1例家族性多发骨软骨瘤

骨软骨瘤为一种常见的良性肿瘤,又称外生性骨疣,有单发及多发两种。单发性多见瘤体小。无遗传性,不影响发育。多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常的疾病,多与遗传因素有关,常引起骨骼发育异常,造成肢体畸形,又称遗传性多发性外生骨疣、多发性外生骨疣、干骺续连症和遗传性畸形性软骨发育异常症等。现报告1例多发性骨软骨瘤,且本患者祖孙三代均为多发性骨软骨瘤患者。     

髂骨巨大软骨瘤一例

软骨瘤为常见骨肿瘤之一。好发于手足短管状骨,少发于扁骨。我院收治一例,部位在髂骨,重量670克,且与多发性骨软骨瘤并发。现报导如下。患者张某、男性、42岁。1984年元月因右下腹部无痛性包块就诊。既往有多发性骨软骨瘤病史。追询家族中父、弟均有上述病史。检查:体格健壮,心肺阴性,肝脾无肿大,无肠梗阻体征。局部检查右下腹部有一     

多发骨软骨瘤1例

骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤，又称外生性骨瘤。有单发及多发两种，单发性骨软骨瘤较小，无遗传性，不影响骨胳发育；多发性骨软骨瘤较大，有遗传性，常引起骨胳发育异常，造成肢体畸形，故又称为遗传性畸形软骨发育异常症。     

自体髂骨移植加锁定钢板内固定治疗短管状骨内生软骨瘤21例

目的：观察短管状骨内生软骨瘤外科治疗的临床疗效。方法对我院2003年7月至2012年7月期间收治的21例手足短管状骨内生软骨瘤(含合并病理性骨折)患者通过肿瘤刮除、自体髂骨植骨、锁定钢板内固定治疗,观察其疗效。结果21例患者术后标本病理均为内生软骨瘤,12~18个月取出钢板,短管状骨病变区骨性愈合,患指(趾)关节功能良好,无明显疼痛。取出术后继续随访,随访时间6~36个月,平均18个月。内生软骨瘤未出现复发,无病理性骨折发生。临近关节主动活动范围功能无明显受限。结论采用肿瘤刮除、自体髂骨植骨、锁定钢板内固定综合治疗短管状骨内生软骨瘤是安全有效的治疗方法。     

全身多发骨软骨瘤1例报告

<正>骨软骨瘤包括单发性和多发性两种,发生在骨表面的骨性突起,其顶端有一软骨帽,多为良性肿瘤,男性发病率较高,多数有显著的家族遗传病史[1]。1病历摘要患者,男,23岁,因左前臂畸形23年,加重伴酸痛1个月入科。缘于出生后23年来无明显诱因逐步出现左前臂弯曲畸形、活动不利,力量尚正常,伴四肢多发肿物逐渐增大,近1个月来未发生无明显外伤,感左前臂酸痛,活动时加重。患者食欲正常,睡眠正常,体重无明显变化。查体:左前臂内翻畸形,双膝部、双小腿多发肿块,局部皮肤无异常;左肘部压痛明     

多发性骨软骨瘤的诊治进展

多发性骨软骨瘤为软骨瘤的一种,与遗传有关,属先天性骨骼发育异常。恶变之骨软骨瘤称软骨肉瘤。由于至今对多发性骨软骨瘤的整体认识还不深,本文对近五年来关于多发性骨软骨瘤的研究进行归类整理,主要从其并发症、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等方面的研究进展做一综述。     

遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习

骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤,分为单发型和多发型.多发型骨软骨瘤有多种名称,大多数学者称之为遗传性多发性骨软骨瘤(HME),多与遗传因素有关,目前认为是软骨成骨过程骺板受到突变基因影响而发生的疾病.     

遗传性多发性骨软骨瘤恶变为软骨肉瘤的临床病理分析

遗传性多发性骨软骨瘤恶变为软骨肉瘤的报道较少，自1978～1990年，我院收治的41例骨软骨瘤中，5例发生恶变，均来自遗传性多发性骨软骨瘤，占8.2％。1临床资料5例中，男4例，女1例，年龄33～48岁，平均36.6岁。5例均有家族遗传史，其中4例兄弟姊妹中有相同疾病，1例其父亲有此疾病。部位：所有病例除长管骨的近远端存在大小不等骨软骨瘤外，5例的骨盆（扁平骨）均存在骨软骨瘤，其中2例分别在颈肩背部和臀部有巨大肿块，质硬，活动度差，边界清楚，肿块大小分别为50cm×55cm×27cm和30cm×20cm×20cm。5例均行肿块局部切除及巨大骨软骨瘤切…     

肋骨骨软骨瘤与肋骨软骨瘤的影像学表现并文献复习

目的 探讨肋骨骨软骨瘤与肋骨软骨瘤的影像学表现及临床评价.方法 回顾分析经病理证实的肋骨骨软骨瘤与肋骨软骨瘤各1例的X线、CT表现.结果 肋骨骨软骨瘤患者19岁,肋骨软骨瘤患者20岁,均发现病变局部向体外突出的无痛性包块,X线片示病变肋骨局部见密度增高影,边界清楚欠规则,部分突出于胸廓外,CT示肋骨骨软骨瘤肿块形态不规则,边界清楚,似有皮质及松质之分;肋骨软瘤见一爆米花样骨性肿块,形态不规则,似有轻度膨胀性改变.结论 肋骨骨软骨瘤及肋骨软骨瘤均具有一定的影像学特征,结合病理学检查可鉴别诊断.     

多发性骨软骨瘤的外科治疗与体会

多发性骨软骨瘤即多发性骨软骨性外生骨疣 ,本病最早是由 Boyer[1 ] 报道 ,至今已知是由双亲传递的常染色体显性遗传病。主要有三个特征 :遗传性 ;骨短缩与畸形 ;易恶变为软骨肉瘤 ;它又称为骨干骺连续症 ,遗传性畸形骨发育异常症。1　临床资料本组观察多发性骨软骨瘤资料 62例 ,男性 5 1例 ,2 0岁以前为 5 7例 ;观察单发性骨软骨瘤 10 2例 ,男性 70例 ,2 0岁以前为 66例。多发性发病年龄较单发性骨软骨瘤早 ,自婴幼儿至青少年 ,其发病率逐渐减少 ,2 0岁以后少见。遗传性多发骨软骨瘤在新生儿期很难发现 ,特别在女性。有些病例可以表现为终…     

软骨瘤与骨化性纤维瘤的诊断与治疗

软骨瘤可发生于骨内(内生软骨瘤),也可发生于骨的表面(骨膜软骨瘤),可以是单一病灶,也可以是多发的(多发性内生软骨瘤病),软骨瘤也可伴有软组织血管瘤(Maffueei综合征).目的 讨论软骨瘤与骨化性纤维瘤的诊断与治疗.方法 根据患者的临床表现与辅助检查结果结合进行诊断并进行治疗.结论 内生软骨瘤一经诊断,应行病灶刮除术及自体骨植骨术.多发内生软骨瘤具有潜在恶性变可能,可恶变为软骨肉瘤或骨肉瘤.如有恶性变发生,应做大块切除术,必要时截肢.骨化性纤维瘤传统治疗一般刮除植骨,但极易复发.现在多主张局部广泛肿瘤切除并植骨,以减少复发可能.     

皮质旁软骨瘤的影像学特征及病理分析

目的分析皮质旁软骨瘤的影像特征、病理及临床表现。方法搜集2003年4月~2015年3月期间23例经病理证实的皮质旁软骨瘤患者的病理资料,整理其影像学特征、病理及临床表现。结果肿瘤直径约2~7 cm,单发21例,多发2例,位于肱骨8例,股骨4例,指骨4例,胫骨7例。23例均表现为骨皮质旁软组织肿块,20例临近骨皮质受压,18例骨皮质有增生硬化,5例肿块周围有不完整骨壳。20例伴有不同程度钙化,术后病理均为分化良性的软骨组织。临床表现无痛性肿块15例,5例轻微疼痛,3例患者出现患肢短缩畸形。结论皮质旁软骨瘤由透明软骨组织构成,多伴有钙化或骨化,发生于骨皮质旁,不易恶变,具有一定的影像学、病理及临床特征。     

波及30块骨骼并发髋外翻膝内翻畸形骨软骨瘤1例

骨软骨瘤又称外生骨疣,单发者多,多发者具有家族遗传性,较为少见。我科近期遇1例多发性骨软骨瘤,具有典型的临床与X线表现,肿瘤多达29个,累及骨骼30块,并发多骨畸形,甚为罕见,现报告如下。　　患者男,6岁。发现四肢骨畸形4年就诊。体检:一般尚可,身材矮小,身高70cm,体质量...     

大腿内侧软组织骨软骨瘤一例报告

软组织骨软骨瘤国内已有数例报道,但尚未见下肢软组织骨软骨瘤病例报告。我校附属医院于1987年10月间收治一例右大腿内侧软组织骨软骨瘤患者,现报告如下: 患者女性,43岁。因右大腿内侧下部硬性肿块4年,于1987年10月4日入院。检查:右大腿内侧下部触及鸡蛋大小质地较硬肿块,压痛不明显,不易移动。X线片示右股骨下段内侧有4×6cm高密度区,呈圆     

骨盆巨大单发性骨软骨瘤的影像学表现

目的探讨骨盆巨大单发性骨软骨瘤的X线征象及其诊断价值.方法对经病理及临床综合确诊的7例骨盆骨软骨瘤的X线表现及CT表现进行回顾性分析,发生于髂骨3例、耻骨2例、坐骨1例及股骨颈1例.结果表现为骨盆骨菜花状骨性突起,基底与骨盆骨相连,边界清楚,肿块内见骨皮质及小梁与骨盆骨相延续,其内可见钙化;恶变表现为软骨帽钙化模糊、密度变淡或中断,伴骨质破坏及软组织肿块形成.结论骨盆单发性骨软骨瘤的X线表现具有一定特征性,结合临床具有较高诊断价值.     

双膝关节巨大滑膜软骨瘤2例

关节内滑膜软骨瘤并不少见,约占全身关节游离体病的2％,双膝关节内巨大滑膜软骨瘤罕见。我们收治2例,现报告如下:例1:男性,40岁,哈族,牧民。双膝肿痛10年,加重2年.左膝髌上一骨性包块8年,右膝髌上骨性包块7年,初为红枣大小,疼痛轻微,包块逐渐增大,双膝关节肿胀、疼痛加重,活动受限,1993年11月26日入院.查体:双膝肿胀,左、右膝关节髌上分别可及6×7cm~2、5×8cm~2骨性包块,表面粗糙,活动度可,可及骨磨擦感。触痛(+)。左膝关节15°(伸)(?)90°(屈),右膝关节10°(伸)(?)90°(屈)。X光表现:双股骨髁上见大片状骨性致密影,边缘不规则,密度不均,有散在小低密度影。诊断:双膝关节滑膜软骨瘤病。于1993年12月9日分别由双膝前内侧切口手     

异位甲状旁腺腺瘤并甲状旁腺功能亢进症长期误诊1例分析

1 临床资料 患者,男,40岁,因"全身骨痛6年余,加重1年"入院.患者于2003年无明显诱因发作双下肢跟骨疼痛,呈间断性发作.后陆续出现双膝关节、双侧髋关节、腰背胸部骨痛.2009年11月意外发生右肩关节骨折在本院骨科治疗,骨盆CT检查:双侧髂骨、耻骨、坐骨、股骨上端及骶椎多处骨质破坏.后转科至血液科,全段甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH):2 314 pg/mL(正常值6.5～27 pg/mL).     

外固定架治疗遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形

目的探讨外固定架在治疗遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形的效果。方法回顾我院2008年11月-2012年2月6例遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形患者,应用Orthofix外固定架延长尺骨,其中男性4例,女性2例,年龄9~13岁（平均9.1岁）,分析其疗效。结果患者尺骨近端延长25~35 mm,平均30 mm,均达到骨性愈合,未见延迟愈合。腕关节尺偏畸形得到部分纠正,下尺桡关节复位,前臂旋转功能明显恢复,腕关节及肘关节活动功能明显改善。1例出现远端针孔感染,给予局部消毒后好转,未见固定架松动。结论外固定架治疗遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形的临床效果满意。     

全身多发性内生软骨瘤1例

内生软骨瘤在临床较为常见 ,临床依靠X线平片 ,即可做出诊断。但全身多发性内生软骨瘤却相对少见 ,由于侵袭范围较广 ,且X线所见与一般内生软骨瘤有所不同。笔者遇见 1例 ,现报道如下。1　临床资料　　患者男性 ,14岁。因四肢多发无痛性肿块 ,于2 0 0 0年 11月 3日来我院就诊。 2年前偶然发现左手掌有一肿块 ,无痛 ,进行性增大 ,此后左手掌、左前臂、左上臂、左小腿和股部以及左足背先后出现类似肿块 ,肿物呈梭形或球形 ,并在左手掌部 5个肿块聚集成团状 ,肿块表面皮肤溃烂 ,且有感染 ;其余肿块表面皮肤正常。触诊肿物无压痛、质硬、略有弹…     

髂骨恶性肿瘤的CT诊断及鉴别

目的研究髂骨恶性肿瘤的特点及影像表现,提高髂骨肿瘤的影像诊断及鉴别水平。方法回顾性分析33例手术病理或活检证实的髂骨肿瘤及肿瘤样病变的CT表现,分析肿瘤的破坏方式,范围,内部结构,软组织肿块大小。结果 (1)髂骨恶性肿瘤病理类型多样,骨髓来源的占大部分,大多数CT表现为溶骨性骨质破坏,盆腔内形成较大的软组织肿块,恶性程度高者易侵犯关节。(2)良性肿瘤和肿瘤样病变多数以膨胀性破坏为主,边界清楚、硬化,无软组织肿块。骨软骨瘤和骨纤维结构不良有其特征性的影像表现。结论髂骨恶性肿瘤的影像表现有其特点,经过仔细观察及综合分析,大部分可定性诊断。