我国主要神经系统自身免疫性疾病的发病率

神经系统自身免疫性疾病是神经病学领域的一大类疾病, 兼具高致残性及高复杂性的特点。然而, 这类疾病在全国范围内的发病率, 即每年有多少新发病例这一基本问题, 目前仍是空白。国家医院质量监测系统(HQMS)为罕见病的流行病学研究提供了科学的数据, HQMS信息获取的系统性、准确性和同质性为罕见病发病率的调查提供了独特的优势。目前基于HQMS的我国主要神经系统自身免疫性疾病的发病率研究已经完成并且陆续发表。文中以多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力作为这类疾病的代表, 结合临床实践与最新流行病学进展进行综述。发病率的调查有助于推断出这类疾病的患病率, 对国家医保专病政策的制定等有重要参考价值。     

睡眠相关进食障碍的研究进展

睡眠相关进食障碍(SRED)是一种表现为反复无意识进食和饮水的睡眠障碍。本病临床并不少见, 但目前国内鲜有报道, 医生和患者均认识不足, 因此本文围绕流行病学特征、发病机制、临床表现、诊断治疗和预后等几个方面对有关SRED的文献进行了综述, 并总结了现有研究的不足, 提出了未来研究的方向, 旨在为该领域的进一步研究提供依据。     

营养性神经病

营养缺乏相关的神经病变临床并不少见。大多数营养缺乏相关的神经病是长度依赖性感觉轴突病变, 而钴胺素缺乏性神经病通常表现为非长度依赖性感觉神经病。钴胺素和铜缺乏特征性地伴有脊髓病变, 脊髓小脑综合征与维生素E缺乏相关。与营养素缺乏导致神经病变不同, 吡哆醇毒性可导致非长度依赖性感觉神经元病变。营养不良、吸收不良、营养损失增加(如透析)、自身免疫性疾病(如恶性贫血)和某些抑制营养吸收的药物都可以导致营养缺乏。早期发现及治疗性营养补充可稳定或改善这些神经病变。     

总编导读

新年伊始, 推陈出新。《中华精神科杂志》2022年第1期收录了12篇文章, 内容广泛, 包括临床研究4篇、基础研究1篇、4篇综述和荟萃分析、1篇总编寄语和1篇专家述评以及1篇标准与讨论, 主要涉及以下4个方面:     

总编导读

转眼间, 2022年已经过半, 《中华精神科杂志》迎来了第3期的发表。本期共纳入13篇文章, 包括3 篇临床研究、1篇基础研究、2篇病例报告、4篇综述、2篇专论及1篇标准与讨论, 其主要内容包括以下几个方面:     

脑积水动物模型的研究进展

脑积水动物模型是研究脑积水发生发展机制、病理特征及治疗方法的重要对象, 构建稳定可控且符合脑积水临床发展规律的动物模型有助于促进脑积水相关基础研究的发展与临床转化应用。根据研究目的和实验动物的遗传及生理特点的不同, 目前已有多种动物被用于建立不同类型的脑积水动物模型, 其中先天性脑积水建模方法包括基因编辑、代谢诱导等, 继发性脑积水模型的构建则可采用阻塞脑脊液循环通路、干扰脑脊液吸收机制等方法, 不同方法构建的脑积水动物模型在病程进展、神经功能改变、组织病理特点等方面各不相同。本文对各类脑积水动物模型的构建方法及其病理特征予以综述, 以期为脑积水相关研究中动物模型的选择提供参考。     

新年献词

新年复初始, 岁月常如新。挥手告别2022年, 新的征程已在脚下。首先, 谨向长期以来支持、关心我刊的编委专家、读者作者朋友们致以衷心的感谢和诚挚的问候!     

总编导读

我国正处于精神医学学科蓬勃发展的时期。一方面以传统的生物医学、精神病理学为核心的临床和基础研究, 为精神障碍的病因、机制和治疗提供了重要的科学线索;另一方面, 以心理-社会医学为核心, 聚焦群体的公共精神卫生研究, 为患者康复、回归社会、改善生活质量和精神卫生政策提供了重要的循证证据。精神科临床医生应与基础科学家、公共卫生工作者通力合作, 促进多领域交叉融合, 全面推动精神医学的发展。本期刊登的多篇临床研究、公共卫生、综述和专论等, 都为这一主题提供了参考。     

可逆性帕金森综合征的研究进展

帕金森综合征是一种由多种原因引起的临床综合征, 主要表现为运动迟缓、僵硬、静止性震颤和姿势不稳等。常见的疾病发展模式为隐匿起病、逐渐进展、极少自然缓解。但临床上有一些帕金森综合征患者病情会发生好转、自然缓解或"治愈", 被称为可逆性帕金森综合征(RP)。通过检索相关文献, 文中将RP归类为12种不同类型:药物性、中毒性、感染性、颅内血管性、脑结构病变相关、颅内压改变相关、内环境失衡性、内脏疾病相关、酒精戒断相关、手术相关、免疫接种性、放射治疗性RP, 旨在为临床医生提供帕金森综合征临床诊疗的更多思路, 以促进临床医生尽早对帕金森综合征进行合理的鉴别和诊治。     

总编导读

充满机遇和挑战的2024年已经大步向我们走来, 《中华精神科杂志》也迎来了第2期的发表。本期共收录了9篇文章, 其中包括标准与讨论1篇, 临床研究2篇, 病例报告2篇, 综述2篇, 继续教育讲座1篇, 心身医学1篇。主要内容包括以下几个方面:     

卵圆孔未闭相关神经系统并发症发病机制及治疗研究进展

卵圆孔未闭是最常见的先天性心脏病, 患者常伴有偏头痛、不明原因头晕等一系列神经系统症状, 甚至会出现焦虑、抑郁症等精神症状。最新的研究结果显示, 卵圆孔未闭的神经系统并发症发病机制包括反常栓塞假说、血管活性物质假说、脑血流调节受损以及基因遗传等, 治疗方法主要包括药物治疗以及手术封堵卵圆孔。本文现围绕上述研究进展进行综述, 以期为临床早期识别及诊治卵圆孔未闭相关神经系统并发症提供参考。     

库欣病的治疗研究进展

库欣病是因发生垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)腺瘤或ACTH细胞增生, 而引起体内一系列物质代谢紊乱和病理变化的疾病, 临床上表现为库欣综合征。目前, 库欣病在诊断和治疗方面有了长足的发展, 其治疗方法包括垂体肿瘤的手术切除、放射治疗、药物治疗以及肾上腺切除等多种方法, 但治疗难度较大。本文综述了库欣病的治疗相关进展。     

胆红素与精神分裂症的相关研究进展

近期研究发现人体内高水平胆红素与精神分裂症存在一定的相关性:新生儿时期高水平胆红素可增加成人罹患精神分裂症的风险, 合并高胆红素血症的成年精神分裂症患者精神症状更重。与其他类型精神疾病患者和正常人群相比, 精神分裂症患者的胆红素水平普遍更高, 并且这些较高水平的胆红素与精神分裂症的急性发作、阳性症状及不良预后相关。本文现综述胆红素与精神分裂症的关系及其潜在的病理生理机制, 以期为精神分裂症的发病机制及辅助诊断研究提供新的方向。     

OCTA在神经系统疾病中的应用

光学相干断层扫描血管成像(OCTA)是一种新兴的视网膜血管成像检查技术, 其利用红细胞的运动对比成像, 采集速度快, 成像质量高, 无需额外造影剂。自2015年被美国食品及药物管理局(FDA)批准用于视网膜评估后, OCTA已经被广泛运用于神经系统疾病的研究中。本文围绕OCTA在神经系统疾病中的应用进行综述, 以期为神经系统疾病研究提供参考。     

巨轴索神经病

巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 致病基因为巨轴突蛋白(GAN)基因, 位于染色体16q23.2, 编码巨轴突蛋白。GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏, 均可导致严重的中枢、周围神经系统损害。文中就巨轴索神经病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断进行阐述, 为临床对该疾病的诊治提供参考。     

Marinesco-Sj?gren综合征研究进展

Marinesco-Sj?gren综合征(MSS)又称遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征, 是一种罕见的常染色体隐性遗传性共济失调综合征。本文现围绕MSS的临床特征、致病基因突变位点、发病机制及临床诊疗等方面的近期研究进展进行综述, 以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平, 减少对该病的漏诊误诊。     

血流导向装置治疗复杂颅内动脉瘤的并发症分析

目的探讨血流导向装置(FD)治疗复杂颅内动脉瘤的并发症情况。方法连续纳入自2018年7月至2021年6月就诊于桂林医学院第二附属医院脑血管病科并采用FD治疗的60例复杂颅内动脉瘤患者为研究对象, 回顾性收集患者的临床及影像资料, 并记录其并发症发生情况, 包括术中不良事件、术后早期并发症、随访期并发症及覆盖分支动脉闭塞情况等。结果 60例患者共植入61枚FD(Pipeline Flex 47枚、Tubridge 10枚、Surpass Streamline 4枚), 术中不良事件发生率为8.3%(5/60), 其中支架不完全贴壁3例、术中出血1例、支架未覆盖动脉瘤瘤颈1例;术后早期并发症发生率为6.7%(4/60), 其中出血性并发症3例、缺血性并发症1例。54例患者完成DSA随访[随访时长为(22.7±16.8)个月], 动脉瘤完全治愈率为83.3%(45/54)。术后6个月首次DSA随访时支架内再狭窄发生率为7.4%(4/54), 其中2例分别于术后2年、3年进展为载瘤动脉闭塞。54例患者术中FD共覆盖78条分支动脉, 末次DSA随访时仅观察到1条(1.3%)分支动脉闭塞, 但未引...     

糖尿病周围神经病

糖尿病周围神经病(DPN)是糖尿病最为常见的并发症之一, 不但会造成身体残疾和疼痛, 并且可能导致情绪和心理问题, 降低患者的生活质量, 并提升病死率。虽然糖尿病的尽早诊断可能改善临床预后, 但DPN发生有时无法避免, 且治疗手段有限。文中通过对最新文献进行回顾, 总结了DPN的临床特征、诊断、辅助检查及治疗。     

药物基因组学在帕金森病个体化治疗中的作用

帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病, 药物治疗是帕金森病最主要的治疗手段。左旋多巴是治疗帕金森病的标准疗法, 是帕金森病药物治疗中最有效的对症治疗药物。帕金森病患者的临床特征、病程以及药物治疗反应存在显著的个体化差异, 不仅与疾病的进程和环境因素相关, 遗传因素也发挥了相当大的作用。药物基因组学是根据患者的遗传学基础或其他分子机制的诊断来预测患者对药物治疗的反应, 从而给患者提供最佳的治疗方案, 包括给药时间、给药剂量以及药物选择。药物基因组学解释了药物药代动力学和药效学中60%～90%的变异性。药物基因组学的主要决定因素包括致病基因、机制基因、代谢基因、转运体基因和基因多效性。文中将总结多巴胺信号通路编码基因多态性对药物反应的影响及遗传多态性对多巴胺能药物治疗相关的并发症和预后的影响。     

病毒性脑炎的诊治

病毒性脑炎是神经科主要的急症和危重症之一。脑炎的临床分型是临床病因诊断的重要依据。脑脊液病毒核酸检测是病毒性脑炎主要的确诊实验, 包括聚合酶链反应与宏基因组二代测序等检测方法。特异性抗病毒药物对某些特定类型的病毒性脑炎有效, 新型的治疗方法有待进一步探索。