不洗涤压积红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性定量测定

目的建立HITACH7170a全自动生化分析仪测定不洗涤压积红细细胞G6PD活性。方法利用血清信息的HemolyticIndex与血红蛋白浓度的显著相关求出血红蛋白浓度,以自配试剂测定未洗涤压积红细胞G6PD的活性,然后计算每克血红蛋白的G6PD活性。结果与洗涤三次压积红细胞G6PD活性相比n＝20,r＝0.949,Y＝1.029X+1.03,346例正常婚前体检人员进行G6PD活性的测定,经D检验及正态分布法,结果取95%可信区间,正常参考范围定为12.8～36.5U/gHb。结论该法勿需洗涤红细胞,不用血球仪测定血红蛋白浓度,直接用生化分析仪测定G6PD的活性,完全适用于配有血清信息的全自动生化分析仪测定使用,有较大的临床推广价值。     

介绍一种定性测定末梢血红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶的方法

对红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶的硝基四氮唑蓝定性法进行了改进：即用一定比例铁底物缓冲液，逆氢体液配成反应，对照试剂浸于滤纸片中，制成反应，对照纸片、低温干燥避光贮存。此方法具有操作简便，敏感性，特异性好等特点并且节约了试剂，同时又具有取少量末梢血标本即可检测，适用于蚕豆病大规模的筛选工作等优点。     

两种方法联合检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的比较

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性的测定广泛应用于溶血性贫血的病因诊断以及婚前、产前榆查,以预防遗传性G6PD缺乏症。离铁血红蛋白还原试验法和G6PD／6-磷酸葡萄糖脱氧酶（6PGD）定最比值法足检测G6PD活性的两种筛选方法。高铁血红蛋白还原试验法是日前国内较常用的方法之一,操作简便,成本低,但特异性不高,而G6PD／6PGD定量比值法其准确性相当高,适用于溶血、凝固及久置标本的检测,且标本用量少,操作简便、快捷、重复性好、易于掌握,特异性亦较其他筛选方法高,但成本高,因此两种方法的联合应用是较理想的检测G6PD活性的方法。现报道如下。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷176例分析

红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G- 6 - PD)缺陷症是一种常见的不完全显性伴性遗传病 ,主要表现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症。该病在我区多见 ,占新生儿病理性黄疸比例较大。 1997年 1月～ 2 0 0 1年 1月 ,我院收治 G- 6 - PD缺陷新生儿 176例 ,报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　 176例均为我院儿科住院的新生儿 ,经G- 6 - PD定性检测确诊为 G- 6 - PD缺陷。其血清胆红素高于2 0 5μmol/ L者诊断为高胆红素血症 ,其中男婴 10 4例 ,女婴72例 ,男∶女 =1.4 4∶ 1,男婴发病率高于女婴。1.2　合并症　 176例中无合并症者 12…     

标本存放对葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性的影响

葡萄糖 6磷酸脱氢酶 ( G6PD)定量测定作为诊断G6PD缺乏症的有效方法 ,已受到检验工作者的广泛重视。为了进一步保证检验结果的质量 ,笔者对健康体检标本测定 G6PD活性后 ,将标本分别在室温 ( 1 6～ 2 5°C)及冷藏 ( 4～ 6°C)保存 ,测定其不同时间内 G6PD的活性变化 ,结果报道如下。1　材料与方法1 .1　分析仪器　HITACHI71 70 A全自动生化分析仪。1 .2　标本来源　体检标本 ,年龄 1 8～ 4 5 y,无性别要求。1 .3　试剂　G6PD试剂盒 (台湾元生 )。1 .4　参数　速率 A法 :温度 37°C;主波长 34 0 nm;副波长4 0 5 nm;反应时间 1 0 m…     

云南省几个民族葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因突变型分析

目的：分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者的Ｇ６ＰＤ基因突变。方法：应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应限制性酶切分析方法，分析２９例云南籍几个民族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者Ｇ６ＰＤ基因突变型。结果：发现１３８８突变１９例，１３７６突变１例，未定型９例。２９例标本中有７例为少数民族，分别为彝族３例（１３８８突变）、白族２例（１３８８突变）、傣族１例（１３８８突变）、纳西族１例（１３８８突变）。除傣族外，在其余三个少数民族中检出Ｇ６ＰＤ基因１３８８突变在国内尚属首次。结论：这种突变的发生早于少数民族形成之前，并可推测云南省Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中Ｇ６ＰＤ基因突变型分布比例，有助于了解分子进化进程。     

溶血指数在测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性中的应用

目的应用血清信息中的溶血指数计算出每克血红蛋白的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性。方法在生化仪上测定压积红细胞G6PD的活性,结合溶血指数的测定以及其和血红蛋白含量的显著相关关系,计算出G6PD的活性浓度,即每克血红蛋白的G6PD活性,并将G6PD缺乏阳性率和G6PD/6磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法进行比较。结果利用溶血指数计算每克血红蛋白中G6PD活性浓度法在G6PD缺乏的检出率与G6PD/6PGD比值法差异无统计学意义,两种方法检出能力一致。结论利用溶血指数计算G6PD的活性浓度操作简单方便,无需洗涤压积红细胞,且无需测定6PGD和血红蛋白,在G6PD缺乏的筛查中有一定的意义。     

应用荧光法筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨荧光法筛查新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症中的实用性。方法新生儿出生72 h后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用荧光法测定G6PD活性水平,同时与荧光斑点法、G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酸(6PGD)比值法进行比较。并且检测3 706例新生儿G6PD正常水平及筛查临界值(cut off值)。结果该方法最低检测限为0.52 U/gHb,批内平均变异系数(CV)为9.8%,批间平均CV为11.1%,高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4%。实验结果与目前国内筛查使用的荧光斑点法的符合率为97.5%,和G6PD/6PGD比值法的符合率为100%。筛查cut off值建议定为2.7 U/gHb。结论荧光法适用于新生儿G6PD缺乏症的筛查。     

红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性水平与溶血的关系

目的分析红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性与临床溶血程度的关系。方法采集在本院确诊为G-6-PD缺乏症患儿的临床资料,测定其红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,及其相关溶血证据,如:胆红素(TBIL)、游离血红蛋白(F-HB),对相关数据与G-6-PD活性进行关联性分析。结果在130例确诊患儿中,男122例,占93.85%(122/130),女8例,发病率6.15%(8/130),男性G-6-PD活性缺乏情况明显高于女性(P0.05);12例临床确诊的患儿黄疸指数正常,118例出现不同程度的黄疸,男性患黄疸数122例(93.85%),女性8例(6.15%),男性黄疸的发生几率明显高于女性(P0.05);G-6-PD与TBIL的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.099,P为0.366(P0.05),无统计学意义;G-6-PD与F-HB的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.129,P为0.296(P0.05),无统计学意义。结论蚕豆病患儿溶血与G-6-PD缺乏有关,但溶血程度G-6-PD活性高低无关。     

应用荧光法筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨荧光法筛查新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症中的实用性。方法新生儿出生72h后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用荧光法测定OSPD活性水平,同时与荧光斑点法、G6PD／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酸（6PGD）比值法进行比较。并且检测3706例新生儿G6PD正常水平及筛查临界值（cut off值）。结果该方法最低检测限为0．52U／gHb,批内平均变异系数（CV）为9．8％,批间平均CV为11．1％,高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4％。实验结果与目前国内筛查使用的荧光斑点法的符合率为97．5％,和G6PD／6PGD比值法的符合率为100％。筛查cut off值建议定为2．7U／gHb。结论荧光法适用于新生儿OSPD缺乏症的筛查。     

急性白血病患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的探讨

白血病是一组造血干细胞恶性克隆性疾病,可存在多种红细胞酶和同工酶的异常.我们检测了82例急性白血病患儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性,并探讨其临床意义,现报道如下.     

贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究

为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征，进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性，对贵州省三都水族自治县1090名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD／6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查，再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人中最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明：在受检的1090人中，共检出G6PD缺乏症98例，检出率8．99％，在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T24例；1388G→A12例；95A→G9例；并在国内首次检出1376G→T、95A→G复合型突变1例。1376G→T突变频率为0．245；1388G→A突变频率为0．122；95A→G突变频率为0．092。结论：1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型，这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。     

漫谈“蚕豆病”和“葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症”

１引言人们常说,某人患了或曾患过“蚕豆病”,将“蚕豆病”当成“葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症（G６PD）”的代名词。这反映了人们对这两个概念还没有完全理解,同时也反映此病的中文全称太长、英文名不好读的缺点。因而通称为“蚕豆病”也情有可原。其实,两者正确的相互关系是G６PD缺乏症是“蚕豆病”发生的遗传基础（或遗传背景）;有这种遗传背景的人,不仅可以患上“蚕豆病”,而且还可以患其他溶血疾病,如多种药物引起的溶血、新生儿黄疸、某些感染性疾病引起的溶血（如肝炎、肺炎、伤寒、流感、腮腺炎）等。其中,新生儿黄疸…     

新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测及临床意义

目的通过新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性检测,了解耒阳地区新生儿黄疸患儿G-6-PD缺乏情况,为新生儿黄疸的临床诊断及治疗提供科学依据。方法对235例新生儿黄疸患者进行血浆G-6-PD活性测定。结果 235例新生儿中G-6-PD缺乏者4例,阳性率为1.7%。结论 G-6-PD缺乏为新生儿黄疸的重要原因,对G-6-PD缺乏的新生儿进行早期干预,能有效减轻G-6-PD缺乏,从而减轻新生儿溶血的程度,避免发生核黄疸。