Denys-Drash综合征一例

患儿,男,3岁4个月,因"发现蛋白尿伴水肿2年,再发3d"入院.患儿生殖器发育异常,呈女性外阴,阴茎短小,向腹侧弯曲,尿道口开口于腹侧,阴囊发育不全,睾丸未降,不能站立排尿,尿常规检查发现蛋白尿.患儿1岁3个月时染色体检查为46XY,行尿道下裂矫治术;住院时检查出蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症,临床诊断为肾病综合征,术后给予强的松分次口服,并口服苯那普利、潘生丁治疗4周,尿蛋白持续阳性,遂加环孢素A口服,服用1周,尿蛋白仍阳性,自行停药.患儿于2岁8个月时因持续蛋白尿、肾功能不良住院治疗,行肾穿刺活组织检查,结果提示弥漫性增生硬化性肾小球肾炎、中度肾小管萎缩及间质纤维化.患儿临床诊断为Denys-Drash综合征(DenysDrash syndrome,DDS).     

以无症状蛋白尿为突出表现的 LMX1B基因相关疾病北大核心CSCD

目的总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的LMX1B基因相关疾病患儿临床资料, 以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。方法回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表现, 经目标区域捕获二代测序和Sanger测序确诊为LMX1B基因相关疾病的患儿为研究对象, 分析其临床资料, 包括肾脏和肾外表现、肾活检病理结果和家族史。结果 3例患儿均为女童, 分别于2岁、1岁和4岁起病, 明确诊断时的年龄分别为11岁、5岁和6岁。均有肾小球性蛋白尿, 其中1例患儿蛋白尿达肾病水平。2例患儿有镜下血尿。肾功能均正常。仅1例患儿行肾活检, 且为重复肾活检。第1次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜节段变薄, 间隔4年后的第2次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚伴"虫蚀样"改变和胶原纤维样物质沉积。体格检查示3例患儿均无指甲、四肢和关节异常。2例患儿有肾脏病家族史。结论儿童期隐匿起病, 临床未找到明确病因的无症状蛋白尿要警惕遗传因素, 通过基因检测有助于及早诊断并指导治疗。     

肾静态显像联合DWI对儿童上尿路感染的诊断价值

目的　评价99mTc-DMSA肾静态显像方法联合磁共振扩散加权成像（DWI）检查对儿童上尿路感染的诊断价值。 方法　收集2017年6月至2018年6月就诊于内蒙古医科大学附属医院儿科明确诊断为泌尿道感染的49例患儿的临床资料，所有患儿均进行99mTc-DMSA肾静态显像、B超及 DWI检查，对检查结果进行统计分析。结果 49例患儿中，男性患儿29例，女性患儿 20例，年龄3月龄至16岁，2岁以内的患儿15例（30.6%）。明确诊断泌尿道感染的49例患儿中经99mTc-DMSA肾静态显像检查，结果正常42 例（85.7%），异常7例（14%），共7个肾有肾脏损害, 其中6例（12%）6个肾呈急性肾盂肾炎改变, 1例（2%）1个肾有肾瘢痕形成; 49例患儿经DWI检查，结果46例（93.8%）正常，3例（6%）3个肾发现肾脏损害，均表现为肾炎改变。49例确诊为泌尿道感染患儿中，有1例（2%）经
B超检查发现肾脏病变。三种方法检测结果对比统计分析，DMSA及DMSA联合DWI检测方法检出率均明显高于B超的检出率（P均＜0.05）。99mTc-DMSA肾静态显像联合DWI检查共9例（18%）患儿为上尿路感染。 结论　99mTc-DMSA肾静态显像联合DWI检查可提高儿童上尿路感染的诊断率。DWI检查可作为上尿路感染的辅助检查方法。     

肾静态显像联合DWI对儿童上尿路感染的诊断价值

目的评价~(99m)Tc-DMSA肾静态显像方法联合磁共振扩散加权成像(DWI)检查对儿童上尿路感染的诊断价值。方法收集2017年6月至2018年6月就诊于内蒙古医科大学附属医院儿科明确诊断为泌尿道感染的49例患儿的临床资料,所有患儿均进行~(99m)Tc-DMSA肾静态显像、B超及DWI检查,对检查结果进行统计分析。结果 49例患儿中,男性患儿29例,女性患儿20例,年龄3月龄至16岁,2岁以内的患儿15例(30.6%)。明确诊断泌尿道感染的49例患儿中经~(99m)Tc-DMSA肾静态显像检查,结果正常42例(85.7%),异常7例(14%),共7个肾有肾脏损害,其中6例(12%)6个肾呈急性肾盂肾炎改变, 1例(2%)1个肾有肾瘢痕形成; 49例患儿经DWI检查,结果46例(93.8%)正常,3例(6%)3个肾发现肾脏损害,均表现为肾炎改变。49例确诊为泌尿道感染患儿中,有1例(2%)经B超检查发现肾脏病变。三种方法检测结果对比统计分析,DMSA及DMSA联合DWI检测方法检出率均明显高于B超的检出率(P均0.05)。~(99m)Tc-DMSA肾静态显像联合DWI检查共9例(18%)患儿为上尿路感染。结论~(99m)Tc-DMSA肾静态显像联合DWI检查可提高儿童上尿路感染的诊断率。DWI检查可作为上尿路感染的辅助检查方法。     

B型超声诊断的胡桃夹现象258例临床分析

目的　全面分析和评估经B超诊断的胡桃夹现象的临床表现及其意义。方法　回顾性地研究 10年间经多普勒超声诊断的胡桃夹现象的患儿的临床特点。结果　以左肾静脉受压迫前后管径比值为≥ 3作为诊断标准 ,共有 2 5 8例患儿被诊为胡桃夹现象 ,被分为 4组 :( 1)非肾小球性血尿 ,10 9例。其中肉眼血尿的患儿平均年龄为 ( 10 0± 2 7)岁 ,肾静脉压迫前后的管径比值为 ( 4 2±1 4) ;镜下血尿的患儿平均年龄为 ( 8 0± 2 8)岁 ,肾静脉压迫前后的管径比值为 ( 3 1± 1 0 )。 ( 2 )直立性蛋白尿 ,10 8例。其中 5例伴有精索静脉曲张 ,占男孩 8 5 %。肾静脉受压前后的管径比值为 ( 4 9±3 0 )。 ( 3 )同时表现为非肾小球性血尿和直立性蛋白尿者 ,8例。其中一患儿在 10年后的检查中发现仍有蛋白尿和镜下血尿 ,而且肾早期损害指标增高。 ( 4)同时有肾小球性血尿和持续的蛋白尿 ,3 3例。其中 11例患儿接受肾穿刺检查 ,6例为系膜增生性肾小球肾炎 ,5例为IgA肾病。结论　胡桃夹现象最多见的临床表现为非肾小球性血尿或直立性蛋白尿。其也可见于有肾脏基础病的患儿和正常人。故胡桃夹现象的诊断需全面检查及分析 ,并长期随访 ,以确认其确实为一良性过程     

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病历摘要患儿男,13岁,于2005-04-06入院。入院前2个月开始出现发热,体温波动于39~40℃,一般持续数小时至3d后降至正常,间隔5~6d后再热,如此反复1个月,除最后1次伴有咳嗽外无其他伴随症状。1个月前于当地医院行CT检查发现肺内多发结节,血生化示BUN及Cr升高。抗感染及驱虫治疗后复查2次CT仍显示多发肺结节,但有所缩小,肾功能无改善,2次PPD试验(-),为进一步诊治入院。既往身体健康,否认结核接触史,BCG接种史不详。无乏力、盗汗,近2个月体重增长5kg。追问家长,患儿自幼多饮多尿,夜尿3~4次,无少尿、水肿,否认长期青霉素及肾毒性药物应用史…     

小儿单纯性肾囊肿临床分析

目的通过分析小儿单纯性肾囊肿的发病规律、诊断和治疗方法,提高对该病的认识及诊疗水平。方法回顾性分析6例单纯性肾囊肿患儿的临床资料。男5例,女1例,平均年龄7.8岁（13个月至13岁）。均因腹痛、无痛性肉眼血尿、腹部包块而就诊。均经B超、CT检查明确诊断。结果2例囊肿直径〈4cm,予保守治疗。4例囊肿直径〉4cm,有明显临床症状,予经后腹膜腹腔镜肾囊肿去顶减压术,术后均放置负压引流管,其中3例于术后2～4d拔除,1例因肾周漏尿放置46d。6例均康复出院。4例手术患儿随访2个月至5年无异常,B超检查无复发。2例非手术患儿中,1例随访7年,无腹痛、血尿等不适,B超检查提示囊肿较发现时缩小约60%,另1例B超随访6年,囊肿无明显变化。结论小儿单纯性肾囊肿少见,以男性多见,具有囊肿大小与年龄无关、囊肿无增长趋势等特点,B超、CT等影像学检查可明确诊断,经后腹膜腹腔镜下肾囊肿去顶术是安全、有效的治疗方法。     

腹膜后寄生胎1例

患儿，男性，出生半小时，汉族。胎龄6个月时B超检查末见异常，胎龄8个月时B超检查提示腹膜后囊实性肿物，约7．2cm×9．0cm×7．0cm大小，边界清楚，其内实性部分约4．8cm×3．8cm。左肾被包块挤压下移。临产前B超检查提示肿物增大，约13．0cm×11．8cm大小。体查：患儿精神反应叮，T35．0℃，     

泌尿系畸形切除术后并肾后性急性肾衰竭1例

1 临床资料 患儿,女,3岁5个月,因发现排尿异常2年9个月入院.入院前5个月当地医院cT检查示右肾异位且发育不良、左肾旋转不良;静脉肾盂造影(IVP)示左肾重复畸形并输尿管开口异位、右肾区未见肾影显示.     

Dent病6例临床诊治分析

目的探讨Dent病的诊断及治疗。方法回顾性分析2014年1月至2015年8月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6例Dent病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析。结果 6例患儿均为男性,年龄4.5~9.8岁,临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿,有一过性低白蛋白血症(26~30 g/L),均无明显水肿、高胆固醇血症。其中4例患儿行肾活检,2例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2例为局灶节段性肾小球硬化。6例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂,蛋白尿均未见明显变化。入院后检查示低分子蛋白尿,肾早期损伤指标α1微球蛋白(α1-MG)与微量白蛋白(MA)的比值均1,伴高钙尿症、不伴肾功能异常,其中2例B超可见肾脏钙化影像,符合Dent病临床诊断。进一步的基因分析证实6例患儿均存在CLCN5基因致病突变。结论作为一种罕见的遗传性肾小管疾病,Dent病在临床上易被误诊误治,应引起临床儿科医师的重视。肾早期损伤指标α1-MG/MA1,可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一。     

颈部橡皮异物一例

患儿,女,2岁11个月,因发现颈部包块3个月入院.家属3个月前发现患儿颈部皮下出现多个小包块,不伴其他不适,在当地医院就诊,行颈部B超、CT及MRI等检查,均未得到明确诊断.入我院后查体见患儿一般情况好.     

颈部橡皮异物一例

患儿,女,2岁11个月,因发现颈部包块3个月入院.家属3个月前发现患儿颈部皮下出现多个小包块,不伴其他不适,在当地医院就诊,行颈部B超、CT及MRI等检查,均未得到明确诊断.入我院后查体见患儿一般情况好.     

颈部橡皮异物一例

患儿,女,2岁11个月,因发现颈部包块3个月入院.家属3个月前发现患儿颈部皮下出现多个小包块,不伴其他不适,在当地医院就诊,行颈部B超、CT及MRI等检查,均未得到明确诊断.入我院后查体见患儿一般情况好.     

儿童异基因造血干细胞移植术后并发膜性肾病1例并文献复习北大核心CSCD

1例6岁9月龄地中海贫血患儿因“造血干细胞移植术后2年10个月,浮肿2个月余、蛋白尿、血尿1个月余”于2020年9月收治于江西省儿童医院,后在医院完善检查提示低白蛋白血症、大量蛋白尿,肾活检病理提示为II期膜性肾病,诊断为继发性膜性肾病,经糖皮质激素联合他克莫司治疗后尿蛋白达完全缓解。     

幼小婴儿肾盂输尿管连接部梗阻治疗体会

目的32例幼小婴儿肾盂输尿管连接部梗阻诊断和治疗方法。方法回顾性分析了32例平均年龄51．5d的幼小婴儿肾盂输尿管连接部梗阻的诊断和治疗。结果32例患儿术后恢复良好，但其中出现尿外渗2例；吻合口狭窄1例，因周围粘连和瘢痕压迫吻合口而被迫重新二次手术。于术后1个月、3个月、6个月、1年、2年分别行B超检查，均未再出现肾盂增大，未出现肾盂肾盏分离加大趋势，证实吻合口通畅。结论产前和产后的B超检查是比较可靠的辅助手段，对产前肾积水胎儿，建议产后7～10d首次常规B超检查，并于生后6周继续复查；如果B超观察肾盂未再继续扩张，可继续观察；反之，则应积极手术治疗，以防止影响肾功能；小儿肾积水一般均应考虑保留肾脏，肾皮质在2mm以上，肾脏无明显发育异常，应争取保存患肾；离断性肾盂输尿管成形术效果最好；同时应该积极进行术后随访。     

低龄儿童经皮肾输尿管镜盲穿下治疗上尿路结石1例

1病例资料患儿,女,3岁9个月,因阵发性右侧腰痛,间歇性哭吵3d入院。患儿有2岁时“膀胱结石切开取石术”史,B超检查曾发现“双肾结石”。体查:右肾区叩痛,右输尿管上点压痛。B超检查:右输尿管上段结石并右肾中度积水,左肾小结石。静脉肾盂造影:右侧肾盂肾盏显影延迟,呈小团块状,右输尿管未见完全显示。尿常规检查:WBC(++),脓细胞(+)。血常规检查:白细胞12×129/L,中性粒细胞79.7%。患儿在气管插管全麻下行右侧盲穿下经皮肾输尿管镜取石术。术中于右输尿管上段(UPJ连接处)见大小约1.1×0.9cm结石,用弹道气压碎石机击碎结石至直径2￣3mm大小…     

儿童囊性肾瘤和囊性部分分化型肾母细胞瘤的诊治分析

目的总结儿童囊性肾瘤和囊性部分分化型肾母细胞瘤的临床、病理特点,探讨合理的治疗方法。方法回顾性分析本院收治的7例儿童囊性肾瘤、6例囊性部分分化型肾母细胞瘤患儿的临床资料,包括年龄、临床表现、影像学及病理检查结果、治疗和预后。结果13例患儿中,男8例,女5例,年龄4个月至4岁,平均1岁7个月。左侧6例,右侧5例,双侧2例。腹部包块9例,B超偶然发现4例,术前均行B超和增强CT检查。5例7侧行肿瘤剜除术,8例行瘤肾切除术。术后随访6个月至7年,未见肿瘤复发,保留肾脏的5例中,7侧残肾功能良好。结论囊性。肾瘤和囊性部分分化型肾母细胞瘤患儿术前无法鉴别,手术完整切除是主要的治疗方法,肿瘤位于肾脏一极或双侧者可行保留肾脏的肿瘤剜除术。囊性肾瘤为良性病变,术后无需化疗,囊性部分分化型。肾母细胞瘤为低度恶性或潜在恶性,Ⅰ期者可单纯手术治疗,Ⅱ期以上需行手术＋化疗。     

儿童甲基丙二酸血症致肾损害2例

<正>病例1.患儿男,9岁9个月,2008年4月因"蛋白尿4个月"入院。4个月前上呼吸道感染后出现双眼睑水肿,尿常规显示蛋白(+~+++),予抗炎、激素等治疗均未见疗效,蛋白尿仍持续存在,入首都医科大学附属北京儿童医院。既     

44例小儿重复肾的诊治分析

目的探讨小儿重复肾的诊断方法和手术技巧,以提高其诊治水平。方法回顾性分析2006年9月至2011年10月经作者手术治疗的44例重复。肾患儿临床资料,其中男性10例,女性34例,年龄1个月至13岁,平均年龄2．2岁。均采用B超、MRU、IVU等相结合的方法进行诊断。均行重复肾及所属输尿管切除术。结果44例患儿术中诊断与术前相符,均经手术治疗痊愈出院。42例获随访,随访时间7个月至5年,3例出现输尿管残端综合征,经手术切除输尿管残端后治愈。1例术后出现残肾断面漏尿,经肾周引流管流出,术后6d漏尿停止,B超检查无肾周积液,拔除引流管后康复出院。其余患儿恢复良好。结论B超、IVU、MRU等相结合是诊断小儿重复肾畸形的主要方法,可确诊重复肾;CTU、VCU对诊断有补充作用。手术切除重复肾是治疗重度积水、扩张重复。肾的主要方法,尽量低位切除重复输尿管、完全切除重复肾、保护残留。肾肾盏及所属正常输尿管是手术成功的关键。     

超声诊断新生儿双侧肾上腺出血一例

患儿男,早产儿,一般状态可,生后皮肤黄染,腹部饱满,故行B超检查.外院B超检查发现左肾增大,怀疑左肾占位性病变,建议进一步检查.CT检查示左肾占位性病变可能性大,生后9 d以肾母细胞瘤转入我院外科.