GSTT1基因多态性与肺癌易感性研究进展

GSTT1是谷胱甘肽硫转移酶(GST)家族中的一种重要的灭活酶,肺癌是常见的恶性肿瘤,而肺癌易感性与GSTT1基因多态性有着密切的关系。本文主要对近年来国内外有关GSTT1基因多态性与肺癌遗传易感性的研究进行探讨,以此为进一步研究GSTT1与肺癌的关系提供参考。     

GSTM1、GSTT1基因多态性与肺癌易感性

肺癌是最常见的恶性肿瘤,分别居全球男性癌症死亡原因首位和女性第2位.据2004年首届中国肺癌南北高峰论坛上卫生部全国肿瘤防治研究办公室提供的资料显示,肺癌已成为我国第一大癌症,且发病率及病毒率增长最为迅速,是预后最差的恶性肿瘤之一.     

GSTM1基因多态与肺癌及肠癌易感性研究

目的：探讨广东汉人ＧＳＴＭ１多态性与肺癌及大肠癌的易感性关系。方法．；采用病例对照研究方法，ＲＣＲ检测ＧＳＴＭ１的基因型。结果：肠癌组ＧＳＴＭ１缺陷型为３６．８％，肺癌组５８．７，对照组为３５．７％，肠癌组与对照组ＧＳＴＭ１基因多态２没有显著性差异，肺癌一有显著性差异。结论：ＧＳＴＭ１基因缺陷是肺癌易感性因素。     

GSTP1多态性与肺癌易感性关系的对照研究

目的:检测谷胱甘肽转移酶GSTP1遗传多态性在肺癌患者与正常人群体中的分布,探讨其基因型与肺癌易感性的关系。方法:应用病例-对照分析研究(对照组197例,肺癌病例组97例),抽提静脉血基因组DNA,应用PCR及多重PCR方法,检测GSTP1突变基因型在对照组与病例组的分布。结果GSTP1突变基因型在病例组和正常对照组中的频率分别为68%和72.6%(P>0.05);统计分析表明GSTP1突变基因型在肺癌患者组和正常对照组人群中的发生频率没有显著性差异。结论:GSTP1基因多态性与肺癌的易感性没有显著相关性。     

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肺癌易感性

目的:探讨XRCC1基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性酶切片断多态性方法分析了肺癌病例(n=104)和按性别、年龄频数配比的健康对照者(n=121)XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln位点的多态性,并比较不同基因型与肺癌风险的关系.结果:XRCC1 Arg 399 Arg和Arg 399Gln基因型频率在对照组和病例组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);病例组XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型频率为13.46%,高于对照组3.31%(P＜0.01).与携带Arg399Arg野生纯合子基因型者比较,携带Gln399Gln突变纯合子基因型个体发生肺癌的风险增加6.11倍(校正OR=6.11,95%CI=1.70～22.0);携带Arg 399Gln突变杂合子基因型者患肺癌风险无显著增加(校正OR=1.03,95%CI=0.60～1.78).XRCC1 Arg194Arg、Arg194Trp和Trp194Trp基因型频率在对照组和病例组中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05);与携带Arg194Arg野生纯合子基因型者比较,携带至少1个194Trp等位基因者(即Arg194Trp和Trp194Trp基因型)患肺癌风险无显著增加(校正OR=0.998,95%CI=0.97～1.03;校正OR=1.81,95%CI=0.30～11.08).结论:DNA碱基切除修复基因XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型者患肺癌风险增加.     

CYP2E1、GSTM1基因多态性与肺癌食管癌易感性研究

研究细胞色素 P45 0 2 E1基因 (CYP2 E1)、谷胱甘肽转硫酶 M1(GSTM1)基因多态性与肺癌及食管癌易感性的关系 ,应用 PCR- RFL P技术对 12 0例肺癌、 98例食管癌进行病例对照研究。发现肺癌组 GSTM1null基因型频率(6 1.7%)高于正常对照组 (4 4.2 %) (χ2 =7.38,P<0 .0 1) ,食管癌组该基因型频率 (6 8.4%)亦高于正常对照组 (4 2 .9%)(χ2 =12 .92 ,P<0 .0 0 5 ) ,携带 GSTM1null基因型个体患肺癌和食管癌的危险性分别是非 GSTM1null基因型个体的 2倍和 3倍。CYP2 E1Rsa I多态性分析研究表明 ,突变基因型 (杂合子 +突变纯合子 )频率肺癌组 (35 %)和食管癌组(2 6 .5 %)均分别低于正常对照组 (5 2 .5 %和 5 5 .1%,P<0 .0 1)。携带 CYP2 E1野生基因型个体发生肺癌和食管癌的危险性分别是携带 CYP2 E1突变基因型个体的 2倍和 3.5倍。认为 GSTM1和 CYP2 E1Rsa I多态性均是个体肺癌和食管癌的重要易感因素。     

CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系

目的 研究CYP2E1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用PCR-RFLP技术检测150例中国四川汉族肺癌患者和152例健康人的CYP2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ和Dra Ⅰ多态性的分布频率,并分析了这两种基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性,以及与吸烟在肺癌易感性中的交互作用.结果 ①CYP2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ和Dra Ⅰ多态基因型分布频率在2组间比较无显著性差异(分别为x2=3.186,P=0.203和x2=1.756,P=0.416);②按照吸烟因素分层,携带c1/c1基因型的不吸烟个体较携带突变基因型的个体肺癌风险显著增加(OR=2.453,95%CI=1.140～5.276,P=0.022);③与携带至少1个突变c2基因型的个体比较,携带c1/c1基因型的个体患肺腺癌的风险显著增加(OR=2.440,95%CI=1.235～4.820,P=0.01);④没有发现Dra Ⅰ多态性与肺癌风险之间的相关件.结论 ①CYP2E1的c1/c1基因型为中国四川汉族人群肺癌易感基因型;②Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ多态性与中国四川汉族人群患肺腺癌的风险显著相关;③Dra Ⅰ多态性与中国四川汉族人群肺癌风险无相关性.     

锡伯族人α1—抗胰蛋白酶的遗传表型

应用等电聚焦电泳技术,检测了锡伯族正常人群α_1-AT的表型,计算了该群体的α_1-AT基因频率,同时将该少数民族α_1-AT类型及变异型的基因频率与汉族人进行了比较。     

慢性阻塞性肺气肿和肺癌患者血清α_1抗胰蛋白酶分析

慢性阻塞性肺气肿和肺癌患者血清α_１抗胰蛋白酶分析李瑞慧，吴芳，周其林，陈登登，王启民，林章树关键词：α_１抗胰蛋白酶，肺气肿，肺癌α１抗胰蛋白酶（α１－ＡＴ）是肝脏分泌的一种糖蛋白，可抑制胰蛋白酶、纤维蛋白酶、胶原酶和白细胞酶等多种酶的活性，它的活力...     

XRCC1基因多态性与胆管癌的遗传易感性研究

目的 XRCCI单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系尚存在分歧,胆管癌与XRCC1基因多态性的研究较少,本文探讨XRCC1基因多态性在胆管癌发病中的作用.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测59例胆管癌和100例健康体检者的XRCC1基因codons 194、399位点的基因分型,并分析不同基因型与胆管癌发病风险的关系.结果 XRCC1基因codon 194多态性位点的Arg/Arg、Arg/Trp和Trp/Trp基因型在胆管癌中的频率分别为49.2%、47.5%和3.4%,以Arg/Arg基因型作为参照,Arg/Trp、Trp/Trp和Arg/Trp+Trp/Trp基因型均不增加胆管癌的发病风险;XRCC1基因codon 399多态性位点的Arg/Arg、Arg/Gln和Gln/Gln基因型在胆管癌中的频率分别为54.2%、35.6%和10.2%,以Arg/Arg基因型作为参照,Arg/Gln、Gln/Gln和Arg/Gln+Gln/Gln基因型均不增加胆管癌的发病风险;以Arg等位基因作参照,Trp等位基因(codons 194)及Gln等位基因(codons 399)与其相比,不增加胆管癌的发病风险.按性别分析,或按194和399位点的联合作用分析,XRCC1基因多态性均不增加胆管癌的发病风险.结论 XRCC1基因codons 194、399位点的多态性可能与胆管癌的遗传易感性无关.     

DNA修复基因XPD、XRCC1多态性与肺癌易感性的研究

肺癌是呼吸系统常见的恶性肿瘤,是我国的第一大癌症,发病率及死亡率很高,成为严重危害我国人民身体健康的主要疾病之一。肺癌的发病相关危险因素主要有吸烟、环境污染、职业接触、精神因素等,其形成是一个多因素、     

BRCA1、XRCC1基因多态性与乳腺癌易感性研究进展

乳腺癌易感基因1（BRCA1）是最先被识别的具有遗传倾向的乳腺癌易感基因。X射线交叉互补修复基因1（XRCC1）是一重要的DNA损伤修复基因。BRCA1、XRCC1基因多态性,尤其是其编码区的多态性改变,很可能在乳腺癌发病中起着重要作用。目前研究认为BRCA1、XRCC1多态性对乳腺癌易感性的影响不一,本文在大量阅读最新相关文献基础上集成此综述。     

Livin-α基因多态性与膀胱癌易感性研究

目的探讨研究凋亡抑制基因Livin-α与膀胱癌的易感性关系。方法采用逆转录PCR方法扩增Livin-α基因片段,并对扩增产物进行测序分析,经过比对之后统计分析膀胱癌患者中Livin-α等位基因的数量和出现的频率。根据Livin-α不同的等位基因与患者肿瘤临床分期、病理分级等进行统计学分析。结果 80例膀胱癌患者中Livin-α基因的阳性率为55.0%,对照组组织中Livin-α基因的阳性率为1.5%,二者差异有统计学意义。从所有患者的Livin-α基因测序结果中共发现3种等位基因,统计分析结果表明Livin-αⅠ、Ⅱ和Ⅲ等位基因与患者的肿瘤临床分期和病理分级有统计学意义,而与年龄、性别等因素无统计学意义。结论 Livin-α基因在膀胱癌的发生发展中具有重要意义,并且Livin-α等位基因Ⅰ和Ⅱ在较严重的膀胱癌患者中具有意义。     

DNA 修复基因XRCC1多态性与非吸烟女性肺癌易感性的回归分析

目的:分析DNA修复基因XRCC1密码子399多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系,并探讨其与被动吸烟和厨房油烟暴露等室内空气污染因素可能的交互作用.方法:采用病例-对照研究,选择162例原发性女性肺癌患者为病例组,取244例女性健康居民作为对照组,进行流行病学调查.运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg399Gln位点的多态性.应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系.结果:病例组等位基因Arg和Gln的频率分别为62.04%和37.96%,对照组分别为69.06%和30.94%,差异有统计学意义(P=0.038 3).携带Gln/Gln基因型者患肺癌,特别是肺鳞癌的风险高于携带野生型Arg/Arg者,其OR值分别为2.18(95%CI为1.10～4.35)和4.63(95%CI为1.24～17.23).在被动吸烟者中,Gln/Gln基因型可使肺癌的发病风险提高,其OR值为3.52(95%CI为1.35～9.19).携带至少1个突变等位基因Gln且同时暴露于被动吸烟、做饭采用煤、柴草等固体燃料、未使用厨房排风设备等3个环境因素者相对于携带野生型Arg/Arg且无上述暴露者,肺癌患病危险性增高,OR高达20.25(95%CI为5.06～81.11).结论:DNA修复基因XRCC1密码子399的多态性可能与非吸烟女性肺癌的易感性有关.在非吸烟女性肺癌的发生过程中,被动吸烟、做饭采用固体燃料、未使用厨房排风设备等3个环境因素可能与该位点多态性存在协同作用.     

IL-1基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌是危害人类生命健康的主要恶性肿瘤之一,其病因复杂,是遗传因素和环境因素综合作用的结果。近年来的研究表明,细胞因子白细胞介素1(IL-1)的基因多态性,可能在胃癌的发生、发展中起一定作用。本文就该方面的研究进展进行综述。     

XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性关系的研究

目的研究XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法采用1︰1病例-对照研究方法,收集原发性结直肠癌病例136例,同时随机选取同性别、同民族、年龄相差±5岁、同期住院的非肿瘤、非消化道系统疾病患者作为对照,采用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln 2个位点的多态性,比较不同基因型与结直肠癌易感性的关系。结果在病例组和对照组194Trp的频率为55.88%和51.47%,399Gln的频率为56.62%和45.59%,差异均无统计学意义,男性组携带194Trp等位基因的个体患结直肠癌的风险增高（OR=2.037,95%CI=1.038-3.831,P=0.026）,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加（OR=2.013,95%CI=1.007-4.026,P=0.047）。结论 XRCC1 194Trp基因型可增加男性患结直肠癌的风险,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加。     

IL-1基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌是危害人类生命健康的主要恶性肿瘤之一,其病因复杂,是遗传因素和环境因素综合作用的结果.近年来的研究表明,细胞因子白细胞介素1(IL-1)的基因多态性,可能在胃癌的发生、发展中起一定作用.本文就该方面的研究进展进行综述.     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

基因多态性与结核易感性研究状况

结核病已经成为全球性的健康问题,给人们带来较大的健康和经济困扰。结核杆菌是主要的结核致病菌,不同人群对结核抗酸杆菌的易感性不同。基因多态性作为遗传因素在人类疾病免疫与易感性中发挥着重要作用,其中单核苷酸多态性较为重要,可通过影响人体对结核杆菌的识别与杀伤等作用影响结核病的发生、发展。目前,单核苷酸多态性与疾病以及结核易感性的相关报道较多,但尚无基因多态性与结核易感性关系的明确结论。     

COLIA1Sp1基因多态性与中国汉族老年性椎间盘退化的相关性研究

目的 研究Ⅰ型胶原蛋白α1 （COLIA1）基因 Sp1位点基因多态性与中国汉族老年性椎间盘退化的相关性。方法 以65岁以上汉族老年人为研究对象,375例中国汉族椎间盘退变疾病患者 (病例组)与118例中国汉族非椎间盘退变疾病受访者 (对照组),PCR检测COLIA1基因第一个内含子Sp1位点G→T多态性。检测病例组和对照组间等位基因频率／基因型分布频率的差异。结果 对照组和病例组一般人口学特征差异无统计学意义,两组COLIA1基因 Sp1位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;对照组和病例组中基因型分布频率分别为GG：264 （70.4%）/82 （69.5%）、GT：102 （27.2%）/26 （22.0%）、TT：9 （2.4%）/10 （8.5%）,两组差异具有统计学意义 （χ2=9.527,P=0.009）;等位基因频率分别为G：630 （84.0%）/190 （80.5%）、T：120 （16.0%）/46 （19.5%）,差异无统计学意义 (χ2=1.563,P=0.211)。结论 COLIA1 Sp1基因多态性可能是中国汉族老年椎间盘退化的遗传危险因素。