133例原发性闭经患者染色体分析

本文对133例原发闭经患者进行细胞遗传学检查，检出染色体异常核型52例，占39．10％，其中先天性性腺发育不全28例，占53．85%；XY单纯性腺发育不全及X三体综合征各2例，均占3．85%；堆激素不敏感综合征17例，占32．69%；混合性性腺发育不全3例，占5.77%。细童遗传学研究表明，原发性闭经的主要病因之一是性染色体异常一临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。     

1056例细胞遗传学分析与临床意义的探讨

目的:探讨细胞遗传学分析与临床意义。方法:对先天畸形、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、始基子宫、原发或继发闭经、流产及死胎等1 056例患者,采用细胞遗传学技术,开展染色体检查,并对其进行分析。结果:发现164例染色体异常核型,占全部受检病例的15.53%。其中21-三体综合征(Down's)47例,占染色体异常核型的28.66%;性染色体异常61例,占染色体异常核型的37.20%;染色体结构异常45例,占染色体异常核型的27.44%;染色体多态性11例,占染色体异常核型的6.71%。结论,先天畸形、性器官发育不全、习惯性流产、不孕不育等,染色体异常是致病的重要原因。     

Turner综合征不同染色体核型与临床体征的关系

目的:分析和探讨Turner综合征的临床和细胞遗传学特征。方法:采用遗传咨询和染色体核型分析的方法。结果:确诊Turner综合征51例,发现和证实22种异常核型,该综合征以蹼颈、身材特殊矮小为主要临床表现,在新生儿期以婴幼儿手足背水肿、蹼颈为特征,成人则以闭经、性腺发育不全、第二性征不发育为特征,细胞遗传学分析是确诊的主要手段。结论:X染色体数目和/或结构异常是导致Turner综合征的主要原因。     

X染色体结构异常与闭经及身材矮小的临床相关性分析

目的:探讨X染色体结构异常的遗产学特性并探索其与闭经及身材矮小的相关性。方法:取45例Turner综合征患者静脉血进行淋巴细胞培养,应用G显带技术进行染色体核型检查。人体测量是通过标准身高表评估并结合临床表型进行统计分析。结果:45例患者染色体核型分析结果共6种结构异常,34例有典型的临床表现,性腺发育不良。其中月经异常有43例,占95.55%,33例原发闭经,5例继发闭经,占84.5%。结论:细胞遗传学分析必须在女性没有明确病因的卵巢发育不良下进行,即使没有临床典型特征。X染色体结构异常临床表现与核型密切相关。     

3889例临床细胞遗传学现状分析

目的:对先天畸形、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、基始子宫、原发或继发闭经、不孕不育、反复流产及死胎等就诊患者进行分析,了解不孕不育患者的增长趋势。方法:通过对1991～2011年来医院就诊并行染色体检查的患者,采用细胞遗传学技术开展染色体检查并进行统计分析。结果:3 889例染色体检查患者中832例染色体异常核型,占全部受检病例的21.4%。其中21三体综合征(Down's)288例、性染色体异常367例、染色体结构异常378例、染色体数目异常435例、染色体易位核型74例和染色体多态性74例,分别占染色体异常核型的34.6%、44.1%、45.4%、52.3%、8.9%和8.9%。结论:染色体异常是先天畸形、性器官发育不全、习惯性流产、不孕不育等致病的重要原因。     

241例性别发育异常患者病因的遗传学分析

目的从医学遗传学角度探讨性别发育异常的病因。方法采用外周血淋巴细胞培养技术及ＰＣＲ基因诊断技术,对２４１例性发育异常患者进行染色体检查及ＳＲＹ基因检测。结果发现染色体异常核型４５例,异常率１８．７％,其中常染色体异常７例,占异常总数的１５．６％,性染色体异常３０例,占６６．７％,性反转核型８例,占１７．８％。在性反转综合征中,ＳＲＹ基因与表型相符５例,不符３例。结论染色体异常、ＳＲＹ基因的改变是导致性别发育异常的重要原因之一,对该类患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测,有助于病因诊断及;临床处理。     

1824例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理（必要时再作C带或N带）.结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38% 常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84 性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.     

688例外周血染色体检查报告

我室自1981～1991年5月开展遗传咨询,对自然流产、原发闭经、有畸胎史、智力低下、两性畸型、发育异常等患者进行了细胞遗传学检查,发现染色体异常核型50例(不包括染色体异态性),其中有6种染色体异常核型经查阅资料,国际连机检索和在湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心经鉴定为世界首报核型。外周血688例发现染色体异常50例(占7.26%),异常核型涉及染色体有1～3,5～13、18、21、22、X、Y,共16条(见     

241例性别发育异常患者病因的遗传学分析

目的从医学遗传学角度探讨性别发育异常的病因.方法采用外周血淋巴细胞培养技术及PCR基因诊断技术,对241例性发育异常患者进行染色体检查及SRY基因检测.结果发现染色体异常核型45例,异常率18.7%,其中常染色体异常7例,占异常总数的15.6%,性染色体异常30例,占66.7%,性反转核型8例,占17.8%.在性反转综合征中,SRY基因与表型相符5例,不符3例.结论染色体异常、SRY基因的改变是导致性别发育异常的重要原因之一,对该类患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测,有助于病因诊断及临床处理.     

宜昌地区50例原发性闭经女性的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响。方法:取患者外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带分析或常规染色体检查。结果:50例原发性闭经患者中查出染色体异常17例,染色体异常检出率占34.0%,其中45,X 6例,嵌合型2例,X染色体结构异常3例,46,XY女性4例,数目异常2例。结论:性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对原发性闭经患者进行染色体检查,确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

闭经患者的细胞遗传学病因及临床特征分析

目的:探讨染色体异常在原发性和继发性闭经患者中的核型分布及临床意义。方法:对309例闭经患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带处理(必要时C显带),染色体核型分析。结果:309例闭经患者中,染色体异常84例,异常率27.18%,主要包括X染色体非整倍体(29例)、X染色体结构异常(10例)、存在Y染色体(14例)及镶嵌体(30例),其中X染色体数目和结构异常68例,占80.95%。结论:染色体异常是闭经的重要原因,无论原发性或继发性闭经,应常规行细胞遗传学检查。     

468例原发性闭经患者细胞遗传学分析

目的分析原发性闭经患者染色体细胞核型与临床特征的关系。方法原发闭经患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带染色体核型分析（必要时行C显带）。结果468例原发闭经患者中46,XX核型为255例（54．49％）,41种异常核型213例（45．51％）,包括X染色体异常143例、X—Y染色体异常4例、46,XY女性57例、常染色体异常8例、X-常染色体易位1例。75．52％身材矮小原发闭经患者X染色体异常,Xp11．1—11．4与Xp21—22缺失或断裂的患者均出现身材矮小。结论人类细胞染色体异常是原发闭经的重要原因之一,应常规行细胞遗传学检查。临床表型与染色体特殊部位有一定关系,Xp11．1—11．4与xp21—22可能与身高发育有关。     

原发性闭经427例患者染色体核型分析

目的对原发性闭经患者进行细胞遗传学分析，探讨原发性闭经与染色体异常的关系，用以指导临床诊断及处理。方法对427例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果427例原发性闭经患者中共检出染色体异常核型118例，异常检出率为27．6％（118／427）。性染色体异常中，X染色体数目异常59例、结构异常25例、嵌合体24例，其中有单纯X染色体与常染色体平衡易位l例，合并X的部分缺失2例。常染色体结构异常10例，包括染色体倒位（4例）、平衡易位（4例）以及染色体大小异常（2例），涉及到第6、7、9、14、15、16、22号常染色体。结论结合临床表现、影像学检查以及染色体核型检查，可以为原发性闭经患者寻找病因提供理论依据，同时有利于处理措施的制定。     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的:分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系。方法:对92例闭经患者进行外周血染色体常规分析。结果:共发现染色体异常35例,占全部被检者的38.04％。其中原发性闭经60例,检出异常核型32例(53.33％);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38％)。性染色体异常大体上分为3大类:含Y染色体(3例);X染色体数目异常(27例);X染色体结构异常(5例)。嵌合体以45,XO系为主,共10例。结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因。及早对症治疗;继发性闭经,尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查。     

5例特纳综合征的细胞遗传学分析

特纳综合征(Turner’s Syndrome,TS)又叫性腺发育不全综合征,是一种性染色体异常综合征。主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育。笔者在临床中发现5例具有不同染色体核型,却有着相似TS体征的患者,现报告如下。一、对象与方法1.对象2     

Turner综合征的实验室检查及临床特征研究

目的:探讨Turner综合征的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素分泌异常、身材矮小及骨龄落后的关系。方法:对22例Turner综合征患儿进行染色体、性激素、促性腺激素、骨龄、B超检查及身高评价。结果:染色体核型异常,患儿身材矮小或存在各种躯体畸形;B超检查患儿无子宫和/或卵巢声像,或与正常儿童相比,子宫、卵巢的发育明显落后(P<0.01);患儿血E2降低,促性腺激素升高(P<0.01),骨龄落后(2.4±1.5)岁,身高的标准差积分为-3.9±1.2。结论:Turner综合征的染色体核型与患儿临床表现有关,身材矮小和骨龄落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关;X染色体异常导致患儿卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常。     

53例X染色体异常的遗传学分析

目的:分析X染色体异常患者的染色体核型,探讨其遗传学效应。方法:常规方法对我室1990~2005年共3998例患者行外周血培养,收获制片G显带后行染色体核型分析(必要时加做C带),收集X染色体异常病例共53例。结果:3998例中检出X染色体异常53例,其中X数目异常38例,X结构异常15例。结论:X染色体异常可导致患者原(继)发闭经,身材矮小,性腺发育异常,不孕不育,智力低下等,故对有以上特征患者常规细胞遗传学检查是必要的,能更好的为此类患者提供生育指导,从而提高人口质量。     

贵州省2083例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析

目的:对贵州省2083例遗传咨询者进行细胞遗传学研究和分析。方法:对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:在2083例遗传咨询中不良孕产史者840例;不孕不育者631例;性发育异常者108例;原发性闭经者90例;智力低下儿241例;孕前进行优生咨询者173例;其中检出染色体核型正常者1954例;异常者129例,占6.19%。129例异常者中因妊娠胎儿丢失者47例;不孕不育者27例;性发育异常者13例;原发性闭经者11例;智力低下儿29例;孕前进行优生咨询者2例。结论:不良孕产史、不孕不育是遗传咨询最常见的原因,其染色体异常又以平衡易位为主。性发育异常者,一般以第二性征发育不良为就诊原因,异常染色体核型主要为47,XXY。原发性闭经患者主要为Turner综合征。智力低下儿大部分为21-三体综合征患者。因此,应积极宣传推广孕前进行优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,并参与产前诊断可选择性生育健康后代。     

遗传咨询587例资料分析

587例咨询者中404例进行了外周血染色体的检查,染色体异常检出率为9.65%.对原发和继发性闭经及性分化异常检出率较高,达34.78%.其中性染色体异常类患者经细胞遗传学检查对明确诊断有重要意义.有分娩过先天性缺陷儿病史者及新生儿死亡、死胎、死产、流产史者,占总数的51.96%,虽异常染色体检出率不很高,但在咨询工作量中占有较大的比例.智力低染色体核型异常者,其父母在生育该患儿时年龄在38岁以上,说明适龄生育的重要性.     

遗传咨询587例资料分析

587例咨询者中404例进行了外周血染色体的检查,染色体异常检出率为9.65%.对原发和继发性闭经及性分化异常检出率较高,达34.78%.其中性染色体异常类患者经细胞遗传学检查对明确诊断有重要意义.有分娩过先天性缺陷儿病史者及新生儿死亡、死胎、死产、流产史者,占总数的51.96%,虽异常染色体检出率不很高,但在咨询工作量中占有较大的比例.智力低染色体核型异常者,其父母在生育该患儿时年龄在38岁以上,说明适龄生育的重要性.