原发脑功能区罗道病1例报道并文献复习

罗道病(Rosai Dorfman disease, RDD)又称窦组织细胞增生伴巨淋巴结病(sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, SHML), 它是一种罕见的良性组织细胞增生性疾病, 颅内原发RDD更加罕见。笔者现报道1例术前初步诊断为脑膜瘤的原发脑功能区RDD患者的临床资料和诊治过程, 以期为临床工作者提供参考。     

Cobb's综合征1例报道并文献复习

Cobb’’s综合征是一种罕见的先天性非遗传性疾病, 表现为同一椎体节段内发生的可同时累及皮肤、椎体、脊髓甚至内脏组织的脊柱脊髓血管畸形。Behrenbruch在1890年首次报告了1例脊柱脊髓血管畸形合并相对应的椎体皮肤血管瘤患者, 1915年Cobb[1]阐述了同一椎体中皮肤血管瘤与脊柱脊髓血管畸形的关联, 故后人将之称为Cobb’’s综合征。新疆医科大学第一附属医院神经外科于2023年8月收治了1例累及颈7～胸3椎体节段的Cobb’’s综合征患者, 笔者现将该例患者的诊治经过报道如下, 以期提高临床同道对这一罕见疾病的认识。     

感染性颅内动脉瘤的治疗研究进展

感染性颅内动脉瘤(IIA)是一种罕见的中枢神经系统血管感染性病变, 最常见的病因是急性或亚急性感染性心内膜炎后的细菌性栓塞, 最常见的临床症状是动脉瘤破裂后引起的蛛网膜下腔出血或颅内血肿, 具有着较高的致残率和死亡率。IIA的治疗方案主要包括抗感染治疗、外科手术治疗及血管内介入治疗, 但因患者的发病原因及动脉瘤大小、形状、位置、是否破裂等存在差别, IIA患者的治疗方案也需个体化实施。笔者现主要围绕IIA不同治疗方案的研究进展进行综述, 以期为IIA的临床治疗提供更多的参考。     

特发性嗜酸性肌周炎1例报道并文献复习

嗜酸性肌周炎是嗜酸性粒细胞增多症相关性肌病的一种罕见亚型, 临床上通常表现为伴有肌痛和皮肤异常, 如血管性水肿或皮下硬结, 多不伴有近端肌无力, 可伴外周血嗜酸性粒细胞增多、血清肌酸激酶水平正常或略有升高(低于正常值的2～3倍);骨骼肌病理可见肌肉组织嗜酸性粒细胞浸润, 但多局限于筋膜和浅肌周, 多无纤维坏死[1,2]。该病主要依靠临床表现、骨骼肌活检病理、骨骼肌MRI及肌电图确诊, 病因通常与寄生虫感染、全身性疾病、摄入药物或L-色氨酸相关, 但若临床上可除外以上病因, 则可诊断为特发性嗜酸性肌周炎。笔者现总结解放军总医院第一医学中心神经内科收治的1例特发性嗜酸性肌周炎患者的临床表现及骨骼肌活检病理、骨骼肌MRI资料等, 并结合文献复习报道如下, 以期提高临床医生对该病的认识, 达到早期诊断的目的。     

成人线状硬皮病伴眼睑下垂1例并文献复习

目的探讨线状硬皮病的临床特点、诊断及治疗。方法总结2020年10月20日就诊于山东大学第二医院的1例线状硬皮病患者的临床资料和诊治过程, 同时系统性回顾国内外文献所发表的硬皮病的病例报告或病例系列研究, 分析其性别、年龄、发病时间、临床表现、治疗及预后等情况。结果本例患者为24岁女性, 有头皮斑痕样脱发和同侧面部凹陷病史10余年, 因"2年前出现右侧眼睑无力、下垂, 加重1个月"就诊, 接受糖皮质激素治疗, 效果欠佳。分析文献报道的全部15例患者, 发病年龄中位数为22岁, 男女比例为9∶6, 表现为线状硬皮病伴有同侧眼睑下垂、同侧面部萎缩和颅内脱髓鞘病灶者4例, 线状硬皮病合并同侧面部萎缩及颅脑脱髓鞘病灶者3例, 线状硬皮病合并大脑半球萎缩2例, 线状硬皮病合并同侧面部萎缩3例, 线状硬皮病合并同侧面肌痉挛者1例, 线状硬皮病合并胸腹部硬化性斑2例, 线状硬皮病并癫痫发作并脑白质脱髓鞘病灶者2例。治疗方面, 单纯应用激素治疗者有6例, 单纯应用甲氨蝶呤者2例, 激素合并甲氨蝶呤治疗者1例, 应用氢化可的松乳膏外用2例, 行骨重建手术3例, 长波紫外线光疗治疗1例, 应用维生素治疗1例...     

病毒性脑炎的诊治

病毒性脑炎是神经科主要的急症和危重症之一。脑炎的临床分型是临床病因诊断的重要依据。脑脊液病毒核酸检测是病毒性脑炎主要的确诊实验, 包括聚合酶链反应与宏基因组二代测序等检测方法。特异性抗病毒药物对某些特定类型的病毒性脑炎有效, 新型的治疗方法有待进一步探索。     

3D-slicer在高血压性脑出血手术中的应用

在高血压性脑出血(HICH)患者的手术中, 精准定位及微创操作为提高总体疗效提供了有力的保障。3D-Slicer作为一款新兴可视化软件, 可通过优化手术入路, 实现术中精准定位, 还可准确获取血肿体积, 指导治疗方案的实施。本文围绕3D-Slicer在HICH手术中的应用进行综述, 以期为临床工作者提供一些帮助。     

朊蛋白病百年历史回顾

人们首次认识并报道朊蛋白病可追溯至1922年克雅氏病的提出。一百年来, 从对临床症状的困惑到典型组织病理学改变的描述, 从提出"朊蛋白假说"到发现朊蛋白病相关基因, 人们对朊蛋白病的认识在不断加深, 朊蛋白病也逐渐成为一组少见的传染性致死性退行性脑病的总称, 主要包括克雅氏病及其变异型、Kuru病、Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征、家族性致死性失眠等。本文现从克雅氏病的发现入手, 详述朊蛋白病特征性病理改变的发现、传染性的验证、朊蛋白及PRNP基因的发现, 以及朊蛋白病多种亚型的临床表现、病理改变、基因突变类型等, 拟通过回顾朊蛋白病的研究历史, 帮助临床同道更深入地了解该病诊断治疗的进展及困境。     

总编导读

新年伊始, 推陈出新。《中华精神科杂志》2022年第1期收录了12篇文章, 内容广泛, 包括临床研究4篇、基础研究1篇、4篇综述和荟萃分析、1篇总编寄语和1篇专家述评以及1篇标准与讨论, 主要涉及以下4个方面:     

总编导读

转眼间, 2022年已经过半, 《中华精神科杂志》迎来了第3期的发表。本期共纳入13篇文章, 包括3 篇临床研究、1篇基础研究、2篇病例报告、4篇综述、2篇专论及1篇标准与讨论, 其主要内容包括以下几个方面:     

新年献词

新年复初始, 岁月常如新。挥手告别2022年, 新的征程已在脚下。首先, 谨向长期以来支持、关心我刊的编委专家、读者作者朋友们致以衷心的感谢和诚挚的问候!     

总编导读

我国正处于精神医学学科蓬勃发展的时期。一方面以传统的生物医学、精神病理学为核心的临床和基础研究, 为精神障碍的病因、机制和治疗提供了重要的科学线索;另一方面, 以心理-社会医学为核心, 聚焦群体的公共精神卫生研究, 为患者康复、回归社会、改善生活质量和精神卫生政策提供了重要的循证证据。精神科临床医生应与基础科学家、公共卫生工作者通力合作, 促进多领域交叉融合, 全面推动精神医学的发展。本期刊登的多篇临床研究、公共卫生、综述和专论等, 都为这一主题提供了参考。     

肯尼迪病合并重症肌无力1例报道

肯尼迪病(Kennedy disease, KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA), 是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病, 发病机制为雄激素受体(AR)基因1号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG异常扩增[1]。重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是由自身抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病, 乙酰胆碱受体(AChR)抗体(AChR-Ab)为最常见的致病性抗体, 可干扰AChR聚集、影响AChR功能及神经肌肉接头信号的传递[2]。KD与MG都属于神经肌肉罕见病, 均可出现四肢无力和延髓麻痹等症状。笔者现报道河北以岭医院重症肌无力科收治的1例KD合并AChR-Ab阳性型MG的老年男性患者, 总结其治疗经验, 以期为临床作者提供参考。     

小清蛋白阳性神经元调节睡眠-觉醒的研究进展

小清蛋白(PV)阳性神经元是γ-氨基丁酸(GABA)能抑制性中间神经元的主要亚型之一, 广泛分布于各个脑区。既往研究发现PV阳性神经元与癫痫、精神分裂症、抑郁症、孤独症、老年痴呆症、共济失调、吗啡依赖及戒断等密切相关, 新近研究发现PV阳性神经元在睡眠-觉醒调节中同样发挥着重要作用, 这意味着PV阳性神经元在全麻致意识消失及意识恢复过程中也有着重要作用。笔者现围绕PV阳性神经元的生物学特征及其在不同脑区调节睡眠-觉醒的研究进展进行综述, 以期为全麻致意识消失及意识恢复的机制研究提供新的思路。     

总编导读

充满机遇和挑战的2024年已经大步向我们走来, 《中华精神科杂志》也迎来了第2期的发表。本期共收录了9篇文章, 其中包括标准与讨论1篇, 临床研究2篇, 病例报告2篇, 综述2篇, 继续教育讲座1篇, 心身医学1篇。主要内容包括以下几个方面:     

父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习

目的报道1例父代中间突变导致子代新发亨廷顿病患者的临床表现和基因特点。方法回顾性分析1例2022年9月20日就诊于首都医科大学宣武医院的以行走不稳为主诉的无家族史中青年女性患者的临床特征、影像学特点, 并按照知情、自愿原则对患者及其父母进行外周血HTT基因检测, 并进行相关文献复习。结果患者为38岁女性, 症状逐渐进展, 主要表现为共济失调、四肢末端的舞蹈样动作、肌张力障碍及认知减退。影像学检查提示双侧尾状核萎缩, 双侧尾状核、壳核、局部皮质葡萄糖代谢减低。基因检测结果为HTT基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增, 最终确诊为亨廷顿病。患者及其父亲(67岁)、母亲(62岁)的HTT基因CAG重复次数分别为17/47(致病)、17/35(中间突变)、17/17(正常)。结论父系中间突变异常扩增可导致家族内首发亨廷顿病, 因此对临床怀疑亨廷顿病, 即使无家族史, 均应对患者及其父母进行HTT基因检测, 防止临床漏诊及误诊。     

轴性肌病的研究进展

轴性肌病是一组累及中轴肌的肌病总称, 主要指一组椎旁肌单独或显著受累的骨骼肌病, 伴或不伴有全身骨骼肌受累。中轴肌无力在临床上常被忽视, 目前文献对中轴肌受累的评价, 主要是针对椎旁肌(即竖脊肌)的评估, 椎旁肌无力临床表现为垂头综合征和躯干前屈征。体格检查和骨骼肌磁共振成像, 尤其是全身肌肉磁共振成像扫描对中轴肌的评估至关重要。重视轴性肌病的诊断与鉴别有助于避免遗漏可治疗疾病, 并可加强对相关肌病的理解和早期识别, 具有重要临床意义。     

亨廷顿病基因治疗的研究进展及展望

亨廷顿病(HD)是一种起病隐匿、进展缓慢的常染色体显性遗传病, 以舞蹈样症状、智能减退和精神行为异常为主要特征, 病因为4号染色体上的亨廷顿基因(HTT)第1号外显子CAG三联密码子重复序列异常扩增。尽管病因明确, 但是目前尚无有效措施能够控制疾病发生和进展, 临床上仍以对症治疗为主。本文围绕HD基因治疗的临床试验现状、临床上存在的挑战以及未来研究方向进行综述, 以期为后续的相关研究提供参考依据。     

颅内生殖细胞肿瘤的治疗进展

颅内生殖细胞肿瘤(GCTs)是一种少见的生殖细胞源性肿瘤, 因其组织成分复杂, 导致治疗方式多样化。颅内GCTs分为生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。生殖细胞瘤是可以通过多模式治疗实现高度治愈的肿瘤, 但非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤的生存结局较差。目前, 针对颅内GCTs的治疗方案尚不统一, 缺乏明确的临床诊疗指南。本文针对颅内GCTs的治疗经验和进展进行综述, 以期为该病的临床治疗决策提供参考依据。     

散发型克雅氏病合并新型冠状病毒感染后迅速进展1例报道并文献复习

克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)又称朊蛋白病, 是一种潜伏期长、病程较短、可传播的罕见致命性疾病。自2019年开始全球大流行的2019冠状病毒病(Corona virus disease 2019, COVID-19)是一种由严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome Coronavirus 2, SARS-CoV-2)感染引起的呼吸系统疾病, 其高传染性及高变异性导致目前仍在继续流行, 或将长期存在。迄今为止, 国外已多次报道在COVID-19患者中观察到了许多不同表现的神经系统并发症, 并提出SARS-CoV-2可能影响神经变性病发生发展的假设。2023年初, 河北省人民医院神经内科收治了1例以头晕、步态不稳为首发症状的患者, 完善相关检查后仍不能明确诊断, 在此期间患者SARS-CoV-2检测呈阳性后, 病情迅速进展, 最终确诊为CJD, 故推测COVID-19可能与CJD的迅速进展存在相关性。笔者现将该例患者的具体诊治过程报道如下, 以期提高临床工作者对CJD及SARS-CoV-2的认...