左心室心肌致密化不全致病分子遗传机制研究进展

左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction, LVNC)在儿童心肌病中发病率为 0. 1% ~ 0. 3%[1] ,仅次 于扩张型心肌病(DCM) 及肥厚型心肌病( HCM) [2] ,大 多数 LVNC 患者出现临床症状时处于婴儿、青少年阶 段,但年龄并非其独立预测因素[3] 。 有研究[4] 显示, LVNC 是一种罕见的原发性遗传性心肌病,其特征是左 心室心肌壁有致密的心外膜层和非致密及过度突出小 梁的心内膜层,由胎儿发育期间心肌壁的正常致密化过 程停止所致[1] 。 LVNC 可单独发生,称为孤立的心室肌 致密化不全,或合并其他先天性心脏病,如 Ebstein 畸 形、房室间隔缺损等。 临床表现差异性较大,从无症状 到恶性心律失常、陈旧性附壁血栓、心力衰竭等,甚至发 生心源性猝死[5] 。 目前,临床诊断 LVNC 主要依靠超声 心动图、心脏核磁共振等影像学表现。 国内外学者对 LVNC 发病机制尚无统一标准,遗传学在 LVNC 发生中 发挥着重要作用,17% ~ 50%的 LVNC 患者有心肌病家 族史[6] ,有研究发现存在致病基因突变患者的病死率较 高[7] ,已有 100 余个突变基因与 LVNC 发病机制有关[4] 。 本研究基于目前已报道病例,就 LVNC 致病分子遗传机 制及其研究进展作一综述。     

孤立性左室心肌致密化不全研究进展

左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)也称孤立性左室心肌致密化不全,是一种罕见的与遗传相关的未分类型心肌病,其病理特征表现为突出、粗大的左室肌小梁及与心腔相通的深小梁间隙、隐窝或窦状隙,且无证据表明其与心外膜冠状动脉系统相通,临床表现各异,常以进行性心功能不全、心律失常及血栓栓塞为主要表现。本文对LVNC 的病因、发病机制、临床表现、诊疗及预后进行综述,以指导LVNC 的临床诊疗.     

左室心肌致密化不全合并长QT综合征1例伴文献复习

目的:探讨儿童左室心肌致密化不全(LVNC)伴长QT综合征(LQTS)的临床特征并进行文献复习。方法:回顾分析1例LVNC伴LQTS患儿的临床资料包括临床症状、辅助检查及治疗情况。结果:本例患儿以阿斯综合征发作为首发症状,发作时心电监测见室性心动过速(VT),包括尖端扭转性室速(Tdp)。病程后期超声心动图才提示左室心肌致密化不全,左室收缩功能减低(LVEF 35%,LVFS 17%)。住我院后异丙肾上腺素静脉维持未能控制阿斯综合征发作,予安装心脏临时起搏器合并利多卡因静脉维持治疗,入院第3周静脉植入埋藏式心脏复律除颤仪(ICD)。结论:LVNC临床表型波动变化且合并LQTS少见;LVNC继发QT间期延长可诱发Tdp可危及患儿生命,药物控制难度大,ICD是有效治疗方法。     

左西孟旦对左室心肌致密化不全致难治性心力衰竭的疗效观察

摘要： 目的 评价左西孟旦对左室心肌致密化不全致难治性心力衰竭的疗效。方法 收集天津市胸科医院 2016年1月—2017年12月心脏重症病区收治的难治性心力衰竭患者122例, 根据心衰发病原因分为左室心肌致密化不全 （LVNC） 组6例、 缺血性心肌病 （ICM） 组91例和扩张型心肌病 （DCM） 组25例。所有患者均在常规治疗效果不佳的基础上使用左西孟旦静脉持续泵入24 h, 比较所有患者在左西孟旦使用前和使用完毕后48 h的实验室和超声指标。结果 与用药前相比, 输注左西孟旦结束后48 h, LVNC组左室舒张末径 （LVEDD）、 左室射血分数 （LVEF）、 肺动脉收缩压 （PASP）、 N端前脑钠肽 （NTproBNP） 无明显改善 （P＞0.05）, ICM组LVEDD、 LVEF、 PASP和NTproBNP均得到改善（P＜0.01）, DCM组LVEF和NTproBNP得到改善（P＜0.01）。应用左西孟旦48 h后, ICM组LVEDD、 LVEF、 NTproBNP、 PASP的改善程度较LVNC组更显著 （P＜0.05）, DCM组LVEF和NTproBNP的改善程度较LVNC组更显著（P＜0.05）。结论 左西孟旦对心肌致密化不全所致难治性心力衰竭疗效差, 该药可能不适用于该类患者。     

心肌致密化不全发病机制及相关发病基因的研究进展

心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM)又称海绵状心肌,大部分患者以左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)为主,是胚胎期心内膜肌小梁致密化过程异常终止,形成以大量突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝为特征的心肌病。该病发病年龄从1郾5~75岁不等。随着影像学诊断技术的进步,临床医师对该病的认识水平不断提高,NVM的检出率也逐年增加,但NVM确切的病因及其发病机制尚未明确。本文将着重从与NVM相关的发病基因进行总结分析,为心肌致密化不全的发病机制及其发病基因的研究提供参考。     

左西孟旦对左室心肌致密化不全致难治性心力衰竭的疗效和预后观察

目的 观察对左室心肌致密化不全(LVNC)致难治性心力衰竭(RHF)患者采用左西孟旦治疗的临床效果。方法 选取2017年1月至2020年1月本院收治的90例LVNC致RHF患者为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和研究组,各45例。两组均给予常规治疗措施,研究组在此基础上联合左西孟旦进行治疗,比较两组患者临床治疗效果和预后情况的差异。结果 研究组治疗前左心室射血分数(LVEF)、左室舒张末期容积(LVEDD)、左室收缩末期容积(LVESD)、6 min步行距离(6MWD)和N端前脑钠肽(NTproBNP)水平对比差异无统计学意义(P>0.05);研究组治疗后LVEF和6MWD水平高于对照组,LVEDD、LVESD和NTproBNP水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组治疗总有效率86.67%高于对照组68.89%,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组心血管不良事件总发生率8.89%低于对照组28.89%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 左西孟旦治疗LVNC致RHF患者可以有效改善其心功能,提高患者治疗效果的同时,改善其预后情况,临...     

肥厚扩张型左室心肌致密化不全一例

心肌致密化不全是一种少见的心肌病,近年来报道的病例增多,但多为扩张型左室心肌致密化不全,鲜见其他类型。此病例为肥厚扩张型左室心肌致密化不全,本文就该病例特点及相关文献进行分析和总结,以期提高对少见左室心肌致密化不全的诊治水平。     

成人心肌致密化不全18例临床分析

目的探讨心肌致密化不全患者临床特点及诊治情况,旨在提高临床诊治水平。方法回顾性分析我院2005年2月至2011年10月间收治的18例成人心肌致密化不全患者临床资料。结果成人心肌致密化不全多发于左心室,临床主要表现为心力衰竭和心律失常,首发症状以胸闷、气促为主,超声心动图可见有典型改变;经积极治疗,2例死亡。结论成人心肌致密化不全临床表现及心电图不典型,容易误诊,有特征性超声心动图变化,可作为成人心肌致密化不全首选诊断方法。、     

心脏彩色B超诊断心肌致密化不全的临床价值

目的研究心脏彩色B超诊断心肌致密化不全的临床价值。方法研究分析8例确诊为心肌致密化不全的患者心脏彩色B超检查结果。结果心脏彩色B超检查均可见心室内粗乱未致密化的肌小梁及小梁隐窝。5例为左心室型,3例为右心室型。其中2例为单纯的心室肌致密化不全,6例合并其他畸形。结论心脏彩色B超对心室心肌致密化不全可提供诊断依据,具有重要的临床价值。     

8例心肌致密化不全患者的临床分析

目的：分析心肌致密化不全患者的临床特点。方法：回顾性分析2004～2008年6月在心内科住院的8例心肌致密化不全患者的临床表现、心电图、超声心动图等资料。结果：8例患者中,6例有心力衰竭表现,反复晕厥者1例,胸痛者1例。8例患者均存在心律失常,均经超声心动图确诊为心肌致密化不全。1例患者因心力衰竭死亡,1例患者因恶性心律失常死亡。结论：心肌致密化不全以心力衰竭、心律失常为主要临床特点。超声心动图为确诊的首选检查。总体预后较差,顽固性心力衰竭及致死性心律失常为主要死因。早期诊断、早期治疗、减少误诊至关重要。     

左室心肌致密化不全的临床表现及心脏超声诊断分析

目的分析探讨左心室心肌致密化不全的临床表现及心脏超声诊断。方法对某院收治的8例超声确诊为左心室心肌致密化不全患者的病例资料进行回顾性分析,分析其临床表现和心脏超声诊断方法。将其设为观察组,取同期8例正常的超声心动图结果的临床资料设为对照组,两组进行对比。结果左室心肌致密化不全患者均有特征性超声表现,左心室内径不同程度增大,心功能减低。患者主要临床表现包括心力衰竭、心脏杂音、心律失常等。对比两组患者的左心室收缩功能指标测值,观察组的左室舒张末期容积、左室射血分数、左室内径缩短率均照对照组存在差异,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论心脏超声在左室心肌致密化不全的诊断上具有诊断价值,为左心室心肌致密化不全的诊断和后续治疗提供了重要依据。     

双胎妊娠合并心肌致密化不全心肌病一例 #br#

心血管疾病是非产科因素致孕产妇死亡的重要病因。心肌致密化不全（NVM）是一种罕见的先天性心肌 病,心力衰竭、心律失常及血栓栓塞是其严重并发症,经胸超声心动图检查是其主要诊断方法。目前妊娠合并心肌 致密化不全心肌病以对症用药为主要治疗方法,同时需考虑母儿安全性,综合病情以剖宫产终止妊娠为宜。本文对 1例双胎妊娠合并心肌致密化不全心肌病患者的诊疗过程进行报告,并结合国内3例妊娠合并心肌致密化不全心肌 病病例进行分析,旨在提高对妊娠期该疾病的临床认知和诊疗水平。     

心肌致密化不全的诊断与鉴别诊断

目的研究和分析心肌致密化不全患者的临床特点及诊断、鉴别诊断方法。方法回顾性分析和总结2012年12月～2013年12月期间所收治的30例心肌致密化不全患者的临床特征和检查情况。结果经研究发现,心肌致密化不全患者主要表现为心悸、气促及胸闷等。同时患者心电图存在异常,胸片心胸比值为（0.65±0.07）。采用超声心动图确诊患者为26例,心脏磁共振确诊患者为4例。结论心肌致密化不全患者临床主要表现为血栓栓塞和心力衰竭等,临床确诊手段主要以超声心动图和心脏磁共振为主,同时还需提高对扩张性心肌病和缺血性心肌病的认识,要提高对此疾病的认识与鉴别能力。     

超声心动图对心肌致密化不全的诊断价值

目的探讨超声心动图对心肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium,NVM）的诊断价值及临床意义。方法彩色多普勒超声心动图对临床心功能不全及心脏扩大的患者进行多切面的探查,以获取心脏形态、结构及血流信号。结果 28例超声诊断为NVM,其中26例为左心室受累,2例右心室受累,采用詹尼（Jenni）等提出的诊断标准,其内容包括：（1）不合并其他心脏畸形（孤立性心肌致密化不全）;（2）左室部分室壁增厚分为两层,致密层较薄而非致密层较厚;（3）收缩末期非致密化层/致密化层比例〉2;（4）UCG可见心室与小梁隐窝间有血流交通。病变部位：位于心尖部,合并下壁6例,合并侧壁5例,心室壁均未见血栓形成。结论 NVM具有特征性声像图表现,是诊断NVM的可靠首选的检查手段。     

孤立性左心室肌致密化不全的相关研究进展

孤立性左心室肌致密化不全（isolated noncompaction of the left ventficular myocardium，INVM）是一种少见的心肌病。1984年，Engberding等首次报道了INVM。现在普遍认为该疾病是由于心内膜形成时正常致密化过程停滞造成的。心肌致密化不全经常伴随有其他的先天性心脏缺损，但也可以独立出现。超声心动图是明确诊断的首选方法。     

心脏彩色B超诊断心肌致密化不全价值分析

目的：探讨分析心肌致密化不全心脏彩色B超诊断的临床价值。方法：选取中牟县人民医院2008年1月～2013年10月期间收治的心肌致密化不全患者24例,采用PHILIP IE33彩色多普勒超声诊断仪行二维、M型、多切面以及多方位地观察心脏,回顾分析临床资料。结果：本组24例患者通过超声心动图的检查,提示均有心肌致密化不全的特征表现,显示均为左心室受累,受累心肌运动幅度和收缩期的增厚率明显低于未受累心肌的运动幅度和收缩期的增厚率（P＜0.05）。根据彩色多普勒超声的诊断结果得知,其中有12例患者为单纯的左心室心肌致密化不全,6例患者合并有室间隔缺损,有4例患者合并有肺动脉高压,有2例患者合并有室性心律失常。结论：应用心脏彩色B超能够在无明显症状阶段及时发现患者心肌结构的异常改变,且能够全面地评价致密化不全的心功能以及心脏结构,同时可发现心脏增大或不明原因的心肌病患者,及时采取有效的治疗方法,具有广泛的临床诊断价值。     

超声心动科诊断左室心肌致密化不全

目的运用超声诊断左室心肌致密化不全（NVM）,总结心肌致密不化的超声心动图影像特征,研究临床上超声心动图对诊断左室心肌致密化不全的价值。方法笔者收集了2004年2月至2012年1月间临床疑似诊断为左室心肌致密化不全的病例共51例,都使用超声心动图着重对左室检查,从而确定超声心动图对该病的诊疗价值。结果 51例患者的超声心动图特征都很明显,在超声心动图中,都可见大小不等深陷的小梁隐窝以及排列错综的肌小梁,并且它们形成了网状或者蜂窝状,在靠近心尖1/3室壁的节段最为明显,并波及到了室壁的中段,但一般并没有累及基底段的室壁。经彩色多普勒超声的检查,可以测及隐窝之间的心腔与隐窝之间的低速血流相通。有43例患者累及左室,8例患者累及右室。除此之外,还有18例患者同时有三尖瓣、二尖瓣、主动脉瓣轻到中度的关闭不全。结论由于左室心肌致密化不全（NVM）具有典型的超声心动图特征性表现,所以,采用超声心动图诊断该病,是一种好的选择。     

心肌致密化不全的超声诊断

目的通过对心肌致密化不全（NVM）的超声影像特征分析,探讨彩色多普勒超声心动图对该病的诊断及鉴别诊断。方法采用彩色多普勒超声心动图对临床心功能不全及心脏扩大的患者进行多切面扫查,以获取心脏形态、结构及血流信号,重点观察近心尖1/3的心肌与心内膜。结果 18例超声诊断为NVM,其中16例为左心室受累,2例右心室受累。超声心动图主要表现为：（1）左室或右室中、下1/3至心尖的心腔内可见异常粗大的肌小梁和其间深陷的隐窝;受累室壁增厚分为两层,致密层较薄而非致密层较厚,收缩末期非致密化层与致密化层之比〉2;（2）受累腔室扩大,室壁变薄,运动减弱,收缩增厚率减低;（3）彩色多普勒显示隐窝内的低速血流与心腔内高速血流相通。结论彩色多普勒超声心动图是诊断及鉴别诊断NVM的首选方法。     

心肌致密化不全心肌病13例临床诊断分析

目的探讨心肌致密化不全心肌病的临床诊断和确诊方法。方法对经彩色多普勒超声确诊为心肌致密化不全心肌病的13例患者临床资料进行总结分析。结果经彩色多普勒超声确诊前，误诊为冠心病2例，扩张型心肌病4例，心尖肥厚型心肌病3例，非对称性肥厚型心肌病1例，先天性心脏病房间隔缺损1例、室间隔缺损1例，风湿性心脏病1例。结论心肌致密化不全心肌病在临床上较少见，临床症状和体征无特殊性，容易漏诊和误诊，彩色多普勒超声检查可以明确诊断。     

心肌致密化不全的临床分析

心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM)是由于胚胎期心肌发育过程中心肌纤维及网状组织的致密化过程受阻所引起的一种心肌病,表现为无数突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隐窝.临床表现有心衰、心律失常、栓塞等症状,无特异性,诊断困难,超声心动图对本病特征能够清晰显示,为诊断提供可靠依据.