Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura mit akuter Niereninsuffizienz bei einem Knaben mit Lupus-ähnlicher Systemerkrankung

Zusammenfassung Ein 13⁹/₁₂ Jahre alter Knabe entwickelte 3 Monate nach Beginn einer Lupus-?hnlichen Systemerkrankung unter Prednisontherapie ein akutes Nierenversagen mit h?molytischer An?mie und Thrombozytopenie. Die Nierenbiopsie zeigte eine thrombotische Mikroangiopathie. Unter Behandlung mit Plasmaaustausch, immunsuppressiver Therapie und H?modialyse normalisierten sich die h?matologischen Befunde, und die Nierenfunktion besserte sich. Die Cyclophosphamidtherapie wurde über 2¹/₂ Jahre fortgesetzt. Drei Jahre nach dem akuten Nierenversagen ist der Junge unter antihypertensiver Behandlung symptomfrei und hat eine normale glomerul?re Filtrationsrate. Diskussion. Die Assoziation eines systemischen Lupus erythematodes mit einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura ist in der Literatur bisher nur selten und fast nur bei Erwachsenen beschrieben worden; sie hat eine hohe Mortalit?t. Der dargestellte Fall demonstriert den Erfolg einer frühzeitigen aggressiven Therapie.      

Langzeitbeatmung respirator-abh?ngiger Kinder mit schweren Atemregulationst?rungen bei Myelomeningozele und Chiari-II-Malformation

Kasuistik: Wir berichten über 3 Patientinnen mit Myelomeningozele und symptomatischer Chiari-II-Malformation, die trotz operativer Hirnstammdekompression und effektiver Hydrozephalusdrainage schwere Atemregulationsst?rungen aufwiesen. Nach reanimationspflichtigen Apnoen (2 Patientinnen) und negativer Entw?hnung vom Respirator (1 Patientin) wurde im Alter von 5 Monaten, 3,1 bzw. 10,1 Jahren die Indikation für eine Langzeitbeatmung mittels druckunterstützter nasaler Maskenbeatmung (1 Patientin) bzw. volumenkontrollierter Beatmung über ein Tracheostoma (2 Patientinnen) gestellt. über einen Zeitraum von 2,7 bzw. 5,2 Jahren konnten lebensbedrohliche Ereignisse bei 2 Patientinnen verhindert werden. Die 3. Patientin erlitt w?hrend ihrer 7,3 Jahre langen Nachbeobachtungszeit einen generalisierten Krampfanfall, der zu einer schweren neurologischen Verschlechterung führte. Eine positive neurologische Entwicklung und soziale Integration zeigten 2 von 3 Patientinnen.     

24-h-Blutdruckmessung nach Lebertransplantation im Kindesalter

Zusammenfassung Fragestellung: Eine arterielle Hypertonie wird nach Organtransplantationen bei Erwachsenen als Folge der Behandlung mit den hypertensiogenen Medikamenten Cyclosporin A, Tacrolimus (FK 506) oder Prednisolon h?ufig beobachtet. über das Verhalten des Blutdrucks bei Kindern nach Lebertransplantation liegen bislang kaum Untersuchungen vor. Methode: Wir haben deshalb bei 19 lebertransplantierten Kindern im Alter von 0,9–18,3 Jahren (Median: 10,9 Jahre) 24-h-Blutdruckmessungen durchgeführt. Die Lebertransplantation lag bei der Untersuchung 0,28–12,3 Jahre (Median: 3,5 Jahre) zurück. Alle Patienten erhielten Prednisolon (1,12–7,3 mg/m² und Tag), 13 erhielten zus?tzlich Cyclosporin (91–245 mg/m² und Tag) und 6 Tacrolimus (FK 506, Dosis 0,6–4,0 mg/m² und Tag) als Immunsuppressiva. Die Blutdruckmessung wurde zwischen 6 und 22 Uhr im 1/4stündigen und zwischen 22 und 6 Uhr im 1/2stündigen Rhythmus durchgeführt. Daraus wurden mittlere systolische und diastolische Blutdruckwerte für den Tag und die Nacht getrennt berechnet. Diese Werte wurden mit k?rperl?ngenbezogenen 95. Perzentilen aus p?diatrischen Normalkollektiven verglichen. Ergebnisse: Pathologisch erh?hte Werte zeigten 8 von 19 lebertransplantierten Kindern. Nur bei 3 dieser Kinder war vorher ein Hypertonus bekannt. Die mittleren systolischen und diastolischen Blutdruckwerte waren bei 4 Kindern am Tag und in der Nacht erh?ht. Bei 1 Kind waren beide Tagesmittelwerte und der n?chtliche mittlere diastolische Blutdruck erh?ht, bei 1 weiteren der mittlere systolische Blutdruck am Tag und in der Nacht. Bei 2 Kindern war jeweils ein Wert erh?ht: bei 1 der n?chtliche mittlere systolische Blutdruck, bei dem anderen der mittlere systolische Blutdruck am Tag. Ein erh?htes Serumkreatinin und/oder eine erniedrigte glomerul?re Filtrationsrate hatten 4 der 6 Kinder mit 2- bis 4fach erh?hten Blutdruckwerten. Schlu?folgerung: Eine arterielle Hypertonie ist nach Lebertransplantation im Kindesalter ein relativ h?ufiges Ereignis, jedoch ist sie seltener als nach Nierentransplantation. Sie ist mit einer Einschr?nkung der glomerul?ren Filtrationsrate assoziiert. Daher k?nnte ein Nierenschaden als Folge der erforderlichen Immunsuppression mit Cyclosporin für die Hypertonie mitverantwortlich sein.      

Chorea minor mit subklinischer Herzbeteiligung Welche Wertigkeit hat die Farbdopplerechokardiographie bei der Diagnose der rheumatischen Valvulitis?

Zusammenfassung Für die Diagnose einer rheumatischen Valvulitis wird nach den revidierten Jones-Kriterien von 1992 ein pathologischer Auskultationsbefund gefordert, der echokardiographische Befund einer Mitralklappeninsuffizienz wird nicht akzeptiert. Wir stellen eine Patientin mit akutem rheumatischem Fieber vor, bei der sich neben einer Chorea minor keine weiteren Major- oder Minorsymptome fanden. Allerdings konnte echokardiographisch neben einem Perikardergu? eine Mitralklappeninsuffizienz nachgewiesen werden. Diskussion: Bei Patienten mit akutem rheumatischem Fieber wird eine Mitralklappeninsuffizienz ohne auskultatorisches Korrelat weitaus h?ufiger als bei gesunden Kindern nachgewiesen und ist unter Anwendung strenger echokardiographischer Kriterien von physiologischen Mitralklappenregurgitationen abgrenzbar. Da sich auch bei Patienten ohne klinische Zeichen einer Valvulitis nach langer Latenz ein rheumatischer Herzfehler manifestieren kann, sollte – unter Anwendung strenger echokardiographischer Kriterien – der Nachweis einer pathologischen Mitralklappeninsuffizienz in den Jones-Kriterien berücksichtigt werden.      

Letal verlaufende Varizellen nach Nierentransplantation

Zusammenfassung Wir berichten über ein 7 Jahre altes M?dchen, das 14 Tage nach einer Nierentransplantation an Varizellen erkrankte. Erste Symptome waren krampfartige Bauchschmerzen mit radiologischen Hinweisen auf einen Obturationssubileus bei Obstipation. Als nach abführenden Ma?nahmen keine Besserung auftrat, wurde eine Probelaparotomie mit Entfernung des Tenckhoff-Dialysekatheters durchgeführt. Dabei zeigte sich kein pathologischer Befund, insbesondere fanden sich keine Briden. Zwei Tage nach Beginn der abdominalen Symptomatik trat ein zun?chst uncharakteristisches Exanthem auf. Aus den sich in den n?chsten 12 h entwickelnden Bl?schen konnte Varicella-Zoster-Virus isoliert werden. Trotz hochdosierter Gabe von Aciclovir und Varicella-Zoster-Immunglobulin entwickelte sich ein fulminantes Leberversagen mit Verbrauchskoagulopathie. Die Patientin verstarb am 18. postoperativen Tag trotz intensiver supportiver Therapie im Multiorganversagen. Diskussion: Vor dem Hintergrund dieser letalen Varizelleninfektion wird auf die Komplikationen und die teilweise untypischen Verl?ufe von Windpocken bei immunsupprimierten Kindern hingewiesen. Eine aktive Impfung ist daher bei seronegativen Patienten vor einer geplanten Organtransplantation zu fordern.      

Chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis

Zusammenfassung Hintergrund: Die chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis ist eine seltene Erkrankung unbekannter ?tiologie. Aufgrund fehlender diagnostischer Kriterien stellt sie eine Ausschlu?diagnose dar. Das Ziel dieser Arbeit war die Metaanalyse einer m?glichst gro?en Zahl von Patienten zur Charakterisierung des Krankheitsbilds. Methode: Im Zeitraum von 1994–1996 wurden in unserer Klinik 5 Kinder mit chronisch rezidivierender multifokaler Osteomyelitis nach Ausschlu? anderer Erkrankungen durch eine offene Knochenbiopsie diagnostiziert. Es erfolgte eine Auswertung nach klinischen Kriterien dieser 5 Patienten und weiterer 89 Patienten aus der Literatur der letzten 15 Jahre. Ergebnisse: Bei allen Patienten stand bei der Diagnosestellung eine schmerzhafte Schwellung des betroffenen Knochens im Vordergrund. In der Regel konnten mehrere L?sionen gleichzeitig, bevorzugt in den Metaphysen der langen R?hrenknochen, nachgewiesen werden (n=94; Median 4 L?sionen; Spannweite 1–18 L?sionen). Es erkrankten vorwiegend ?ltere Kinder und Jugendliche (n=80; Median 9 Jahre; Spannweite 9 Monate bis 29 Jahre). Ein extraskelettaler Befall in Form einer palmoplantaren Pustulosis konnte bei 24 von 94 Patienten gesehen werden. Bis auf eine leicht erh?hte BSG waren die Entzündungszeichen C-reaktives-Protein und Leukozytenzahl überwiegend unauff?llig. Radiologisch und histologisch imponierte das Bild einer Osteomyelitis, in der Regel konnte jedoch kein Erreger nachgewiesen werden. Unter antibiotischer Therapie kam es bei 12 von 66 Patienten, unter der Gabe von nichtsteroidalen Antiphlogistika bei 33 von 39 Patienten und unter der Gabe von Kortikosteroiden bei 11 von 13 Patienten zur Besserung der Symptomatik. Trotz des chronischen Verlaufs (n=60; Median 24 Monate; Spannweite 2 Wochen bis 20 Jahre) war die Prognose günstig. Schlu?folgerung: Zur Vermeidung verstümmelnder Operationen und langwieriger Antibiotikagaben ist die Kenntnis des Krankheitsbilds von Bedeutung.      

Akrodysostose

Zusammenfassung Die Akrodysostose geh?rt zu den seltenen Formen einer peripheren Dysostose. Die Vererbung ist autosomal-dominant. In ca. 70% der F?lle findet sich eine mentale Retardierung. Die genetische Ursache ist noch unbekannt. Falldarstellung: Wir berichten über eine 8 5/6 Jahre alte Patientin mit Akrodysostose. Klinisch imponierten eine prominente Stirn, eine Mittelgesichtshypoplasie sowie auffallend kurze H?nde und Fü?e. Beide Gro?zehen erschienen hyperplastisch. Die R?ntgendiagnostik ergab eine Brachymetakarpie und -tarsie sowie eine Brachyphalangie. Das Knochenalter war akzeleriert. ?hnliche k?rperliche und radiologische Befunde ergaben sich bei der Mutter der Patientin. Die mentale Entwicklung des M?dchens ist altersentsprechend. Diskussion: Die Abgrenzung dieses Krankheitsbilds gegenüber der heredit?ren Albright-Osteodystrophie war im vorliegenden Fall eindeutig.      

Mukormykose als Ursache einer nekrotisierenden Enterokolitis

Zusammenfassung Die gastrointestinale Mukormykose ist ein seltenes Krankheitsbild. Betroffene Frühgeborene fallen durch eine Perforation im Magen-Darm-Trakt oder eine nekrotisierende Enterokolitis auf. Wir stellen ein Frühgeborenes der 24. SSW mit einer Darmperforation vor, bei dem eine Mukormykose des Darms sowohl durch die Kultur als auch im histologischen Pr?parat nachgewiesen wurde. Im Gegensatz zur „klassischen” nekrotisierenden Enterokolitis lag keine Pneumatosis intestinalis vor, es kam sehr früh zu einer Darmperforation, und der Dünndarm zeigte eine ausgepr?gte Minderperfusion. Diese Punkte k?nnten die Differenzierung zwischen gastrointestinaler Mukormykose und typischer nekrotisierender Enterokolitis erleichtern, was von Bedeutung ist, da nur die frühzeitige Diagnosestellung einen raschen Therapiebeginn (chirurgische Sanierung, Amphotericin B) und damit eine Verbesserung der schlechten Prognose erm?glicht.      

Ziliendiagnostik

Bei Kindern mit chronischen oder rezidivierenden Infektionen der oberen und unteren Atemwege wird nicht selten die Diagnose prim?re Ziliendyskinesie (PCD) gestellt. Daher sollten eine deformierende Bronchitis, Bronchiektasen, ein atypisches Asthma bronchiale oder eine ungew?hnlich ausgepr?gte Erkrankung der oberen Atemwege immer auch an diese Erkrankung denken lassen. Frühe Diagnosestellung und eine entsprechend frühzeitig eingeleitete Therapie beeinflussen die Prognose günstig. Damit kommt den diagnostischen Techniken zur Identifikation von Patienten mit prim?rer Ziliendyskinesie ein hoher Stellenwert zu. Da eine komplette Ziliendiagnostik aufw?ndig ist und ein erhebliches Ma? an Routine und Erfahrung verlangt, empfehlen wir, die Diagnostik an p?diatrisch-pneumologisch orientierten Zentren durchzuführen. So k?nnen definierte Diagnosestandards eingehalten und weiterentwickelt werden. Das Ziel dieses Beitrags besteht darin, einen aktuellen überblick über Indikationen und Technik der Ziliendiagnostik zu geben, der es dem Leser erm?glichen soll, zwischen Untersuchungen zu unterscheiden, die vor Ort und solchen, die in einem dafür spezialisierten Zentrum durchgeführt werden sollten.     

Sonographische Diagnose von Komplikationen nach Meningoenzephalitiden im Säuglingsalter

Zusammenfassung Fragestellung: Ziel dieser retrospektiven Untersuchung war es, den Stellenwert der Sonographie bei der Diagnostik von Komplikationen entzündlicher ZNS-Erkrankungen bei Neugeborenen und S?uglingen zu erarbeiten. Methode: 14 Kinder mit pr?natalen Infektionen, 81 Kinder mit eitrigen und 19 Kinder mit ser?sen Meningoenzephalitiden wurden im Zeitraum von Januar 1980 bis Dezember 1990 behandelt und mit Hilfe der zweidimensionalen Sch?delsonographie und teilweise auch der gepulsten und farbkodierten Doppler-Sonographie untersucht. Das Alter der Patienten lag zwischen 1 Tag und 1 Jahr. Ergebnisse: Sonographisch erkennbare Komplikationen waren ein Shunt-pflichtiger Hydrozephalus (26 Patienten), Erweiterungen der ?u?eren Liquorr?ume (24 Patienten), intrazerebrale, periventrikul?re und im Basalganglienbereich lokalisierte Echogenit?tsvermehrungen (11 Patienten), eine Ventrikulitis (10 Patienten), isolierte porenzephale Zysten (6 Patienten), eine multizystische Enzephalomalazie (5 Patienten) und ein Hirnabsze? (3 Patienten). Mit Ausnahme der Erweiterungen der ?u?eren Liquorr?ume waren alle Komplikationen am h?ufigsten in der Neonatalperiode zu beobachten. Schlu?folgerung: Die zerebrale Ultrasonographie ist eine sichere und genaue Methode, um die im S?uglingsalter h?ufig auftretenden Komplikationen von Meningoenzephalitiden im S?uglingsalter frühzeitig zu erfassen und entsprechend zu therapieren. Unserer Meinung nach ist eine sonographische Untersuchung innerhalb der 1. Woche nach Diagnosestellung einer Meningoenzephalitis im Neugeborenen- oder S?uglingsalter, in der 2. Woche und vor der Entlassung indiziert. Beim Auftreten von Komplikationen oder zur überprüfung der Effizienz spezieller Therapiema?nahmen sind im Einzelfall entsprechend h?ufigere sonographische Kontrolluntersuchungen angezeigt.      

Möglichkeiten und Grenzen der Behandlung der nonketotischen Hyperglyzinämie 4 Fälle

Zusammenfassung Patienten: Wir berichten über Therapie und Verlauf bei 4 Patienten mit nonketotischer Hyperglyzin?mie, 3 M?dchen mit neonataler und 1 Junge mit infantiler Form. Trotz früher Diagnosestellung und Mehrfachtherapie inklusive Dextromethorphan und Na-Benzoat kam es bei 2 M?dchen mit neonataler Form zu einem therapierefrakt?ren Verlauf und zum Exitus im Alter von 16 bzw. 50 Monaten, die 3. Patientin überlebte mit schwerster psychomotorischer Retardierung, Opisthotonus, Tetraspastik und Anfallsleiden. Na-Benzoat führte zwar zu einer Absenkung der Glyzinkonzentration (bei stets pathologischer Liquor-Serum-Glyzin-Ratio), konnte den delet?ren Verlauf jedoch nicht beeinflussen. Der Patient mit der infantilen Form ist schwer psychomotorisch retardiert, zeigt aber unter Dextromethorphan seit nunmehr über 3 Jahren stete Entwicklungsfortschritte und Anfallsfreiheit. Diskussion: Bei der neonatalen nonketotischen Hyperglyzin?mie kann derzeit nur eine symptomatische Therapie inklusive eines Grand-mal-Schutzes empfohlen werden, da die Hirnl?sion bereits intrauterin erworben und keine effektive Therapie bekannt ist, bei der infantilen Form ist ein Therapieansatz mit Dextromethorphan gerechtfertigt. Eine Pr?nataldiagnose in „Risikofamilien” ist unverzichtbar.      

Kurz- und mittelfristige Resultate der Herz-Lungen-Transplantation bei Kindern Erfahrungen eines einzelnen Zentrums

Zusammenfassung Hintergrund: Im Endstadium kardiopulmonaler Erkrankungen ist die Herz- oder Lungen- oder Herz-Lungen-Transplantation die einzige therapeutische Option. Patienten: 7 Kinder mit kardiopulmonalen Erkrankungen im Endstadium und schwerer rechtsventrikul?rer Insuffizienz (5 prim?re, 1 sekund?re pulmonalarterielle Hypertension, 1 Pulmonalatresie mit VSD) erhielten in den Jahren von 1992–1998 eine Herz-Lungen-Transplantation. Nach einer mittleren Wartezeit von 7,1 Monaten (1–16 Monaten) betrug das mittlere Empf?ngeralter 9⁷/₁₂ Jahre (2¹/₄–14⁵/₁₂ Jahre). Vor der Herz-Lungen-Transplantation litten alle Patienten an Dyspnoe, Synkopen oder Sauerstoffabh?ngigkeit. Ergebnisse: Alle Kinder überlebten die Herz-Lungen-Transplantation. Nach einer mittleren Beatmungsdauer von 23 Tagen (1–76 Tage) und einer mittleren Krankenhausaufenthaltsdauer von 64 Tagen (21–95 Tage) wurden die Patienten nach Hause entlassen. W?hrend einer Beobachtungszeit (Stand Februar 1999) von 8–56 Monaten (im Mittel 35,7 Monate) starb 1 Kind 48 Monate nach der Herz-Lungen-Transplantation an einer Aspergillose. Zur Immunsuppression wuren Cyclosporin A oder Tacrolimus, Azathioprin oder Mycofenolatmofetil und Glukosteroide verwendet. Akute Lungenabsto?ungen wurden bei 4 und akute Herzabsto?ungen bei 2 Patienten beobachtet. Verdacht auf Bronchiolitis obliterans bestand bei 2 Patienten und war bei 1 Patienten nachgewiesen. Dies machte eine Einzellungenretransplantation 42 Monate nach der Herz-Lungen-Transplantation erforderlich. Die aufgetretenen Komplikationen nach Herz-Lungen-Transplantation lassen sich in unmittelbar transplantationschirurgische, infekti?se, Medikamenten-assozierte und übrige Komplikationen unterteilen. Nach der Entlassung aus dem station?ren Aufenthalt waren 6 der 7 Patienten k?rperlich normal belastbar. Dies erm?glichte eine zuvor nicht realisierbare soziale Integration. Schlu?folgerung: Die Herz-Lungen-Transplantation ist eine therapeutische Option bei Kindern mit einer chronischen kardiopulmonalen Erkrankung im Endstadium. Sie führt zu einer Verbesserung der Lebensqualit?t. Akute Absto?ungen sowie Früh- und Sp?tkomplikationen sind erfolgreich zu behandeln. Langfristig bestimmt die Bronchiolitis obliterans als Form der chronischen Absto?ung die überlebensrate.      

Sequentialer Arginin-Insulin-Test (SAIT) Eine sinnvolle Alternative zum isolierten Insulintoleranztest und Arginintest?

Zusammenfassung Fragestellung: Es wurde eine retrospektive Analyse zur Beurteilung des sequentialen Arginin-Insulin-Tests (SAIT) in der Diagnostik eines Wachstumshormon(GH)-Mangels durchgeführt. Patienten und Methode: 29 kleinwüchsige Kinder (4,1–16,1 Jahre) waren mit dem SAIT getestet worden, 20 (5,2–19,3 Jahre) hatten einen Insulintoleranztest und am n?chsten Tag einen Arginintest erhalten. Ergebnisse: SAIT-Gruppe: Bei 5 Kindern fand sich ein GH-Mangel. 5 Patienten hatten keinen GH-Anstieg nach Arginin, erreichten aber GH-Werte von im Mittel 13,3 ng/ml nach Insulin. Kinder, die schon nach Arginin GH-Werte >10 ng/ml hatten, zeigten nach Insulingabe keinen weiteren Anstieg. Bei 13/29 Patienten mu?te der Test wegen starker hypoglyk?mischer Nebenwirkungen abgebrochen werden. In der Gruppe mit isolierten Insulintoleranz- bzw. Arginintests zeigten 12/20 Kinder einen normalen GH-Anstieg >10 ng/ml. 8/20 Patienten wiesen einen GH-Mangel uf. Schlu?folgerung: Nach normalem GH- Anstieg auf Arginin ist die insulin-induzierte Hypoglyk?mie im SAIT nicht in der Lage, einen 2. GH-Peak auszul?sen. Sie verhindert lediglich den physiologischen GH-Abfall und scheint daher nicht sinnvoll. Zus?tzlich ist eine hochdosierte Insulingabe nach Arginininfusion mit einer h?heren Nebenwirkungsrate beladen.      

Hyperinsulinismus während der Therapie mit Wachstumshormon (STH) bei Patienten mit STH-Mangel und Ullrich-Turner-Syndrom

Zusammenfassung Fragestellung: Das geh?ufte Auftreten eines Diabetes bei Wachstumshormonüberproduktion (Akromegalie, hypophys?rer Gigantismus) ist lange bekannt. Methode: Im oralen Glukosetoleranztest (OGT) wurden Blutzucker und Insulin alle 30 min bestimmt. Zwei Patientengruppen wurden untersucht: 9 Patienten mit komplettem oder partiellem STH-Mangel (Alter bei Therapiebeginn 9,1 ± 1,0 Jahre) sowie 11 M?dchen mit Ullrich-Turner-Syndrom (10,8 ± 0,9 Jahre). Ergebnisse: Bei den STH-Mangelpatienten zeigte sich unter einer w?chentlichen STH-Dosis von 12,8 ± 0,9 E/m² (Mittelwert ± SEM) kein Anstieg des Blutzuckers, die Glukosetoleranz war stets normal. Dagegen stieg die integrierte Insulinsekretion w?hrend des OGT-Tests von 3,7 ± 0,8 U/l und min vor der Therapie auf 5,9 ± 0,6 nach 1 Jahr an (p < 0,005; Wilcoxon). Ullrich-Turner-Patientinnen erhielten eine deutlich h?here STH-Dosis (im Mittel 22,4 ± 2,0 E/m² und Woche). Nach 1 Jahr STH-Therapie zeigte sich ein vermehrter Anstieg des Blutzuckers 30 min nach oraler Glukosegabe (167 ± 6 mg/dl versus 147 ± 7 vor STH-Therapie; p = 0,05), ein M?dchen entwickelte eine gest?rte Glukosetoleranz. Die Insulinsekretion stieg auf mehr als das Doppelte an (Integral: 4,1 ± 0,3 U/l und min vor Therapie, 9,5 ± 1,4 nach 1 Jahr STH-Gabe; p < 0,001). Schlu?folgerungen: Eine STH-Therapie für 1 Jahr erh?ht die Insulinsekretion im OGT-Test um 59 % bei Patienten mit STH-Mangel und um 131 % bei Ullrich-Turner-Syndrom. Langfristige Auswirkungen des Hyperinsulinismus (Hypertonie, kardiovaskul?res Risiko) sollten in prospektiven Studien verfolgt werden.      

Durchführung eines neuen Therapiekonzepts für Nephroblastome im Bereich der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie SIOP 9/GPOH

Zusammenfassung Hintergrund: Die intensive Therapie der von der Gesellschaft für P?diatrische Onkologie und H?matologie (GPOH) ab 1980 durchgeführten Wilmstumorstudie sollte in der Folgestudie unter Wahrung der guten Ergebnisse reduziert werden. Methode: 1989 wurde das Therapiekonzept der International Society of Pediatric Oncology (SIOP) mit pr?operativer Chemotherapie nach bildgebender Diagnose übernommen, wobei der Tumor durch die Vorbehandlung verkleinert wird, damit er bei einem Gro?teil der Kinder vollst?ndig entfernbar ist. Ergebnisse: Bei 505 in 5,25 Jahren aus 78 Kliniken gemeldeten Patienten hatten 486 ein Nephroblastom, 14 ein anderes Malignom und 5 eine benigne renale L?sion. Von 438 gemeldeten Nephroblastompatienten zwischen 0,5 und 16 Jahren erhielten 85,4 % pr?operativ eine Chemotherapie. Der Anteil bestrahlter Nephroblastompatienten (22,8 %) und die kumulative Adriamycindosis bei hohen Stadien bzw. hoher Malignit?t wurden im Vergleich zur Vorstudie reduziert bei ?hnlicher überlebenswahrscheinlichkeit von 91 % nach 3 Jahren. Schlu?folgerung: Das Konzept einer generellen pr?operativen Chemotherapie zur Nephroblastombehandlung ist in der GPOH mit gutem Ergebnis und deutlicher Therapiereduktion im Vergleich zur Vorstudie durchzuführen.      

Aktuelle Diagnostik und Therapie des Maldescensus testis

Beim Maldescensus testis handelt es sich um die h?ufigste Anomalie des Urogenitaltraktes. 3–6% aller termingerecht geborenen Knaben und 9,2% (-30,8%) der Frühgeborenen haben zum Zeitpunkt der Geburt eine Hodendystopie. Bei 1,8–2% persistiert ein behandlungsbedürftiger, nicht deszendierter Hoden nach dem ersten Lebensjahr. In über 80% ist er tastbar und liegt im Leistenkanal – meist aber vor dem ?u?eren Leistenring – oder suprafaszial. Ein Bauchhoden (Kryptorchismus) kommt nur in etwa 8% aller Hodendystopien vor. Um ein standardisiertes Vorgehen zu erm?glichen, wird die aktuelle Diagnostik und Therapie vorgestellt. Diese mu? bis zum 2. Geburtstag abgeschlossen sein, um langfristig eine Optimierung des Fertilit?tsindex und auch die Palpation eines Hodentumors zu erm?glichen.     

Leuprorelindepot zur Behandlung der progressiven Pubertas praecox vera

Zusammenfassung Fragestellung: Die Suppression der hypophys?ren Gonadotropinsekretion und damit auch der gonadalen Sexualsteroide ist das vordringliche Therapieziel bei der Behandlung von Kindern mit zentraler Pubertas praecox. Wir untersuchten in einer prospektiven, multizentrischen und nach den Richtlinien des ”Good Clinical Practice” durchgeführten Studie die Wirksamkeit und die Vertr?glichkeit des subkutan injizierbaren LHRH-Agonisten Leuprorelindepot. Patienten und Methode: 40 M?dchen mit progressiver zentraler Pubertas praecox wurden in die Studie aufgenommen. Alter 1,5–8,7 Jahre, Knochenalter 2,8–12,25 Jahre, Alter bei Thelarche 1,1–7,75 Jahre. Die Kinder zeigten ein für die Pubert?t typisches Muster im LHRH-Test, das Tempo der Knochenreifung und das Wachstum waren beschleunigt. Therapie durch subkutane Injektionen des LHRH-Agonisten Leuprorelindepot alle 30±2 Tage in einer Dosis von zun?chst 90 μg/kg KG, im Studienverlauf bei einem Gewicht <20 kg mit 1/2 Ampulle (1,88 mg) und >20 kg mit 1 Ampulle (3,75 mg). Ergebnisse: Der Anteil der ausreichend supprimierten LHRH-Tests (stimuliertes LH <5 IU/l) nahm im Therapieverlauf zu (86% nach 6 Monaten, 95% nach 1 Jahr) und erreichte 100% nach 2 Jahren. Klinisch kam es zu einem Stillstand oder zu einer Rückentwicklung der Brustentwicklung bei 37 von 40 M?dchen. Die Wachstumsgeschwindigkeit normalisierte sich deutlich (SDS 1,3±1,3 im 2. Therapiejahr). Ebenso wurde die Knochenreifung signifikant verlangsamt: ΔKnochenalter:Δchronologisches Alter 0,9±0,5 im 1. Jahr und 0,6±0,4 im 2. Jahr (jeweils p<0,05 vs. vor Therapie). Schwere Nebenwirkungen traten nicht auf. Bei 6 M?dchen (15%) kam es in der initialen Phase der Therapie zu Abbruchblutungen. Menstruationen traten im weiteren Therapieverlauf nicht mehr auf. Schlu?folgerungen: Die Behandlung mit Leuprorelindepot erm?glicht auch bei der progressiven Pubertas praecox vera eine ausreichende und anhaltende Suppression der Gonadotropinsekretion und damit Stopp oder Regression der sekund?ren Geschlechtsmerkmale, Verhinderung von vorzeitigen Menstruationen, Normalisierung der Wachstumsdynamik und Bremsung der Knochenreifung.      

Prophylaxe und Therapie von Varicella-zoster-Virus-Infektionen bei immunsupprimierten Kindern

Zusammenfassung Auf der Suche nach der optimalen Vorgehensweise bei der Prophylaxe und Therapie von Varicella-zoster-Virus-Erkrankungen bei immunsupprimierten Kindern wird ein überblick über bisher verfolgte Strategien und neue erfolgversprechende Ans?tze gegeben. Hinsichtlich der Therapie sowohl von Windpocken als auch Herpes zoster nimmt die i.v.-Anwendung von Aciclovir aufgrund der überzeugenden Wirksamkeit und guten Vertr?glichkeit weiterhin eine vorrangige Stellung ein. Das derzeit vielversprechendste Alternativpr?parat zu Aciclovir mit dem Vorteil sicherer auch oraler Verabreichbarkeit stellt das antiviral wirksame Nukleosidanalogon Brivudin (Bromovinyldesoxyuridin, BVDU) dar. Aufgrund des teilweise atypischen Verlaufs von Windpocken bei immunsupprimierten Kindern, der die Diagnosestellung verz?gern und damit den rechtzeitigen Einsatz von Aciclovir verhindern kann, kann jedoch auf prophylaktische Ma?nahmen nicht verzichtet werden. Auch Kinder mit positiver Windpockenanamnese oder Exposition mit einer an Herpes zoster erkrankten Person sollten davon nicht ausgeschlossen werden. Als Methode der Wahl gilt z.Z. die frühzeitige postexpositionelle Verabreichung von Varicella-zoster-Immunglobulin (VZIG) innerhalb von 24 h nach Exposition. Klinisch manifeste Windpocken k?nnen auf diese Weise in vielen, wenn auch nicht allen F?llen vermieden werden. Eine sichere orale Alternative ist wünschenswert. Darüber hinaus fehlen geeignete Ma?nahmen, mit denen bei zu sp?t erkannten Expositionen noch wirksam in die Krankheitsentwicklung eingegriffen werden kann. Die orale Gabe von Aciclovir, die sich bei immungesunden Kindern postexpositionell auch bei einem sp?ten Einsatz gegen Ende der Inkubationszeit als sehr wirksam in der Vermeidung schwerer Krankheitsverl?ufe erwiesen hat, ist bei Risikopatienten bisher nicht kontrolliert untersucht worden. Die kostenaufwendige aktive Immunisierung kann allenfalls für Kinder vor Beginn einer immunsuppressiven Therapie oder für Geschwisterkinder als Hauptinfektionsquelle in Betracht gezogen werden, und nimmt daher bislang keinen hohen Stellenwert ein.      

Die submuköse Gaumenspalte in der Praxis

Die submuk?se Gaumenspalte ist eine h?ufig nicht oder sp?t diagnostizierte Fehlbildung, die nach unserer Erfahrung nur in weniger als einem Drittel der F?lle durch den P?diater erkannt wird. Da der operative Verschlu? zwischen dem 12. und 18. Lebensmonat vorgenommen werden sollte, ist eine frühzeitige Diagnose dieser St?rung von gro?er Bedeutung. Dieser Beitrag und vor allem unsere “klinische Checkliste” sollen hierzu beitragen.     

Transjugulärer intrahepatischer portosystemischer Shunt (TIPS) bei einem Kind vor Leber- transplantation

Zusammenfassung Die portale Hypertension ist eine h?ufige Komplikation der extrahepatischen Gallengangsatresie und kann zu lebensbedrohenden ?sophagusvarizenblutungen führen. In mehr als 30% der F?lle k?nnen diese Blutungen nicht durch eine medikament?se oder eine Sklerotherapie kontrolliert werden. Ein portosystemischer Shunt kann diese therapieresistente portale Hypertension vermindern. Der transjugul?re intrahepatische portosystemische Shunt (TIPS) wird mittels interventionell-radiologischer Techniken implantiert und hat im Vergleich zum chirurgisch angelegten portosystemischen Shunt eine niedrigere Letalit?t. Lebertransplantationen k?nnen nach TIPS-Implantation ohne Gef?hrdung der Organfunktion oder Einschr?nkung der Erfolgsaussichten durchgeführt werden. Der TIPS ist bei erwachsenen Patienten bereits eine etablierte Methode, bei Kindern gibt es bisher kaum Erfahrungen. Wir berichten über ein M?dchen mit extrahepatischer Gallengangsatresie, bei der im Alter von 8¹/₂ Jahren therapierefrakt?re ?sophagusvarizenblutungen auftraten. Zu diesem Zeitpunkt stand kein geeignetes Spenderorgan zur Verfügung. Die Implantation des TIPS wurde im 2. Versuch erfolgreich durchgeführt. Der Pfortaderdruck konnte signifikant vermindert werden. Die Lebertransplantation wurde 3 Monate sp?ter komplikationslos durchgeführt. Diskussion: TIPS erscheint uns als die Methode der Wahl in der Behandlung von Kindern mit therapierefrakt?ren Varizenblutungen, die auf eine Lebertransplantation warten.