胃黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤t（11;18）（q21;q21）染色体易位分析

目的探讨胃黏膜相关淋巴组织（MALT）结外边缘区淋巴瘤t（11;18）（q21;q21）染色体易位的发生情况及相关临床意义。方法采用间期荧光原位杂交（FISH）方法对18例胃MALT淋巴瘤进行检测。结果 3例检测到t（11;18）（q21;q21）,发生率16.7%（3/18）。1例黏膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因1（MALT1）拷贝数增加,发生率5.6%（1/18）。结论 t（11;18）（q21;q21）是胃MALT淋巴瘤具有特异性的诊断指标,而间期FISH是检测t（11;18）（q21;q21）有效而可靠的方法。评估MALT1基因数目可能有利于预测胃MALT淋巴瘤患者的临床过程。     

应用荧光原位杂交技术对一例46,XY,inv(7)(p13q11)携带者精子非平衡染色体的分析

目的:探讨男性染色体臂间倒位对精子染色体的影响.方法:采用荧光原位杂交技术对1例46,XY,inv (7)(p13q11)携带者的附睾穿刺精子和2例核型正常男性精子的7号染色体进行检测.结果:该患者的非平衡精子比例为25.2％,2例正常对照男性的正常/平衡精子比例分别为99.2％和98.4％.结论:染色体臂间倒位携带者精子非平衡染色体发生率较正常男性明显增高,为了提高妊娠率、降低流产率,该类人群进行辅助生殖治疗时建议进行胚胎植入前遗传学诊断.