超声探测颈项透明层检测早期胎儿异常

目的 评价超声探测颈项透明层厚度在检出早期胎儿异常方面的作用.方法 于孕11～14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察.结果 通过超声探测共检出18例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,7例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11～14周时的颈项透明层显著增厚(平均厚度6.8 mm).结论 超声探测胎儿颈项透明层厚度能早期有效地检出异常胎儿及合并严重并发症的胎儿,结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大的帮助.     

评价分析超声下诊断颈项透明层异常对胎儿染色体的筛查效果

目的探索超声检查诊断颈项透明层异常对胎儿染色体的筛查效果。方法选择2015年1月-2016年12月间于本院接受超声孕检的3160例妊娠孕妇,检测全部胎儿的颈项透明层,分析其中增厚胎儿的染色体核型,评估颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体中的效果。结果本组3160例妊娠孕妇经超声检查共检出颈项透明层增厚者118例,其中染色体异常率为14.41%。研究组的颈项透明层值、染色体异常检出率与正常组相比显著更高(P0.05);研究组孕妇的染色体异常检出率与其年龄呈正相关(P0.05);经多因素Logistic分析发现,颈项透明层厚度和染色体异常发生率呈正相关关系(OR值=4.019,P0.05)。结论超声检测颈项透明层厚度可作为筛查染色体异常的重要指标,值得借鉴。     

20例21-三体胎儿产前超声表现分析

 目的   探讨21-三体胎儿产前超声异常表现。方法  回顾性分析本院2010年1月至2012年12月期间通过羊水穿刺进行染色体核型分析(共1 362例)确诊为21-三体的20例胎儿的产前超声图像特征。结果   染色体核型分析21-三体胎儿20例,占所有(60例)染色体异常胎儿的33.3%;孕妇年龄在21~41岁,小于35岁者14例(70%)。其中8例(40%)胎儿产前超声未见异常;其余12例有1种或多种早孕晚期或中孕期超声表现异常,主要表现为鼻骨缺失或短小(3例)、全身皮肤水肿合并胸腹腔积液(3例)、中孕早期羊膜绒毛膜未融合(2例)、颈项透明层增厚(2例)及颈项软组织增厚(2例)、心室强光点(2例)、双泡征(1例)、双侧侧脑室增宽(1例),股骨及肱骨偏短(1例),心脏畸形(心内膜垫部分缺失,1例),羊水偏多(1例),小型脐膨出(1例),心脏三尖瓣反流(1例)。结论  具有染色体21-三体核型异常胎儿的孕妇大部分年龄小于35周岁;相当一部分21-三体胎儿的产前超声无异常表现;21-三体胎儿产前超声异常表现相对分散,无特异性表现。     

产前胎儿颈背皮肤透明带厚度检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨产前胎儿颈背皮肤透明带厚度检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2015年1月至2016年12月于潮州市湘桥区妇幼保健院接受检查的200例孕妇,先进行NT超声检查,NT增厚的再行染色体异常筛查和四维超声检测,对NT超声检查特异性、灵敏性、阳性预测值、阴性预测值进行计算。结果在200例孕妇中超声检查NT增厚9例,其中4例接受绒毛穿刺染色体核型检查,另5例行羊水穿刺染色体核型检查,四维超声检查中异常患者8例。NT检查对于NT厚度>2.0 mm的灵敏度最高,>3.5 mm的特异性、阳性预测值最高,>2.5 mm的阴性预测值最高。结论胎儿颈背皮肤透明带厚度检测对于染色体异常胎儿的早期筛查具有重要的临床意义,可将NT>3.0 mm作为进行染色体筛查的重要检测指标在临床中推广。     

胎儿颈项透明层在产前超声中的研究进展

近年来,产前超声在降低围生儿出生缺陷率上起着重要作用。在早孕期如果超声发现胎儿结构异常,如颈项透明层增厚等,尤其经介入性检查证实胎儿有染色体异常,孕妇即可进行流产终止妊娠,从而避免妊娠中晚期引产对产妇造成更大的创伤,因此在孕11～13+6周进行胎儿超声检查发现胎儿异常的意义重大。为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述。     

高龄与适龄孕妇胎儿颈后透明层测量值的差异与临床意义

目的：分析高龄与适龄产妇中超声检测胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择在该院住院的单胎孕妇1654例,按年龄分为高龄组（≥35岁）425例及适龄组（35岁〉年龄〉18岁）1229例,采用常规经腹部超声对两组孕妇的胎儿颈项透明层（ NT）进行检测,观察有无颈项透明层增厚（＞3.0 mm为增厚）,并对筛查高风险者进行染色体分析。比较两组孕妇胎儿颈项透明层增厚率及胎儿畸形率。结果产前超声检出胎儿颈项透明层1375例,因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层279例。适龄组中颈项透明层检测正常986例,颈项透明层增厚36例,染色体异常2例,染色体正常胎儿中2例结构异常,颈项透明层检测正常的胎儿中4例染色体或结构异常;高龄组中颈项透明层检测正常330例,颈项透明层增厚23例,染色体异常4例,染色体正常胎儿中2例结构异常,颈项透明层检测正常的胎儿中2例染色体或结构异常。高龄组产妇胎儿颈项透明层异常率及胎儿畸形率与适龄组差异有统计学意义（P〈0.05）。产妇胎儿颈项透明层异常者21三体的发生率显著高于检测正常者（P〈0.01）。结论高龄产妇胎儿更易发生颈项透明层异常以及畸形,对颈项透明层的检测有助于早期发现21三体等染色体异常。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系

目的：研究超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿染色体异常的关系。方法：以2018年1月-2021年12月共200例在本院接受产检的孕妇为研究对象,均接受超声检测胎儿NT,检测显示NT增厚的胎儿进一步进行染色体核型分析,并随访至分娩后对照结果。结果：200例孕妇中单胎妊娠占99.00%,双胎妊娠占1.00%;经超声测量胎儿NT显示NT厚度在3.0 mm以下的占86.00%,NT厚度3.0～3.5 mm占10.00%,3.6～5.0 mm占3.50%,5.0 mm以上占0.50%;200例孕妇中共有28例胎儿NT增厚,胎儿NT增厚发生率为14.00%。本研究共28例胎儿NT增厚,均成功进行细胞培养,培养成功率100.00%,其中染色体异常发生率为21.43%,有4例为染色体数目异常,另外2例为染色体结构异常。孕妇年龄越高染色体核型异常率越高,男新生儿染色体核型异常率明显低于女新生儿,胎儿NT增厚越多,染色体核型异常率越高(χ²=4.261、7.147、5.328,P<0.05)。胎儿染色体异常与孕妇年龄、胎儿出生性别及胎儿NT增厚幅度呈正相关(r=0.623...     

超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常

目的 评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法于孕11周-14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察.结果 通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11-14周时的颈项透明层显著增厚,且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其它超声异常.结论 超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿, 结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助.     

早孕期胎儿颈部透明层厚度测量的临床意义

目的探讨早孕期超声测量胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT)的临床意义。方法对在产前2009年3月至2009年12月在我院进行产前检查的孕妇1 432例,均于孕11~14周接受胎儿NT标准化测量。其中3例NT增厚同时超声显示胎儿伴有其他结构异常,2例伴水囊瘤,1例伴全身水肿,13例N T增厚同时超声显示未发现胎儿其他结构异常。结果于胎儿孕11~14周超声测量NT1 432例,NT>3.0 mm者19例,NT为3.0~12 mm,筛查阳性率为1.32%。NT增厚进行染色体检查的19例胎儿中,染色体异常者14例,染色体正常者5例。结论 NT标准化测量作为一个筛查指标,有助于产前诊断染色体疾病及其他胎儿畸形,在早孕期对胎儿颈部透明层厚度进行测量的重要临床意义。     

超声测量颈项透明层厚度对孕早期胎儿畸形的筛查价值

目的探讨超声测量颈项透明层厚度在孕早期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2014年1月‐2016年8月在该院超声科就诊的16 078例11～13+6周孕妇作为研究对象。测量胎儿的颈项透明层厚度,通过查阅病历或电话随访获得妊娠结局,探讨超声测量颈项透明层厚度在孕早期胎儿畸形筛查中的应用价值。结果染色体及发育均正常15 965例(99.30%);染色体异常或结构发育异常共113例(0.70%),其中染色体异常66例(0.41%),染色体正常而结构发育异常47例(0.29%)。异常胎儿的颈项透明层厚度分布:颈项透明层厚度≥2.4 mm 67例,其中染色体异常5例,占7.46%(5/67);结构异常45例,占67.16%(45/67)。颈项透明层厚度2.4 mm 16 011例,其中染色体异常61例,占0.38%(61/16 011);结构异常2例,占0.01%(2/16 011)。结论 11～13~(+6)孕周胎儿颈项透明层厚度随孕周(顶臀长)的增大而增厚、与孕妇年龄无相关性;胎儿颈项透明层≥2.4 mm,其染色体或结构异常的发生率大大增加。     

早孕期胎儿颈部透明层厚度测量的临床意义

目的探讨早孕期超声测量胎儿颈部透明层厚度（nuchal translucency,NT）的临床意义。方法对在产前2009年3月至2009年12月在我院进行产前检查的孕妇1432例,均于孕11—14周接受胎儿NT标准化测量。其中3例NT增厚同时超声显示胎儿伴有其他结构异常,2例伴水囊瘤,1例伴全身水肿,13例NT增厚同时超声显示未发现胎儿其他结构异常。结果于胎儿孕11—14周超声测量NT1432例,NT〉3．0mm者19例,NT为3．0～12mm,筛查阳性率为1．32％。NT增厚进行染色体检查的19例胎儿中,染色体异常者14例,染色体正常者5例。结论NT标准化测量作为一个筛查指标,有助于产前诊断染色体疾病及其他胎儿畸形,在早孕期对胎儿颈部透明层厚度进行测量的重要临床意义。     

孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层增厚在染色体异常中的诊断价值

目的评价孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)增厚在染色体异常中的诊断价值。方法通过对2014年1月至2018年4月在我院进行产前超声检查的孕11～13~(+6)周孕妇23 065例作为研究对象,对其中68例NT增厚孕妇进行染色体核型分析。结果共检出NT增厚者623例,阳性检出率2.7%。NT增厚的胎儿染色体异常检出率为29.4%(20/68),NT厚度增加与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系(r=0.953,P<0.05)。合并结构畸形与胎儿NT增厚之间存在正相关,相关程度中等(r=0.575,P<0.05)。结论孕11～13~(+6)周超声检查胎儿NT增厚,提示胎儿有染色体异常的可能,同时提示胎儿可能存在其他结构畸形的可能,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度对染色体异常筛查具有重要意义。     

超声仪对胎儿不同检测方法联合检查在筛查染色体异常中的应用价值

目的:探讨超声仪对胎儿颈项透明层(NT)厚度、鼻骨缺失、静脉导管A波的联合检查在胎儿染色体异常(CA)中的应用价值。方法:选择2013年1月-2014年5月在我院行产前常规彩超筛查的867例孕妇,测量其胎儿的NT厚度、鼻骨缺失及静脉导管频谱等项目,若初诊为染色体异常,再通过胎儿羊膜腔或脐静脉穿刺,分析羊水染色体核型。结果:检测结果:NT增厚(≥2.5mm)19例,鼻骨短小或缺失18例,静脉导管A波消失或倒置14例,联合检查诊断胎儿异常13例。羊水染色体核型分析发现,CA 6例,其中21、18、13-三体综合征分别为3例、2例、1例。较之单独检测,联合检测方法的敏感性、阳性预测值明显高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:超声仪对胎儿NT厚度、鼻骨缺失、静脉导管A波的联合检查,可以进一步提高早孕期CA诊断精确度,值得深究推广。     

超声检测胎儿颈背皮肤透明带厚度在产前筛查21-三体综合征的研究

目的探讨超声测量胎儿颈背皮肤透明带厚度（nuchalskinfoldthickness,NT）在染色体异常疾病21-三体综合征筛查的应用价值。方法经腹超声测量孕12～27周孕妇1500例胎儿颈背皮肤透明带厚度,并与染色体核型分析及随访后结果作对照。结果1500例胎儿中,21-三体综合征的发病率为3．3％o,其中NT增厚者有62例,其中4例为21-三体综合征;无NT增厚中,有1例21．三体综合征。敏感性为80％,特异性为96．07％,准确性为96．12％,阳性预测值为6．45％。结论NT检测对于21-三体综合征的早期诊断具有重要的意义,是早中期妊娠阶段产前筛查有效可行的方法。     

经阴道彩色多普勒超声在孕早期胎儿结构异常筛查的诊断价值

妊娠11～14周应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合孕妇年龄筛查唐氏综合征(21-三体),作为较敏感的指标已纳入产前诊断无创伤检查方法之一,成为产科超声的常规检查方法。本研究应用经阴道超声(TVS)对孕11周至14周的孕妇常规检查测量NT,并同时筛查胎儿结构异常,旨在探讨经阴道彩色多普勒超声对早期胎儿结构异常筛查的方法及其价值。1资料与方法1.1一般资料2007年7月～2011年7月,在我院进行产前超声检查的孕妇3345例,孕龄在孕11周至14周,孕妇年龄为21～42岁。平     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值探讨

目的:观察并探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的临床应用价值。方法:选取我院2015年10月—2016年10月期间收治的118例进行孕早期超声测量系统性产前超声筛查的单胎孕妇,实验组胎儿(59例)颈项透明层厚度2.5mm,对照组胎儿(59例)颈项透明层厚度≥2.5mm,对所有胎儿进行头臀径、静脉导管血流频谱以及颈项透明层厚度等项目的检查,并对胎儿颈项透明层厚度≥2.5mm的孕妇给予的晚期超声复查,观察并对比两组胎儿颈项透明层厚度与异常妊娠之间的关系。结果:对照组胎儿异常妊娠发生率为71.18%,实验组胎儿异常妊娠发生率为6.77%,实验组胎儿的异常妊娠发生率显著低于对照组,P0.05,差异具有统计学意义;胎儿颈项透明层厚度的增加与异常妊娠发生率呈现出正相关性。结论:孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中具有显著的应用价值,颈项透明层厚度与异常妊娠发生率具有相关性,值得在临床上推广应用。     

74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析

目的: 评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法: 以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果: 74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿（χ²=32.27,P < 0.01）。结论: 胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。     

超声在产前筛查21-三体综合征的临床应用

目的探讨超声在产前筛查21-三体综合征的作用,为临床提供产前筛查染色体异常的新指标.方法经腹超声测量中晚孕期胎儿颈项软组织厚度(NT),并与染色体核型分析进行对照.结果应用该项指标检测21-三体胎儿,敏感性为66.67%,特异性为95.06%,准确性为95%.结论超声测量NT对21-三体胎儿的筛查有重要参考价值,应列入产前超声检查常规测量项目.     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用

目的探究超声测量胎儿颈项透明层(NT)在孕早期胎儿异常筛查中的作用。方法本次研究选择2015年9月至2016年1月间于我院行胎儿异常筛查的孕早期妇女900例,均行产前超声检测,测量胎儿颈项透明层厚度,并对其厚度超过2.5mm的孕妇采取跟踪随访调查。结果确诊NT增厚16例,阳性率为1.78%,随访成功率为87.5%,NT值在2.5-3.5mm间者7例、3.6-4.5mm间者4例、4.6-5.5mm间者2例,NT值5.6mm1例。NT值3.6mm、介于3.6-4.5mm、4.6mm时,孕妇正常分娩率分别为71.4%、7.5%、0,可见NT值越大,胎儿异常风险越大。结论 NT厚度一定程度上决定了孕妇能否正常分娩,NT越厚,孕妇能否正常分娩率越低。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

目的应用超声测量11-13+6周胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency NT)的厚度,探讨胎儿NT的厚度与染色体异常及先天性心脏畸形的相关性,评估胎儿NT厚度在早孕期产前筛查中对临床诊断胎儿异常的价值。方法收集2010年3月至2011年12月期间,在我院进行经腹部超声测量NT厚度的单胎妊娠病例共3000例,NT测量严格按照英国胎儿医学基金会推荐的标准。随访NT增厚者于17-20+6周做羊水穿刺或脐血穿刺得到染色体核型结果,于做20-24周超声三级筛查检查胎儿有无其他结构畸形。结果 3000例筛查对象中NT正常的胎儿2961例,检测出NT增厚的39例。NT增厚的胎儿中,其中染色体核型异常的16例,胎儿心脏结构畸形的9例,颈部水囊瘤3例,其他结构异常的3例。结论超声测量11-13+6周胎儿NT的厚度对检出胎儿异常有非常重要的临床意义。NT增厚可作为早孕期产前筛查胎儿畸形的一个重要指标,特别对染色体异常更为敏感,是尽早发现胎儿异常的有效方法。