雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

子宫内膜异位症（内异症）从提出至今已有40余年的历史，其发病率逐渐上升，是生育年龄妇女的多发病和常见病。然而，目前本病的发病机制、病因仍不清，诊断和治疗仍有盲目性。很早就有献报道，内异症有家庭性聚集倾向。雌激素受体基因多态性分布在不同种族、地区间均有差异，我们检测了广东地区内异症患雌激素受体基因多态性，旨在探讨其与内异症发病的关系。     

雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症

子宫内膜异位症(EMs)是一种雌激素依赖性疾病。雌激素与其受体(ER)结合后调节一系列基因的表达而发挥重要的生理作用。因此,ER的变化可能影响雌激素生物学效应。近年研究表明,ER基因多态性与EMs发病存在相关性。研究ER基因多态性与EMs的相关性对揭示EMs的发生、发展过程及治疗、判断预后等具有重要意义。就ER基因多态性与EMs发病相关性做文献综述。     

雌激素受体基因限制性片段长度多态性与子宫内膜异位症

目的 探讨雌激素受体(ER)基因限制性片段长度多态性(RFLP)与子宫内膜异位症发病的关系。方法 经手术证实的Ⅰ-Ⅳ期子宫内膜异位症患者50例为实验组,随机选择年龄相当的正常妇女50例为对照组,分别提取外周血白细胞DNA,经PCR扩增,PvuⅡ限制性内切酶酶切,琼脂糖电泳观察结果。结果PP、Pp及pp 3种基因型在子宫内膜异位症组出现例数为6、22和22例,而在对照组分别为10,23和17例,两组差异无显著性(P>0.05);等位基因P与p出现频率差异也无显著性(P>0.05)。结论 ER基因型和等位基因频率可能与子宫内膜异位症发病及疾病严重程度无关。     

雌激素受体β基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

子宫内膜异位症（内异症）是由多遗传基因、多因素综合作用而导致的一种妇科常见疾病。近年来临床发病率呈升高的趋势，严重影响着妇女的身心健康和生育机能，但其病因和发病机制尚无定论。内异症为雌激素依赖性疾病，而雌激素必须通过与雌激素受体（estrogen receptor，ER）结合发挥作用，因此，ER的变化可能影响雌激素的生物学效应。我们采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，研究内异症患的ER—β基因多态性，旨在从分子遗传学角度，探讨ER—β基因多态性与内异症发病的相关性。     

人类雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症关系的研究

目的研究妇女的血中雌激素受体（estrogen receptor，ER）基因多态性与子宫内膜异位症的关系，从而了解子宫内膜异位症的发病基础和影响因素，做到更好的针对病因的预防、诊断、治疗，进一步改善和提高患者的生活质量。方法选取子宫内膜异位症患者40例，平均年龄37，5岁，最终诊断均经腹腔镜或开腹手术病理证实。选取非妇科疾病患者52例作为对照组，平均年龄39．5岁。用分子生物学方法，分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP），观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布。RFLP用Pp（PvuⅡ）和Xx（XbaⅠ）来表示。同时以聚合酶链反应扩增，对雌激素受体基因上游高变区二核苷酸（TA）重复序列进行纯化和序列分析，探讨其与子宫内膜异位症发病风险的相关性。结果实验组与对照组的PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性基因型均呈多态性分布，两组没有差异。而雌激素受体基因上游的TA重复序列实验组以15次重复明显高于对照组，表现为明显差异。结论特定的雌激素受体基因上游的TA重复序列与子宫内膜异位症的发病风险可能相关。     

汉、维族子宫内膜异位症与雌激素受体基因多态性的关系

目的:观察雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)及汉族妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的关系。方法:应用PCR-RFLP技术,分别检测107名维吾尔族健康妇女(维族对照组)及65例内异症患者(维族内异症组),105名汉族健康妇女(汉族对照组)及85例内异症患者(汉族内异症组)的ER基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性。结果:ER基因型频率分布符合Harey-weinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率分别在维、汉族内异症组及对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。但PvuⅡ酶切多态性基因型频率,等位基因频率在维族内异症组与对照组间比较,差异均有显著性(P<0.05),在汉族内异症组与对照组之间比较,差异无显著性(P>0.05)。维、汉族的内异症组和对照组比较,两内异症组的PvuII多态性和两对照组的XbaI多态性差异均有显著性(P<0.05)。结论:ER XbaⅠ酶切多态性与维、汉族内异症发病均无关,而PvuⅡ酶切多态性与维族内异症发病有关,与汉族无关。维、汉族内异症发病可能存在不同的遗传易感因素,PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一。     

孕激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的关系

目的 评价孕酮受体基因内含子G插入306碱基对多态性(PROGINS)在子宫内膜异位症发病中的意义.方法 2005-06-2006-06中国医科大学附属二院和解放军463医院将66例手术及组织学证实诊断的子宫内膜异位症患者和非子宫内膜异位症对照组56例,通过人末梢血提取白细胞DNA,PCR检测基因型分布频率及等位基因(野生型T1和突变型T2)频率.结果 两组比较突变型T2基因型分布频率分别为子宫内膜异位症组0.14,对照组0.04,OR:4.54(95%CI:1.50-13.78),P=0.004.子宫内膜异位症组有2例纯突变型T2(3.0%).结论 PROGINS可能与子宫内膜异位症发病有关.     

雌激素受体-α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的:探讨雌激素受体-α(ER-α)基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与子宫内膜异位症(EM)的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测85例EM患者和90例健康对照者ER-α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果:ER-α基因PvuⅡ基因型PP、Pp、pp频率在EM组和对照组分别为15.3%、57.6%、27.1%和10.0%、43.3%、46.7%;等位基因P、p频率在子宫内膜异位症组和对照组分别为44.1%、55.9%和31.7%、68.3%;两组差异均有显著性(P<0.05)。P 等位基因患EM 的风险是p等位基因的 1.704倍(OR=1.704,95%CI:1.101-2.635)。ER-α基因XbaⅠ多态性分布在两组间比较差异无显著性(P　>0.05)。结论:ER-α基因PvuⅡ基因多态性与EM的发病有相关性,P等位基因可能是EM发病的遗传易感基因。     

子宫内膜异位症患者雌,孕激素受体及生长因子的研究

子宫内膜异位症患者雌、孕激素受体及生长因子的研究卢美松沈铿郎景和子宫内膜异位症（内异症）的发病率逐年增高，已成为生育期妇女的常见病和多发病。由于患者年龄较轻，而且影响生育、容易复发，临床处理十分棘手。为了探讨内异症的发生、复发机理及相关因素，不少学者...     

PPARγ2基因多态性与子宫内膜异位症的关系

近年对于子宫内膜异位症（EMs）的基础研究转向其遗传易感性，即基因的差异。过氧化物酶体增殖激活受体γ2（PPAR-γ2）有抑制炎症反应的作用，与脂代谢、糖代谢等有关。PPAR-γ2基因的突变可导致其所编码蛋白构象的改变，从而导致蛋白活性降低，失去对炎症的抵抗作用。研究发现该基因突变与EMs的发生有相关性。PPARγ激动剂可以抑制炎症反应，用PPARγ激动剂治疗EMs的动物实验证实该剂对EMs有效．美国密歇根大学已开始进行该药的临床试验。就PPAR-γ2基因与EMs的关系进行综述。     

雌激素受体基因多态性与子宫内膜癌的关系

子宫内膜癌是一种激素依赖性恶性肿瘤，其发生和雌激素过度刺激密切相关。雌激素通过与雌激素受体(ER)结合，激活靶细胞内调节基因的表达而产生生物学效应。ER基因有多种多态性。已有研究报道，ER基因多态性与骨质疏松症和流产有关。本研究探讨了ER基因多态性与子宫内膜癌易患性的关系，现报道如下。     

雌激素在子宫内膜异位症中的作用

子宫内膜异位症（以下简称内异症）是雌激素依赖性疾病。内异症患者的在位和异位的子宫内膜细胞内均存在芳香化酶及其ｍＲＮＡ,病灶组织局部呈高雌激素状态,但是,异位的子宫内膜细胞上的雌激素受体不随月经周期而变化,并且功能异常,无与雌激素结合者,说明雌素不是通过与内异症细胞上的雌激素受体来促进增殖。研究发现,雌激素可与各种相前的细胞因子协调参与异位的子宫内膜增殖。     

PPARγ2基因多态性与子宫内膜异位症的关系

近年对于子宫内膜异位症(EMs)的基础研究转向其遗传易感性,即基因的差异.过氧化物酶体增殖激活受体γ2(PPAR-γ2)有抑制炎症反应的作用,与脂代谢、糖代谢等有关.PPAR-γ2基因的突变可导致其所编码蛋白构象的改变,从而导致蛋白活性降低,失去对炎症的抵抗作用.研究发现该基因突变与EMs的发生有相关性.PPARγ激动剂可以抑制炎症反应,用PPARγ激动剂治疗EMs的动物实验证实该剂对EMs有效,美国密歇根大学已开始进行该药的临床试验.就PPAR-γ2基因与EMs的关系进行综述.     

子宫内膜异位症异位与在位内膜发育日期及雌,孕激素受体水平

目的：探讨子宫内膜异位症的发病机理，方法：对２８例子宫内膜异位症的在位内膜和异位内膜进行病理组织学发育日期评定，对其中１５例采用免疫组化ＡＢＣ法测定雌激素受体（ＥＲ）、孕激素受体（ＰＲ）水平，并进行比较。结果：异位内膜较在位内膜发育落后的有１９例（６７．９％），提前的４例（１４．３％）仅５例（１７．９％）相符合；ＥＲ、ＰＲ水平异位内膜罗在位内膜低，在腺体中的差别有显著性（Ｐ〈０．０１，Ｐ〈０．０５     

雌激素与子宫内膜异位症的研究进展

子宫内膜异位症(简称内异症)是一种常见于育龄妇女的雌激素依赖性疾病,其生物学行为源于雌激素暴露。促进内异症易感和发展的因素很多,本文就雌激素代谢与内异症发生、发展的关系进行综述。     

子宫内膜异位症病因学说研究现状

子宫内膜异位症(endometriosis，EMS)的发病率近年明显增高，其发病机制仍未完全阐明。传统的病因学说包括子宫内膜种植学说．以及后来的淋巴及静脉播散学说，体腔上皮化生学说等。其中以子宫内膜种植学说最为人们所公认。虽然这些学说解释了一些子宫内膜异位症的发生，但难以解释其全部现象。近年来子宫内膜异位症的病因学     

子宫内膜异位症与CYP19基因多态性

子宫内膜异位症（EMs）是妇科常见疾病之一,该病在病理上呈良性形态学改变,但具有类似恶性肿瘤的种植、侵袭及远处转移能力。EMs是一种雌激素依赖性疾病,CYP19基因的表达与雌激素的产生密切相关,其突变可能会改变雌激素的暴露情况,影响EMs的发病风险。目前关于CYP19基因多态性与EMs之间的关系仍存在争论,尚需深入研究以明确芳香化酶的基因多态性在EMs发生中的作用。     

子宫内膜异位症与CYP19基因多态性

子宫内膜异位症(EMs)是妇科常见疾病之一,该病在病理上呈良性形态学改变.但具有类似恶性肿瘤的种植、侵袭及远处转移能力.EMs是一种雌激索依赖性疾病.CYP19基因的表达与雌激素的产生密切相关,其突变可能会改变雌激素的暴露情况.影响EMs的发病风险.目前关于CYPl9基因多态性与EMs之间的关系仍存在争论,尚需深入研究...     

95例人体子宫内膜雌激素受体含量研究

本文报道了95例人体子宫内膜胞浆及胞核雌激素受体(ER_c,ER_n)的含量测定。经临床和组织学鉴定,82例属正常内膜(包括11例带IUD 者),13例内膜有异常。正常内膜分为增殖早、中、晚和分泌早、中、晚6期。结果表明ER_c 和ER_n 水平都显示出中期高的趋势,尤以ER_n 在增殖中、晚期的水平显著高于其它各期,并有统计学意义。带IUD内膜的ER_c 高于无IUD 组;而ER_n 则低于无IUD 组。异常内膜组的组织学图象表明,受体的含量受内外源激素的影响。以上结果与文献报道的论断相一致。     

Toll样受体与子宫内膜及子宫内膜异位症

子宫内膜异位症(EMs)发病机制尚未完全阐明.大量研究表明,免疫因素在EMs的发病机制中起重要作用.EMs免疫应答异常主要是巨噬细胞数量和活性增加及其分泌产物,如生长因子、细胞因子和血管生成因子的改变.Toll样受体(TLRs)识别特异性的病原体相关分子模式,启动和介导免疫应答,在固有免疫中发挥重要作用,并诱导产生适应性免疫反应.TLRs在正常子宫内膜中的生理作用以及在EMs中的相关研究已逐步开展,对其深人认识和研究将为EMs诊断、治疗和预后判断提供新思路和手段.