肺癌中医证候与代谢酶基因CYP1A1、CYP2E1多态性的关联研究

目的:探讨代谢酶基因多态性与肺癌中医证型的关联,寻找肺癌中医证型的易感基因,分析基因辅助辨证的可行性。方法:分析207例肺癌患者的中医证型,运用聚合酶链反应-连接酶检测(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术检测207例肺癌患者CYP1A1基因MspⅠ、Ⅱe/val位点和CYP2E1基因RsaI位点的基因型,分析其基因型和等位基因频率分布与肺癌中医证候之间的关系。结果:CYP1A1基因MspⅠ位点3种基因型在不同中医证型中的分布具有统计学差异(P0.01);精气两亏证CC基因型和C等位基因出现的频率明显高于脾虚痰湿证和痰热内蕴证(P0.0083);痰热内蕴证以CT基因型为主(50.0%),阴虚内热证以CC基因型为主(76.2%),两组具有显著差异(P0.0083)。CYP1A1基因Ⅱe/val位点和CYP2E1基因RsaI位点基因型及等位基因频率在4组证型中的分布,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:CYP1A1基因MspⅠ位点可能与肺癌中医证型具有关联,CC基因型和C等位基因可能与精气两亏证的形成相关联。     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性与前列腺癌发病风险

代谢酶基因多态性在人类恶性肿瘤发病中的作用已为越来越多的研究所证实,本文就近年来对Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性和前列腺癌(PCa)发病风险之间关系的研究作简要综述,并着重讨论了多个基因多态性及基因与环境间交互作用对PCa发病的影响。     

CYP1A1基因多态性与子宫肌瘤的相关性研究

目的探讨CYP1A1基因单核苷酸多态性(SNPs)与子宫肌瘤易感性的相关性。方法选取子宫肌瘤患者106例设为病例组,女性非子宫肌瘤患者和部分健康志愿者119例设为对照组。分析两组患者CYP1A1基因rs4646903位点和rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性的关系。结果 CYP1A1基因rs4646422位点GG型和GA+AA型的比例在病例组及对照组差异有统计学意义(P<0.05),等位基因G与A频率在病例组及对照组差异有统计学意义(P<0.05);CYP1A1基因rs4646903位点TT型和TC+CC型的比例在病例组及对照组差异无统计学意义(P>0.05),等位基因T与C频率在病例组及对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CYP1A1基因的rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性之间可能有一定相关性。     

CYP 1A1基因Msp1多态性与广西壮族结直肠癌易感性的关系

目的 探讨代谢酶基因CYP 1A1 Msp1多态性与广西地区壮族人群结直肠癌遗传易感性之间的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测广西地区壮族人群中130例结直肠癌患者和100例健康人的CYP 1A1 Msp1多态性的分布频率,以非条件性Logistic回归模型分别对年龄、性别、吸烟及饮酒状况进行校正后计算优势比(0R)及95％ CI.结果 CYP 1A1 Msp1 3种基因型(m1/m1、m1/m2、m2/m2)分布频率在结直肠癌组分别为42.1％、43.7％和14.2％,在正常对照组分别为40.8％、45.7％和13.5％,两组间的频率分布在性别、年龄、吸烟、饮酒状况调整后差异无统计学意义(P＞0.05).携带CYP 1A1Msp1突变m2基因型的个体较携带m1/m1基因型的个体患结直肠癌的风险增加(OR=1.10),但差异无统计学意义(P=0.63).按照吸烟因素分层后,这种差异仍无统计学意义(P＞0.05).结论 单一基因CYP 1A1Msp1位点多态性与广西地区壮族人群结直肠癌易感性无相关性.     

CYP1A1基因 Msp1多态性与广西壮族食管癌的易感性

目的:探讨CYP1A1基因 Msp1多态性与广西壮族食管癌易感性之间的相关性.方法:采用PCR-RFLP技术检测98例食管癌患者(广西壮族)和100例健康人CYP 1A1基因 Msp1多态性的分布频率,分析其与广西壮族食管癌易感性之间的相关性,以及CYP1A1基因 Msp1多态性与吸烟、饮酒在食管癌易感性中的交互作用.结果:CYP 1A1 Msp1 3种基因型(野生型基因 m1/m1型、突变杂合型基因 m1/m2型、突变纯合型基因 m2/m2型)分布频率在食管癌组和正常对照组分别为38.8%、41.8%、19.4%及40.0%、43.0%、17.0%,两组间的频率分布在性别、年龄、吸烟、饮酒情况调整后差异无统计学意义(P>0.05).携带CYP1A1 Msp1 m2基因型的个体较携带野生型基因 m1/m1型的个体患食管癌的风险增加(ORa=1.420),但差异无统计学意义(Pa=0.387).按照吸烟、饮酒因素分层后,这种差异仍无统计学意义(均Pa>0.05).结论:单一基因CYP1A1 Msp1位点多态未表明与广西壮族食管癌易感性相关.     

代谢酶基因CYP1A1、GSTM1和广西人群胃癌遗传易感性的关系

目的探讨代谢酶基因C Y P 1A1和G STM 1多态性与广西人群胃癌遗传易感性之间的相关性。方法采用PC R技术检测广西地区121例胃癌患者和138例健康人的C Y P 1A1基因M SP1多态性和G STM 1基因多态性的分布频率,分析其与广西地区胃癌遗传易感性的相关性及交互作用。结果 C Y P 1A1、M SP1 3种基因型(m 1/m 1、m 1/m 2、m 2/m 2)分布频率在两组间比较无统计学意义(χ2=0.901,P=0.342)。胃癌组G STM 1(-)基因型频率(54.5%)显著高于对照组(39.1%)(χ2=6.140,P=0.013)。携带G STM 1(-)基因型的个体患胃癌的风险是携带G STM 1(+)基因型个体的2.13倍(95%C I=1.079～1.831,P=0.013)。与同时携带G STM 1(+)和C Y P 1A1 M SP1 m 1/m 1的个体比较,同时携带G STM 1(-)和C Y P 1A1 M SP1突变m 2基因型的个体患胃癌的O R为2.327(95%C I=1.110～4.280),差异具有统计学意义(P=0.030)。结论单独的C Y P 1A1基因M SP1多态性与广西人群胃癌易感性无明显相关。G STM 1(-)基因型增加广西人群患胃癌的风险。G STM 1(-)基因型与C Y P 1A1 m 2突变基因型联合显著增加广西人群的胃癌易感性。     

药物代谢酶CYP2A6基因的研究进展

目的介绍药物代谢酶CYP2A6酶及其在临床用药决策中的应用。方法以国内外有代表性的文献为依据，阐述CYP2A6酶的主要突变形式及其基因突变对易感疾病的影响。结果人体几乎70％-80％的尼古丁被CYP2A6代谢，同时代谢黄曲酶毒素B1、烟草中的亚硝胺等致癌原。结论CYP2A6参与尼古丁、亚硝胺的代谢，其遗传多态性与个体的吸烟量及肺癌的易感性有关。     

CYP1A1 MspI基因多态性与乳腺癌关系的Meta分析

目的 探讨CYP1A 1MspI基因多态性与乳腺癌的关系。方法 以乳腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标，根据一致性检验的结果，选择固定效应模型或随机效应模型对OR进行合并，并进行偏倚评估。结果 共查到符合要求的国外文献10篇，病例和对照数分别为3708、5471例。经过异质性检验,10项结果存在异质性（q=17．7898．P=0．037），通过随机效应模型估计，以CYP1A1 MspI野生纯合子为参比组,携带有杂合子或突变纯合子的妇女发生乳腺癌的合并OR为0．95（95％CI：0．82～1．11）。结论 CYP1A1 MspI基因多态性与乳腺癌易感性无关。     

CYP1A1基因多态性与子宫内膜癌的相关性研究

目的 探讨温州地区人群中细胞色素P450酶（cytochrome P4501A1,CYP1A1）基因MSP I多态性与子宫内膜癌（en-dometrial cancer）遗传易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）对53例子宫内膜癌患者和96例对照组人员进行了CYP1A1基因MSP I多态性的检测,分析该基因多态性与子宫内膜癌患病风险的关系.结果 子宫内膜癌组CYP1A1基因MSP I多态性位点基因型频率及等位基因频率分别为：TT（5417%）、CC（5.7%）、TC（39.6%）;T（74.5%）、C（25.5%）.对照组分别为TT（32.3%）、CC（12.5%）、TC（55.2%）;T（59.9%）、C（40.1%）.内膜癌组和对照组的基因型差异有统计学意义（P＜0.05）,子宫内膜癌组等位基因C的频率低于对照组.结论 CYP1A1基因MSP I位点多态性的存在可能与子宫内膜癌易感性有关.     

精子CYP1A1基因多态性与壮族人群少精症的关系

目的 探讨壮族人群精子CYP1A1基因多态性与少精症的关系.方法 应用限制性内切酶消化法对105例壮族少精不育患者(实验组)及140例健康男性(对照组)精子细胞CYP1A1基因进行多态性研究,探讨该基因对少精症的影响.结果 实验组的缺失型基因高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 壮族人群精子CYP1A1基因多态性与男性少精症有着较为密切的联系,其具体作用机制有待进一步研究.     

CYPⅡE1基因多态性与药物性肝损害

目的 :研究细胞色素P4 5 0ⅡE1 (CYPⅡE1 )基因多态性与药物性肝损害发生发展的关系。方法 :从 4 3例药物性肝病患者及 5 0例正常人 (对照组 )外周血单个核细胞抽提基因组DNA ,采用PCR RFLP方法对CYPⅡE1基因分型。结果 :CYPⅡE1可分为A型 (c1纯合子 )、B型 (c1 /c2杂合子 )和C型 (c2纯合子 )。 5 0例正常人中c1基因频率 93% ,c2基因频率 7% ;4 3例药物性肝损害患者中c1基因频率 5 2 .3% ,c2基因频率 4 7.7% ,两组间差异显著 (P <0 .0 1 )。结论 :药物毒性反应的个体差异可能与CYPⅡE1等位基因的突变有关。     

CYP1A1基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的探讨唐山汉族妇女细胞色素P4501A1（CYP1A1）基因A4889G位点多态性与子宫内膜畀位症（内畀症）遗传易感性的关系。方法采用等住基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）技术,检测94例汉族内畀症患者和102名对照组妇女的CYP1A1基因A4889G多态住点的基因型。结果CYP1A1 A4889G住点AA、AG、GG在病例组和对照组基因型频率分别为（30．85％、56．86％）、（46．81％、35．29％）、（22．34％、7．85％）,各基因型在二组的分布差异有统计学意义（x^2=15．60,P〈0．05）,携带GG基因型的个体患内异症的风险是AA基因型的5．25倍。A、G等位基因在病例组和对照组所占比例分别为A（54．26％、74．21％）、G（45．74％、25．49％）,分布差异有统计学意义（x^2=17．60,P〈0．05）,突变等位基因G使患内畀症的危险度提高了2．46倍。结论CYP1A1基因A4889G位点突变可能是唐山汉族妇女内异症的遗传易感因素之一。     

CYP1A1基因rs4646903位点基因多态性与男性特发性不育的相关性研究:meta分析

目的探讨CYP1A1基因rs4646903位点多态性与特发性男性不育的关系。方法采用Cochrane系统评价方法,检索电子数据库PUBMED、MEDLINE、EMBASE及CNKI,所有数据库检索时间限定为自建库以来至2018年8月31日,并手工检索相关参考文献,对所纳入的病例对照研究采用Stata 12.0统计软件进行分析。结果检索到文献56篇,最终纳入8项病例对照研究,包括病例组1 640例不育男性和对照组1 794例正常生育男性。综合分析,在等位基因模型(OR=1.39,95%CI:1.05;1.84)、纯合子模型(OR=2.17,95%CI:1.24;3.79)、显性模型(OR=1.44,95%CI:1.02;2.03)和隐形模型(OR=1.83,95%CI:1.15;2.89)中观察到CYP1A1基因rs4646903位点多态性与特发性男性不育显著相关,而与野生纯合型TT比较,杂合性CT(OR=1.32,95%CI:0.97;1.79)与特发性男性不育无相关性。然而,所有的比较模型中,在进一步的亚组分析中未明确与特发性男性不育的易感性关系。结论 CYP1A1基因rs4646903位点基因多态性可能是特发性男性不育发生的影响因素之一。     

CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系

目的 研究CYP2E1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用PCR-RFLP技术检测150例中国四川汉族肺癌患者和152例健康人的CYP2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ和Dra Ⅰ多态性的分布频率,并分析了这两种基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性,以及与吸烟在肺癌易感性中的交互作用.结果 ①CYP2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ和Dra Ⅰ多态基因型分布频率在2组间比较无显著性差异(分别为x2=3.186,P=0.203和x2=1.756,P=0.416);②按照吸烟因素分层,携带c1/c1基因型的不吸烟个体较携带突变基因型的个体肺癌风险显著增加(OR=2.453,95%CI=1.140～5.276,P=0.022);③与携带至少1个突变c2基因型的个体比较,携带c1/c1基因型的个体患肺腺癌的风险显著增加(OR=2.440,95%CI=1.235～4.820,P=0.01);④没有发现Dra Ⅰ多态性与肺癌风险之间的相关件.结论 ①CYP2E1的c1/c1基因型为中国四川汉族人群肺癌易感基因型;②Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ多态性与中国四川汉族人群患肺腺癌的风险显著相关;③Dra Ⅰ多态性与中国四川汉族人群肺癌风险无相关性.     

代谢酶基因CYP2E1多态性与甘肃地区食管癌易感性的关系

目的:研究甘肃地区P4502E1(CYP2E1)基因多态性与食管癌易感性的关系.方法:采用PCR-RFLP方法检测129例食管癌患者和156例健康对照者血中代谢酶CYP2E1基因RsaI、DraI位点多态性的改变.结果:①CYP2EI基因c1/c1基因型在食管癌组中的分布频率为58.1%,高于健康对照组的50.5%,但尚未达到显著性差异程度(P>0.05).②食管癌组中DD基因型为58.1%,而健康对照组中DD基因型为51.9%.DD基因型在食管癌组和健康对照组中差异亦无显著性(P>0.05).结论:CYP2E1基因RsaI、DraI位点多态性变化与甘肃地区人群食管癌易感性之间未发现存在协同作用.     

CYP1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性的关系

目的研究CYP1B1基因外显子3密码子432（C-G）多态性与子宫内膜癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测76例子宫内膜癌患者和83例对照者的CYP1B1基因密码子432（C-G）位点多态性,并分析CYP1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性的相关性。结果CYP1B1基因密码子432中等位基因C、G在子宫内膜癌组和对照组分布的差异有统计学意义（P〈0.05）,其中等位基因G使子宫内膜癌发病风险增加2.24倍。CYP1B1基因密码子432C/G各基因型分布两组间差异有统计学意义（P〈0.05）,纯合突变（G/G）基因型、杂合突变（C/G）基因型与野生（C/C）基因型相比,患子宫内膜癌的危险度分别提高了5.62倍和2.04倍。结论CYP1B1基因Leu432Val多态性与子宫内膜癌的发生有一定的关系,突变基因型增加子宫内膜癌的发病风险。     

Ⅱ相代谢酶基因多态性与肝癌遗传易感性研究进展

原发性肝癌 (简称肝癌 )是威胁人类健康的恶性肿瘤之一 ,流行病学研究表明 ,乙肝病毒、黄曲霉素、饮水污染和亚硝胺是我国肝癌的主要危险因素〔1〕。但人群共同暴露于环境 ,仅部分人群易患肿瘤的事实表明 ,个体是否患肝癌并非单纯取决于环境因素 ,在很大程度上还取决于个体的遗     

精子CYP1A1基因多态性与壮族人群少精不育患者关系

目的 探讨壮族人群精子CYP1A1基因多态性与少精症的关系。方法 应用限制性内切酶消化法对105例壮族少精不育患者（实验组）及140名健康男性（对照组）精子细胞CYP1A1基因进行多态性研究,探讨该基因对少精症的影响。结果 实验组的缺失型基因高于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。结论 壮族人群精子CYP1A1基因多态性与男性少精症有着较为密切的联系,其具体作用机制有待进一步研究。