儿童Abernethy畸形1例报告并文献复习

Abernethy畸形又称先天性肝外门腔静脉分流畸形,其主要的特征为门静脉部分或全部缺失,原门静脉血未经肝脏直接汇入腔静脉,从而使肝功能异常及胃肠道静脉血运障碍。该病于1793年由John Abernethy在女婴尸检中首次发现,于1997年命名为Abernethy畸形[1]。该畸形十分罕见,全世界仅有百余例报道,临床医生对于该畸形认识不够深入,容易误诊。现将宁夏医科大学总医院小儿外科收治的1例Abernethy畸形患儿报告如下。     

先天性肝外门腔静脉分流并下消化道出血的治疗

目的 总结先天性肝外门腔静脉分流导致便血的病例,探讨对其的诊断和治疗方法.方法 回顾分析自1990年至2010年7例先天性肝外门腔静脉异常分流并下消化道出血患儿的临床资料.,并随访其治疗效果.结果 通过B超、CT扫描和结肠镜检可以明确诊断便血是由于先天性肝外门腔静脉异常分流引起,并且判断异常血管浸润的界限和范围,术中结扎侵入结肠直肠的异常血管,随访2～10年,便血基本停止,未再出现贫血.结论 由于先天性肝外门腔静脉分流引起便血比较罕见,B超、CT和结肠镜对诊断其病因和病变范围有很好帮助,结扎肛门、直肠、结肠局部异常血管的结扎术是最简单、可行和可靠的治疗方法.     

Abernethy畸形肝脏结节的发病机制和诊疗进展

Abernethy畸形是一种罕见的先天性血管畸形, 门静脉血流于肝外经异常通道完全或部分绕过肝脏进入腔静脉系统, 进而导致肺动脉高压、肝肺综合征、肝性脑病及肝脏结节等广泛临床表现。本文首先阐述Abernethy畸形肝脏结节的临床特点, 然后对肝脏结节形成的发生机制及诊疗手段研究进展进行综述。     

常见儿童门静脉畸形的诊治现状

儿童门静脉畸形为一种临床少见病,类型多样,临床表现不一,存在多种伴发畸形.目前文献报道的类型根据解剖学可分为13种:肝动脉-门静脉瘘,先天性门静脉缺如,门静脉海绵样变,门静脉-肝静脉瘘,门静脉闭锁,门静脉狭窄,门静脉囊状扩张,肝外分离双门静脉,肝内双门静脉,肝内双矢状部,门静脉左、右干反位,门静脉无分叉变异,十二指肠前门静脉;根据有无门体分流可分为门体分流型门静脉畸形及无门体分流型门静脉畸形;根据病因可分为先天性和获得性:获得性门静脉畸形指由于炎症、肿瘤、外伤等导致正常门脉系统结构被破坏所致;先天性门静脉畸形则是由于门脉系统胚胎发育异常所致,多于儿童期出现症状.各类型均未形成标准化的治疗方案,主要治疗方式包括手术和介入治疗.本文对常见儿童门静脉畸形的诊治现状做一综述.     

儿童先天性门体分流的诊治北大核心CSCD

目的总结儿童先天性门体分流的诊治经验。方法收集2014年1月至2021年4月收治于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心普外科及心内科的20例先天性门体分流患儿临床资料,其中男15例,女5例。肝外门体分流9例,肝内门体分流9例,肝外合并肝内门体分流2例。4例患儿合并先天性心脏病,2例合并肝脏良性肿瘤。治疗方法采用血管内介入、手术结扎、介入与手术结合以及肝移植。分析患儿围手术期及术后随访的临床数据。结果介入封堵分流以及手术结扎共14例,肝移植手术6例。9例肝外门体分流中,门腔分流6例,门-左肾静脉分流2例,肠系膜下静脉与髂内静脉分流1例。其中,6例一次手术结扎,2例延迟分次结扎,1例肝移植。9例肝内门体分流中,单纯封堵3例,手术结扎2例,手术加封堵1例,肝移植3例。2例肝外合并肝内门体分流均行肝移植。所有患儿术前症状均得到改善,1例肝移植术后出现脑出血。随访2~82个月,没有死亡病例,患儿生长发育较好。结论儿童先天性门体分流应按个体化方案进行治疗,血管介入治疗为首选方式,手术结扎也是重要手段,特殊病例最终需要肝移植。     

右上肺静脉异位引流、房间隔缺损合并右上腔静脉缺如的手术治疗

永存左上腔静脉(persistent left superior vena cava,PLSVC)是先心病患儿的常见血管畸形[1,3],但是永存左上腔合并右上腔静脉(right superior vena cava,RSVC)缺如非常罕见,约占先天性心血管畸形的0.07％～0.34％[2,4].右侧上腔静脉缺如一般没有临床症状,常在检查或手术巾被发现[2,5,7]. 我们介绍1例患有先天性房间隔缺损,合并右侧上腔静脉缺如、永存左上腔静脉、右上肺静脉异位引流的手术治疗.     

先天性肾脏和泌尿道畸形与母体内外影响因素关系

<正>先天性畸形是严重影响出生人口健康素质的疾病,给家庭、社会带来沉重的心理与经济负担。我国是出生缺陷高发国家,总的出生缺陷发生率为4%~6%,其中先天性肾脏和泌尿道畸形(con-genital anomalies of the kidney and urinary tract,CA-KUT)占很大一部分[1]。国外有报道,CAKUT约占产前检查先天性畸形的30%[2]。CAKUT部分患者     

永存左上腔静脉50例临床分析

永存左上腔静脉是较常见的腔静脉畸形,常合并其他心血管畸形。术前明确诊断,对先天性心脏病(以下简称先心病)心内直视手术处理有重要意义。本文报道我院儿科1983年9月～1988年12月经心导管检查证实的永存左上腔静脉50例,分析无创性诊断方法的价值。     

以肺动脉高压为首发症状的先天性肝内门体分流Ⅴ型静脉导管未闭诊疗经验

目的 结合文献探讨儿童先天性肝内门体分流(congenital intrahepatic portosystemic ve-nous shunts,CIPSVS)的临床表现及治疗策略.方法 回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例以肺动脉高压为首发症状的先天性肝内门体分流V型静脉导管未闭(patent ductus veno...     

腹腔镜直肠代阴道肛门成形术治疗先天性肛门闭锁直肠前庭瘘并苗勒管发育不全综合征二例

肛门直肠畸形的发生率约为1/3500,其中先天性肛门闭锁前庭瘘是女性肛门直肠畸形中常见的类型。阴道及子宫不发育或发育不良即苗勒管发育不全综合征(Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser,MRKH)通常表现为原发性无月经,在出生女婴中发病率约为1/4000~5000。Levitt等[1]报道在肛门直肠畸形前庭瘘的患儿中阴道畸形的发生率为0.6%。同时报道在子宫阴道发育异常的患儿中直肠前庭瘘的发生率为9.5%[2]。Wang等[3]总结病例发现在MRKH中直肠肛门闭锁前庭瘘的发病率为2.25%。我科近年收治了2例先天性肛门闭锁前庭瘘合并MRKH患儿,均一期行肛门成形,直肠前庭瘘代阴道成形术,现报告如下。     

彩色多谱勒超声诊断心脏畸形并下腔静脉上段缺如

下腔静脉上段缺如常并先天性心脏畸形、多脾综合征[1～ 3] 。彩色多普勒超声可准确显示下腔静脉情况[2 ] 。对心导管检查、体外循环插管及外科手术有重要价值。资料与方法一、一般资料　近 2ａ我们应用彩色多普勒超声诊断并经手术证实的下腔静脉上段缺如的患儿 5例 ,男 2例 ,女 3例 ,年龄 9个月～ 13ａ。二、仪器与检查方法　应用ＡＣＵＳＯＮ -ＡＳＰＥＮ彩色电脑声像仪 ,探头频率 2～ 7ＭＨｚ。患儿取仰卧位 ,左侧卧位或右侧卧位 ,对患儿进行全面检查 ,尤其是剑下切面的探查一、下腔静脉上段缺如的超声所见　剑下横切脊柱两侧下腔静脉与腹…     

后天性直肠前庭瘘(及会阴裂)的手术选择

女婴常因发现阴道偶尔排气排便就诊。医生检查多见上皮完整的直肠前庭瘘 ,肛门阴道外观基本正常。国外文献多报道为罕见的先天性双尾畸形 ,而我国文献[1,2 ] 报道为后天感染性直肠前庭瘘。临床上相当常见 ,因此报道治疗方法也很多。是否为两种病或是一个病的认识不同[3 ] ,本文不加争议。但手术方法很多[4,5] ,有必要从病理上加以讨论 ,探讨科学合理治疗方法。资料与方法一、临床资料对 5 6例经手术治疗的后天性直肠前庭瘘及其合并会阴裂患儿进行回顾性分析。包括 :手术年龄 ,病变类型 ,病因与病理 ,症状及生活影响 ,手术方法与效果。本组年…     

漏斗胸患儿肺功能研究进展

漏斗胸是小儿最常见的先天性胸廓畸形,约占小儿胸壁畸形的90%以上.文献报道统计其发病率为0.1%～0.3%,甚至可高达0.4%～0.79%,男女之比约为4:1[1,2].     

Ⅱ型Abernethy畸形4例诊治体会

目的评估Ⅱ型Abernethy畸形术前合并症、术后并发症, 探讨最佳治疗方法, 降低手术风险。方法回顾性分析2021年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的术前伴有严重合并症或术后出现严重并发症的4例Ⅱ型Abernethy畸形患儿的临床资料。其中男1例, 女3例;主要因血便、发绀、劳力性呼吸困难、转氨酶升高、肝脏肿瘤就诊。评估患儿术前合并症、术后并发症情况, 并对其进行随访。结果 4例患儿中, 3例有术前合并症, 其中肝脏肿瘤2例、肺动脉高压(术前均为中度)2例、肝性脑病2例、肝肺综合征(重度)1例。2例肝脏肿瘤患儿甲胎蛋白均在正常水平范围, 其中1例直径小未活检, 而另1例术前穿刺活检证实良性。4例患儿均行开腹分流关闭手术, 术中行阻断实验。分流阻断后, 3例患儿肠管无淤血, 门静脉压力在25 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)以下, 一期关闭分流;另1例患儿肠管淤血严重, 门静脉压力达36 mmHg, 分期关闭分流。术后常规给予肝素、低分子肝素序贯抗凝, 超声监测有无血栓。1例患儿术后第3天出现门静脉广泛血栓, 有轻微腹痛、腹胀, 给予全身溶栓、抗凝治疗...     

并发消化道出血的先天性门体分流畸形8例影像学特征病例系列报告

摘要目的：探讨合并消化道出血的先天性门体分流畸形的影像学特征,以提高对该畸形的认识。方法：纳入复旦大学附属儿科医院病历系统中先天性门体分流且病史中有消化道出血症状的病例,采集性别、年龄、临床表现、CTA和MRA影像学资料、外科手术结局。CTA为GE Light speed 64排螺旋CT扫描仪,MRA为Siemens Avanto 1.5 T 扫描仪,提取纳入病例的CTA原始图像,以1.25 mm层厚/0.625 mm层间隔重建,传入后处理工作站进行多平面重建;提取纳入病例的MRA原始图像,传入MR工作站进行后期多平面重建;由2名从事儿科影像诊断10年以上医生独立读片,观察门静脉及其属支的形态及走行,异常门体分流位置、途径,髂静脉、下腔静脉及肠管、肠壁血管分布。结果：2008年3月至2017年1月符合本文病例纳入标准的连续病例8例,男6例,年龄3月至10岁,7例贫血,7例便血,1例呕血。8例均行CTA检查,其中2例同时行MRA检查。截止出院时,6例行手术治疗,2例随访观察。8例先天性门体分流畸形患儿均为肝外型门体分流,2例肝外型Ⅰ型,6例为Ⅱ型。以便血为表现的7例中,髂内静脉、直肠上静脉及结肠静脉扩张扭曲;以呕血为表现的1例,脾静脉和肠系膜上静脉汇合后通过胃冠状静脉汇入左肾静脉,胃冠状静脉显著扩张、扭曲。结论：合并便血的先天性门体分流大部分通过肠系膜下静脉与髂静脉异常沟通,发生便血的比例高。     

先天性羊膜索带病因及治疗探讨

先天性羊膜索带(或称环状缩窄)是一种罕见畸形,对其病因了解甚少。本文报道8例先天性羊膜索带,结合文献分析其伴发畸形、治疗及病因。     

先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形4例及文献复习

先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形临床上罕见,容易误诊为先天性胫骨假关节.文献报道先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形与神经纤维瘤病或胫骨假关节无关,胫骨向前外侧成角畸形仅在胫骨中段,腓骨正常.2014—2019年湖南省儿童医院收治4例先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形病例,本文结合文献介绍4例诊疗经验.     

主动脉-左心室隧道并心内多发畸形1例病例报道

主动脉-左心室隧道(Aorto-Left Ventricular Tunnel,ALVT)是指升主动脉根部与左心室之间存在主动脉瓣旁的异常通道,1963年Levy等首先命名及报道该病[1]。ALVT是一种罕见的先天性心脏病,仅占先天性心脏病的0．05%～0．12%,可伴主动脉瓣二叶畸形、主动脉瓣狭窄或( 和) 关闭不全等,以及合并其他心血管畸形［2－4］。现将我院超声心动图首诊为ALVT的1例患儿的超声心动图特征并结合文献进行总结分析,探讨超声心动图对主动脉-左心室隧道诊断的价值。     

特殊健康状态儿童预防接种专家共识之五——先天性心脏病与预防接种

<正>1概况先天性心脏病(congenital heart defect,CHD)是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形,是最常见的畸形,在我国所有围生期监测出生缺陷中约占26.7%,一直居首位[1]。出生时CHD发病率约为0.8%(0.3%～1.0%),也是发达国家婴儿死亡的首要原因[2-3]。常见CHD根据血流动力学分为3类。(1)左至右分流类:如房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)等;(2)右至左分流     

腹腔镜诊治胃重复畸形1例

胃重复畸形是先天性消化道畸形中的一种,临床上非常罕见,约占全部消化道重复畸形的9%,多见于女性婴儿,临床表现各异,实验室检查和影像学表现也缺乏特异性,在临床上很容易造成漏诊、误诊,大多数经开腹手术证实[1]。本文将报道十堰市太和医院小儿外科收治的一例胃重复畸形病例。