CD14基因启动子-260C/T多态性与脑血管疾病易患性关系的Meta分析

目的探讨CD14基因启动子-260 C/T多态性与脑血管疾病易患性的相关性。方法检索EMBase(1974年3月—2011年2月)、PubMed(1966年1月—2011年2月)、中国期刊全文数据库(CNKI,1994年2月—2011年2月)、中国生物医学文献数据库(CBM,1978年1月—2010年2月)收录的有关CD14基因启动子-260 C/T多态性与脑血管疾病易患性相关性的研究。以病例组及对照组CD14基因启动子-260 C/T分布的优势比(OR)为效应指标,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR值进行合并分析,同时进行发表偏倚的评估。结果最终纳入符合要求的病例对照研究8篇,其中脑血管疾病组1 670例,对照组1 689例。Meta分析结果:携带TT基因型个体与携带CC基因型的个体相比(TT vs.CC)患脑血管疾病的风险为1.14〔OR=1.14,95%CI(0.76,1.70),P=0.54〕;携带TT基因型个体与携带CT或CC基因型的个体相比(TT vs.CT+CC)患脑血管疾病的风险为1.17〔OR=1.17,95%CI(0.84,1.62),P=0.36〕;携带TT或CT基因型与携带CC基因型的个体相比(TT+CTvs.CC)患脑血管疾病的风险为1.08〔OR=1.08,95%CI(0.77,1.51),P=0.65〕。结论 CD14基因启动子-260C/T多态性与脑血管疾病的易患性间不存在明显相关性。     

广西地区汉族人群CD14基因启动子-159C/T多态性研究

目的 了解CD14基因启动子-159C／T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等住基因的分布频率进行比较分析。结果在广西汉族人群中CC,CT和TT基因型频率分别为14．9％,54．3％和30．8％;等位基因C及T频率分别为42．1％和57．9％,CD14基因多态性分布在男女间差异均无显著性（P〉0．05）。与德国人、挪威人、希腊人、捷克人、以色列人、意大利人比较,CD14基因多态性差异存在显著性（P〈0．05）。结论在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C／T多态性。其在不同种族间的分布可能存在差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

脂多糖受体CD14基因启动子-159位点C/T基因多态性对高糖低脂膳食诱导的健康青年血脂比值变化的影响

目的探讨CD14启动子-159位点C/T多态性对健康青年血脂比值的影响及在高糖低脂(highcarbohydrate/low fat,HC/LF)膳食诱导的血脂比值变化中的作用。方法纳入56名(22.89±1.80岁)健康青年志愿者,先后给予7d平衡膳食和6dHC/LF膳食,于第1d、第8d及第14d清晨抽取12h空腹静脉血,测定血脂水平,计算甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇(triglyceride/high density lipoprotein-cholesterol,TG/HDL-c)、log(TG/HDL-c)、总胆固醇/高密度脂蛋白胆固醇(total cholesterol/high density lipoprotein-cholesterol,TC/HDL-c)和低密度脂蛋白胆固醇/高密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol/high density lipoprotein-cholesterol,LDL-c/HDL-c)。提取基因组DNA,聚合酶链反应-限制性酶切法分析CD14启动子-159位点多态性。结果女性TT纯合子受试者TG/HDL-c(P<0.05),log(TG/HDL-c)(P<0.05)和LDL-c/HDL-c(P<0.05)基础值高于C等位基因携带者,男性C等位基因携带者TG/HDL-c(P<0.05)、log(TG/HDL-c)(P<0.001)和TC/HDL-c(P<0.01)高于女性。HC/LF膳食前,女性TT纯合子受试者TG/HDL-c(P<0.01)、log(TG/HDL-c)(P<0.001)和TC/HDL-c(P<0.05)均高于C等位基因携带者,男性C等位基因携带者4种血脂比值均高于女性(P<0.05)。HC/LF膳食后,女性TT纯合子受试者TG/HDL-c(P<0.05)、log(TG/HDL-c)(P<0.05)和LDL-c/HDL-c(P<0.05)均高于C等位基因携带者,男性C等位基因携带者TG/HDL-c(P<0.05)、log(TG/HDL-c)(P<0.01)高于女性。与HC/LF膳食前相比,HC/LF膳食后男性C等位基因携带者TC/HDL-c(P<0.001)、LDL-c/HDL-c(P<0.01)降低,TT纯合子受试者TC/HDL-c(P<0.001)降低。HC/LF膳食后女性C等位基因携带者TG/HDL-c(P<0.05)、log(TG/HDL-c)(P<0.05)升高,TC/HDL-c(P<0.001)、LDL-c/HDL-c(P<0.01)降低,TT纯合子受试者只有TC/HDL-c(P<0.01)降低。结论相较于T等位基因携带者,C等位基因携带者中,膳食改变对血脂表型的作用是微效,可能被CD14-159位点C等位基因掩盖。HC/LF膳食与CD14-159位点C等位基因的相互作用能够降低青年男女LDL-c/HDL-c,升高女性TG/HDL-c和log(TG/HDL-c)。     

-765G>C COX-2基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

 目的探讨-765G>C COX-2基因多态性与胃癌易感性的关系。方法计算机检索MEDLINE、EMBASE、CBMDisc 数据
库,手工检索相关杂志。由两名评价员独立检索和提取资料并交叉核对,纳入相关病例对照试验。Meta 分析软件是Cochrane 协
作网提供的RevMan5.0.23。结果共纳入病例对照试验8 个,包括3 880 例病人,其中病例组1 617 例,对照组2 263例。Meta
分析结果显示： --765G等位基因与胃癌发生的易感性有一定的相关性（OR=1.71,95%CI：1.01-2.90,P=0.05）;亚组分析结果提示
在高加索人中--765G等位基因不是胃癌的易感性因素（OR=1.19,95%CI= 0.65-2.15,P=0.58）,在亚洲人（OR=1.87,95%CI=1.19-
2.94,P=0.006）和印度人（OR=8.38,95%CI= 4.34-16.16, P< 0.00001）中是易感性因素,在荷兰人中-765C等位基因是胃癌的易
感性因素（OR=0.53,95%CI= 0.33-0.87, P< 0.00001）。结论--765G等位基因与胃癌的易感性有一定的相关性,且不同种族其
易感性有差异。     

CD14基因启动子多态性与冠心病的关系

目的: 研究白细胞分化抗原14(CD14)基因启动子-159C/T,-260C/T多态性各等位基因及基因型在冠心病患者中的分布频率,分析CD14基因型及血清CD14水平与冠心病的相关性. 方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测246例冠心病患者及258名正常人对照组CD14的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清CD14水平. 结果: 冠心病组血清CD14水平显著高于对照组(P<0.01),CD14基因-159C/T多态性在冠心病组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而CD14基因-260C/T多态性在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.417倍(OR=1.417,95%CI:1.106～1.816),携带T等位基因的冠心病患者血清CD14水平显著高于不携带者(P<0.05). 结论: CD14基因启动子-260C/T多态性与冠心病的发病具有相关性,其中T等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进CD14的高度表达进而增加了冠心病的发病风险.     

TNF-β基因+252 A/G多态性与胃癌易感性Meta分析

目的：探讨肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor,TNF）-β基因+252 A/G多态性与胃癌的发病相关性。方法：检索 Pubmed、Ovid、Springer、CBM、CNKI、万方数据库,时间从建库至2013年6月期间关于TNF-β基因+252 A/G多态性与胃癌发病相关性的病例-对照研究。根据纳入排出标准选择文献,提取资料,评价纳入研究质量,采用Review Manager 5.2及Stata 12.0软件进行Meta分析,亚组分型及敏感性分析评估其结果稳定性,并用Begg’s漏斗图和Egger’s回归图来评估发表偏倚。结果：共纳入了16篇病例对照研究,共计病例组2 538人,对照组3 908人。Meta分析结果显示：在各组遗传模型中,TNF-β基因+252 A/G多态性与胃癌发病无统计学意义：共显性遗传模型（G/G vs. A/A）：OR及95%CI：0.95（0.76,1.20）;显性遗传模型[（A/G+G/G） vs. A/A]：OR及95%CI：1.09（0.91,1.32）;隐性遗传模型[G/G vs. （A/G+A/A）]：OR及95%CI：0.88（0.72,1.07）;等位基因遗传模型（G vs. A）：OR及95%CI：1.00（0.90,1.11）（G/G、A/G、A/A分别代表基因型）。针对人种的亚组分析也无统计学意义。结论：TNF-β+252 A/G基因多态性与胃癌发病无明显相关性。本次结果受纳入研究质量及数量的限制,结论仍需进一步大规模研究验证。     

湖北地区汉族人群CD14启动子T-260C位点多态性研究

目的探讨湖北地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子T-260C位点多态性的分布。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测152名湖北地区汉族健康人群CD14启动子(-260)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果湖北地区汉族健康人群基因型频率依次为TC44．7％、TT28．3％、CC 27．0％;其等位基因T和C的频率分布相近。与捷克、德国、日本、美国人群相比,该多态性位点分布与捷克人群间存在极显著性差异(P＜0．01)。结论湖北地区汉族人群CD14启动子260位点存在T／C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

IL-4-590C/T基因多态性与儿童支气管哮喘关系的Meta分析

目的 探讨白细胞介索4(IL-4)基因-590C/T(rs2243250)多态性与儿童支气管哮喘(简称哮喘)发病风险的相关性.方法 计算机检索CNKI期刊全文数据库、万方医学期刊数据库、维普医药信息资源系统、Pubmed、百度学术、谷歌学术有关IL-4基因-590C/T多态性与儿童哮喘发病风险的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2016年1月.采用RevMan 5.2软件和Sta-ta12.0软件进行Meta分析,计算合并OR值以及95％可信区间(CI).结果 最终纳入7个病例对照研究,共计哮喘患者1 167例为病例组和1 101例健康者为对照组.Meta分析结果显示,5种遗传基因型CT+ CC和TT,CC和CT+ TT,CC和TT,CC和CT,C和T都可增加儿童支气管哮喘发病风险,5种基因型的OR(95％CI)分别为0.7(0.57～0.85),0.56(0.43～0.72),0.46(0.33～0.64),0.64(0.48～0.85),0.45(0.27～0.77);人种亚组分析结果显示,在亚洲人群中基因型CC和CT+ TT,CC和TT,CT和TT,C和T与儿童支气管哮喘发病风险存在相关性,OR(95％CI)分别为0.50(0.35～0.72),0.50(0.27～0.95),0.61(0.41～0.92),0.47(0.23～0.95),P值分别为0.01、0.04、0.02、0.03,在非亚洲人群中基因型CC和CT+ TT,CC和TT,CC和CT与儿童支气管哮喘发病相关OR(95％CI)分别为0.63(0.44～0.90),0.49(0.25～0.96),0.67(0.45～0.98),P值分别为0.01、0.04、0.04.结论 IL-4基因-590C/T多态性与儿童支气管哮喘易感性相关.     

基质金属蛋白酶-9基因rs3918242位点多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的:采用Meta分析评估基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性对胃癌遗传易感性的影响。方法:通过PubMed、Embase、CNKI和万方数据库(至2017年5月17日)检索相关研究。采用Stata 12.0进行统计学分析,计算合并比值比(odds ratio,OR)及95%可信区间(confidence interval,CI),使用Q检验和I2值评估研究之间的异质性,并进行亚组分析、敏感性分析和发表偏倚检测。结果:最后纳入7项研究,纯合子模型TT vs.CC(OR=1.70,95%CI=1.06~2.72,P=0.027),隐性模型TT vs.CC+CT(OR=1.74,95%CI=1.22~2.71,P=0.01)两种基因模型下均观察到显著相关性,差异有统计学意义;T vs.C,CT vs.CC,CT+TT vs.CC三种基因模型与胃癌无显著相关性,差异无统计学意义。亚组分析和敏感性分析显示结果真实可靠。结论:该Meta分析表明,MMP-9-1562 C>T多态性与胃癌易感性明显相关,TT基因型携带者的胃癌易感性高于CC人群和CC+CT人群。受纳入研究数量和质量限制,尚需开展大样本、高质量的随机对照试验进一步论证上述结论。     

广西地区汉族人群CD14基因启动子C-260T多态性研究

目的:研究CD14基因启动子C-260T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等位基因的分布频率进行比较分析。结果:在广西汉族人群中CC、CT和TT基因型频率分别为32.2%、46.6%和21.2%;等位基因C、T频率分别为55.5%和44.5%。与捷克人比较,CD14基因多态性存在显著性差异。结论:在广西地区汉族人群中存在CD14基因多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

冠心病患者CD14基因多态性与高敏C反应蛋白水平的关系

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者血白细胞分化抗原14(CD14)基因C(260)T多态性与血清高敏C反应蛋白(Hs-CRP)水平的关系。方法对240例冠心病患者应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测CD14基因多态性并测定Hs-CRP水平,分析两者之间的关系。结果240例冠心病患者CD14基因C(260)T多态性:呈TT基因型106例(44.2%)、TC基因型82例(34.1%)、CC基因型52例(21.7%)。Hs-CRP水平:TT基因型患者Hs-CRP(4.5±2.1)mg/L与TC基因型患者[(2.7±1.2)mg/L]及CC基因型患者[(2.9±1.1)mg/L]比较差异有统计学意义(t=10.10、8.85,均P<0.05);Hs-CRP>3.0mg/L的TT基因型高危患者占79.2%,与TC基因型高危患者(50.0%)及CC基因型高危患者(36.5%)比较,差异有统计学意义(χ2=17.75、28.04,均P<0.05)。结论T等位基因纯合子可能是冠心病炎症反应的独立影响因素,CD14基因变异可能与冠心病炎症反应有关。     

Survivin基因启动子区-31C/G多态性与散发性 结直肠癌遗传易感性的关系

 【目的】 探讨生存素Survivin基因启动子区-31C/G单核苷酸多态性与中国华南地区散发性结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系&#65377; 【方法】 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测华南地区711例健康人和702例CRC的Survivin基因-31C/G位点单核苷酸多态性&#65377;【结果】 结直肠癌患者CC基因型的频率明显高于对照人群(36.35% vs. 26.2 %, χ2 = 17.89, P < 0.001),与CC基因型相比,CG&#65380;GG基因型和等位基因G携带者的CRC发病风险分别显著下降至0.61倍(95% CI = 0.46 ~ 0.80, P < 0.001)&#65380;0.52倍(95% CI = 0.38 ~ 0.71, P < 0.001)和0.58倍(95% CI = 0.45 ~ 0.74, P < 0.001)&#65377;【结论】 Survivin基因-31C/G多态性与CRC发病风险有关,-31G变异基因型是中国南方人群散发性结直肠癌独立保护因素&#65377;     

Methylenetrahydrofolate Reductase Gene C677T Polymorphism and Diabetic Retinopathy: a Meta-Analysis

Objective To investigate the association between the methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T (MTHFR C677T) polymorphism and diabetic retinopathy (DR).Methods A total of 6971 subjects including 2707 DR patients and 4264 controls from 23 studies were enrolled in the study. A random-effects model was applied to estimate the overall effects and the stratified effects of the MTHFR C677T polymorphism on the risk of DR, and study quality was also assessed.Results Strong associations were observed between the MTHFR C677T polymorphism and DR. The carries of MTHFR C677T were more likely to be found in the DR group in relative to the healthy control group with odds ratio 1.68, 2.55, and 2.31 respectively in allele contrast model (T vs. C, 95%CI: 1.29-2.18, P<0.001, I ²=78.4%), homozygous model (TT vs. CC, 95%CI: 1.70-3.83, P=0.008, I ²=54.4%) and dominant model (TT+CT vs. CC, 95%CI: 1.62-3.29, P<0.001, I ²=74.7%). This association can also be found in contrast to the Ncd (non-complicated diabetic mellitus) group (allele contrast, OR=1.50, 95%CI: 1.07-2.11, P=0.032, I ²=62.1%; homozygous, OR=2.39, 95%CI: 1.06-5.38, P=0.017, I ²=66.7%; dominant, OR=1.59, 95%CI: 0.97-2.62, P=0.056, I ²=56.5%). For the heterozygous model (CT vs. CC), the association was significant in contrast to the healthy control group (OR=1.46, 95%CI: 1.64-3.69, P=0, I ²=77.3%), while in contrast to the Ncd control group the association was not statistically meaningful (OR=1.38, 95%CI: 0.87-2.18, P=0.131, I ²=43.7%). For the recessive model, 1.92-fold increased risk was found only in contrast to the Ncd control group (95%CI: 1.07-3.43, P=0.064, I ²=55.0%). There was no significant association found in the models in contrast to the DM control group.Conclusion In this meta-analysis, we found an association between the MTHFR C677T polymorphism and DR, especially in contrast to the Ncd control group. Further studies are required to establish more definite relationship.     

IFRD1基因rs3807213位点基因多态性与胃癌关系的研究

目的 探讨干扰素相关发育调节蛋白1 （IFRD1）基因rs3807213位点基因多态性与中国汉族人胃癌发生的关系。方法 采用病例-对照研究方法,以53例胃癌患者为病例组,50例健康人为对照组。采集外周血,提取全血DNA,再采用聚合酶链反应 （polymerase chain reaction,PCR）扩增DNA后,对IFRD1基因rs3807213位点进行测序,分析3个基因型 （AA,AC,CC）在病例组和对照组之间的分布差异,并研究其与胃癌风险及临床病理分期的关系。结果 病例组内rs3807213位点C等位基因频率高于对照组 （OR值为3.759,95%CI为1.521～9.294;P=0.003）。与对照组相比,胃癌患者具有更高频率的rs3807213位点CC基因型 （OR值为4.028,95%CI为1.513～10.720;P=0.004）。将病例组按病理分期进行分组分析,rs3807213位点各基因型及等位基因频率的组间差异均无统计学意义 （P>0.05）。结论 IFRD1基因rs3807213位点基因多态性可能与中国汉族人胃癌发生有关,但与胃癌的病理分期无关。     

MiR-146a rs2910164基因多态性与胃癌易感性的系统评价

目的 评价miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性的相关性.方法 全面检索Pubmed、Excerpta Medica Database （Embase）、Chinese Biomedical Literature Database （CBM） and the Cochrane Library、维普、万方数据库,收集研究miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性相关性的文献.对miR-146a rs2910164 G/C各基因型的比较模型（G vs C、GG vs CC、GG vs GC、GC vs CC、GG＋GC vs CC、GGvs GC＋CC）进行定量综合分析.结果 共纳入8篇文献,共有胃癌患者4198例,健康对照5853例.Meta分析结果发现MiR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性之间具有相关性（GG vsGC：OR=1.14,95％ CI：1.03～1.27,P=0.01;GG vs GC＋ CC：OR=1.17,95％ CI：1.06 ～ 1.29,P=0.002）.在亚组分析中也有相似的结论.结论 本研究发现miR-146a rs2910164基因多态性与胃癌易感性之间具有相关性,并且miR-146a rs2910164的等位基因G可能是胃癌的危险因素.     

CD209-871A/G位点多态性与结核易感性的Meta分析

目的评价CD209—871A／G位点多态性与结核易感性的相关性。方法以“DC—SIGN、CD209、ICAM-3、polymorphism、single nucleotide polymorphism、tuberculosis”为检索词,检索PubMed、EMBASE和Web of Science数据库;以“DC—SIGN、CD209、ICAM-3、结核、多态性”为检索词,检索中国学术期刊全文数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）和万方数据库,检索时间截止至2011年3月。全面收集CD209—871A／G位点多态性与结核易感性的文献。排除不相关研究、会议摘要及综述类文章等,纳入公开发表的病例对照研究,病例组为确诊的结核病患者,无论是否合并人类免疫缺陷病毒感染,对照组为与病例组无血缘关系、无慢性感染性疾病史的健康人群;用Meta分析的方法合并比较基因型AA、GG、AG和等位基因A、G在结核组与对照组中是否有差异。结果共纳入3篇文献,共有结核病患者726例,健康对照744例。对总体人群进行Meta分析,未发现等位基因G和结核易感性相关[比值比0．60,95％可信区间（0．27,1．35）,P=0．22];基因型AA和等位基因A在结核病与健康对照组之间差异有统计学意义[比值比1．51,95％可信区间（1．01,2．26）,P=0．04;比值比1．28,95％可信区间（1．06,1．55）,P=0．01]。结论本研究提示CD209—871AA基因型和等位基因A与结核病的易感性有关,而一871G可能与结核病的机体免疫保护有关,尚需大样本病例对照试验证实。     

ERCC2基因多态性与胃癌关系的研究进展

核苷酸切除修复系统在维持基因组稳定、修复致癌因素所致的损伤及抗癌过程中发挥着重要作用。研究证实基因多态性可能引起氨基酸改变,然后导致表达的蛋白质异常,进而影响DNA修复能力。因此,基因多态性与肿瘤的发病风险和遗传易患性密切相关。同时在化疗过程中,其与肿瘤敏感性、中位生存时间等显著相关。切除修复交叉互补基因2(ERCC2)在核苷酸切除修复系统中发挥着重要作用,现就ERCC2基因多态性与胃癌的易患性以及化疗药物之间的关系予以综述。     

细胞色素P4502E1基因多态性与胃癌的关系

目的 探讨人体代谢亚硝胺的重要同功酶细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１（ＣＰＹ２Ｅ１）基因多态性与胃癌危险性的关系。方法 应用病例对照分子流动病学研究方法，采用聚合酶链和限制性片段长度多态性技术，对福建省胃癌主 长乐市９１例原发性胃癌病例和９４例人群对照的ＤＮＡ进行ＣＰＹ２Ｅ１基因型检测和分析。结果ＣＰＹ２Ｅ１的Ｃ１／Ｃ２和Ｃ２／Ｃ３基因型在胃癌病例和对照中分别为３６．２６％和２４．４７％，Ｆｉｓｈｅｒ‘ｓ精     

血小板源性生长因子-D基因多态性与大肠癌遗传易感性关系的研究

目的 探讨血小板源性生长因子-D（PDGF-D）基因多态性与大肠癌发病的关系。方法 选择88例大肠癌组织和50例正常大肠组织为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术进行检测PDGF-D-858A/C和＋ 3166C/G位点的基因型.结果 PDGF-D基因-858A/C位点多态性在大肠癌组和正常组的分布差异无统计学意义（P＞0.05）,而PDGF-D基因＋3166C/G多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义（P＜0.05）,通过Logistic回归分析发现PDGF-D基因＋3166C/G位点中,携带G等位基因的基因型（CG ＋GG）可增加总体大肠癌发病风险,未发现-858A/C位点与大肠癌的发生显著相关.PDGF-D基因-858A/C和＋3166C/G两个位点之间存在连锁不平衡.利用这2个位点构建单体型,发现单体型CG在大肠癌组中的频率显著高于对照组中的频率（OR=3.2,95％ CI：1.3 ～8.3,P＜0.05）.结论 PDGF-D＋3166C/G位点基因多态性与大肠癌发病有关,其中＋3166 G等位基因可能是大肠癌的遗传易感基因,PDGF-D基因CG单体型是大肠癌发病的危险因素。     

间隙性连接蛋白37 C1019T基因多态性与冠心病相关性研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病是严重危害人类健康的常见疾病,是一种多因素、多基因疾病。遗传流行病学研究显示遗传因素在冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生、发展中有重要意义。近年来随着分子生物学技术的迅速发展,从基因方面阐明冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生将为冠状动脉粥样硬化性心脏病的诊治开辟一个新领域。在此对其中的一种候选基因即间隙性连接蛋白37C1019T基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究进行综述。