Meleda病一例

<正> Meleda病因Meleda岛居民发病众多而得名,属隐性遗传。现将所见一例报告如下。患者男,24岁,农民。双侧手掌、足跖部发红、角质增厚、起鳞屑24年。生后4个月即发现双侧手掌、足跖     

Meleda病1例报告

Ｍｅｌｅｄａ病１例报告宋为民，王根录患者女，７岁，掌跖皮肤增厚、脱屑７年于１９９２年５月就诊。出生３月后掌跖发红，很快出现弥漫性皮肤增厚伴脱屑，局部多汗有汗臭。皮疹逐渐延及手足背及腕踝部，近３年时膝、会阴等局部出现类似增厚皮疹，指掌活动轻度受限。患儿...     

Meleda角化病1例

患者男,18岁。双侧掌跖部位皮肤增厚伴红斑、瘙痒17年,缓慢加重12年余。皮损表现为双侧手掌及足底可见广泛、对称性黄色角化性斑块,其间见大小不等、形状不规则的红斑,上覆白色鳞屑;双手掌侧及双足跖皮肤对称性粗糙、增厚,基底红色,上覆较多白色鳞屑,境界清楚;双足第4、5趾缝间皮肤浸渍发白,伴异味;双足趾甲变形、增厚呈暗黄色,无多汗。皮损组织病理示:皮肤角化亢进,角质层增厚,颗粒层及棘层均增厚,真皮上部血管周围可见少数淋巴细胞。基因检测示:患者为SLURP-1基因c. 256G A(p. G86R)和c. 212G A(p.R71H)复合杂合变异。诊断:Meleda角化病。     

梅勒达病(Meleda病)一例

患者男,40岁,未婚.主诉:手足红斑、鳞屑40年.堂弟代述,患者出生约半岁掌拓部红斑,灰白色脱屑、毅裂,四胶远端皮肤粗糙,常年不愈,未治.     

Meleda角化病一家系的SLURP1基因突变研究并文献回顾

目的检测一个Meleda角化病(mal de Meleda)家系中SLURP1基因突变情况,为该病的临床诊断与遗传咨询提供依据。方法采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对SLURP1基因设计特异性引物,聚合酶链反应(PCR)扩增SLURP1基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序,并采集患者配偶外周血进行SLURP1基因检测。结果在患者血中发现SLURP1基因的纯合错义突变c.256GA(p.G86R),患者父母则存在该位点的杂合突变;患者配偶未发现SLURP1基因异常。结论 SLURP1基因的c.256GA纯合错义突变,是引起该Meleda角化病患者发病的病因。     

软纤维瘤一家族五例

先证者（Ⅲ１）,男,２３岁。２年前无明显诱因颈部及前胸出现多个扁平丘疹,无自觉症状,在当地医院诊断为“扁平疣”,给予中、西药口服和外用药等方法治疗无效,皮疹逐渐增大、增多,于２００１年５月６日来我院就诊。体检：各系统检查无异常。皮肤科情况：颈部、前胸、后背及腋窝等处散在多个针尖至粟粒大扁平丘疹,正常肤色或淡褐色,质软无弹性,个别较大者如黄豆,有蒂。实验室检查：血、尿、粪常规正常。X线胸透无异常。臀部有蒂的息肉样隆起活检,组织病理示：表皮变平,真皮乳头瘤样增殖,胶原纤维排列疏松,中央可见成熟脂肪细…     

一家5例猫抓病报告

猫抓病病因未明 ,文献记载认为可能与猫携带病毒有关 ,目前多数学者认为与衣原体有关1 。 2 0 0 2年 6～ 7月我科诊治一家 5人被猫舐、猫抓伤后先后发生猫抓病 ,现报告如下。例 1,女 ,9岁 ,学生。被猫舐、猫抓伤后 6日 ,于左侧眉弓外侧、右眉弓内侧发生淡红色指甲大红斑 ,无疼痛及瘙痒。 3天后 ,于左颧发生 1.1cm× 1cm淡红斑一块 ,尔后陆续于下颌、鼻翼两侧发生点片状红色丘疹、斑片。数日后于双手腕关节外侧 ,右足踝关节外侧发生 2分币大小红斑 3块。随着病情的发展 ,左颧部和腕关节、左足踝关节处的皮损中央变淡 ,外周隆起 ,边缘有少量丘…     

毛囊角化病一家系三例

先证者男,26岁.因全身皮肤黑褐色丘疹17年,加重5年就诊.患者17年前无明显诱因躯干部皮肤出现针头至米粒大小呈肤色的坚实丘疹,无瘙痒及疼痛症状.皮疹逐年渐增,发展至面部及四肢,丘疹逐渐增大或融合成疣状.未进行正规诊治.从事汽车维修工作后皮损进一步加重.5年来双手部及跖部呈疣状肢端角化样改变,并有皲裂疼痛.遂来我院皮肤科就治.家族史:经家系调查发现其母亲(图1)及哥哥也有同样皮损.父母非近亲结婚.     

斑驳病一家系

斑驳病是一种罕见的常染色体显性遗传病。临床典型特征是先天性白发和白斑。先证者女,2岁3个月,额、腹及双下肢白斑和白色额发2年余。其父亲亦有白色额发和白斑,家族成员共3代19人,患病6人,年龄最小2岁,最大72岁。每代均有成员发病,男3例,女3例,符合常染色体显性遗传。     

毛囊角化病一家系7例报告

毛囊角化病（Darier病）为常染色体不规则显性遗传性皮肤病，Domonkos指出，文献报道的病例有25%显示些遗传特征，Ebling等认为家族中发病一般不超过2代。最近我院诊治一家系中3代7例患者，现报告如下。     

掌跖角化病一家系九例

掌跖角化病是一种较少见的以掌跖皮肤角化过度为特征的遗传性皮肤病。近期我们见到一个家系中共有 9人患病,并对该家系进行了随访调查,现报道如下。 先证者（ IV2） 女, 11岁。出生即发现手掌、足跖脱屑,病情较重。皮肤科情况：双手掌、足跖明显角化过度,表面光滑,呈亮黄色,皮损区与正常皮肤隔以狭窄的红斑,边界清楚,并有皲裂及手足多汗,且指、趾甲板明显增厚、浑浊。既往曾用过多种外用药物治疗效果不佳。 家系调查：见家系图,除先证者外,该家系尚有 8人患类似疾病。Ⅱ 5,男, 70岁;Ⅱ 7,女, 67岁;Ⅱ 9,男, 65岁;Ⅲ…     

毛囊角化病一家系6例报道

先证者男,12岁。眼角、颈部、腹股沟褐色丘疹伴痒6年。家系调查4代18人,共有6人患病。组织病理示基底层上裂隙形成,可见棘层松解细胞。诊断毛囊角化病。     

一家三代五例多发海绵状血管瘤报告

皮肤海绵状血管瘤是由新生的血管组织构成的良性肿瘤。80％属良性,有家族遗传者,临床极为罕见,现将我院收治的一例三代家系调查报告如下: 先证者男,12岁,病孩子一岁时发现左额前有淡红色隆起,4岁时左手又出现同样皮损患侧指有酸麻感,无感觉障碍,体检:系统检查无异常。皮肤科情况,左额前肿物呈紫监色,约4×4cm,柔软有弹性,边界清,左手肿物约3×3cm,性质同上。家族史:父母否认近亲婚配,家系谱见表。本例经手术切除治愈。手术所见:肿物内     

皱褶部网状色素异常一家系五例

先证者女,57岁。因腋下、腹股沟色素斑2年于2006年10月来我院就诊。患者2年前起无明显诱因双腋下、双侧腹股沟、腘窝出现点状色素沉着斑,无明显自觉症状,逐渐增多,并融合成网状,成片分布。曾在外院就诊,诊断为色素沉着,外用药物不详,无好转。其后乳房下、腹部、大腿内侧以及肘窝处开始出现类似皮疹。患者既往体健,否认长期服药史。体检：各系统检查未见异常。皮肤科情况：双侧腋下、腹股沟、乳房下、肘窝、腘窝对称分布棕褐色网状色素斑（图1～3）,部分融合成片,表面光滑,周围散在针头至蚕豆大小棕红色斑点,腹部、臀沟（图4,5）和大腿内侧可见同样皮损,[第一段]     

遗传性对称性色素异常病一家族20例

遗传性对称性色素异常病一家族２０例李增银河北省任丘市医院皮肤科（邮政编码０６２５５０）先证者女，１８岁。幼时双侧手、足部出现褐色或白色斑片，随年龄增长而加重，无自觉症状。皮肤科情况：两侧手、足背部与指（趾）关节伸面及踝关节处呈点滴状至扁豆大小色素脱失...     

点状掌跖角化病一家系5例

<正>1临床资料先证者女,52岁。双手粗糙10余年。10余年前,无明显诱因患者双手掌呈粗糙样外观,遇热后症状明显,未予治疗。3年前,双手、双足趾及足底均有粗糙感。余无其他不适。既往体健。家族中母亲等共有5人有类似症状(图1),女4例,男1例。4代均有发病,且发病年龄提前。父母亲及家族里无近亲婚配史。先证者发病时41岁,其母亲、妹妹、女儿及外孙发病年龄依次为63岁、39岁、26岁和4岁。皮肤科情况:双手掌、双足趾及足底部可见对称分布的弥漫性角化透明丘疹,直径0.5     

着色性干皮病一家兄妹5例

着色性于皮病（XP）是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病，人群中患病率达1／65000—1／100000，一家5人以上发病少见报道。临床上以皮肤干燥脱屑、雀斑样色素沉着，对光敏感，癌变率高为特点。大多数患者从儿童期即开始出现症状，幼年发病，多数青春期前死于皮肤癌。笔者见到一家系兄妹5人同患着色性于皮病，现报道如下。     

肠病性肢端皮炎一家4例

肠病性肢端皮炎一家４例陈荣龙四川仁寿县人民医院皮肤科（邮政编码６１２５６０）例１男，１８岁。５岁时发病为膝部对称性水疤，相互融合破裂和糜烂、结痴。皮损逐渐向会阴区、口周、眼睑、甲缘等处发展，严重时伴腹泻、发烧，头发、眉毛、睫毛脱落。经口服以碘隆林等治...