血红蛋白E及HbE／β地中海贫血7例报告

血红蛋白Ｅ及ＨｂＥ／β地中海贫血７例报告姚启祥羊裔明邓长安潘传芳华西医科大学附属第一医院血液科血红蛋白Ｅ（ＨｂＥ）于１９５４年发现是β链第２６位谷氨酸被赖氨酸替代（αＡ２β２６谷→赖）２）的异常血红蛋白，国内ＨｂＥ已发现于１４省（区、市），云南、江南...     

血红蛋白E/β-地中海贫血1例

血红蛋白E/ β 地中海贫血 (HbE/beta -thalassemia)是HBE病与地中海贫血的双重杂合子状态。多见于东南亚 ,新生儿中患病率为 1 / 2 2 0 0 ,而美国加尼福利亚一个临床 1 0年的研究发现 ,每年 53万新生儿中有 5～ 7名患儿[1 ] ,而中国期刊中该病罕见报道。为提高对本病的认识和了解国内外治疗进展 ,现将我院近期确诊的 1例血红蛋白E/ β 地中海贫血报道如下 :患者女 ,2 6岁 ,藏族 ,以皮肤巩膜黄染伴脾大 2 0年入院。 2 0年前无明显原因出现皮肤巩膜黄染 ,无瘙痒、厌油等不适。当地就诊 ,发现脾脏长大。 2年前全身乏力。 1年前双下肢胫前凹…     

高压毛细电泳技术检测β-地中海贫血的结果分析

目的 应用高压毛细电泳技术准确、快速检测β-地中海贫血,分析基因确证β-地中海贫血患者用Sebia公司的Capillarys 2全自动毛细管电泳仪检测情况.方法 选择经反向斑点杂交方法 证实为β-地中海贫血的患者131 例(患病组) 及非β-地中海贫血人群50 例(对照组)用高压毛细电泳技术测定Hb A2和Hb F.结果 β-地中海贫血131例,其中杂合子118例(90.07%),双重杂合子11例(8.40%),纯合子2例(1.53%);以CD41-42(35.88%)、IVS-II-654(19.85%)、CD17(17.28%)、-28(10.69%)4种为主.应用高压毛细电泳方法 检测HbA2升高121例,占92.37%,其中有2例合并异常HbE,1例合并异常HbS;10例正常HbA2中有9例HbF增高,其中有1例合并异常HbS;高压毛细电泳法用于β-地中海贫血诊断的灵敏度(Se) 为97.71%,特异度(Sp)为94.00%,准确度(Ac)为96.69%,阳性预测值(PPV)为97.71%,阴性预测值(NPV)为94.00%.结论 高压毛细电泳方法 是一种用于检测β-地中海贫血的理想实验工具,能为β-地中海贫血提供快速而又准确的诊断依据.     

1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析

目的对1例罕见中间型β地中海贫血(地贫)家系进行分析,为中间型β地贫的诊断及遗传咨询提供新的依据。方法采集该家系成员静脉血样本,采用血细胞分析仪和毛细管血红蛋白电泳仪进行血液学分析;采用PCR-反向膜点杂交法(PCR-RDB)以及Sanger测序法对该家系成员进行β地贫基因检测。结果先证者为-86(C>A)β+复合IVS-Ⅱ-654(C>T)β+双重杂合子,中度贫血;其父亲为IVS-Ⅱ-654(C>T)β+杂合子,无贫血症状,仅表现为小细胞;其母亲为-86(C>A)β+杂合子,轻度贫血。结论成功检出-86(C>A)复合IVS-Ⅱ-654(C>T)中间型β地贫,丰富了中国人群中间型β地贫基因突变谱。     

反向斑点杂交技术用于β地中海贫血的基因诊断及产前诊断

目的:了解广东顺德地区β地中海贫血的基因突变类型及频率,降低β地中海贫血重症患儿的出生率,提高人口素质。方法:209例经血液学筛查疑为β地中海贫血患者全血,8例产前胎儿羊水细胞,用反向斑点杂交技术进行基因突变类型检测及分析。结果:209例可疑β地中海贫血患者共检出115例8种β地中海贫血基因突变类型;8例产前胎儿基因诊断中,确定正常胎儿2例,β地中海贫血杂合子4例,双重杂合子及纯合子各1例。结论:反向斑点杂交技术不仅可用于β地中海贫血大样本的基因频率筛查,更能对β地中海贫血高风险胎儿做出快速的产前诊断。     

HbE复合β—地中海贫血3例报告

ＨｂＥ复合β┐地中海贫血３例报告赵应斌黄紫红（柳州市第一人民医院检验科，广西５４５００１）关键词血红蛋白Ｅβ－地中海贫血电泳１病例１．１病例１，女，７岁。贫血６年余，于１９９１年１１月来院就诊。患儿曾在外院作血红蛋白电泳检查，发现快速ＨｂＨ区带，诊断...     

广西贵港地区β-地中海贫血基因突变类型与分布频率的探讨

目的 了解贵港地区β-地中海贫血的基因型构成情况及其分布,为制定贵港地区β-地中海贫血防治计划,有效降低β-地中海贫血的发病率提供参考.方法 应用双重PCR结合反向斑点杂交技术对贵港地区507例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高或者发现HbE带三项之一的样本进行β-地中海贫血8种常见和9种稀少的突变点进行基因分析.结果 在受检的507例样本中共检出杂合子486例,纯合子11例,双重杂合子10例.检出18种基因组合类型.其中CD41-42、CD17、CD-28、IVS-Ⅱ-654 、CD71-72 、βE是贵港地区最主要的6种β-地中海贫血基因类型,分别占56.02%、20.71%、7.89%、4.14%、2.96%、2.17%.这6种突变点占全部检出突变频率的97.72%.结论 贵港地区β-地中海贫血以中国人发病率高的突变类型为主,发现稀少的突变类型病例.     

一个HPFH复合β地中海贫血家系的基因分析及其高危胎儿的产 …

目的 调查一种缺失型遗传性持续性肿儿血红蛋白综合征的基因型和表型的关系;探索进行β地中海贫血复合这种缺失型ＨＰＦＨ的高风险胎儿的快速产前诊断方法。方法 用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测ＨＰＦＨ缺失突变;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变。     

中间型β地中海贫血家系基因分子生物学特征分析

目的 分析在中国人群中发现的中间型β地中海贫血家系的分子生物学特征.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量RBC参数,采用高效液相色谱方法检测Hb组分.采用反向斑点杂交技术诊断β地中海贫血基因突变,利用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)扩增断裂点基因序列并进行测序分析.结果 先证者Hb浓度为86 g/L,属中间型地中海贫血表型.先证者父亲呈典型的小细胞低色素改变,平均红细胞容积(MCV)为63.7 fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为20.4 pg,均降低;血红蛋白A2(HbA2)增加,属地中海贫血杂合子表型.而先证者母亲、外祖母和妹妹的MCV及MCH均正常,但胎儿血红蛋白(HbF)较高,HbF分别为28.3%、21.1%及33.7%,属于胎儿血红蛋白持存综合征(HPFH)杂合子表型.进一步的基因分析表明,先证者为β441-42/HPFH-6基因型的中间型地中海贫血患儿,其父母基因型分别为β41-42/βN和HPFH-6杂合子.其外祖母和妹妹均为HPFH-6杂合子.结论 发现1例β41-42/HPFH-6中间型地中海贫血病例,可为产前诊断提供可借鉴的临床经验.     

血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血1例报告及文献回顾

血红蛋白E(hemoglobin E,HbE)复合β珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)是HbE与β珠蛋白生成障碍性贫血复合形成的双重杂合子,患者的临床及血液学表现与重型β珠蛋白生成障碍性贫血相似,可出现严重的溶血性贫血[1]。世界范围内,该病多见于东南亚;在我国则主要见于西南和华     

异常血红蛋白NewYork合并β地中海贫血的临床表型分析

正血红蛋白病是一类常染色体隐性遗传病,可分为地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病2类。常见的地贫可分为α地贫和β地贫,其特征是珠蛋白肽链的合成减少或缺如,而异常血红蛋白病则表现为珠蛋白肽链结构的异常。地贫和异常血红蛋白病携带率高,防控非常重要。迄今为止,在我国已经发现多种α和β链异常血红蛋白病,其中南方地区最常见者包括Hb Q-Thailand、Hb G-Chinese、Hb E、Hb NewYork和Hb Bangkok[1-2]。其     

β-地中海贫血基因诊断与血红蛋白A2含量增高程度的关系探讨

目的 探讨在红细胞脆性降低的人群中β-地中海贫血基因诊断与血红蛋白（Hb）A2含量的增高程度的关系。方法 用一管法测定红细胞脆性，电泳测定HbA2量，对红细胞脆性低且HbA2含量增高的病例应用反向杂交技术进行β-地贫基因检测。 结果 11226例标本中有77例红细胞脆性低且HbA2增高，其中14例HbA2含量在3．5％～4．0％之间，β-地贫检出率14％，63例HbA2含量在4．O％以上其检出率达97％，且其红细胞脆性明显低于其它各组。 结论 HbA2含量增高的程度提示必须进行β-地贫基因诊断。     

β地中海贫血多突变位点多聚酶链反应与反向斑点杂交基因分析

目的：研究３８例β地中海贫血（β地贫）基因突变以及与临床表型的相关性。方法：采用ＰＣＲ／反向斑点杂交（ＰＣＲ／ＲＤＢ）技术同时检测１１种β地贫基因突变位上 对所有病例作血液学分析和临床资料收集对比。结果：本组病例共栓出７种基因空谈类型涉及４６个位点突变,包括４种常见类型（３５／４６,７６．１％）,三种罕见类型（１１／４６,２３．９％）。３２例轻型β地贫中,３０例为基因突变杂合子,２例是双重基因突变     

血红蛋白分析对地中海贫血筛查的评估

目的:评估血红蛋白分析对地中海贫血(Thal)诊断能力。方法:用HLC-723G7自动血红蛋白分析仪对以临床表现流行病学资料和醋纤薄膜电泳等确定的115例Thal患者进行血红蛋白分析,结合分子诊断评估诊断价值。结果:以HbA2≥5.5%作为血红蛋白分析对β-Thal的诊断标准,则与DNA分析的符合率为81.5%;以HbA2≤2.5%为仪器对α-Thal的诊断标准,则与DNA分析的符合率为92.5%。结论:血红蛋白分析可提供α、βThal的诊断信息,若能结合更多的临床和DNA分析数据,可作为α、β地中海贫血的确诊手段。     

一个HPFH复合β地中海贫血家系的^Aγ珠蛋白基因分析

一个ＨＰＦＨ复合β地中海贫血家系的Ａγ珠蛋白基因分析孙琼陈美珏任兆瑞曾溢滔我们已报道过一个β地中海贫血（β地贫）复合遗传性持续性胎儿血红蛋白症（ＨＰＦＨ）的家系［１］。研究结果表明，该家系的β地贫基因为ＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ剪接缺陷型突变，来自母系...     

姐弟同患重型β°—地中海贫血二例及其家系调查

报道经体格检查，外周血、骨髓、血红蛋白电泳等检查，检出一个家庭的姐弟俩同患重型β°—地中海贫血。并对其家庭进行家系调查，证实其父母均为地中海贫血杂合体，该姐弟俩同患重型β°—地中海贫血为遗传所致。     

异常血红蛋白Q-Thailand 合并缺失型β-地中海贫血的实验室分析*

摘要:目的对血红蛋白组分 出现疑似异常血红蛋白Q-Thailand( HbQ-Thailand).且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因型鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据。方法2例患者样本进 行血液学指标检测,用跨越断 裂点聚合酶链反应( Gap-PCR)及Sanger测序方法进行珠蛋白基因突变检测,并分析2例患者血液学表型特征和血红蛋白毛细管电泳结果。结果患者 1为HbQ-Thailand杂合合并a-地贫-a“2缺失杂合和β-地贫Taiwanese型缺失杂合,患者2为 HbQ-Thailand杂合合并-a4.2缺失杂合和β-地贫°γ°(^γδβ)°型缺失杂合;2例患者均表现为小细胞低色素表型特征，并存在血红蛋白毛细管电泳Z7条带增高及出现Z1区异常带。结论当 HbQ-Thailand 合并β-地贫基因缺失时，血红蛋白组分毛细管电泳分析中HbQ-Thailand与HbF重疊,需要对其进行鉴别,或同时进行β-地贫基因缺失检测以防漏检。     

α地中海贫血与β地中海贫血患者铁负荷水平分析

目的对比分析α地中海贫血与β地中海贫血患者的铁负荷水平。方法对广东医科大学附属中山医院2016年2月至2018年2月收治的150例地中海贫血患者体内的铁指标(包括HbF、HbA2、血液锌原卟啉、血清铁蛋白、血清铁、铁结合力及铁饱和度)进行检测,并进行点阵列杂交技术基因分析。结果150例地中海贫血患者中37例(24.67%)合并铁缺乏,33例(22.00%)铁负荷过重;在合并铁缺乏患者中α地中海贫血明显多于β地中海贫血患者,但二者所占比例差异无统计学意义(P>0.05);铁负荷过重患者中β地中海贫血患者所占比例较α地中海贫血与所占比例高,但差异无统计学意义(P>0.05);在所有地中海贫血基因型中,纯合子β地中海贫血患者最容易发生铁负荷过重,静止型α地中海贫血患者最容易合并铁缺乏。结论容易发生铁负荷过重的地中海贫血基因型为纯合子β基因型及非缺失型HbH病,而容易发生铁缺乏的地中海贫血基因型为静止型与标准型α基因型、杂合子β基因型,临床中应根据地中海贫血患者的不同基因型进行相应处理,以改善患者的临床症状。     

东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨

本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）相结合的方法,检测东南亚缺失型（South-East Asian,SEA）α地中海贫血1（--^SEA／）和HbCS（Constant Spring血红蛋白）基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS（HbCS）点突变的筛查。结果表明：从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血（--^SEA）携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合（--^SEA／α^csα）家系。结论：PCR结合PCR—RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为--^SEA／α^csα的HbH病。