江西地区汉族人群3个STR基因多态性分布

遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(shorttandemofrepeats,STR),STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记,适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域。笔者采用扩增片断长度多态性(amplifiedfragmentlengthpoly-morphism,Amp-FLP)技术和银染法对PLA2A、CSF1PO和D3S13583个STR位点进行基因分型及频率的研究,为江西地区汉族人群的遗传学研究提供数据。1材料与方法1.1标本的采集及处理:随机采集江西地区汉族人群无血缘关系的个体静脉全血1ml,用ACD抗凝。PLA2A、CSF1…     

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.     

山西汉族群体D2S441基因座的遗传多态性研究

目的研究短串联重复序列(STR)基因座D2S441在山西地区的遗传多态性,获得相应的群体遗传学数据,探究在法医学应用中的意义。方法在山西地区随机抽取120名无血缘关系汉族个体,提取静脉血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳(PAGE)分型。结果山西地区汉族群体D2S441基因座发现7个等位基因及11种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weiberg平衡(P>0.05)。其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)为0.896和0.360,其重复序列为[TCTA]n。结论D2S441基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值。     

D18S51基因座检出三带型等位基因1例及遗传分析

人类短串联重复序列(short tandem repeat,STR)以核心序列重复单位数目的变化构成遗传多态性,以串联重复数目的不同表现出高度多态性.     

D3S1358 vWA D8S1179在汉族群体遗传多态性分析

目的研究D3S1358，vwA和D8S1179三个短串联重复序列（STR）基因座的等位基因频率在广东汉族群体内的分布，为这三个基因座的应用提供基础数据。方法用Chelex100法提取抗凝血的DNA，用PowerPlex 16系统扩增样品DNA，扩增产物经ABIPRISM 377DNA Sequencer电泳后，用genscan3、1和genotyper 2．1软件确定各等位基因。统计各等位基因频率，用X2方法检验遗传平衡吻合度。计算杂合度（H）、多态信息含量（PIC）、个人识别概率（DP）及亲权否定概率（PPE）。结果得到3个基因座各等位基因及其频率，分布符合遗传平衡定律，具有高的杂合度和多态信息含量。结论3个基因座具有较高的杂合度，是较理想的遗传标记，可用于法医学个人识别和亲权鉴定以及人类遗传学研究。     

STR基因座遗传突变1例报告

STR基因座是人类的一类重要遗传标记．在法医亲子鉴定实践中具有重要意义。但环境、射线等许多因素可造成STR基因突变．提示STR基因突变在亲子鉴定中不容忽视．笔者在亲子鉴定工作中发现STR基因D2S1338遗传突变1例,现报告如下：     

江苏地区人群14个STR基因座的多态性

短串联重复序列(STR)通常由几个bp的核心序列串联重复而成,在人类基因组中分布广泛、多态性高[1],因此被广泛应用于法医学个体识别和亲子鉴定等.我们利用PCR技术调查江苏地区人群D2S11、D6S477、D8S1545、FGA、D1S549、D8S1179、D3S1754、D12S375、THO1、D16S539、vWA、D5S818、D18S535、D3S1358等14个STR基因座的多态性分布,结果报道如下.     

川南地区汉族人群D1S80基因座多态性分析

目的了解川南地区汉族人群DIS80位点群体遗传多态性。方法采用PCR结合聚丙烯酰胺PAGE电泳及高灵敏度银染技术,即Amp—FLP方法对川南地区120名汉族无血缘关系个体D1S80位点进行多态性分析。结果在所调查的120名无关个体样本中,观察到D1S80基因座有18个等位基因,基因频率分布在0．004166667～0．1958333333之间,杂合度为0．7869,个体识别力为0．87,非父排除率为0．8152,其基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡法则。结论D1S80基因座的PCR分型具有较好的准确性和灵敏度,为法医学个体识别和亲权鉴定、遗传病基因链锁分析等的研究及应用提供了川南地区有用的遗传信息。     

DYS593在山西汉族人群中的多态性分布

自1999年以来基因组计划的实施,大量Y染色体STR基因座得以发现,但由于Y染色体为单倍体遗传,多态性远较长染色体基因座低,因此需要寻找更多具有多态性Y—STR以满足研究的需要。DYS593在GeneBank中序列号为11503746,其多态性尚无报道。本文利用基因库（www．gdb．org）中的引物序列,建立适当的扩增条件,调查该基因座在山西汉族人群的频率分布。     

多发性骨髓瘤 白血病及淋巴瘤中全基因组关联分析计量和热点研究

<正>全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)是利用高通量基因芯片技术,对人类全基因组范围内常见遗传变异——单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和拷贝数变异(copy number variation,CNV)进行总体关联分析的研究方法[1]。它基于DNA是可遗传的且和临近的等位基因从上一代传递给下一代这一理论。国际人     

DNA分子遗传标记技术及其在生药学中的应用

DNA分子遗传标记(DNA molecular genetic markers)本质上是指能反映生物个体或种群间基因组中某种差异特征的DNA片段.这种DNA片段是由基因组DNA经限制性内切酶切割或PCR扩增、分子杂交后在电泳胶上或杂交膜上检测到的[1].物种的生物多样性(biodiversity)就是由于其基因组中DNA遗传多态性的结果,检测这种多态性的方法就是DNA分子遗传标记技术.而利用比较物种间DNA分子的遗传多样性的差异来鉴别物种就是遗传标记鉴别.     

AFLP法构建人参、西洋参基因组DNA指纹图谱

目的　采用扩增片段长度多态性DNA(AFLP)分子遗传标志技术,分析人参、西洋参基因组DNA多态性。方法　人参、西洋参干燥根基因组DNA,经EcoRI/MseI酶切并与其相应的人工接头连接后,使用选择性引物进行PCR扩增。结果　经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,成功构建出多态性丰富和重复性好的人参、西洋参DNA指纹图谱。结论　AFLP法有望成为一种独立的切实可行的手段,将在人参、西洋参等药用植物的鉴定、生物进化、系统发育研究及指导道地性药材的科学栽培等方面发挥重要作用。     

药物安全性的基因组学研究与探讨

目的 药物安全性的基因组学在基因水平探讨遗传因素(基因型)与药物反应及安全性之间的关系.方法 采用单核苷酸多态性分析、DNA芯片、基因表达连续分析等先进的基因检测、诊断技术以及统计学方法、数据挖掘技术和计算机技术等方法学研究药物效应的基因多态性、基因变异等对药物安全性的影响.结果与结论 新的药物安全性研究以快速增长的人类基因组信息来引导新药的开发及个体化医药发展的新纪元.     

人类基因组拷贝数变异与新药研究开发

主要论述人类基因组拷贝数变异与新药研究开发的进展。参阅近年来文献,对基因拷贝数变异、基因拷贝数变异图谱与疾病关联的研究及重大疾病新药研究开发的进展进行综述。人类基因组拷贝数变异(CNVs)或称拷贝数多态性(CNPs)是人类基因组变异研究的新发展。首次综合性的人类基因组的拷贝数变异图谱为基因结构和人类疾病研究提供了一个重要的资源,为新药的研究开发开拓了更加广阔的前景。     

STEMI患者血清25-(OH)D3水平在急诊直接PCI后ST段回落预测中的价值

目的:探讨急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者血清25羟维生素D3(25-(OH)D3)水平在急诊直接PCI(pPCI)后ST段回落(STR)预测中的价值。方法:以某院2016年5月～2018年5月178例STEMI患者为研究对象,PCI术后180min根据患者STR位点分为A组(STR≥50%)和B组(STR50%),对比两组临床资料、心脏标志物,采用单因素分析、Logistic回归分析方法等确定STR50%的影响因素。结果:PCI术后180min,147例患者STR≥50%,31例患者STR50%;B组血清25-(OH)D3、血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌钙蛋白(cTnT)水平均明显高于A组(P0.05);B组左室射血分数(LVEF)明显低于A组,而其左室舒张末期内径(LVEDD)明显大于A组(P0.05); Logistic分析显示血清25-(OH)D3含量是STR不良的独立危险因子;受试者工作曲线(ROC)分析显示,血清25-(OH)D3含量对STR不良的敏感度(82.9%)与特异性(72.3%)均较高。结论:血清25-(OH)D3含量是STEMI患者pPCI术后STR不良的独立危险因素,对STR不良具有较高的敏感性和特异性,可以作为STEMI患者STR不良的一个评估指标。     

乙型肝炎病毒前S蛋白研究进展

乙型肝炎病毒(HBV)的前 S 基因及其编码的蛋白—前 S 蛋白与 HBV 感染,导致肝损伤和机体免疫应答均有密切关系,本文就目前国内外学者对此问题的研究进展作一扼要概述。一、关于前 S 蛋白的分子生物学前 S 蛋白系由 HBV 的 S 开放读码区中前 S 基因组编码的病毒外壳蛋白之一,自 HBV DNA 长键第3214位启动子开始转录,得到55个氨基酸的肽,即前 S_2蛋白;自第2857位启动子转录,产物为108或     

STR应用的研究进展

短串联重复序列(Short tandem repeat，STR)，以其数目多、分布广、突变率低、高度多态性、高信息含量、高杂合度和检测方便快捷广泛应用于基因作图、基因诊断、器官移植、人类学及群体遗传学法医学个体识别和亲权鉴定等。近年来，随着STR检测技术(毛细管电泳、激光荧光自动检测、DNA芯片等)的飞速发展，其应用领域也随之日益扩展。     

人多巴胺D2受体基因内含子区51103 T/C多态性对基因转录活性的影响

目的：探讨人多巴胺D2受体(DRD2)基因第3内含子区51103 bp位点单核苷酸多态性(rs2075652)对DRD2基因转录活性的影响,进一步揭示DRD2基因第3内含子区的单核苷酸多态性影响创伤后应激障碍发病风险的分子机制。方法以人全血基因组DNA为模板,扩增DRD2基因第3内含子区序列(399 bp),51103 bp处分别为T或C,与报告基因载体pmirGlo相连接,构建重组荧光素酶表达载体,经限制性内切酶酶切及测序得以鉴定,然后分别与pRL-CMV共转染人胚肾癌细胞株HEK293,检测细胞中荧光素酶的相对表达量。结果双酶切及测序结果证实成功构建重组质粒pmirGlo-T/pmirGlo-C,荧光素酶检测结果显示,当第3内含子区51103 bp位点为C时荧光素酶活性显著高于为T时(P<0．01)。结论成功构建了pmirGlo-T/pmirGlo-C报告基因重组质粒,DRD2基因第3内含子区rs2075652位点由T突变为C后,可能增强基因转录活性,该结果为进一步研究DRD2基因内含子区的功能奠定了基础。     

放线菌16S rDNA 片段扩增方法的优化

目的：通过对放线菌PCR扩增方法的综合改进,找到某些用常规手段难扩增的放线菌16S rDNA的最佳PCR扩增条件。方法（1）提取放线菌基因组DNA并对其进行PCR扩增以找到最适退火温度;（2）改变PCR反应体系中模板DNA和Mg2＋的浓度;（3）在反应体系中加入适量的二甲基亚砜。结果在25μL的PCR反应体系中,模板DNA浓度为10×、加入0．5μL的Mg2＋和5％的二甲基亚枫、退火温度为59℃时对放线菌16S rDNA扩增效果最为理想。结论本实验研究出一种扩增放线菌16S rDNA的优化条件,为今后大批量的放线菌的分子生物学研究提供了更加高效、方便、快捷、经济的实验方法。     

苏南地区乙型肝炎病毒S基因序列多态性的研究

目的 探讨乙型肝炎病毒(HBV)S基因序列的多态性,为研究HBV-S基因变异提供参照性指导。方法 采用聚合酶链式反应技术对81例乙型肝炎表面抗原阳性的HBV感染者的S基因进行扩增,再对扩增产物进行DNA测序,结果与标准序列比较分析。结果 81例感染HBV标本中,测得adr型38例,adw型43例,未发现有ayr及ayw型。38例adr型中,氨基酸第121～125位点(AA121～125)、AA127～130、AA132,AA135～160高度保守,而AA126为异亮氨酸(Ile),也可为苏氨酸(Thr)或丝氨酸(Ser);AA131多为Thr,少数为天冬酰胺(Asn),1例为脯氨酸(Pro);AA133多为蛋氨酸,少数为Thr;AA134为苯丙氨酸,仅1例为精氨酸。43例adw中,AA131均为Thr,而非Asn;AA126为Thr,也可为丙氨酸(A1a),少数为Ser;AA127多为Pro,少数为Thr:AA123为Thr,少数为A1a或I1e;AA141多为赖氨酸,少数为谷氨酸;AA133、AA140分别为Thr,I1e各一例。其他位点则高度保守。结论 HBV亚型分布具有地域性,苏南地区多以adw和adr型为主。HBV-S基因(“a”决定簇)序列存在多态性,其中adw型多态性略为明显。