尿系列酶测定对高胆红素血症新生儿肾小管功能的评价

目的 探讨尿系列酶的改变作为评价高胆红素血症(高胆)新生儿肾小管功能的指标。方法 检测38例高胆新生儿尿系列酶(NAG、GAL、GGT、ALP、LDH)活性与50例正常对照;其中32例不同程度高胆患儿进行治疗前后尿系列酶对照分析。结果 高胆新生儿尿酶NAG、GAL、ALP、LDH活性与对照组比较明显增高,出现显著性差异(P<0.01);三组不同程度高胆新生儿NAG、ALP、LDH活性比较均出现统计学差异(P<0.01),治疗后轻、中度黄疸ANG、ALP、LDH活性与治疗前比较明显减低,出现显著性差异(P均<0.05),重度黄疸NAC、ALP、LDH与治疗前比较无明显差异,P>0.05;血清总胆红素水平与NAG、ALP、LDH呈正相关关系。结论 尿系列酶改变可以反映高胆新生儿时肾小管功能不同程度的受损;轻、中度高胆新生儿肾小管功能受损是可逆的,重度肾损害恢复慢。     

磷酸肌酸对儿童柯萨奇病毒性心肌炎的保护作用

目的观察磷酸肌酸(CP)对儿童柯萨奇病毒心肌炎(CVM)的保护作用,并初步探讨其可能机制。方法选取40例柯萨奇B组病毒感染心肌炎患儿为CVM组,并随机分为CP治疗组(CP组)和1,6-二磷酸果糖治疗组(果糖组),每组20例。同时,选择体检正常的健康儿童20例作为健康对照组。观察指标主要包括:血清柯萨奇病毒RNA和抗体IgM、心肌酶、高敏C反应蛋白(hs-CRP)、丙二醛(MDA)/超氧化物歧化酶(SOD)和细胞凋亡因子sFas/sFasL。MDA测定采用硫代巴比妥法,SOD测定采用化学比色法,sFas和sFasL测定采用双抗体夹心ABC-ELISA法;AST、LDH、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、CK和CK-MB等心肌酶均由本院检验科采用全自动生化分析仪测定。应用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果与健康对照组比较,CVM组血清柯萨奇病毒RNA和抗体IgM均显著增高,心肌酶、hs-CRP、MDA、sFas/sFasL显著升高(Pa<0.05,0.01),SOD明显降低(P<0.01);与治疗前比较,CP组及果糖组治疗后心肌酶(除果糖组CK外)、hs-CRP、MDA、sFas和sFasL各指标均显著下降(P...     

尿系列酶测定对高胆红素血症新生儿肾小管功能的评价

目的探讨尿系列酶的改变作为评价高胆红素血症(高胆)新生儿肾小管功能的指标.方法检测38例高胆新生儿尿系列酶(NAG、GAL、GGT、ALP、LDH)活性与50例正常对照;其中32例不同程度高胆患儿进行治疗前后尿系列酶对照分析.结果高胆新生儿尿酶NAG、GAL、ALP、LDH活性与对照组比较明显增高,出现显著性差异(P＜0.01);三组不同程度高胆新生儿NAG、ALP、LDH活性比较均出现统计学差异(P＜0.01),治疗后轻、中度黄疸ANG、ALP、LDH活性与治疗前比较明显减低,出现显著性差异(P均＜0.05),重度黄疸NAG、ALP、LDH与治疗前比较无明显差异,P＞0.05;血清总胆红素水平与NAG、ALP、LDH呈正相关关系.结论尿系列酶改变可以反映高胆新生儿时肾小管功能不同程度的受损;轻、中度高胆新生儿肾小管功能受损是可逆的,重度肾损害恢复慢.     

尿酶检测在肾脏病的临床应用和意义

尿内含有许多酶,从尿酶的检测可以推断肾损害部位和程度,正常情况下尿酶活性几乎测不出,当肾脏病变或受到损害时,尿酶活性即升高,由于尿酶活性升高常常早于血清肌酐、尿素氮及内生肌醉清除率等其它肾功能障碍指标,因此尿酶检测可作为早期肾功能损害指标。     

1,6-二磷酸果糖对新生儿窒息疗效及其对血清酶的影响

目的　探讨 1,6 二磷酸果糖对新生儿窒息疗效及其对血清酶的影响。方法　将 6 4例新生儿窒息伴血清酶变化患儿 ,随机分为治疗组与对照组 ,两组均采用综合治疗 ,治疗组予 1,6 二磷酸果糖 2 5 0mg/ (kg·次 ) ,2次 /d静推 ,疗程 7～ 10d ,并于入院后 12h内及治疗后检查血清酶。结果　窒息新生儿治疗前血清酶均增高 ,且与窒息程度呈正相关 ;轻度窒息治疗组与对照组治疗后门冬氨酸氨基转移酶 (AST)、乳酸脱氢酶 (LDH)相比较无显著差异 (P >0 .0 5 ) ,α 羟丁酸脱氢酶 (HBDH)、CK MB、肌酸激酶 (CK)相比较有显著差异 (P <0 .0 5 ) ;重度窒息治疗组与对照组治疗后AST、LDH、CK MB、HBDH测定比较有显著差异 (P <0 .0 5 )。结论　 1,6二磷酸果糖可使窒息新生儿升高的血清酶显著下降 ,提示其对治疗新生儿窒息及预防器官损伤有一定作用。     

新生儿重症肌无力

重症肌无力(MG)是以横纹肌乙酰胆硷受体为靶子的自身免疫性疾病。其特点是:由于神经肌肉接头处传导障碍而致横纹肌的无力和易疲劳,胸腺有过度增生或肿瘤,血中有抗乙酰胆硷受体抗体,对乙酰胆硷受体的细胞免疫反应亢进,突触后膜皱折减少、乙酰胆硷受体量减少,突触间隙增宽,与人类淋巴细胞A位点(HLA)组织相容系的基因易感性有关。其病因可能与病毒感染、免疫反应基因有关。病理改变主要在肌肉和胸腺。临床表现多样,除横纹肌无力外尚     

同型胱氨酸尿症的发病机理

生化机理关于同型胱氨酸代谢的生化途径已有广泛的研究。如图1所示,同型胱氨酸是从食物蛋氨酸中得到的,即来自动物蛋白。蛋氨酸受S-腺苷蛋氨酸合成酶(蛋氨酸活化酶)的作用,经腺苷化转为腺苷蛋氨酸。此种化合物在人体代谢中为主要甲基供体,也被认为是“活性蛋氨酸”。几乎所有甲基化反应均利用S-腺苷-蛋氨酸作为供体底物。例如,S-腺苷-蛋氨酸是合成胆硷、肌酸、N-甲基烟酰胺、肾上腺素、儿茶酚胺和甲基化核酸的甲基供体。转甲基反应的结果使S-腺苷-同型半胱氨酸形成。此种化合物对进一步的转甲基反应有     

有机磷中毒并急性胰腺炎

本文报道30年以来,所遇到的2例有机磷中毒并发急性胰腺炎。虽然有机磷中毒并发急性胰腺炎少见,但病情凶险,预后不良。本组2例死亡1例。有机磷中毒引起急性胰腺炎的病因仍不明确。正常情况下胃肠道激素是引起胰腺分泌的主要刺激,经动物和人体证实兴奋胆硷能神经能引起胰腺的分泌,可能通过胰腺的腺泡细胞上的特殊胆硷能受体     

果糖1,6 二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及突变位点分析

目的探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析。方法回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel筛选结果。结果 2岁女孩,反复感染后出现恶心、呕吐、精神差及嗜睡,伴有间断抽搐。血生化检查示低血糖症、酸中毒;FBP1基因存在错义变异c.355GA,p.Asp119Asn(纯合),父母均携带该位点变异(杂合)。结论对于反复感染后出现发作性低血糖、酸中毒的患儿,需考虑果糖1,6二磷酸酶缺乏症的可能。     

鞘内注射氯苯氨丁酸治疗大脑强直状态

作者用大剂量鞘内注射氯苯氨丁酸治疗了11名3～18岁的儿童大脑强直状态的患者,疗效显著。患者一次给药50～2000μg,然后按需要增加剂量,最高者达700μg。大多数患者所需有效量为100或100μg 以上。剂量的大小大多取决于疾病的严重程度而不是年龄。在10名显效的患者中,植入泵系统使每日的氯苯氨丁酸的鞘内释放量达25～700μg。结果,所有患者的大脑强直状态均见减弱,虽有几名患者需增加剂量,其中1人在4年的鞘内治疗中每日剂量需增加100～700μg。有一名顽固性癫痫发作患者,鞘内注     

尿系列酶测定对新生儿硬肿症肾功能的评价

目的　探讨新生儿硬肿症尿系列酶的改变作为评价肾小管功能的指标。方法　检测新生儿硬肿症尿系列酶NAG、GAL、GGT、ALP、LDH活性 ,与正常组进行对照 ,同时检测血BUN ,Bcr作为肾小球功能的指标 ,中、重度硬肿者与尿酶值进行相关性分析。结果　尿酶NAG、GAL、ALP、LDH酶活性在新生儿硬肿症组与对照组比较明显增高 ,有显著差异 (P <0 0 1) ,GGT酶无显著差异 (P >0 0 5 ) ;三种不同程度新生儿硬肿症时尿酶NAG、GAL、ALP、LDH均出现统计学差异 ;肾功能血BUN、Bcr值增高与尿酶间存在正的直线相关关系。结论　尿酶NAG、GAL、ALP、LDH活性不同程度升高 ,表明不同程度新生儿硬肿症肾小管功能受累 ,当肾小球功能受损时 ,其与肾小球功能受损成正比     

FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏的癫持续状态1例并文献复习

目的：报告1例经基因诊断的果糖1,6二磷酸酶缺乏症致反复癫持续状态发作患儿,提高对该病的认识,为癫持续状态的病因评估提供参考。方法：总结1例反复癫持续状态发作并经基因检测诊断为果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及诊疗经过。行文献复习,总结FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点。 结果：男,2岁5月龄,因“1年内惊厥发作4次”就诊。首次惊厥发作于16月龄,4次发作均表现为全面性强直阵挛,呈持续状态,前2次发作伴发热,外院先后诊断为“病毒性脑炎”、“热性惊厥”、“癫”,予左乙拉西坦口服治疗。追问病史,其中2次发作伴有低血糖和高乳酸血症。全外显子检测发现患儿FBP1基因c.704delC和c.959dupG复合杂合突变,家系验证发现突变分别来自父亲（c.704delC）和母亲（c.959dupG）。基因诊断后予患儿营养指导,避免长时间禁食或摄入富含果糖的食物并停用抗癫药物,随访2年未再发作。患儿母亲第2胎产前基因检测显示,胎儿携带母亲来源的突变,无父亲来源的突变,为单杂合突变携带者。文献复习发现68.5%病例起病于新生儿及婴儿期,主要诱因为感染和食物摄入不足,主要的临床表现为意识障碍、惊厥、消化道症状伴代谢性酸中毒、低血糖和高乳酸血症。结论：癫持续状态的病因复杂,应重视发作期代谢指标监测,早期明确病因并针对性治疗有利于改善预后,基因检测有助于明确遗传病因并指导优生优育。     

肾病综合征脂蛋白脂酶和肝脂酶活性测定

目的探讨肾病综合征脂质代谢紊乱的发病机制。方法对62例肾病综合征和30例正常小儿测定血脂及脂蛋白脂酶和肝脂酶。结果肾病组脂蛋白脂酶及肝脂酶活性低于对照组,而胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白均高于对照组。脂蛋白脂酶和肝脂酶与三酰甘油和低密度脂蛋白呈负相关。结论肾病综合征脂蛋白脂酶和肝脂酶活性降低为高三酰甘油血症的病因之一。     

新生儿窒息时血清心肌酶活性的变化

目的探讨血清心肌酶活性在判断新生儿窒息是否有缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）及其它并发症的参考价值。方法设对照组（２４例）和新生儿窒息组（３１例）,并在新生儿窒息组中分设ＨＩＥ组、无合并症组、合并症组,分别测定血清中ＬＤＨ、α－ＨＢＤＨ、ＣＰＫ、ＣＫ－ＭＢ的活性,并作对比分析。结果对照组和新生儿窒息组的两组心肌酶活性比较中ＣＫ－ＭＢ差异显著（Ｐ＜００１）,ＨＩＥ组和窒息合并症组与窒息无合并症组的心肌酶活性比较有明显升高（Ｐ＜００５）。结论血清中ＣＫ－ＭＢ作为新生儿窒息心肌损害的生化指标特异性强。血清中ＣＫ－ＭＢ等心肌酶活性升高程度对判断新生儿窒息是否有ＨＩＥ及其它并发症的存在有一定的参考价值。     

脑脊液神经元特异性烯醇酶判断脑损害程度

文献报道脑脊液(CSF)神经元特异性烯醇酶(NSE)含量的变化可以成为神经组织损害的特异性标志,为此我们对急性脑炎和脑病患儿CSF-NSE进行检测,以探讨该酶活力与脑组织病理损害程度及预后关系,为建立颅脑损害病情的生化指标提供客观依据。     

1,6-二磷酸果糖治疗新生儿窒息并心肌损害

目的探讨1,6-二磷酸果糖治疗新生儿窒息后心肌损害的效果。方法新生儿窒息并血清心肌酶谱变化85例患儿,随机分为治疗组45例和对照组40例;二组患儿均采用综合治疗。治疗组予1,6-二磷酸果糖0.10~0.25g/(kg.次),2次/d,快速静脉滴注(10min内滴完),疗程7~10d,入院12h内及治疗后查血清心肌酶谱。结果治疗与对照组治疗后肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)比较差异均具有显著性意义(Pa<0.05)。结论1,6-二磷酸果糖对新生儿窒息心肌损害有一定预防及治疗作用。     

反映体内供氧/缺氧相关指标的意义与临床应用

氧是维持生命活动所必需的重要物质,临床上很多疾病都会引起氧供需失衡,导致组织脏器受损。临床医生如何应用反映供氧、缺氧的相关指标,早期判断机体有无缺氧及其程度,对于指导治疗、改善预后至关重要。该文就反映供氧和肺氧合功能,以及组织氧代谢的相关指标进行了介绍。     

Ⅳ型糖原累积病 5 例临床和基因分析

目的探讨糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法分析5例GSD Ⅳ患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况。结果患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊。2例伴运动发育落后和肌无力,但肌酸激酶水平正常;4例肝脏活检示肝糖原沉积和不同程度肝纤维化。靶向测序发现5例患儿均携带GBE1基因复合杂合突变,共发现2种已报道突变(p.R515C,p.R524Q)和7种新突变,新突变包含5种错义突变(p.I460T、p.F76S、p.F538V、p.L650R、p.W455R),1种插入突变(c.141_142ins GCGC)及1种大片段缺失(外显子3-7),确诊为肝型GSD Ⅳ型。2例因肝硬化死亡;1例因肝硬化行亲体肝移植,移植前血壳三糖酶活性显著升高而移植后明显下降,移植后4个月肝酶恢复正常;另2例生长发育和肝功能基本正常,1例未行特殊治疗,1例服用生玉米淀粉,其血壳三糖酶活性正常。结论 GSD Ⅳ的临床表现异质性大,靶向测序可快速明确诊断,壳三糖酶有助于判断预后。     

磷酸肌酸激酶在新生儿临床的应用

磷酸肌酸激酶(creatine phosphokina-se,CPK)及其同功酶活性测定,对于心肌、骨骼肌和中枢神经系统损伤的诊断有一定意义。近年来国外对CPK同功酶活性测定及其在新生儿临床的应用进行了较多研究,引起人们高度重视。CPK 概况CPK又称三磷酸腺苷:磷酸肌酸转移酶,催化肌酸与三磷酸腺苷作用生成磷酸肌酸和三磷酸腺苷的可逆反应,酶分子量81,000。1964年Burger证明CPK分子结构由M和B两个亚单位组成,因而有三种同功酶形式,即BB型(脑型,CPK-Ⅰ型)、MB型(心型,CPK-Ⅱ型)和MM型(肌型,CPK-Ⅲ型)。CPK为一种器官特异性酶,正常组织中MM在骨骼     

小儿血气分析与临床应用(一)——二氧化碳与酸硷平衡

血液气体和酸硷平衡的正常是体液内环境稳定的一个重要方面。在严重呼吸、循环和肾功能衰竭时,了解它们的情况对诊断和治疗都有重要意义。本讲座将以二氧化碳与酸硷平衡、血氧和血气的临床三个专题在本刊连续介绍,首先介绍二氧化碳与酸硷平衡。一、二氧化碳在血液内的解离二氧化碳溶解于水,形成碳酸并解离为HCO_3-和H~+。在体内由于红细胞碳酸酐酶的作用,大部形成HCO_3-,物理溶解状态的CO_2甚少,这物理溶解的部分量虽少.但有重要生理意义,因HCO_3-与CO_2的比值以及常数pK决定血液的pH值。这便是Hende-rsonHasselbalch方程式: