家族性双侧腕管综合征一家系分析并文献复习

目的分析家族性腕管综合征的临床表现、电生理、影像学及分子遗传学特点,尤其是遗传学的研究进展。方法收集家族性腕管综合征一家系中先证者的临床资料、实验室结果、电生理和影像学资料,同时对先证者、先证者之子以及家系中其他患病成员围绕周围神经病行基因学检测。结果家系中患病者均早年即出现典型的双侧腕管综合征,呈常染色体显性遗传模式。通过基因检测排除了合并有遗传性压力易感性周围神经病和家族性淀粉样变性的可能,同时发现了INF2、KIF1B、TRPV4、SCN9A这4个基因存在点突变。结论原发性家族性腕管综合征可能为其他基因异常引起的一种独立的疾病,然而其致病基因是未知的,仍有待我们进一步探索。     

腕管综合征

作者复习了Paget(1854)首次描述的腕管综合征,并报导了他本人(1956)的914例病人1117只手腕管综合征的临床资料。914例中女性772例,男性142例,双侧者203例(女性171例)。年龄从40～59岁者最多(667例、占59.7%)。作者认为女性在绝经期年龄多见,可能与女性这一年龄组基础激素改变及缺乏有重要的关系。同样在妊娠末期和产褥期可见暂时性腕管综合征,也可能与激素改变有关。除了上述内分泌原因之外,作者还提出了一些局部性原因,如关节疾病、腱鞘炎、腱鞘囊肿、局部骨     

腕管综合征的研究进展

腕管综合征的研究进展卢祖能综述汤晓芙审校腕管综合征（ｃａｒｐａｌｔｕｎｎｅｌｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＣＴＳ）是嵌压性神经病中最常见的一种。主要表现为正中神经（ＭＮ）在腕管内受挤压而产生其相应支配区的功能障碍。本文将从以下几个方面进行综述，以企获得对ＣＴＳ较...     

家族性发作性疼痛综合征的研究进展

家族性发作性疼痛综合征(familial episodic pain syndrome, FEPS)是儿童早期出现的严重发作性疼痛症,可偶见于成年起病,主要影响四肢远端,多数患者随着年龄的增长而临床症状趋于减弱。根据表型和遗传特性,FEPS至少包括FEPS1、FEPS2、FEPS3三个亚型,分别由TRPA1、SCN10A、SCN11A基因突变引起。功能研究表明,这些基因中的所有错义突变都与阳离子通道的功能获得密切相关。由于部分FEPS患者可能表现出相对可治疗性和良好的预后,因此应重视FEPS的早期诊断和管理。本综述将阐述该病常见临床表现、发病机制和潜在的治疗方法,并对未来研究提供了一些见解。     

脊髓型颈椎病合并腕管综合征

目的 研究脊髓型颈椎病(CSM)患者出现根性损害及合并出现腕管综合征(CTS)比率,探讨CSM与CTS之间可能的联系.方法 对96例诊断为CSM的患者行神经传导速度及肌电图检查,统计出现根性损害及CTS的比率.结果 96例患者中神经源性损害(根性)61例;符合CTS诊断10例(10.4%),其中根性损害伴CTS 4例,单纯CTS 6例;双侧损害7例.CTS中单纯出现感觉神经传导异常8例,除感觉神经传导异常外尚有运动传导异常 2例,拇短展肌出现自发电位2例.结论 CSM出现根性损害和CTS比率均较高,可能存在双卡压机制.     

两种新的家族性癫痫综合征

国际抗癫痫联盟认为癫痫综合征是由一组体征和症状组成的特定的癫痫现象。它所涉及的不仅仅是发作类型，而且还包涵着疾病的病因、病理、发病机制、临床表现、经过和结局。家族性颞叶癫痫及不同病灶的家族性部分性癫痫是国际抗癫痫联盟新提出来的颞叶癫痫综合征。     

截瘫患者的腕管综合征

腕管综合征(CTS)常见于外伤后屈肌韧带压迫手腕正中神经所致。手的反复活动使症状加重。早在1863年James Paget氏即有报告。但至今未见报告截瘫患者的CTS。作者对47例截瘫患者的CTS的病因,发病机理,预后及发病率进行了探讨。 47例损伤在D_2水平以下的截瘫患者。全部均为男性,20岁～73岁(平均47.8岁)。结合临床病史和物理检查,采用Johnson氏1980年提出的标准方法,对正中神经和尺神经的感觉和运动机能进行电生理检查:发现CTS患者感觉和运动神经元远端的潜伏时间延长,和中间电极距离增大。运动神经元远端的潜伏时间大于4.4毫秒,感觉神经元远端潜伏时间大于3.4毫秒。对3例糖尿病和1例糖尿病伴肾功能衰竭透析患者(共6只手)进行了正中神经和尺神经检查,也均提示有病理变化。检查结果:     

家族性Fahr综合征（同胞患病2家族报道）

Fahr综合征即纹状体—苍白球齿状核钙化,临床表现有进行性痴呆、锥体外系统症状和癲痫发作。主要病理变化是双侧基底节区对称性钙化。随着CT的广泛应用,临床上钙化的检出率已有相应的提高。本文报道两个家族(一家系同胞兄弟,一家系同胞姐弟)的Fahr综合征。     

腕管镜下Chow法手术治疗糖尿病腕管综合征

目的：评价双切口Chow法腕管镜手术减压（ ECTR ）治疗糖尿病腕管综合征的安全性和有效性。方法回顾分析糖尿病腕管综合征患者70例90腕在局麻下行双切口Chow法腕管镜下腕管切开手术临床资料。结果根据Kelly分级,随访90腕中74腕优,8腕良,7腕一般,1腕差。优良率为91％。没有复发病例。平均恢复工作时间为3．5周。无手术相关的神经血管和肌腱损伤,无感染病例。结论采用Chow法腕管镜下对糖尿病腕管综合征进行治疗,安全、有效、创伤小、恢复快。鉴于糖尿病患者机体恢复较差,与常规开放腕管手术相比,创伤小的内镜手术更为适合。     

脂质沉积性肌病合并腕管综合征1例报告

脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是一组因脂肪代谢障碍导致的肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病,临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可有波动性[1]. 该病也可以同时累及其他部位,如周围神经、心脏、骨骼系统、消化系统、眼睛等[2,3],但合并周围神经损害的未见报道.现报道1例脂质沉...     

腕管综合征电诊断敏感性研究

目的研究腕管综合征(CTS)更敏感的电诊断指标,并结合电生理探讨CTS特征性体征与病变程度的关系。方法2009年2月～2010年2月间就诊于本科,符合纳入标准的CTS患者72例(121只腕)行神经传导检测(NCS),记录腕-拇短展肌/小指展肌末端运动潜伏期(DML)、拇短展肌复合肌肉动作电位(CMAP)波幅、腕-食指/环指/小指感觉传导速度(SCV)、正中/尺神经感觉潜伏期差(?DSL)和感觉神经动作电位(SNAP)波幅。结果(1)拇短展肌CMAP波幅(mV)低于小指展肌(7.40±3.25v.s.10.74±2.23,t=-9.22、P0.001),环指记录的正中神经SNAP波幅(μV)低于尺神经(9.77±7.46v.s.23.67±9.92,t=-10.70、P0.001);(2)腕-拇短展肌DML延长、腕-食指和腕-环指SCV减慢、?DSL增加,阳性率分别为89.1%(106/119)、79.6%(78/98)、85.1%(57/67)和95.5%(64/67)(χ2=9.66,P=0.022);(3)与阴性者比较,Tinel征阳性者DML(ms)延长更多(5.65±1.62v.s.4.89±1.61,t=2.13、P=0.035),Phalen征阳性者腕-食指SCV减慢更多(35.57±7.49v.s.39.84±7.66,t=-2.39、P=0.019),其余各参数均无差异(P0.05)。结论?DSL诊断CTS最敏感,怀疑CTS时可作为首选的方法;Tinel征和Phalen征不能完全反映CTS严重程度。     

家族性多发性抽动综合征2例报告

多发性抽动综合征患者的家庭中其他成员同样出现不自主多发性抽动或/及爆破状不自主发声称为家族性多发性抽动综合征。国内报告本综合征患者中仅1例溯及可疑家族史。我们遇见同一家族中同胞兄妹二人先后发病,并发现其父亦患本病。报告如下: 例1 程×,男,12岁,学生。患儿以缓慢进行性不自主四肢多动,伴挤眉弄眼4年于1981年8月17日入院。4年前老师发现患儿于上课时常出现急速而短促地挤眉弄眼,(口努)嘴,扭颈等不自主无节律动作。上述抽动日益频繁,尤以精神紧张或激动生气时更著,时常于行走中,突然双手紧按腹部,双腿紧夹或蹬足跳跃而起,自己不能控制。近年喉部常干咳样“嘿嘿”作声。入睡后上述症状均消失。患儿足月顺     

腕管综合征262例临床分析

本文报道了262例腕管综合征，男45例，女220例，平均年龄47岁，计369只手，右侧92例，左侧36例，双侧134例。病期12天～年。平均2.5年。结果表明中老年女性易患本病，忧势手更常受累。主要症状为手麻木和疼痛，部分病人伴有无力，主要体征为手部感觉减退或过敏。部分病人Tinel及Phalen征阳性，极少数病人鱼际胆萎缩，症状常在夜间或清晨加重，手劳累后加重，甩手后缓解。     

腕管综合征262例临床分析

本文报道了２６２例腕管综合征，男４２例，女２２０例，平均年龄４７岁。计３６９只手，右侧９２例，左侧３６例，双侧１３４例。病期１２天～２０年．平均２．５年。结果表明中老年女性易患本病，优势手更常受累。主要症状为手麻木和疼痛，部分病人伴有无力。主要体征为手部感觉减退或过敏，部分病人Ｔｉｎｅｌ及Ｐｈａｌｅｎ征阳性，极少数病人鱼际肌萎缩。症状常在夜间或清晨加重，手劳累后加重，甩手后缓解。     

腕管综合征类固醇腕管局部注射的临床和电生理评估

目的:运用临床评分和神经传导检测(NCS)评估类固醇腕管局部注射对腕管综合征(CTS)的疗效.方法:2009年4月至2010年1月间就诊的CTS患者共66例,符合纳入标准者41例(64只腕).进行症状严重程度评分(SSS)、功能状态评分(FSS)以及常规NCS,记录腕-拇短展肌末端运动潜伏期(DML)、拇短展肌复合肌肉动作电位(CMAP)波幅,腕-食指/环指感觉传导速度(SCV)、正中/尺神经感觉潜伏期差(⊿DSL)和感觉神经动作电位(SNAP)波幅.嘱患者改变生活方式且行夜间腕部夹板,2周后症状无好转者行类固醇腕管局部注射.紧挨掌长肌腱尺侧、腕皱褶近侧,用25号针头以30°角朝向腕管进针,注射利多卡因1 ml(20 mg)和甲基强的松龙1 ml(40 mg).注射前、注射(3.23±0.56)个月后分别进行临床评分和NCS.结果:①18例(28只腕)进行了注射,12例(19只腕)完成随访.与注射前比较,注射后SSS和FSS减少、DML缩短、⊿DSL减小、腕-环指SCV增快、SNAP和CMAP波幅增高.注射前、注射后SSS分别为(2.31±0.45)、(1.89±0.46)(t=5.82,P=0.000);FSS为(2.29±0.64)、(1.79±0.59)(t=5.21,P=0.000);DML(ms)为(5.08±1.58)、(4.66±1.76)(t=2.81,P=0.012);⊿DSL(ms)为(1.25±0.67)、(0.93±0.67)(t=3.90,P=0.002);SCV(m/s)为(40.55±11.48)、(44.70±13.66)(t=-2.55,P=0.029); SNAP波幅(μV)为(12.72±10.83)、(15.07±11.00)(t=-2.17,P=0.048);CMAP波幅(mV)为(5.31±3.37)、(6.13±3.04)(t=-2.42,P=0.026);3例(4只腕、21%)注射后临床评分无改善.②SSS、FSS与NCS各参数之间均无相关性(P均＞0.05).结论:CTS患者类固醇腕管局部注射治疗至少在短期内有效;临床评分与NCS无相关性,两者共同评估疗效更有意义.     

134例腕管综合征的回顾性分析

目的探讨腕管综合征的发生原因、临床特点、电生理检查、治疗效果,提高对本病的认识,预防本病的发生.方法回顾性分析134例腕管综合征患者的发病原因、临床表现、电生理检查结果及疗效.结果本组134例患者均具有手部疼痛表现,其中29例具有典型正中神经分布区域感觉障碍,36例出现大鱼际肌的不同程度肌肉萎缩,其中90例患者存在肯定或可能的诱因.134例患者肌电图提示正中神经在腕管处传导速度减慢或阻滞,经外科手术或保守治疗可以有不同程度缓解.结论多种因素可导致腕管综合征,手部正中神经分布区的感觉异常,夜间加重的临床表现结合肌电图提示正中神经神经性受损（腕部）可以确诊,预后良好,早期诊断及有效预防是必要的.     

双手腕管综合征1例误诊分析

1 临床资料1．1 病例资料 患者,女,45岁,纺织工人。以“双手发麻,疼痛1年半,加重伴双上肢上举困难半年”入院。诉1年半前,无明显诱因反复出现双手发麻、疼痛。右手严重,多在夜间发作,活动后症状缓解。曾在咸阳某医院诊断“末梢神经炎”。按其治疗一段时间后,症状无改善。1年前,在西安某医院查“风湿三项,红细胞沉降率均正常”;     

腕管综合征的神经电生理特征

目的:探讨腕管综合征(CTS)患者的神经电生理特征。方法:对临床症状、体征符合CTS的患者22例(31侧)行正中神经,尺神经.桡神经运动和感觉传导速度测定,以及拇短展肌,小指展肌,伸指总肌肌电图检测。结果:在31条患病正中神经中9条感觉传导未引出反应波、22条正中神经感觉潜伏期延长、波幅降低、或(和)感觉传导速度减慢;23条正中神经运动传导远端潜伏期延长、波幅降低;18块正中神经支配肌拇短展肌呈神经源改变。结论:神经电生理检测中以正中神经感觉潜伏期异常阳性率最高(100%);其次是正中神经运动传导远端潜伏期延长(74%)和拇短展肌神经源性改变(58%)。