青海省贵德地区汉族冠心病患者血管紧张素转化酶基因I/D多态性的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转化酶基因I/D多态性与青海省贵德地区汉族冠心病(CHD)患者之间的相关关系。方法:冠心病患者89例和健康汉族75例,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性,观察II、ID、DD基因型频率。结果:通过冠心病组和正常对照组的ACE基因I/D多态性的比较发现,冠心病组DD、ID和II基因型频率分别为33.7%、46.1%、20.2%,D、I等位基因频率分别为56.7%、43.3%;健康对照组分别为20.0%、44.0%、36.0%和42.0%、58.0%。冠心病组血管紧张素转化酶基因型及等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P<0.05)。ACE的DD基因型频率和D等位基因频率在冠心病组中显著增加(P<0.05)。结论:贵德地区冠心病与ACE基因多态性有一定相关性,ACE、DD基因型可能是冠心病的危险因子。     

宁夏回、汉族脂联素基因+45位点多态性及其血清水平与代谢综合征的相关性

目的探讨宁夏回、汉族人群脂联素(APN)基因+45位核苷酸T/G多态性与代谢综合征(MS)的相关性。方法收集回族MS患者207例(MS组)、正常对照组98例,和汉族MS患者136例(MS组)、正常对照组102例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术和酶联免疫吸附法(ELISA),对各组APN基因+45位核苷酸T/G多态性及其血清APN浓度进行检测。结果回、汉族MS组间与对照组间基因型频率及等位基因频率均差异有统计学意义(P<0.05)。回族MS组GG基因型频率及G等位基因频率高于回族对照组(均P<0.05)。汉族MS组与汉族对照组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。回、汉族MS组血清APN水平均低于其对照组(P<0.05),回族TG+GG基因型血清APN水平低于TT基因型者,汉族TT基因型血清APN水平低于TG+GG基因型者。Logistic回归分析显示,APN基因45T/G多态性是回族MS的危险因素。结论 APN基因+45T/G多态性在回、汉族人群之间存在差异;回、汉族MS组血清APN均低于正常人群;APN基因+45T/G多态性与宁夏回族人群MS发病具有相关性,与汉族MS无相关性。     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因及血管紧张素原基因多态性

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因及血管紧张素原 (AGT)基因多态性与原发性高血压病的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术检测 312例原发性高血压患者与正常对照组 189名健康受试者血管紧张素转换酶基因第 16内含子I/D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M2 35T多态。结果 :原发性高血压病组血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因各基因型和等位基因与正常对照组相比无显著差异 (P >0 0 5 ) ,而ACE DD +AGT TT基因型频率高于对照组。结论 :血管紧张素转换酶基因和血管紧张素对抗基因在部分原发性高血压发生中具有协同作用。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性在宁夏农村回汉族人群中的分布及其与原发性高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失多态性在宁夏农村地区回汉族人群中的分布,探讨其与农村回汉族高血压的关系。方法利用PCR技术对37例农村地区回族高血压患者,42例回族正常人,81例同一地区的汉族高血压患者以及34例汉族正常人进行ACEI／D基因型的分析比较。结果宁夏农村地区回族高血压患者的ACE基因I／D多态性基因型分布是：Ⅱ型27．0％、ID型27．1％、DD型45．9％,回族正常对照的基因型分布是Ⅱ型31．0％、ID型26．1％、DD型42．9％,同一地区汉族高血压患者的基因型分布是Ⅱ型37．0％、ID型23．5％、DD型39．5％,汉族对照组的基因型分布是Ⅱ型57．6％、ID型21．2％、DD型21．2％。结论宁夏农村地区回族人群的ACE基因I／D多态性的基因型分布与同一地区相应汉族人群的分布无显著差异,D等位基因正常汉族高于相应回族人群和汉族高血压组。     

新疆地区汉族和哈萨克族心房纤颤患者血管紧张素转换酶基因I/D多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D与新疆哈萨克族、汉族心房纤颤(AF)之间的关系。方法以哈萨克族、汉族原发性AF患者各100例作为AF组,哈萨克族、汉族健康者各100例作为对照组,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应检测ACE基因的I/D多态性。结果哈萨克族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),汉族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),ACE基因I/D多态性位点在汉族和哈萨克族AF组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男性AF组与女性AF组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE基因I/D与新疆地区汉族、哈萨克相关,ACE基因D型等位基因可能是AF的危险因素,ACE基因I/D多态位点在汉族与哈萨克族AF患者分布中存在民族差异。     

海南汉族心力衰竭ACE基因多态性研究

目的探讨海南汉族心力衰竭患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心力衰竭的关系。方法收集有效的研究病例,其汉族正常对照组150例,汉族心力衰竭组150例,采用聚合酶链反应(PCR)检测汉族正常对照组与汉族心力衰竭组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与心力衰竭的关系。结果海南汉族正常对照组与心力衰竭组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族心力衰竭组各基因型之间无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与海南汉族心力衰竭无显著关联。     

血管紧张素系统基因多态性与早发冠心病的相关性研究

[目的]研究血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素原(AGT)基因多态性与早发冠心病的关系。[方法]用PCR法检测46例早发冠心病和65例迟发冠心病患者体细胞ACE基因插入/缺失多态性、用PCR-RFLP法检测AGT基因多态性,并与50例健康者对照。[结果]早发冠心病组ACE的DD基因频率分布与对照组比较有显著差异(P<0.05);迟发CAD组与对照组比较,DD基因频率分布无显著差异(P>0.05);总CAD组(包括早发和迟发CAD)与对照组比较,DD基因频率分布无显著差异(P>0.05)。早发冠心病组和迟发冠心病组AGT多态性中M235T频率与对照组相比有差异(P=0.039和P=0.047),联合基因多态分析,早发冠心病组合并ACE-DD和AGT-TT基因型频率显著高于对照组(P=0.006);迟发冠心病组合并ACE-DD AGT-TT基因型频率亦显著高于对照组(P=0.031)。[结论]早发冠心病组与ACE的DD基因频率和AGT的M235T基因频率分布相关,ACE-DD基因型频率与AGT-TT基因型频率在冠心病发病中具有协同作用。     

冠心病冠脉介入术后心血管事件的预测因素

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)及内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性、传统危险因素以及肾素血管紧张素系统抑制药物治疗对佛山地区汉族人冠心病冠脉介人术(PCI)术后心血管事件的影响.方法 研究选取138例冠心病PCI术后患者,使用基因芯片技术测定其ACE、AGT和eNOS基因多态性,比较其随访期间发生心血管事件组与无心血管事件组的基因型频率.综合患者冠心病传统危险因素以及肾素血管紧张素系统抑制药物治疗等情况.进行Logistic回归分析.结果 单因素分析,AGT基因TT基因型心血管事件组比无心血管事件组显著增加(P<0.05),ACE和eNOS基因多态性两组比较无显著性差异(P>0.05).Logistic回归分析显示AGT TT基因型、高血压病、高脂血症及肾素血管紧张素系统抑制药物治疗与冠心病PCI术后心血管事件独立相关(P<0.05).结论 AGT TT基因型、高血压病、高脂血症及肾素血管紧张素系统抑制药物治疗可能是影响佛山地区汉族人冠心病PCI术后心血管事件的有效预测因素.     

ACE基因多态性与脑梗死、脑出血发病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性(I/D)与脑梗死、脑出血发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,对323例脑梗死患者、340例脑出血患者和55例正常人进行血管紧张素转换酶基因型检测。结果脑梗死组DD,ID和II基因型频率分别为20.7%,37.8%和41.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.918,1.781,0.043和P >0.05),脑出血组DD,ID和II基因型频率分别为21.8%,41.4%和36.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=2.506,0.653和0.253,P >0.05)。脑梗死组D和I等位基因型频率分别为39.6%和60.4%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=0.421和0.421,P >0.05),脑出血组D和I等位基因型频率分别为42.5%和57.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.608和1.608,P >0.05)。结论血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死、脑出血的发病无相关。     

血管紧张素转换酶2基因9570A/G多态性与冠状动脉狭窄程度的相关分析

目的:探讨皖北地区汉族人群血管紧张素转换酶2(ACE2)基因9570A/G多态性与冠心病(CHD)患者冠状动脉狭窄程度的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测120例CHD患者ACE2基因多态性,并根据冠脉造影病变支数和Genisini积分进行基因型和等位基因频率分析比较。结果:在男性CHD组中,9570G基因型者冠状动脉病变支数和Genisini积分均多于9570A基因型者(P0.05);在女性CHD组中,不同基因型与冠脉病变支数及Genisini积分无明显不同(P0.05)。结论:ACE2基因9570A/G多态性与皖北地区汉族人群男性CHD冠脉狭窄程度具有一定关系,与女性无明显关系。     

宁夏回、汉族人群MTHFR基因多态性与冠心病的关联性研究

目的研究宁夏回、汉族亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与冠心病之间的关系。方法对回、汉族186例冠心病患者和175例对照者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析检测MTHFR基因C677T多态性。结果回、汉族冠心病组和对照组MTHFR C677T CC、CT、TT三种基因型分布（回族,χ^2=5．523,P=0．063;汉族,χ^2=3．810,P=0．149）和等位基因频率分布（回族,χ^2=0．000,P=0．984;汉族,χ^2=1．366,P=0．243）差异无统计学意义;冠心病组和对照组内回、汉不同民族基因型分布和等位基因频率分布差异亦无统计学意义。结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T存在多态性,回、汉族间差异无统计学意义。     

宁夏回族人群脂联素水平及基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

目的探讨宁夏回族人群血浆脂联素(APN)水平及其单核苷酸基因多态性(SNP45T/G和SNP276G/T)两个位点与冠心病(CHD)之间的关系。方法将193例回族研究对象根据造影结果和临床资料分为2组:CHD组95例和正常对照组98例;应用酶联免疫吸附法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测回族正常对照组及CHD组血浆APN水平及APN2个位点基因多态性。结果回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组,回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率明显高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。回族SNP+45TG+GG基因型血浆APN水平低于TT基因型者,回族SNP+276TT+TG基因型APN水平低于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组;回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率高于正常组。     

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

老年汉族人群KL基因G-395A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病及胱抑素C水平的相关性分析

目的 研究华中地区老年汉族人群Klotho(KL)基因的G-395A位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)及胱抑素C(Cys-C)水平的相关性.方法 选取该院老年科(年龄大于或等于60岁)汉族冠心病患者138例(冠心病组),无冠心病老年人140例(对照组)作为研究对象,用TaqMan基因探针法分别检测两组KL基因G-395A位点的基因型,并分析该位点基因多态性与冠心病及血清Cys-C水平的相关性.结果 与对照组相比,冠心病组KL基因的G-395A位点GG基因型频率明显增高(P＜0.05),AA基因型和AG基因型的频率差异无统计学意义(P＞0.05).无论在对照组还是冠心病组,GG基因型的人Cys-C水平均高于AA和AG基因型.结论 在华中地区老年汉族人群中,KL基因的G-395A位点为GG基因型的人患冠心病的风险较高.KL基因G-395A位点的基因突变可能通过影响血Cys-C水平,抑制动脉粥样硬化的发生发展.     

脂联素基因+45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病的相关性

目的 探讨脂联素基因+ 45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病的相关性.方法 将423例汉族男性患者(＜ 55岁)冠状动脉造影结果分为冠心病组(358例)及对照组(65例),采用PCR-RFLP分析脂联索基因+45T/G单核苷酸多态性并检测脂联素及血脂、血糖等相关临床指标.结果 冠心病组TG/GG基因型比例为51.1％,对照组TG/GG基因型比例为35.4％,差异有统计学意义(x2 =5.45,P=0.022).矫正其他冠心病易感因素后,Logistic回归发现+45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病发生相关(OR=1.843,P=0.035,95％CI:1.045～3.250).结论 脂联素基因+ 45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病发生相关,TG/GG基因型可能为汉族男性早发冠心病易感基因型.     

环氧化酶2基因-765G>C位点多态性在宁夏回、汉族人群的分布

目的探讨环氧化酶(Cyclooxygenase,COX)-2基因启动子区-765位点基因型和等位基因频率在宁夏回、汉族人群的分布。方法通过聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测251例回族和285例汉族健康人群COX-2基因启动子区-765G>C多态性位点。结果 COX-2-765G>C基因型GG、GC、CC和等位基因G、C的分布频率在宁夏汉族人群中是70.88%、27.72%、1.40%和84.74%、15.26%,在回族人群中是69.32%、29.88%、0.80%和84.26%、15.74%,两组间分布差异无统计学意义(P>0.05);在宁夏男性人群中是73.94%、25.00%、1.06%和86.44%、13.56%,在女性人群中是65.87%、32.94%、1.19%和82.34%、17.66%,COX-2-765GC基因型在宁夏女性人群中分布高于男性(P=0.044)。结论 COX-2-765G>C基因型和等位基因频率在宁夏回、汉民族间分布无差异,宁夏女性人群携带COX-2-765GC基因型多于男性。     

冠心病患者状态-特质焦虑与APOE基因多态性的关联研究

目的 探讨冠心病(CHD)患者特质焦虑、状态焦虑情绪与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系.方法 对符合诊断标准的107例冠心病患者进行焦虑状态-特质问卷(STAI)评定,以状态焦虑>58分分为高状态焦虑组(n=45)和低状态焦虑组(n=62);以特质焦虑评分>55分分为高特质焦虑组(n=39)和低特质焦虑组(n=68),同时选择50例健康人群作对照(对照组).以Hhal限制性内切酶酶切及琼脂糖凝胶电泳确定ApoE基因多态性.结果 高状态焦虑组与低状态焦虑组各基因型频数的分布差异无统计学显著差异(χ~2=7.07,df=5,P=0.220),各等位基因频率在两组的分布差异无显著性(χ~2=3.36,df=2,P=0.186).与低特质焦虑组比较,高特质焦虑组冠心病患者ApoE基因ε4/4基因型频数较高,差异有显著性(Fisher精确概率值P=0.016),其余基因型频数差异无显著性(P>0.05);高特质焦虑组ε4等位基因频率高于低特质焦虑组,差异有显著性(χ~2=12.97,P=0.003).结论 冠心病患者的特质焦虑情绪可能与ApoE基因ε4等位基因具有一定关联,而状态焦虑与ApoE基因多态性没有关联.     

海南汉族人群AGT基因多态性与冠心病的相关性

目的:探讨AGT基因T174M和M235T多态性与海南汉族冠状动脉性心脏病(CHD)的关系。方法:应用等位基因特异性PCR技术,对334例海南地区汉族CHD患者和193例海南汉族正常对照组中AGT基因T174M、M235T多态位点进行了检测,分析两组基因型频率及等位基因频率。结果:M235T多态位点的等位基因在海南汉族正常对照组和CHD患者组之间存在差异(χ2=4.314,P=0.038);T174M多态位点的基因型在汉族正常对照组和CHD患者组之间也存在差异(P=0.047,Fisher确切概率法)。结论:AGT基因T174M、M235T多态性与海南汉族人群CHD均相关,M235T多态位点235M等位基因是海南汉族人群CHD的易感基因,T174M多态位点174TT和174MM基因型可使海南汉族人群CHD的患病危险性增加。     

GPx-1基因Pro198Leu多态与2型糖尿病及合并冠心病的关系

目的探讨谷胱苷肽过氧化物酶基因(GPx-1基因)Pro198Leu多态性与2型糖尿病(T2DM)及T2DM合并冠心病(CHD)的关系。方法以上海地区汉族人群中的198例T2DM患者和94名口服糖耐量试验(OGTT)正常的非DM对照者作为研究对象。其中T2DM组又分为无冠心病组(n=95)和冠心病组(n=103)。采用PCR扩增-直接测序法,分别检测各组GPx-1基因外显子2的Pro198Leu多态的基因型,并分析比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果非DM对照组中,GPx-1基因Pro198Leu多态基因型以CC型、等位基因以C型为主,频率分布与文献报道中的瑞典人相比有显著差异(P=0.001);该多态基因型及等位基因频率分布,在无冠心病T2DM组与冠心病T2DM组间比较均无显著性差异(P>0.05);但与非DM对照组相比,T2DM组该多态CT基因型频率显著增加(P=0.012,OR=2.254)。结论上海地区汉族人群中,GPx-1基因Pro198Leu多态CT基因型个体发生T2DM的风险显著增加,但T等位基因并非T2DM发生冠心病的风险因素。