良性家族性红细胞增多症1例

患儿,女,9岁,汉族,因腹痛1周,当地血常规检查发现红细胞增多入院。入院前1周患儿因腹痛在当地医院腹部B 超检查发现多发性胆囊结石,血常规发现红细胞明显增多(Hb 216 g/L,RBC 7.21×1012/L),无头晕、乏力。居住环境海拔600 m,自幼面色发红,否认心肺疾病史。其母自幼面色发红,常感头晕、乏力,我院查血Hb 189 g/L,RBC 6.80×1012/L,HCT 0.553,脾脏不大。家族中无其他类似患者。查体:脉搏88次/min,颜面明显发红,脾肋下1.5 cm,质软,肢体末端皮肤较红,余未见异常。多次查血Hb 202～205 g/L, RBC (6.72～6.90)×1012/L,HCT 0.520～0.565,余无异常。尿粪常规、肝肾功能、ECG检查无异常发现。骨髓涂片粒红比例1.76:1,红系除中幼红细胞比例稍高外,余各阶段     

遗传性球形红细胞增多症26例

目的分析遗传性球形红细胞增多症（HS）误诊、漏诊原因,以提高其诊断率。方法收集本院儿科2000年1月-2007年12月26例HS住院患儿资料,分析其遗传背景、临床特征（首诊症状、并发症、合并症）及诊疗经过。结果男女发病比例为2.25：1.0;平均发病年龄6.50岁。家族史阳性18例（69.2%）,其中父亲患病8例,母亲患病10例。首诊症状主要为贫血（96.2%）和黄疸（92.3%）,脾大发生率为100%,症状因感染反复加重者17例（65.4%）。实验室检查示重度贫血7例（26.9%）,一过性再生障碍性贫血1例;网织红细胞升高26例（100%）;外周血涂片球形红细胞易见20例（76.9%）,偶见6例（23.1%）;红细胞脆性试验阳性率95.2%（20/21例）,正常1例。并溶血危象7例,再生障碍性贫血危象1例,并营养性缺铁性贫血3例,β珠蛋白生成障碍性贫血、G-6PD缺乏症、慢性乙型病毒性肝炎各1例。误诊10例（38.5%）,平均误诊时间2.17 a,最长5 a,其中营养性缺铁性贫血3例,α珠蛋白生成障碍性贫血、G-6PD缺乏症各2例,药物性溶血性贫血、肝硬化、吉尔伯特综合征各1例;漏诊8例（30.8%）,平均漏诊时间3.86 a,最长7 a。结论HS误诊漏诊率高,其表现缺乏特异性,且发病时常并感染、其他贫血及红细胞形态及脆性检查受影响是导致误诊、漏诊的主要原因。     

新生儿遗传性球形红细胞增多症1例

患儿，女，5h，因皮肤黄染5h入院。系G2P2，孕39周自然分娩，出生体质量3400g，1minApgar评分9～10分，患儿未开奶，已排胎便，生后不久即出现皮肤黄染，并渐加重，无发热，无抽搐，无呕吐。体检：体温36．2℃，心率120次／min，呼吸42次／min，体质量3400g。精神反应稍差，发育中等，呼吸平，哭声尖直，全身皮肤稍黄染，面容苍黄，浅表淋巴结未及肿大，头型正，颅缝已闭。     

小儿真性红细胞增多症一例

小儿真性红细胞增多症一例郭瑞官洪扬文患儿男，４岁。以颜面潮红３年，头晕７天为主诉入院。３年前无诱因发现面色潮红，无其他异常，未就医。半年后因“肺炎”住院，经外周血和骨髓检查诊断为“真性红细胞增多症”，给予胸腺因子Ｄ，马利兰治疗，住院１个月症状无好转出...     

遗传性球形红细胞增多症临床和实验研究

本文目的在于总结我院１９６０￣１９９０年收治的ＨＳ１７０例的临床特点和脾切除疗效；通过对红细胞膜蛋白定量和结构分析，探讨ＨＳ的发病机理。１７０例中，男９０例，女８０例。发病年龄〈１岁６７例，１￣５岁７２例。家族史阳性占４１％。贫血、脾大、肝大、黄疸为本症四大表现。外周血均见典型小球形红细胞，ＯＦ试验均增高。红细胞膜蛋白分析采用ＳＤＳ－聚丙烯酰胺凝胶电泳和透射电镜方法。结果１３４例行切脾手术，术后均     

遗传性球形红细胞增多症伴家族性一过性造血障碍危象

在同一家族内和相邻社区里，在同一时间里发现遗传性球形红细胞增多症并发一过性造血障碍儿童3例，对早期和恢复期的周围血和骨髓造血作了连续观察，表明早期有红系造血抑制，越是接近成熟的幼红细胞抑制越多，并可见巨形嗜碱性原始红细胞，恢复期中，有中、晚幼红细胞高度增生。     

8例红细胞增多症患儿红细胞免疫功能测定

８例红细胞增多症患儿红细胞免疫功能测定青岛医学院附属医院儿科（２６６００３）卢愿，董淑兰，张秋业，董增义红细胞免疫功能日益受到重视，但在新生儿疾病中红细胞免疫功能检测尚未见报道，为此我们检测８例红细胞增多症患儿的红细胞免疫功能，报道如下。资料和方法一...     

良性家族性婴儿惊厥基因的连锁分析研究

目的探讨良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,BFIC)基因与染色体19q12-13．1,16p12-q12以及2q24区域的连锁关系。方法1个中国湖南地区4代BFIC家系,采集本家系中19名成员的血样,选择位于19q12—13．1、16p12一q12以及2q24的17个微卫星标记：D19S49、D19S250、D19S414、D19S416、D19s245、D16s3131、D16S3093、D16S401、D16S415、D16s517、D16s3120、D2S111、D2s399、D2$2345、D2s2330、D2S2380、D2s2195,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,采用ABl377全自动测序仪或StrategeneEagleEye11型图象分析仪测定PCR产物片段大小。根据相应微卫星标记的产物片断大小不同,得到每个样本的基因型。对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点问LOD值判断连锁关系。结果D16S3131、D16S517、D16S3120、D16S3093、D2S2380、D19S250、D19S414因不能进行基因分型、杂合度低或者不符合盂德尔遗传予以舍弃。连锁分析结果示其余位点的LOD值均小于0,D19S49、D19s416、D19s245、D16S401、D16s415、D2s399、D2S111、D2s2195、D2S2330、D2S2345处的LOD值在重组率为0．0时均小于-2,说明该BFIC家系与19q12-13．1、16p12-q12以及2q24区域没有紧密连锁关系。结论该BFIC家系的疾病基因与已报道的BFIC定位区域19q12-13．1、16p12一-12以及2q24区域没有连锁关系。     

A case of familial ectodermal dysplasia

Familial ectodermal dysplasia in a tropical area is reported. All males in the third generation were suffering from partial anodontia and hypotrichosis. They also had saddle-shaped noses and protuberant lips. The youngest boy had all deciduous teeth missing, in addition to oligodontia of the permanent dentition and hypotrichosis congenita. The sisters had normal dentition and normal hair.The parents and maternal grandmother also had normal hair, but their dentition, except that of the male parent, was reported not to be.It is suggested that the ectodermal dysplasia may be a hereditary disorder with a recessive sex-linked mode of inheritance.