共查询到20条相似文献,搜索用时 312 毫秒
1.
近端肌强直性肌病(PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病。其临床特征包括近端肌无力、肌痛、白内障和肌强直等,因其无胞嘧啶、胸腺嘧啶和鸟嘌呤(CTG)复制倍增异常,不同于营养不良性肌强直(DM)。PROMM是一种良性疾病,几乎所有患者都没有明显的精神异常,早期死亡十分罕见。目前欧美国家相继报道相关病例,而 相似文献
2.
近端肌强直性肌病(proximalmyotonicmyopathy,PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病,PROMM的特征包括近端肌无力,肌痛,白内障和肌强直等。PROMM因为无CTG(Cytosine,Thymine,Gua-nine)复制倍增异常而不同于营养不良性肌强直(myotonic dystrophy,DM)。目前欧美国家相继报道相关病例。作者复习文献,整理出本病的临床、病理、肌电图、影像学和基因学特征。 相似文献
3.
目的探讨伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征.方法对200余个遗传性共济失调家系进行回顾性分析.结果14个遗传性共济失调家系伴有痉挛性斜颈或头颈部不自主运动,所有家系呈常染色体显性遗传方式,先证者均表现为共济失调、痉挛性斜颈或头部震颤、构音障碍;2例头颈部震颤呈发作性,2例合并四肢震颤,1例合并躯干抖动,1例全身不自主抖动;患者智力大多正常,无感觉障碍;部分患者头部MRI检查示小脑萎缩而脑干和大脑受累不明显.结论伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调十分罕见,呈常染色体显性遗传,小脑性共济失调和头颈部肌张力障碍是其重要特征. 相似文献
4.
腓骨肌萎缩症的临床、电生理和遗传学特点(附1家系报告) 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理和遗传学特点.方法 对1例CMT患者的临床资料及其家系调查资料进行回顾性分析.结果 本例患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,伴有双上肢受累;腱反射减弱或消失,下肢感觉障碍.神经电生理检查示周围神经损害.家系调查显示为常染色体显性遗传.结论 CMT的临床特点为下肢远端肌无力、萎缩,神经电生理检查为周围神经损害,主要呈常染色体显性遗传. 相似文献
5.
目的 研究1个肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD)家系的临床表现,并应用基因突变分析、基因组扫描技术和连锁分析对该家系进行分子遗传学分析.方法 对1个来自浙江的连续4代发病的LGMD家系进行家系调查和体格检查,先证者行电生理检查及肌肉病理活体组织检查分析;26名家系成员在知情同意的情况下抽取基因组DNA进行基因突变分析、基因组扫描和连锁分析.结果 家系分析证明该家系符合常染色体显性遗传,家系中存在遗传早现现象,主要表现为四肢近端肌无力,无构音障碍、肌强直;电生理检查和肌肉活体组织检查符合肌肉病变特点;基因突变分析未发现LGMD1A、1B、1C和面肩肱型肌营养不良(FSHD)基因的致病突变;基因组扫描和连锁分析显示该家系致病基因与已报道的LGMD1D和LGMD1F的染色体区间连锁关系不成立.结论 LGMD家系患者的临床表现具有高度异质性,该家系的致病基因不在已报道的位点内,推测可能存在新的致病位点或是一种新的LGMD遗传类型. 相似文献
6.
常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫(autosomal domi-nant,cortical myoclonus and epilepsy,ADCME)是一种罕见的以肢体远端肌阵挛和癫痫为特征的病程良性的常染色体显性遗传性疾病,该病全世界范围内仅50余个家系报道[1-2],现将我院最近收治的2个家系报道如下: 相似文献
7.
目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。结果 5例DM患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,识别DM的临床特点有助于提高对其诊断水平。 相似文献
8.
腓骨肌萎缩症的临床及神经电生理研究 总被引:1,自引:0,他引:1
腓骨肌萎缩症(CMT),是神经系统常见的遗传性疾病之一,发病率为1/2500~1/10000~([1]).临床主要表现为四肢远端进行性肌无力及萎缩伴感觉障碍.大多呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性遗传及x连锁显性遗传.通常依据病理学和神经传导速度改变将CMT分为Ⅰ型和Ⅱ型.现将本院收治的12例CMT患者进行分析报道. 相似文献
9.
结蛋白肌病 总被引:1,自引:0,他引:1
一、临床表现结蛋白肌病 (desminmyopathy)为一种罕见的肌病 ,1980年Edstr m首先报道[1] 。病因未明。发病年龄 2~ 48岁不等 ,男女均可患病。家族性病例多见 ,亦可见散发性病例 ,多呈常染色体显性遗传。骨骼肌、心肌常受累 ,罕见平滑肌受累[1 6] ,Dalakas等[7] 报道 12例结蛋白突变的病人 ,有 7例出现心肌病 ,临床表现具有异质性[8] 。多数病人表现为进行性的远端肌无力 ,少数病人可见全身性肌无力 ,以远端受累明显。肌活检可见细胞质明显的结蛋白微丝聚集 ,以肌膜下蓄积分布为特征[2 4 ] 。曾有不同的命名如… 相似文献
10.
萎缩性肌强直的临床与病理 总被引:2,自引:0,他引:2
本文报告了3例萎缩性肌强直的病人,其中2例做了肌肉活检。3例均表现为肌肉无力,肌萎缩和肌强直,均有EMG强直性放电。本病多为常染色体显性遗传,但本文报告3例中2例病人均无家族史,可能是遗传异质性的作用,致病基因未表达或外显不全。 相似文献
11.
目的本文报道一常染色体显性遗传的Bethlem肌病家系共三代人的临床表现、病理学和遗传学特点。方法采集家系成员临床资料,分析肌肉病理改变及行基因测序,并从伴关节挛缩和关节过松的肌病两方面讨论其鉴别诊断思路。结果该家系主要临床表现为肘、腕、远端指间关节及跟腱挛缩,远端关节松弛,近端肌无力及皮肤症状,肌肉病理表现为非特异性肌营养不良改变。结论本研究总结Bethlem肌病病诊断要点,达到提高临床医师对Bethlem肌病这一罕见病认识的目的。 相似文献
12.
目的研究108个汉族癫癎家系的遗传模式及其临床特征。方法用分离分析法和多基因阈值理论结合系谱分析对108个癫癎家系的遗传方式进行调查,同时按遗传流行病学方法研究其表型及其临床特征。结果共调查108个癫癎家系的2919个家庭成员。共发现24个常染色体显性遗传家系,19个X-连锁显性或隐性遗传家系,51个常染色体隐性遗传家系,另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫癎,1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫癎。108个家系中共有患者537例(已死亡67例),其中复杂部分性发作45例,单纯部分性发作12例,部分继发全身强直一阵挛性发作213例,强直性发作13例,全身强直.阵挛性发作254例。结论重庆地区和四川省的汉族癫癎家系有多种不同的遗传模式。不同家系、同一家系中的不同患者可有不同的表型或预后。应特别关注家族性颞叶癫癎、具有不同病灶的家族性部分性癫癎的存在。 相似文献
13.
目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床、电生理学和病理学特点.方法 回顾性分析12例DM的临床资料.结果 12例患者均为慢性起病,10例有家族遗传史(为两个家系),临床表现12例均有肌强直、肌萎缩和视力障碍,肌无力10例,秃顶8例,性功能障碍7例.肌电图均示肌源性损害和肌强直电位,神经传导速度基本正常.1例肌肉病理检查示肌纤维的核内移及肌纤维萎缩、脂肪增生.结论 DM的临床特点为肌强直、肌无力、肌萎缩以及合并多系统损害.电生理学与病理学检查出现肌源性损害,肌电图出现肌强直电位有重要临床意义. 相似文献
14.
远端型肌病71例的临床及肌肉病理分析 总被引:1,自引:1,他引:1
目的 探讨远端型肌病的临床表现及肌肉病理特点。方法 对71例远端型肌病患者进行回顾性分析。结果 71例患者中,Nonaka型26例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以胫前肌无力为首发症状,肌肉坏死较轻,镶边空泡(rimmedvacuole,RV)多见,可见管状细丝包涵体;Miyoshi型38例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以腓肠肌力弱为首发症状,肌肉变性坏死严重,RV少见;TMD型2例,均为散发病例,病变主要局限于胫前肌,病情进展较慢,有肌肉变性坏死,可见RV;Welander型4例,呈散发或常染色体显性遗传,以手指、腕部无力为首发症状,可波及下肢远端,轻度肌肉变性坏死,偶可见RV;OPDM型1例,呈常染色体显性遗传,表现为下肢远端肌无力伴眼外肌、面部肌肉、咽肌无力,肌肉坏死不显著,可见RV。结论 在中国Miyoshi型、Nonaka型、TMD型、Welander型及OPDM型远端型肌病均可见到,各型临床表现及病理改变与国外报道基本一致。 相似文献
15.
原发性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia,ITD)是指因持续性肌肉收缩而引起的肢体扭曲或重复运动综合征,是全身性肌张力障碍的一种表现。ITD是一种遗传病,可分为常染色体显性、常染色体隐性和X-连锁隐性遗传。ITD在犹太人中发病率可高达1/15000,在非犹太人群则为1/200000。国内曾有常染色体显性遗传肌张力障碍家系的报道,而X-连锁隐性遗传肌张力障碍(X-linked dystonia parkinsonism,XDP)未见报道。我科于2004年9月收治了1例XDP患者,现将该家系报道如下。 相似文献
16.
《中风与神经疾病杂志》2014,(9):857-859
<正>强直性肌营养不良1型(DM1)是一种以神经肌肉障碍为主多系统受累的常染色体显性遗传病。DM1在人类所有常见的肌营养不良症中排名第二,其患病率从1/8 000(高加索人群)到1/20 000(非洲)[1]。DM1的临床表现从轻微到严重跨度较大,主要表现为远端肌无力、肌强直及肌萎缩、囊下白内障、心脏传导异常、前额早秃、胰岛素抵抗、面部形态改变、头颈部皮肤出现上皮瘤、先天性智力低下以及马蹄内 相似文献
17.
目的 探讨家族性慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)型线粒体肌病的临床、遗传和病理特点。方法 回顾性分析CPEO型线粒体肌病3个家系21例患者的临床表现、家系调查及5例肌活检病理学资料。结果 患者临床均表现为眼睑下垂和眼球运动障碍,伴或不伴有肌无力。1家系符合常染色体显性遗传规律,另2个家系符合母系遗传规律。病理改变:光镜下为破碎红纤维(RRFs)和细胞色素C氧化酶(COX)缺失纤维;电镜为肌膜下、肌原纤维间线粒体数量增多,嵴内可见电子致密颗粒或晶格样包涵体。结论 3个家系及其亲子代问临床与病理表现相似,提示不同遗传方式所致CPEO型线粒体肌病临床表现是相同的。 相似文献
18.
《中风与神经疾病杂志》2016,(6):565-566
正强直性肌营养不良症(dystrophia myotonia,DM)是一种慢性、进展性常染色体显性遗传性疾病[1],可累及多系统如骨骼肌、晶状体、肺脏、心脏、胃肠道、中枢和周围神经系统、内分泌系统等,其临床表现呈多样化,通常以骨骼肌强直、无力和萎缩为主要表现。现将1例基因确诊的以构音障碍起病的伴有颅内多发白质病变的非遗传性DM1报道如下。 相似文献
19.
20.
母成贤 《国际神经病学神经外科学杂志》1993,(4)
包涵体肌炎(IBM)主要表现为慢性进行性肢体无力和骨骼肌的特征性病理变化。多数病例为散发性,但近年来同胞受累也有报道,说明本病亦具有常染色体隐性遗传的特征。作者报道一个家族的两代人中有6个成员患IBM,并证实为常染色体显性遗传。本组临床资料包括:男性5例,女性1例。发病年龄:20岁3例,30岁2例,始终无症状1例。首发症状:下肢近端无力4例,上肢近端无力1例。主要表现:上肢近端轻瘫6例,远端轻瘫3例;下肢近端轻瘫6例,无1例下肢远端瘫痪。肌萎缩分布:两下肢近端及肩部肌肉1例,岗上肌及股部肌肉1例,肱二、三头肌、三角肌、胸肌及岗下肌1例,岗上、下肌2例,无肌萎缩1例。检查肌电图5例,其中显示肌原性与神经原性混合性异常4例,正常1例。活检6例,显示边缘空泡形成(rimmed 相似文献