B超引导下脐带穿刺术的护理配合

超声引导下经皮脐静脉穿刺获取胎儿血行产前诊断 ,首先由Ｄａｆｆｏｓ[1] 1983年报道。它是诊断胎儿遗传性疾病 ,评价胎儿宫内状态及治疗胎儿疾病的重要手段[2 -3 ] ,所以已被国内外重视和应用 ,广泛用于胎儿疾病的产前诊断 ,中山医科大学附属一院及高州市人民医院自 1992年 2月～ 2 0 0 1年 7月进行脐带穿刺术 784例 ,现总结有关经验 ,以供临床参考。1　对象与方法1.1　研究对象　 1992年 12月～ 2 0 0 0年 7月 ,784例有各种产前诊断指征的孕妇在Ｂ超介导下行脐带血管穿刺 ,抽取胎儿血行产前诊断。孕妇年龄在 13～ 4 5岁 ,孕周 18～ 4 0周…     

脱落滋养层细胞在产前诊断中的应用研究进展

产前诊断为在出生前预测胎儿是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的方法,又称宫内诊断。诊断时间越早,操作创伤性越小,对孕妇及胎儿越有利。通过微创方法收集宫颈脱落滋养层细胞,对其进行形态学、免疫学、遗传学等分析,可确定其胎源性来源并实现孕早期胎儿遗传病的诊断,从而达到产前诊断早期、微创的目的。本文就近年来基于宫颈脱落滋养层细胞的微创性产前诊断进展做一综述。     

B超引导下脐带穿刺术的护理配合

超声引导下经皮脐静脉穿刺获取胎儿血行产前诊断,首先由Daffos[1]1983年报道.它是诊断胎儿遗传性疾病,评价胎儿宫内状态及治疗胎儿疾病的重要手段[2-3],所以已被国内外重视和应用,广泛用于胎儿疾病的产前诊断,中山医科大学附属一院及高州市人民医院自1992年2月～2001年7月进行脐带穿刺术784例,现总结有关经验,以供临床参考.1对象与方法1.1研究对象1992年12月～2000年7月,784例有各种产前诊断指征的孕妇在B超介导下行脐带血管穿刺,抽取胎儿血行产前诊断.孕妇年龄在13～45岁,孕周18～40周.     

检测孕妇血浆中游离胎儿DNA行产前诊断的研究进展

及早获取胎儿组织进行产前诊断,对于有效预防和控制新生儿遗传性疾病的发病率及死亡率十分重要。传统的产前获取胎儿组织的方法,如羊膜腔穿刺和绒毛膜取样等均为创伤性检查,对胎儿和孕妇都有一定的危险。1997年,Lo等首次证实孕妇血浆(清)中存在游离的胎儿DNA(fetal DNA,fDNA),并将其用于性连锁遗传病的产前诊断,为无创性产前诊断开辟了新的途径。本文就近年来利用血浆fDNA行产前诊断的进展及存在的问题作一简要综述。1孕妇血浆fDNA的基本特性孕妇血浆中fDNA的基本特性为:①含量高于孕妇血液中胎儿细胞的DNA。孕妇血浆总的游离DNA是fDNA和母体自身DNA的混合物。妊娠早期fDNA的平均含量为25．4     

孕妇外周血中胎儿DNA在新生儿溶血病产前诊断中的应用

孕妇外周血浆(血清)中存在胎儿游离DNA,为非创伤性产前诊断提供了研究基础。本文综述近年来孕妇外周血中胎儿DNA检测方法的发展,以及在新生儿溶血病和其他遗传性疾病中的应用。     

孕妇外周血中胎儿DNA在新生儿溶血病产前诊断中的应用

孕妇外周血浆(血清)中存在胎儿游离DNA，为非创伤性产前诊断提供了研究基础。本文综述近年来孕妇外周血中胎儿DNA检测方法的发展，以及在新生儿溶血病和其他遗传性疾病中的应用。     

产前诊断

遗传性疾病具有终生性 ,绝大多数遗传性疾病目前尚无有效的疾病发展阻断、逆转和治疗方法 ,在胎儿出生前完成遗传性疾病的产前诊断 ,对目前尚无治愈希望的遗传性疾病胎儿进行选择性流产 ,仍是减少活产人群遗传性疾病发生的主要措施。1　产前诊断的对象产前诊断主要用于可能生育遗传性疾病或畸形胎儿的高危人群 ,包括已经确诊或高度怀疑的遗传性疾病患者婚后妊娠和在胚胎发育分化的关键时期受到生物和非生物致畸因素影响的孕妇 :(1 )孕妇年龄大于 3 5岁。(2 )有反复流产、死胎、死产或畸形儿等不良生育史的孕妇。(3 )夫妇之一曾接触过大量放…     

B超引导下羊膜腔穿刺术的护理体会

对羊水细胞进行染色体分析是产前诊断胎儿先天畸形及遗传性疾病的方法之一[1].羊水细胞培养是否成功是进行细胞遗传学诊断的关键,但护士与实施穿刺术医生的配合也至关重要.     

胎儿游离DNA在产前诊断中的应用

随着国家二胎政策的全面放开,生育人数明显增加,其中高龄产妇更是逐年增加。随着孕妇人数及妊娠年龄等方面的增长,各种胎儿疾病如唐氏综合征、爱德华综合征和帕托综合征等染色体非整倍体疾病的发病率也随之增加。自1997年在孕妇外周血中发现胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来[1],无创产前检测便开始逐渐取代传统的血清生化标志物筛查[2]以进行产前诊断[3]。随着新一代基因测序技术的不断发展,使得cffDNA在妊娠早期产前诊断的筛查中得到广泛应用。本文就孕妇外周血cffDNA在产前诊断中的应用与发展进行综述。     

孕妇血浆中游离DNA在先天性软骨发育不全产前诊断中的应用

基因病的产前诊断多采取在妊娠期取羊水或绒毛细胞进行基因分析的方法。但这 2种取材方法均具有创伤性 ,可能对胎儿及孕妇生命造成危害。Lo等[1] 研究证明 ,孕妇外周血中存在胎儿游离DNA ,为单基因病的非侵入性产前诊断提供了一种新的途径。为探讨该途径临床应用的可行性 ,我们采用Qiagen公司的DNA分离试剂盒 ,结合基因扩增限制性内切酶分析技术成功地对 1例先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的孕妇进行了非侵入性产前诊断。一、对象和方法1.对象 :孕妇 32岁 ,在孕期 2 4周行常规超声检查时发现与正常胎儿相比股骨过短与双顶径不…     

胎儿神经管缺陷的超声诊断(附75例报告)

[目的]探讨胎儿神经管缺陷的超声声像图特征。[方法]使用黑白超声诊断仪对孕妇早、中、晚期常规检查。[结果]经超声产前诊断的神经管缺陷75例,与产后结果对照基本符合。[结论]超声检查为无创伤性诊断神经管缺陷较准确的方法,可成为胎儿神经管缺陷的产前筛查首选方法之一。     

超声在产前诊断中的作用

产前诊断就是对胎儿进行先天缺陷和遗传性疾病的诊断。随着当今科学技术的发展，产前诊断在计划生育、优生优育、妇幼保健等方面已成为不可缺少的。产前诊断技术要通过遗传咨询、医学影像、生化免疫分析、细胞遗传分析和分子遗传分析等给出诊断意见。超声是在基层容易普及的在产前诊断技术中常用的方法之一。超声能监测胎儿发育有无异常及先天畸形。     

孕妇外周血中游离胎儿DNA富集与分离方法及在无创性产前诊断中的应用

在我国,每年新生儿出生缺陷多达80万至120万,尽早进行产检筛查和诊断是最有效的应对措施,然而目前常规的诊断方法皆为有创性方法,对胎儿和孕妇都有一定的危险性,因此发展新的无创性产前诊断具有重要的临床意义。1997年Lo等发现在孕妇血浆中存在着少量的游离胎儿DNA（Cell-freefetalDNA,effDNA）,为无创性产前诊断方法提供了新的途径。     

无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析

目的分析无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值,探讨其临床适用性。方法选择从2015-01—2016-12于某院行产前检查的1 000例血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇患者作为研究组,采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进行进一步筛查,对于检查结果阳性的孕妇进行羊水穿刺细胞染色体核型分析;另选择从2015-01—2016-12于某院行羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇1 000例作为对照组。观察两组患儿检出率情况。结果研究组500例孕妇中,共有450例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为90.0%(450/500),胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体非整倍体异常检出8例,漏诊1例,检出率为88.9%(8/9);所有孕妇同时采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法进行筛查,共有8名孕妇检测结果阳性,其中21-三体综合征异常胎儿6例,与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%),18-三体综合征异常胎儿2例,同样与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%)。仅1例无创胎儿染色体非整倍体基因检测阳性高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿;无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法敏感度为100%(8/8),特异度为99.8%(499/500),假阳性率为0.2%(1/500),假阴性率为0。对照组500例孕妇中,共有440例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为88.0%(440/500);胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体异常诊断结果7例,漏诊2例,检出率为77.8%(7/9)。21-三体综合征异常胎儿6例,18-三体综合征异常胎儿1例。1例高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿,1例高龄体外受精-胚胎移植孕妇拒绝产前诊断,漏诊分娩1例21-三体综合征异常胎儿。结论无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段的诊断灵敏度高,可以适当降低漏诊率,适合临床应用。     

实时荧光定量PCR检测孕妇血浆中胎儿RhCcEe基因

Rh血型系统在临床输血中的重要性仅次于ABO血型系统[1],Rh血型不合可引起溶血性输血反应及新生儿溶血病(HDN)[2].Lo等[2]研究证实孕妇血浆或血清中含有胎儿DNA,国外已用游离胎儿DNA开展了非创伤性产前诊断Rh基因的研究[4-7].我们曾用PCR扩增孕妇血浆中胎儿DNA,以检测胎儿RhCcEe基因[8].     

262例羊水非多态性染色体核型分析与临床诊断

目的：研究不同产前诊断指证在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指证的10364例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水中,共检测出156例染色体数目异常、65例染色体易位、36例嵌合体、3例染色体增加和2例染色体缺失,共262例染色体非多态性异常,异常率为2．5％（262/10364）。结论对具有特定的产前诊断指证孕妇进行胎儿染色体核型分析是非常必要的。     

产前诊断——产前诊断的重要意义

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，即在胎儿出生前应用实验室检查以及辅助检查了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或进行基因分析，对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，以及早进行选择性人工流产，淘汰有畸形或携带异常基因的胎儿，从而降低遗传病和先天畸形的发生几率。目前产前诊断已成为应用最普遍、实用价值最显著的预防性优生措施：该专题对产前诊断的意义、产前诊断的方法作一介绍，以供临床医生参考．     

产前诊断的重要意义

1 引言 产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是预测诊断胎儿出生前是否患有某种遗传性疾病(遗传病)或先天畸形的方法.在遗传咨询的基础上,应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等技术,通过母体检查或对胚胎/(胎儿)直接检测,诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形.     

第二代测序技术与无创产前诊断

孕妇外周血中胎儿游离DNA（cellfreefetalDNA,cffDNA）的发现开辟了无创产前诊断的新篇章,借助各种分子诊断技术针对cffDNA进行胎儿染色体疾病、遗传性疾病以妊娠相关疾病的研究迅速成为热点。以高通量、自动化为显著特征的第二代测序（next—generationsequencing,NGS）技术诞生．极大加速了cffDNA的实验室研究进展。目前基于NGS平台,建立的胎儿21／18／13三体综合征的产前基因诊断技术已应用于临床。其他如性染色体非整倍体、双胎妊娠染色体非整倍体、胎儿染色体结构异常疾病以及孟德尔单基因遗传病的研究也因NGS的出现获得了显著的进步。本文就NGS的基本原理、cffDNA的生理特性及NGS在无创产前诊断研究中的进展进行综述。     

超声引导下脐带穿刺病人的护理

在超声引导下经腹脐带穿刺是进行产前诊断直接获取胎儿血标本的一种安全、有效的方法,是诊断遗传性疾病的重要手段。产前诊断技术对于降低出生缺陷、保障出生人口素质、提高中国人口素质起着重要的作用。现将我院对167例经超声引导下脐带穿刺孕妇的护理观察介绍如下。