病例的临床表现进行分类分析.方法通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,对1000例具有不孕、不育或发育异常、智力低下等症状的患者进行染色体核型分析.结果发现9号染色体臂间倒位25例,其中以流产而做染色体检查的有12例,因无精子、原发性闭经、右上肢畸形、智力低下、幼稚子宫而做染色体检查的各1例.亲代与子代同时有9号染色体臂间倒位5例.结论 9号染色体臂间倒位在不孕、不育和流产或发育异常、智力低下患者中的检出率显著高于一般人群;9号染色体臂间倒位可以遗传给子代;9号染色体臂间倒位可出现不同的临床表现.     

9号染色体臂间倒位的遗传效应探讨

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与自然流产、不育、不孕的关系.方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析;对3组患者分别与正常对照组进行比较.结果 在3117例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位66例,发生率为2.1%,其中自然流产组为2.1%,不育组为2.6%,不孕组为2.0%,正常对照组为0.9%,经统计学分析几组之间差异存在统计学意义.结论 9号染色体臂间倒位可导致异常生育.     

9号染色体臂间倒位与不良孕产史关系的探讨

目的探讨9号染色体臂间倒位[inv(9)]与不良孕产史的关系,分析9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对2007年1月至2010年4月来我院就诊的1189例患者进行外周血淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G、C显带技术进行核型分析。结果 1189例受检者中,共检出inv(9)29例,检出率为2.44%,其中967例不良孕产史患者中检出inv(9)29例,检出率3.00%,占阳性人数的100%,129例正常孕前体检者及93例原发不孕及闭经患者未检出inv(9),经χ2检验,不良孕产史者与正常孕前体检者之间inv(9)的发生率比较有显著差异(P<0.05)。结论 inv(9)可导致不良孕产史的发生。     

染色体臂间倒位的临床效应分析

目的探讨染色体臂间倒位的临床效应。方法对2014年1月至2015年8月由于不良孕育史和不孕不育等原因来本科进行染色体检查的602例患者,进行细胞染色体核型分析。结果 602例患者中检出10例染色体臂间倒位,其中不良孕育史7例,不孕不育1例,其他原因2例。结论染色体臂间倒位与不良孕育史、不孕不育等有关,具有一定的遗传效应。     

358例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨具有不良孕产史夫妇的不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对358例具有不良孕产史的夫妇进行常规G显带核型分析。结果 358例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型39例,异常率为10.89%。其中随体变异13例,9号染色体臂间倒位9例,副缢痕的增长8例,相互易位7例,数目异常2例。染色体异常在男女发生的比例相当。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

9号染色体臂间倒位临床效应分析

目的分析9号染色体臂间倒位与临床效应关系,研究其对临床影响,为临床遗传咨询提供依据。方法550例外周血,480例脐血,进行淋巴细胞培养,G显带,核型分析。结果550例外周血中检出9号臂间倒位12例,检出率为2.1%,480例脐血中检出9号臂间倒位6例,检出率1.25%,并与相对应临床表现进行对比分析。结论9号染色体臂间倒位对生育有一定影响。     

台州地区461对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的对有不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果922例患者中共检出异常核型30例,异常率为3.25%(30/922);另检出染色体多态性变异27例,检出率为2.93%(27/922),其中大Y 4例,小Y 1例,qh 9例,D/G组p 或s 13例。异常核型中染色体相互易位15例,罗伯逊易位4例,臂间倒位5例,其它6例。结论染色体畸变是不良孕产史的一个重要原因,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

九例世界首报染色体异常核型分析

本文对 9例世界首报染色体异常核型患者的孕产史进行分析 ,其中非同源染色体相互易位 7例 ,二倍体与四倍体的嵌合体 1例 ,染色体臂间倒位 1例 ,探讨分析了异常染色体的来源及与临床表现的相关性。并进行生育指导及随访     

广州地区6229例不良生育史的染色体分析

目的　探讨染色体异常及染色体变异与不良生育史的关系。方法　对广州地区 6 2 2 9例因不良生育史就诊者取外周血 ,常规培养、制片、G显带 ,行染色体核型分析。结果　染色体核型正常 5 85 4人 ,占 94 0 % ;核型变异 2 0 6人 ,占3 3% ;核型异常 16 9人 ,占 2 7%。染色体异常与不良生育史有关系。结论　染色体异常是导致不良生育史的重要的细胞遗传因素。对于明确染色体结构或数目异常者 ,应行产前诊断。避免患儿出生     

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。     

9号染色体臂间倒位3例

９号染色体臂间倒位３例广东省潮州市妇幼保健院（５２１０００）黄清琴，刘静华过去认为，染色体臂间倒位属遗传多态变异［１］，与生育是否有关仍存在着争论。近来研究发现，部分习惯性流产、不良孕产史、不孕症等患者，其夫妇染色体臂间倒位频率增高，说明染色体臂间倒...