2型神经纤维瘤病的手术策略及疗效分析

目的探讨2型神经纤维瘤病(NF2)的手术策略, 分析影响预后的相关因素。方法回顾性分析2009年1月至2018年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心手术治疗的87例NF2患者的临床资料。采用以优先挽救视听觉功能、精准解除主体肿瘤压迫、个体化手术干预时机的手术策略。采用Karnofsky功能状态评分(KPS)评估患者的预后, KPS较术前不变或增高为预后良好, 下降为预后不良。采用单因素和多因素logistic回归分析法分析影响患者预后的因素。结果 87例患者的中位随访时间为98个月(36～144个月)。至末次随访, 54例(62.1%)预后良好;33例(37.9%)预后不良, 其中死亡15例, 二次手术3例, 新发或神经功能障碍加重15例。单因素logistic回归分析结果显示, 发病年龄≤30岁、确诊至手术时间≥36个月、肿瘤最大径≥30 mm、术前KPS低、术前有视力和吞咽功能障碍的患者发生预后不良的风险高(均P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示, 发病年龄≤30岁(OR=3.31, 95%CI:1.06～10.39, P=0.040)、术前视力...     

OSAS遗传易感性及相关基因突变的研究进展

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种常见的睡眠障碍, 其特征是睡眠期间上呼吸道阻塞反复发作并伴有动脉血氧饱和度降低。目前, 遗传因素对OSAS的影响已经得到学界普遍认可, 其中基因突变是其发生的重要原因之一, 但迄今国内对于基因突变导致OSAS遗传易感性增加的认识尚不充分。笔者现围绕近年来国内外OSAS遗传易感性及相关基因突变的研究进展进行综述, 以期为OSAS发病机制的深入研究提供参考, 为未来OSAS易感人群的筛查、预防及临床诊治提供新靶点。     

遗传性神经纤维瘤病Ⅱ型一家系报告

神经纤维瘤病（NF）是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。其中NFⅡ较少见,现报告NFⅡ一家系如下。     

FHL1基因突变相关遗传性肌病一家系临床特征分析

4个半LIM1结构域蛋白(four and a half LIM domains 1, FHL1), 也称为骨骼肌LIM蛋白1, 是一个高表达于骨骼肌和心肌的多功能蛋白, 人体其他组织如卵巢、肾脏、肺等中也可观察到部分FHL1蛋白表达[1,2,3]。研究发现FHL1蛋白位于成熟骨骼肌肌节的I带和M线上, 可能具有转录因子、细胞骨架支架以及生物机械应激反应等生理功能[4,5,6,7]。FHL1基因突变可能导致多种不同类型的肌病, 如还原体肌病(reducing body myopathy, RBM)、X连锁显性遗传肩胛骨腓骨肌病(X-linked dominant scapuloperoneal myopathy, XSPM)、X连锁肌病伴体位性肌萎缩(X-linked recessive myopathy with postural muscle atrophy, XMPMA)和Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery Dreifuss muscular dystrophy, EDMD)等[8,9,10]。该基因突变较为罕见, 相关的临床表型异质性较大, 临床诊断具有极大的挑...     

总编导读

新年伊始, 推陈出新。《中华精神科杂志》2022年第1期收录了12篇文章, 内容广泛, 包括临床研究4篇、基础研究1篇、4篇综述和荟萃分析、1篇总编寄语和1篇专家述评以及1篇标准与讨论, 主要涉及以下4个方面:     

总编导读

转眼间, 2022年已经过半, 《中华精神科杂志》迎来了第3期的发表。本期共纳入13篇文章, 包括3 篇临床研究、1篇基础研究、2篇病例报告、4篇综述、2篇专论及1篇标准与讨论, 其主要内容包括以下几个方面:     

新年献词

新年复初始, 岁月常如新。挥手告别2022年, 新的征程已在脚下。首先, 谨向长期以来支持、关心我刊的编委专家、读者作者朋友们致以衷心的感谢和诚挚的问候!     

总编导读

我国正处于精神医学学科蓬勃发展的时期。一方面以传统的生物医学、精神病理学为核心的临床和基础研究, 为精神障碍的病因、机制和治疗提供了重要的科学线索;另一方面, 以心理-社会医学为核心, 聚焦群体的公共精神卫生研究, 为患者康复、回归社会、改善生活质量和精神卫生政策提供了重要的循证证据。精神科临床医生应与基础科学家、公共卫生工作者通力合作, 促进多领域交叉融合, 全面推动精神医学的发展。本期刊登的多篇临床研究、公共卫生、综述和专论等, 都为这一主题提供了参考。     

总编导读

充满机遇和挑战的2024年已经大步向我们走来, 《中华精神科杂志》也迎来了第2期的发表。本期共收录了9篇文章, 其中包括标准与讨论1篇, 临床研究2篇, 病例报告2篇, 综述2篇, 继续教育讲座1篇, 心身医学1篇。主要内容包括以下几个方面:     

晚发型MELAS患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点分析

目的总结晚发型线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。方法新乡医学院附属焦作市人民医院神内科自1997年1月至2021年12月收治3例晚发型MELAS患者, 均采用基因二代测序技术对患者进行线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变筛查。回顾性分析患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。结果 3例患者的临床表现主要包括卒中样发作、头痛、听力下降、偏盲、认知功能减退和精神异常等。3例患者双上肢肌张力、肌力均正常。2例患者双下肢肌张力增高、腱反射活跃、病理征阳性。MRI检查显示3例患者颞枕顶叶皮质及皮质下长T1、长T2异常信号, CT扫描显示1例患者双侧苍白球钙化。肌肉病理染色显示3例患者有破碎红纤维(RRF)和破碎蓝纤维(RBF), 2例患者有细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维。基因检测结果显示3例患者MT-TL1基因m.3243A>G点突变, 其中2例患者血液中突变比例分别为15%、17%, 1例患者肌肉组织中突变比例为73%。结论晚发型MELAS患者肌肉病理染色可发现较高比例的RRF。m.3243A>G...     

阿尔茨海默病药物临床研究进展

阿尔茨海默病(AD)是神经系统第一大退行性疾病, 但是目前尚未发现可以逆转AD病情进展的药物。本研究从AD的β-淀粉样蛋白(Aβ)级联学说、Tau蛋白学说两大发病机制出发, 系统性综述已进入临床研究的抗Aβ、Tau蛋白的AD新药, 阐述其临床试验发现及其作用机制, 并分析其成功或失败的原因, 以期为AD新药的开发提供理论依据。     

脑积水动物模型的研究进展

脑积水动物模型是研究脑积水发生发展机制、病理特征及治疗方法的重要对象, 构建稳定可控且符合脑积水临床发展规律的动物模型有助于促进脑积水相关基础研究的发展与临床转化应用。根据研究目的和实验动物的遗传及生理特点的不同, 目前已有多种动物被用于建立不同类型的脑积水动物模型, 其中先天性脑积水建模方法包括基因编辑、代谢诱导等, 继发性脑积水模型的构建则可采用阻塞脑脊液循环通路、干扰脑脊液吸收机制等方法, 不同方法构建的脑积水动物模型在病程进展、神经功能改变、组织病理特点等方面各不相同。本文对各类脑积水动物模型的构建方法及其病理特征予以综述, 以期为脑积水相关研究中动物模型的选择提供参考。     

可逆性帕金森综合征的研究进展

帕金森综合征是一种由多种原因引起的临床综合征, 主要表现为运动迟缓、僵硬、静止性震颤和姿势不稳等。常见的疾病发展模式为隐匿起病、逐渐进展、极少自然缓解。但临床上有一些帕金森综合征患者病情会发生好转、自然缓解或"治愈", 被称为可逆性帕金森综合征(RP)。通过检索相关文献, 文中将RP归类为12种不同类型:药物性、中毒性、感染性、颅内血管性、脑结构病变相关、颅内压改变相关、内环境失衡性、内脏疾病相关、酒精戒断相关、手术相关、免疫接种性、放射治疗性RP, 旨在为临床医生提供帕金森综合征临床诊疗的更多思路, 以促进临床医生尽早对帕金森综合征进行合理的鉴别和诊治。     

猪链球菌脑膜炎1例

报道1例由猪链球菌感染引起的化脓性脑膜炎。患者为老年女性, 流行病学史不典型, 主要临床表现为发热、头痛、颈痛, 结合血培养、脑脊液二代测序结果诊断为猪链球菌感染的化脓性脑膜炎。经第三代头孢菌素抗感染、脱水等治疗后症状明显好转, 患者发病1周左右出现口唇疱疹, 发病2周左右出现听力减退, 被分别予以抗病毒和激素治疗后好转出院。     

角膜共聚焦显微镜在神经系统疾病中的应用研究进展

角膜共聚焦显微镜(CCM)是一种无创精准、简单、快速的可视化活体角膜分析技术, 可直接对角膜神经纤维进行实时采集及定量分析。研究显示, CCM可应用于中枢神经系统退行性疾病、脱髓鞘疾病、变性疾病等多种类型病变的诊断与预后评估。本文现围绕上述内容的研究进展进行总结与综述, 以期为神经系统疾病的诊断及预后/严重程度评估提供新思路。     

病毒性脑炎的诊治

病毒性脑炎是神经科主要的急症和危重症之一。脑炎的临床分型是临床病因诊断的重要依据。脑脊液病毒核酸检测是病毒性脑炎主要的确诊实验, 包括聚合酶链反应与宏基因组二代测序等检测方法。特异性抗病毒药物对某些特定类型的病毒性脑炎有效, 新型的治疗方法有待进一步探索。     

高质量发展内镜神经外科

我国内镜神经外科事业经过20余年的发展, 已经逐步成熟, 部分神经外科中心神经内镜手术的数量和质量已经达到世界先进水平。高质量发展内镜神经外科是神经内镜技术可持续进步的保证, 要坚持持续减小手术创伤的理念, 最大限度地保留、保护正常解剖结构, 有效提高手术质量;要以提高患者生命质量为手术的核心目标, 在切除病变的同时最大限度地保护患者的正常生理功能;要重视内镜神经外科领域的理论和技术创新, 在手术量积累的基础上推动创新, 继而推动手术质量的提高, 保证我国内镜神经外科事业的可持续、高质量发展。     

Network neurosurgery

<正>     

婴幼儿脉络丛乳头状癌的临床特点及疗效观察

目的探讨婴幼儿脉络丛乳头状癌(CPC)的临床特点、治疗策略及其预后。方法回顾性分析2015年1月至2020年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的6例CPC患儿的临床资料, 肿瘤均位于侧脑室内, 采用经侧脑室枕角三角区入路行肿瘤切除术;术后1、3、6个月, 术后1年及以上每年定期进行临床随访, 随访术后患儿是否进行放、化疗, 是否行二次手术, 有无肿瘤播散、转移, 存活状态及预后情况。结果 6例患儿的中位就诊年龄为29.5个月(5～38个月), 就诊时除1例患儿无症状外, 其余5例均伴有恶心、呕吐等颅内压增高表现。术前头颅MRI T1加权成像显示肿瘤呈等信号或低信号, T2加权成像呈稍高信号, 增强序列呈不同程度强化。6例患儿的首次手术均顺利完成, 4例肿瘤全切除, 2例部分切除, 术后均未发生手术相关并发症。术后病理学检查可见细胞核分裂明显, Ki-67阳性指数为30%～65%, 均证实为CPC。6例患儿的中位随访时间为36个月(6～59个月);4例患儿(其中2例为肿瘤复发)经历二次手术, 2例肿瘤全切除, 2例部分切除。至末次随访, 4例患儿存活, 2例死亡。...     

儿童Chiari畸形Ⅰ型诊疗专家共识

Chiari畸形(CM)又称小脑扁桃体下疝畸形, 是神经系统常见的先天畸形疾病之一, 以Ⅰ型(CM-Ⅰ)最常见, 可发生于儿童或者成人。儿童CM-Ⅰ发病机制复杂, 手术方式多样且存在一定争议。因此, 中国医师协会神经外科分会脊柱脊髓专家委员会组织相关专家, 参考国际相关专家共识及新近文献并结合当前国内医疗发展实际情况, 讨论并撰写了该共识, 旨在为我国CM-Ⅰ患儿提供更加实用、规范的诊疗方案。