近视遗传学研究进展

近视是一种全世界范围常见的屈光不正,是遗传因素和环境因素共同作用及其交互作用引起的多因子复杂疾病。近视遗传学研究的丰富成果,以及现代分子生物学技术的革命性进步,为破译近视的病因和发病机理提供了一个前所未有的机会。     

药物治疗单纯性近视

稳定轻、中度近视的问题，引起很多学的关注。现将我们应用药物治疗轻、中度近视的结果，报告如下。     

远视眼家族性遗传方式分析

远视眼发病的家族性遗传因素已被公认，但有关其遗传方式的研究较少。本文以患者为先证者，调查了217个家系，旨在进一步探讨远视眼家族性遗传方式。     

家族单纯性有球三例

无眼或小眼畸形是一种严重影响视力的先天性畸形 ,常为散发性。笔者见一家族同胞三姐妹共罹患小眼畸形 ,报道如下。临床资料一、三姐妹临床相关症状患者相关症状见表 1。表 1　三姐妹临床相关症状眼别 例 1( 5 3岁 )右左例 2 ( 5 1岁 )右左例 3( 4 7岁 )右左角膜水平径　 (ｍｍ) 9.0 9.0 9.5 9.5 9.5 9.5角膜垂直径　 (ｍｍ) 9.5 9.5 10 .0 10 .0 10 .0 10 .0虹膜正常正常正常正常正常正常房角全闭全闭全闭全闭全闭全闭眼球前后径　　 (ｍｍ) 15 .2 0 15 .2 416 .0 816 .10 16 .40 16 .6 6眼压 (ｍｍＨｇ) 14 12 15 16 15 14裸眼视力 0 .0 6…     

家族性甲状腺癌1例分析

1 临床资料 患者女,46岁,汉族.河北邯郸人.17岁时因发现颈部肿大,疲乏无力,气促,身体消瘦.在当地医院就诊,被诊断为结节性甲状腺肿.此后定期检查,服药.2002年8月(43岁),发现右侧甲状腺有一肿物,约3.0 cm×3.0 cm×3.0 cm大小,表面光滑,无触压痛,经放射性核素甲状腺血管造影及临床检查诊断为:"甲状腺肿物".患者身高164 cm,体重48 kg,智力和身体发育正常,营养中等.血压、心肺未见异常.     

家族性白血病99例临床分析

目的探讨家族性白血病的临床特征和规律。方法收集国内1996～2006年文献26篇共99例家族性白血病病例进行统计分析。结果男女发病比例相近;绝大多数在中年以下年龄段发病;以父（母）子（女）、兄弟姐妹、祖孙之间发病常见;急性白血病占84.85%,慢性白血病占14.14%;化疗完全缓解率61.11%,其中急性白血病化疗完全缓解率62.25%。结论家族性白血病是一类家族或家族聚集性质的白血病,今后在积极开展家系调查,采取早期干预（监测和逆转）研究是努力的方向。     

平凉市青少年学生单纯性近视及配镜情况分析

随着社会的进步及科技的发展,电脑、电视、手机等被广泛使用,近视的发病率也在逐年升高.对于正处于生长发育期,近视度数仍在不断发展的广大儿童与青少年学生,配戴眼镜是目前公认的最为安全的近视矫正措施.我国大约有3亿人配戴眼镜,但眼镜与处方的不合格率却达85％[1].为了解平凉市青少年近视学生的单纯性近视及配镜状况,为青少年学生近视状况的改善和近视预防工作的开展提供参考,笔者对平凉市598名学生进行了调查与分析.     

单纯性血尿52例病因分析

小儿单纯性血尿又称无症状血尿 ,是儿童常见的泌尿系统疾病 ,约占肾病患儿的 2 0 % ,发病年龄多为 2～ 1 2岁 ,多由幼儿园、学校普查或其他疾病就医查尿而发现。现将临床工作1 0年来收治的 5 2例单纯性血尿患儿的临床资料分析如下。1　临床资料1 .1　病例选择所选择的病例均符合以下条件 :①从临床上排除急性肾小球炎、迁延性肾炎、泌尿系统感染以及全身性疾病引起肾脏损害或其它肾脏疾患 ;②无高血压、全身浮肿、氮质血症等表现 ;③尿镜检红血球在 5个以上 (高倍视野 )。1 .2　一般资料(1 )年龄及性别 :5 2例中 ,年龄最小的为 2岁 ,最大的…     

家族性白血病99例临床分析

目的探讨家族性白血病的临床特征和规律。方法收集国内1996～2006年文献26篇共99例家族性白血病病例进行统计分析。结果男女发病比例相近;绝大多数在中年以下年龄段发病;以父(母)子(女)、兄弟姐妹、祖孙之间发病常见;急性白血病占84.85%,慢性白血病占14.14%;化疗完全缓解率61.11%,其中急性白血病化疗完全缓解率62.25%。结论家族性白血病是一类家族或家族聚集性质的白血病,今后在积极开展家系调查,采取早期干预(监测和逆转)研究是努力的方向。     

儿童眼轴与角膜曲率在单纯性近视初期的变化

目的探讨青春期前儿童的正视眼与初期单纯性近视眼之间,眼轴长度、角膜曲率及其相关关系的变化。 方法随机选取我科屈光门诊的轻度近视患儿30例(60眼),散瞳验光,测量眼轴长度、角膜曲率与角膜屈光力,并与同期随机选取的30例(60眼)健康正视眼儿童相比较。 结果近视眼组平均眼轴长度为(24.02±0.77)mm,正视眼组为(22.99±0.72)mm,两组眼轴差异非常显著(P<0.01)。两组角膜曲率、角膜屈光力之间差异无显著性。以水平向角膜曲率测得眼轴长度与角膜曲率的比值(AL/CR),近视眼组为3.032±0.058,正视眼组为2.899±0.095,差异非常显著(P<0.01)。 结论青春期前,儿童在由正视跟转化为轻度近视跟的过程中,以眼轴增长为主,表现为轴性近视。AL/CR超过3是近视发生的高危指标。     

家族性糖尿病的遗传流行病学调查分析

糖尿病是一种发病率较高的全球性疾病 ,关于它的发病机制 ,多数人认为是由遗传因素和环境因素相互作用而导致胰岛素分泌的绝对或相对不足而引起的内分泌病 ,其遗传方式为多基因遗传[1] ,但对有家族史的糖尿病患者的遗传方式的研究尚未见报道。为此 ,我们对定点病史复习中筛查的有家族史的 86个大家系 ,199个核心家系 ,应用遗传方法对具有家族史的糖尿病的遗传方式进行探讨。1　对象与方法1 1　资料来源 :研究对象是 2 0 0 0年 11月以前在邯郸市 6所医院、 2个县医院的糖尿病专科中具有家族史、年龄在2 8～ 76岁的糖尿病患者。采用定点病史复…     

家族性睡眠期提前综合征的遗传学基础

虽然动物研究模型预示个体之间存在着昼夜节律的差异,但是到目前为止还无法鉴定有严重睡眠超前障碍的个体。最近,盐湖城Howard Hughes医学研究所的Christopher Jones及其同事报道了第一个记录在案的受控于一个基因的家族性睡眠期提前综合征(FASPS)的实例。 FASPS最早是在一个病人身上被识别的,该病人具有致残性的晚上早睡和清晨早醒的表现。病人描述了数名家族成员和目前已知道的与其患有同样疾病的3个相     

单纯性家族性热性惊厥与日HCN2基因的相关研究

目的研究HCN2基因是否为中国儿童单纯性家族性热性惊厥(FC)的易感基因。方法选择60例北方汉族单纯性家族性热性惊厥患儿，对位于染色体：19p13．3区域的HCN2基因的外显子进行PCR扩增，PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变。对发现突变的区域，加入101名来自同一地区的正常人作对照。结果3～8外显子均没有发现突变，找到14个单核苷酸多态性位点(SNP)，其中8个还没有报道(714T→C、723T→C、8581→C、915C→T、921C→T、963C→T、IVS4 6C→T、IVS5-157G→A)。选择9个SNP作为遗传标记，进行相关分析。各SNP的等位基因频率和基因型频率在FC组(60例)和对照组(101名)之间差异无统计学意义。结论HCN2基因可能不是单纯性家族性热性惊厥的易感基因。     

家族性颅内动脉瘤的遗传学研究进展

颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)破裂引起的蛛网膜下腔出血常可致残、致命。IA存在家族聚集性, 这可能与遗传有关,相关基因突变在家族内聚集可能导致家族内成员的IA发病率增加。随着对家族性颅内动脉瘤 (familial intracranial aneurysms,FIAs)家系研究的深入,1p36,5q31,7q11,14q22,17cen,19q13,Xp22等染色体片段 都被发现可能与IA的发病相关。TNFRSF13B,ANRIL,SOX17,ADAMTS15,RNF213,LOXL2等基因的突变都可能导 致FIAs的发生。FIAs家系富集遗传学负荷,对其进行独立的遗传流行病学关联研究,能更经济有效地发现疾病相关基 因,进一步探明IA的发生、发展机制,为疾病的防治奠定基础。     

家族性白血病6例报告

家族性白血病６例报告江阴市人民医院内科（２１４４００）许忠仁，王国华家族性白血病临床少见。现将我院遇到３个家族６例患者报告如下。１病例资料例１，徐某，女，２７岁。因不规则阴道流血伴进行性头晕，乏力，面色苍白２个月来院就诊。检查：重度贫血貌，淋巴结不肿...