46,xy单纯性腺发育不全症一家系

先证者 ,农民 ,社会性别为女性 ,2 6岁 ,未婚。因原发性闭经 ,腹部包块来本院就诊。患者 17岁时因无经初潮 ,曾用人工周期 ,月经可来潮 ,不规则用药 3年 ,以后停药 ,再无月经。父母非近亲婚配。体查 :女性外貌 ,喉结不明显 ,乳房发育欠佳。下腹部偏右侧处可触及约孕 4月大小包块 ,质硬。阴蒂肥大 ,图 1　 46,xy单纯性腺发育不全症家系图无阴毛。B超结果 :盆腔实质性肿块 ,不排除恶性肿瘤 ,因肿块巨大 ,无法显示子宫声像。染色体检查 :核型为 4 6 ,xy。患者拒绝手术治疗。家系调查 :两代出现 6个患者 ,见图 1。　　讨论 :根据患者原发性闭经…     

46,XY单纯性腺发育不全症

46,XY单纯性腺发育不全症是Swyer1955年首次提出的,故亦称为Swyer氏综合征(Swyer’S Syndrome)。目前多数学者称之为46,XY单纯性腺发育不全症(46,XY Pure gonadal dysgenesis)。它是一种比较罕见的男性假两性畸形。本文试结合两例病例及有关文献,就其发生、特点及治疗做一简要的讨论。     

先天性软骨发育不全症1例

<正> 资料:孕妇,23岁,以“第1胎孕39周,胎膜早破,巨大儿?”诊断,于2001年12月20日入院。孕妇早孕反应较重,孕2个月余因阴道少量出血口服中药保胎,成份及剂量不详,后再未用其他药物。孕4个月自觉胎动,孕6个月曾行B超检查,疑胎儿脑积水。后多次复查不支持。孕期无发热、感冒及过敏史,无遗传病史,非近亲结婚。产前化验血、尿常规,肝、肾功能正常,血糖正常。外院B超示双顶径10.2cm,羊水量正常,股骨长未测。2001年12月21日因“巨大儿、相对头盆不称”,在连续硬膜外麻醉下行剖宫术娩出一男活婴,体重3300g,大头颅,头围38cm,胸阔狭小,胸围27cm,前额凸出,鼻梁塌陷,身高47cm,坐高38cm,四肢粗短,上肢长14.5cm,下肢长14cm。出生时Apgar评3分,有呼吸、心跳,肌张力低     

45,X/46,XY混合性性腺发育不全合并性腺恶变1例并文献复习

<正>女性性发育异常（disorders of sex development,DSD）患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符。其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类：46,XX型DSD、46,XY型DSD及染色体异常型DSD。本文报告1例染色体核型为45,X/46,XY嵌合体的混合性性腺发育不全,同时合并性腺恶变的18岁患者,通过整理相关文献资料,以期为该类疾病的诊断、治疗及预后等提供临床经验。     

颅锁骨发育不全一家三例报告

颅锁骨发育不全，临床报告较少，我们遇见一家系3例，报告如下。     

单纯眨眼症儿童患者头发微量元素含量分析

用原子吸收仪检测了 43名单纯眨眼症及 50名正常儿童头发中 5种微量元素含量。结果表明 ,单纯眨眼症患儿发中锌、钙含量明显低于正常组     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症两家系临床分析

目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS^＋）的临床特点。方法通过诊断收集2个GEFS^＋家系，并对受累者全面检查，建立了全面的家系谱和该病详细的临床资料。结合其临床资料和国内外文献对该病进行了分析、总结。结果本组2个家系共有53位成员，其中受累者11例，男性7例。女性4例，患者年龄为10个月至39岁，起病年龄为6个月至5岁，具有广泛的临床发作谱。受累者中，FS6例，FS^＋2例。FS^＋伴失神发作1例，FS^＋伴失张力发作2例。所有脑电图异常者均呈现全面性癫痫样放电。其中，5例患者目前给予抗癫痫药治疗。症状控制良好。本组所有受累者神经系统检查以及头颅CT或MRI检查正常。结论GEFS^＋是一种儿童时期常见的呈现常染色体显性遗传方式的癫痫综合征。其临床发作以FS和FS^＋为主要表型，并且在FS^＋的基础上多合并全面性癫痫发作。家族史调查是诊断该病的关键。     

成骨发育不全症I型一例报告

病例 患者，女，1岁零9个月。身长80cm，体重10kg，头围43cm。智力正常。皮肤苍白，蓝色巩膜，错咬he，牙齿排列不齐，左上肢上举，外旋受限，右上肢弯曲畸形。X线示：肱骨、股骨、桡骨、锁骨多处骨折。骨皮质菲薄，长骨细长，干骺端膨大。血钙、磷正常，甲状旁腺素低于正常。双亲无异常表型，非近亲婚配，其母之舅、姨各一人于30多岁始发传导性耳聋致听力障碍。患者诊断为成骨发育不全症I型伴甲状旁腺功能低下。     

面肩肱型肌营养不良症一个家系13例临床分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力。面肩肱型为其中一类型。我科收治1例,发现一个家系13例发病,临床少见。报告如下。 1 临床资料此家系中发病年龄最早9岁,最迟30岁,平均20.3岁。共13例患者症状与体征相似。起病隐袭,面部表情肌最早受累,上险稍下垂,额纹和鼻唇沟消失,表情运动微弱或消失,口轮匝肌假性肥大,嘴唇厚而微翘,口眼闭合均无力,不能促眉、皱额、鼓气等。有肩胛带肌受累,冈上肌、岗下肌、菱形肌、前锯肌、三角肌、肱二头肌、肱桡肌均有不同程度的萎缩。上     

家系资料的相关分析

本文介绍了进行家系资料的的相关分析时经常应用的几种方法。对于同胞相关的分析,可用方差分析估计子和类相关系数估计子;对于亲子相关的分析,可用亲子相关逐对估计子和亲子相关家庭加权逐对估计子,最后对上述方法的应用进行了举例说明和讨论。     

一例马凡氏综合征家系的调查分析

<正> 资料:先症者,女,36岁,身高173cm,脸型狭长,额弓较高,胸扁平,脊柱后突,肢体细长,尤其手指、脚趾细长,Steinbers征阳性,韧带、关节松弛,肌张力低,肌肉发育差,肌力差,伴有主动脉扩张,视力及智力正常。其弟除上述症状外,另有     

一个跖骨短小症家系全基因组测序研究

目的 对一个跖骨短小症家系的成员进行全基因组测序，探究其可能的致病因素。方法 应用Illumina HiSeq X ten测序平台对一个跖骨短小症家系中2例病例和3例正常人进行测序，测序数据经过1 000 Genomes Project和dbSNP数据库过滤，筛选出突变基因。结果 跖骨短小症呈X染色体隐性遗传。在X染色体上得到1 527个特异性单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNP）。没有筛选到符合条件的特异性小片段的插入/缺失（insertion/deletion，In/del）。经过1 000 Genomes Project和dbSNP数据库比对后，得到位于11个基因上的39个特异性SNP位点，包括CCNB3、CYSLTR1、GK、NR0B1、PCYT1B、PRPS2、SHROOM4、SMS、TBL1X、TLR7、TLR8基因。结论 这些基因SNP位点在我国汉族人群中也是存在的，提示本家系疾病并非单纯由遗传因素导致。     

一个22p~+家系的临床及分子细胞遗传学研究

本文对一例男性性腺发育不全伴有22p~+标记染色体的患者及其家庭成员进行了 G—、R—、C—、Ag—显带及 rRNA 基因的染色体原位杂交等研究。结果表明,该家系的6例22p~+标记染色体携带者中,22p~+与女性自然流产可能存在着一定的因果关系,而与男性性腺发育不全是否有关,尚需积累更多的资料。     

家族性腺瘤性息肉病的家系调查研究

目的探讨家族性腺瘤性息肉病的临床特点及家系调查登记的意义。方法对10个家系的患者及高危亲属进行登记、随访、结肠镜检查。结果普查Ⅰ、Ⅱ级亲属共45例，发现患者26例，其中新突变者3例，有症状者19例，已癌变者3例，5例有视网膜色素上皮细胞先天性肥大（CHRPE）。结论家族性腺瘤性息肉病的早期临床表现无特异性，开展患者登记家系调查是早期发现患者的主要途径。     

假性软骨发育不全一例

病例患儿，男，6岁，因身材矮一四肢畸形就诊。患儿于1岁2个月会行走时，表现步态蹒跚．呈鸭步态。后渐出现四肢弯曲，踝、腕关节膨大．下肢粗短，呈“O”形腿。身高明显低于同龄儿，智力发育正常。患儿系第一胎，足月顺产，母孕期无疾病史。父母非近亲婚配。曾于当地医院就诊，疑为“软骨发育不全、粘多糖N型”。查体：身高92cm，上部量52cm，下部量30cm，体重15kg，呈短肢型侏儒(见图1)。     

婴幼儿胼胝体发育不全的CT分析

目的旨在提高对婴幼儿胼胝体发育不全CT表现的认识。方法结合参考文献，对18例婴幼儿胼胝体发育不全病例进行回顾性分析，总结其CT表现。结果CT轴位扫描显示：大脑前纵裂增宽，后部与第三脑室前部或侧脑室相通18例；两侧侧脑室体部分离呈基本平行15例；第三脑室扩大、上移13例；两侧侧脑室前角细尖且分离呈倒“八”字9例。合并灰质异位2例；透明隔囊肿2例；巨脑回2例；Dandy-Walker综合征1例；结节性硬化1例；中脑导水管狭窄1例；蛛网膜下腔出血1例；脑室周围白质软化症1例。结论婴幼儿胼胝体发育不全具有典型CT表现者可见如下特征：①大脑前纵裂增宽，后部与第三脑室前部或侧脑室相通。②第三脑室扩大、上移至两侧侧脑室体部之间。③两侧侧脑室体部分离呈基本平行。④两侧侧脑室前角细尖且分离呈倒“八”字形。⑤婴幼儿胼胝体发育不全常与其他中枢神经系统畸形伴发。     

单纯鼾症也需注意

单纯鼾症是上气道阻力增高的表现，如果不加以重视。随着体重的增加、年龄的增长、上气道肌肉功能的下降，单纯鼾症很可能会发展成为睡眠呼吸暂停综合征。防治打鼾应注意以下几点：①调整睡眠姿势或体位，不要仰睡；枕头高度要适中，若太高，易使咽喉与气管形成的角度不利于通气。②睡前不要饮酒、吸烟。慎用镇静安眠药，因安眠药有抑制呼吸的作用。⑧注意劳逸结合，增加锻炼，如慢跑、打太极拳或太极剑等，以加强肌张力，防止因年龄增大咽部肌肉松弛所致的打鼾。     

女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例

性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。